As monossomias são um tipo de alteração cromossômica na qual algumas ou todas as células do corpo contêm um único par de cromossomo que deve ser duplicado. Uma das poucas monossomias humanas compatíveis com a vida é a síndrome de Turner, na qual o defeito ocorre no cromossomo sexual feminino.
Neste artigo, descreveremos os sintomas e as causas dos principais tipos de síndrome de Turner , bem como as opções terapêuticas comumente usadas nesses casos.
- Você pode estar interessado: ” Síndrome de Edwards (trissomia 18): causas, sintomas e tipos “
O que é a síndrome de Turner?
sindroma de Turner é uma desordem genética que ocorre como um resultado de alterações aleatórias no cromossoma X . Geralmente não afeta a inteligência , portanto as pessoas com esse distúrbio geralmente têm um IC normal.
Está relacionada à presença de um único cromossomo X nos casos em que deveria haver dois, portanto a síndrome de Turner é quase exclusivamente diagnosticada em meninas, embora exista um subtipo que aparece nos meninos. Ocorre em cerca de 1 em 2 mil nascimentos femininos.
Esse distúrbio afeta o desenvolvimento físico, principalmente por causa de seus efeitos inibitórios na maturação sexual : apenas 10% das meninas com síndrome de Turner mostram alguns sinais de que atingiram a puberdade, enquanto apenas 1% tem bebês sem intervenção médico
- Você pode estar interessado: ” Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento “
Sintomas e principais sinais
Meninas e mulheres com esse distúrbio têm duas características que são o cerne do diagnóstico: sua altura é inferior ao normal e seus ovários não estão totalmente desenvolvidos ; portanto, apresentam amenorréia ou irregularidade menstrual e não podem engravidar.
Como os sinais básicos da síndrome de Turner estão relacionados à maturação biológica e ao desenvolvimento sexual, não é possível identificar definitivamente a presença desse distúrbio pelo menos até a puberdade , quando esses sinais começam a se manifestar claramente.
O restante dos sintomas usuais da síndrome de Turner varia de acordo com o caso. Alguns dos mais comuns são os seguintes:
- Anormalidades morfológicas no rosto, olhos, ouvidos, pescoço, extremidades e tórax
- Inflamação devido ao acúmulo de líquidos (linfedema), geralmente nas mãos, pés e pescoço
- Problemas visuais e auditivos
- Atrasos no crescimento
- A puberdade não termina espontaneamente
- Infertilidade
- Baixa estatura
- Distúrbios cardíacos, renais e digestivos
- Déficits na interação social
- Dificuldades de aprendizagem, especialmente em tarefas matemáticas e espaciais
- Hipotireoidismo
- Escoliose (curvatura anormal da coluna vertebral)
- Aumento do risco de diabetes e ataques cardíacos
- Hiperatividade e déficit de atenção
Tipos e causas desta doença
A síndrome de Turner é devida à ausência de um dos dois cromossomos sexuais X em pessoas do sexo biológico feminino, embora às vezes também apareça em homens que têm um cromossomo Y incompleto e, portanto, se desenvolvam como mulheres.
Três tipos de síndrome de Turner foram descritos com base nas causas genéticas específicas dos sintomas. Essas alterações cromossômicas ocorrem durante a fertilização ou durante o estágio inicial do desenvolvimento intra-uterino.
1. Por monossomia
Na variante clássica dessa síndrome, o segundo cromossomo X está totalmente ausente em todas as células do corpo; Devido a defeitos no óvulo ou esperma , as sucessivas divisões do zigoto reproduzem essa anomalia subjacente.
2. Com mosaicismo
Na síndrome de Turner do tipo mosaico, é possível encontrar um cromossomo X adicional na maioria das células, mas ele não está completamente completo ou tem um defeito.
Esse subtipo da síndrome se desenvolve como conseqüência de uma divisão celular alterada a partir de um certo ponto do desenvolvimento embrionário inicial: as células que surgem da linhagem defeituosa não possuem o segundo cromossomo X, enquanto as demais.
3. Com o cromossomo Y incompleto
Em alguns casos, indivíduos do sexo masculino, do ponto de vista genético, não se desenvolvem de maneira normativa porque o cromossomo Y está ausente ou possui defeitos em parte das células, de modo que sua aparência é feminina e também pode apresentar sintomas. Nós descrevemos. É uma variante rara da síndrome de Turner.
Tratamento
Embora a síndrome de Turner não possa ser “curada” porque consiste em uma variação genética, existem métodos diferentes que podem resolver ou pelo menos minimizar os principais sintomas e sinais .
Alterações morfológicas e outros defeitos associados semelhantes tendem a ser difíceis de modificar, embora isso dependa de alterações específicas. Dependendo do caso, pode ser necessária a intervenção de especialistas como cardiologistas, endocrinologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, fonoaudiólogos ou cirurgiões, entre outros.
Nos casos em que esse distúrbio é detectado precocemente, a terapia por injeção de hormônios do crescimento favorece a obtenção da altura normal na idade adulta. Às vezes, eles são combinados com baixas doses de andrógenos para aumentar os efeitos desse tratamento.
Muitas vezes , terapias de reposição hormonal são aplicadas a meninas com síndrome de Turner quando atingem a puberdade para melhorar sua maturação biológica (por exemplo, para promover o início da menstruação). O tratamento geralmente é iniciado com estrogênio e a progesterona é administrada posteriormente.