Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Wolf-Hirschhorn: causas, sintomas e tratamento 1

Conhecida como síndrome de Wolf-Hirschhorn, também chamada síndrome de Pitt , é uma condição médica rara que causa causas genéticas de uma ampla variedade de sintomas físicos e psicológicos.

Neste artigo, revisaremos as informações básicas do que se sabe sobre esta doença genética, bem como o tipo de tratamento normalmente recomendado nesses casos.

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O que é a síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome de Pitt, ou síndrome de Wolf-Hirschhorn, é uma patologia séria que já é expressa desde o nascimento e está associada a todo um conjunto de sinais e sintomas muito variados.

Mais detalhadamente, é uma condição que produz malformações significativas da cabeça, bem como atrasos no desenvolvimento .

É uma doença rara e estima-se que apareça em aproximadamente um em cada 50.000 nascimentos, sendo muito mais frequente em meninas do que em meninos. De fato, há duas vezes mais chances de aparecer nas meninas .

Sintomas

Esta é uma lista dos principais sintomas associados à síndrome de Wolf-Hirschhorn.

1. Fenótipo facial típico

Pessoas com esta doença genética geralmente têm características faciais características que são relativamente fáceis de reconhecer. A ponte nasal é plana e muito larga, enquanto a testa é alta.

Além disso, a diferença entre a boca e o nariz é muito curta, os olhos são geralmente surpreendentemente grandes e a boca cria um “sorriso invertido”, com os cantos voltados para baixo. O lábio leporino também ocorre com mais frequência do que o normal.

2. Microcefalia

Outro sintoma característico é a microcefalia, ou seja, o fato de a capacidade do crânio ser significativamente menor do que o esperado para a faixa etária da pessoa. Isso faz com que o cérebro não se desenvolva como deveria.

3. Deficiência intelectual

Por causa das malformações do crânio e do desenvolvimento anormal do sistema nervoso, as pessoas com síndrome de Wolf-Hirschhorn tendem a apresentar uma clara deficiência intelectual .

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4. Atraso no crescimento

Em geral, a evolução e o amadurecimento do corpo das crianças ocorrem muito lentamente em praticamente todos os aspectos.

5. Convulsões

Complicações no funcionamento do sistema nervoso tornam as crises não raras . Esses episódios podem se tornar muito perigosos

6. Problemas no desenvolvimento da fala

Nos casos em que a deficiência intelectual é grave, as iniciativas de comunicação apresentadas por essas pessoas limitam-se a um pequeno repertório de sons.

Causas

Embora seja uma doença genética pouco conhecida sobre suas causas específicas (sendo o DNA e sua expressão algo tão complexo), acredita-se que ela seja desencadeada pela perda de informações genéticas de uma parte do cromossomo 4 (o braço curto Deste).

Lembre-se de que o tipo e a quantidade de informações de genótipo perdidas variam de acordo com o caso, portanto, existem diferentes graus de gravidade que podem ocorrer. Isso explica a variabilidade na expectativa de vida vivida por crianças nascidas com a síndrome de Wolf-Hirschhorn.

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Prognóstico

A maioria dos fetos ou bebês com síndrome de Wolf-Hirschhorn morre antes do nascimento ou antes do primeiro ano de vida, pois as complicações médicas associadas a essa condição podem se tornar muito graves. Especialmente, convulsões, doenças cardíacas e outros problemas médicos que aparecem com freqüência nesses casos, como doenças renais, são muito prejudiciais.

No entanto, existem muitos casos de gravidade moderada em que o primeiro ano de vida é excedido ou até a infância completa, atingindo a adolescência. Nesses jovens, os sintomas mais característicos são aqueles relacionados às suas habilidades cognitivas, normalmente menos desenvolvidas do que o esperado. Apesar disso, os sintomas físicos não desaparecem por completo .

Diagnóstico

O uso do ultrassom possibilita o diagnóstico de casos da síndrome de Wolf-Hirschhorn antes do nascimento, como se expressa por malformações e atrasos no desenvolvimento. No entanto, também é verdade que às vezes é usada uma categoria diagnóstica incorreta, confundindo doenças. Após a entrega, a avaliação é muito mais fácil.

Tratamento

Sendo uma doença genética, a síndrome de Wolf-Hirschhorn não tem cura, pois suas causas estão profundamente enraizadas nas informações genômicas disponíveis em cada célula.

Assim, o tipo de intervenções médicas e psicoeducacionais visa aliviar os sintomas da patologia e favorecer a autonomia dessas pessoas.

Em particular, o uso de drogas antiepilépticas é muito frequente para controlar, tanto quanto possível, o aparecimento de convulsões, bem como intervenções cirúrgicas em caso de microcefalia ou para corrigir malformações faciais.

Além disso, o suporte educacional também é frequentemente usado, especialmente para ajudar nas habilidades de comunicação.

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