Entre as doenças classificadas como raras estão a síndrome de MELAS, uma condição estranha que, na Espanha, afeta apenas menos de 5 por 100.000 pessoas em 14 anos. Essa alteração da origem mitocondrial afeta severamente o funcionamento neurológico da pessoa e seus sintomas se manifestam até o momento da morte.
Ao longo deste artigo, descreveremos detalhadamente em que consiste esta doença hereditária, bem como quais são seus sintomas, onde está a origem da doença e como os possíveis tratamentos são realizados.
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O que é a síndrome MELAS?
A síndrome de MELAS é uma estranha doença mitocondrial hereditária cuja principal característica é a geração de uma série de alterações neurológicas . As condições da categoria mitocondrial causam certos distúrbios neurológicos na pessoa causados por uma mutação genômica mitocondrial.
As mitocôndrias são organelas citoplasmáticas formadas por células eucarióticas, cuja principal missão é gerar energia através do consumo de oxigênio. Essa organela é essencial para o metabolismo de nossas células, portanto, qualquer alteração na mesma pode causar sérias complicações na saúde e na qualidade de vida da pessoa.
Essa síndrome foi descrita pela primeira vez em 1975, mas não foi até 1984, quando recebeu sua denominação atual. O termo MELAS consiste em um acrônimo de suas propriedades clínicas mais distintas:
- ME: Encefalomiopatia mitocondrial (encefalomiopatia mitocondrial).
- LA: acidose láctica (acidose láctica).
- S: episódios semelhantes a um derrame.
Em sua primeira descrição, a síndrome MELAS foi descrita como um conjunto de incidentes convulsivos, degeneração gradual da linguagem, acidose láctica e ruptura de fibras musculares .
Os primeiros sintomas dessa condição geralmente aparecem durante a infância ou adolescência, especialmente entre 2 e 5 anos. Embora o desenvolvimento da doença possa variar consideravelmente entre os que sofrem, o prognóstico tende a ser bastante reservado na grande maioria dos casos; desde que os pacientes desenvolvam sérias complicações de saúde até morrerem.
Em relação à incidência da síndrome MELAS, essa é uma condição muito incomum entre a população. Embora dados específicos sobre sua prevalência não tenham sido estabelecidos, é conhecido por ser uma das doenças mitocondriais mais comuns . Por outro lado, uma prevalência mais alta não foi demonstrada em homens ou mulheres, nem em nenhum grupo étnico ou racial específico.
Qual é o quadro clínico?
Como indicamos anteriormente, a Síndrome MELAS se distingue por seguir as principais características que compõem seu quadro clínico e o diferencia de outras doenças mitocondriais.
1. Encefalomiopatia mitocondrial (EM)
Encefalomiopatias são aquelas doenças cuja origem é encontrada em alterações na estrutura e no funcionamento do sistema nervoso central, que tendem a causar convulsões bastante frequentes.
Esses episódios consistem em eventos temporariamente delimitados, durante os quais a pessoa sofre agitação motora exagerada, atividade muscular espasmódica e involuntária e alterações no estado de consciência e percepção. Uma distinção pode ser feita entre convulsões focais ou convulsões generalizadas . Nas convulsões focais, a atividade elétrica cerebral anormal é geralmente restrita a uma área específica do cérebro, enquanto que nos padrões de descarga generalizada se estendem a várias áreas do cérebro.
O perigo dessas crises epilépticas está no risco de que as diferentes estruturas cerebrais afetadas sejam permanentemente danificadas, gerando sérias conseqüências no nível cognitivo e motor.
2. Acidose láctica (AL)
A acidose láctica presente na síndrome de MELAS consiste em um acúmulo anormal de ácido láctico . Quando esta substância, gerada principalmente nos glóbulos vermelhos e células musculares, aglomera-se de maneira patológica, pode levar a uma série de problemas de saúde muito graves que podem acabar causando a morte do paciente.
Os principais sinais que indicam acúmulo de ácido lático incluem vômito, diarréia, náusea, dor gástrica, sonolência prolongada ao longo do tempo , alterações no estado de consciência, problemas respiratórios, hipotensão, desidratação e déficits no fornecimento de sangue e oxigênio aos músculos , tecidos e órgãos.
3. Curso (S)
O conceito de traçado refere-se a eventos semelhantes a traçados ou traçados .
Um acidente vascular cerebral consiste em um evento focal e espontâneo em que o fluxo de sangue em uma área específica do cérebro é interrompido. Quando isso ocorre por pouco mais de alguns segundos, as células cerebrais começam a se deteriorar e a morrer devido à falta de oxigênio e nutrientes.
As principais conseqüências desses acidentes vasculares cerebrais são alterações no sistema visual, na linguagem e no aspecto motor, além de uma deterioração cognitiva gradual que pode levar à demência .
Quais sintomas você tem?
Na síndrome de MELAS, o quadro clínico descrito acima é acompanhado por uma sintomatologia que, apesar de apresentar-se muito díspar entre os pacientes, geralmente aparece na grande maioria dos casos.
Esses sintomas incluem:
- Enxaqueca e dores de cabeça recorrentes.
- Náusea e vômito
- Anorexia
- Comprometimento cognitivo gradual.
- Atraso generalizado no desenvolvimento.
- Problemas de aprendizagem e déficits de atenção.
- Alterações no estado de consciência.
- Patologias musculares e motoras como fadiga crônica, fraqueza muscular ou hipotonia.
- Patologias no sistema visual, como atrofia óptica, retinite ou diminuição da acuidade visual.
- A perda auditiva neurossensorial .
- Extrema sensibilidade a mudanças de temperatura.
Outros sintomas menos comuns, mas que também podem aparecer durante o curso da doença, são aqueles relacionados ao estado mental e psicológico da pessoa. Estes sintomas podem ser:
- Comportamentos agressivos.
- Alterações da personalidade.
- Transtorno obsessivo-compulsivo .
- Transtornos ansiosos
- Psicoses .
- Alterações afetivas
Quais são as causas?
Conforme mencionado no início do artigo, a síndrome de MELAS é uma doença causada por uma mutação no DNA mitocondrial . Portanto, é uma condição hereditária que é transmitida a partir dos genes maternos.
Essas alterações ocorrem em uma série de genes específicos localizados no material genético das mitocôndrias. A maioria desses genes específicos é responsável por transformar oxigênio, açúcares e gorduras em energia; enquanto outros estão envolvidos na produção de moléculas de RNAt responsáveis pela construção das estruturas de aminoácidos.
Qual é o tratamento e o prognóstico?
No momento, não foi desenvolvido um tratamento específico para a síndrome de MELAS, mas são realizados tratamentos específicos para cada um dos sintomas apresentados em um paciente, bem como uma série de cuidados paliativos para melhorar sua qualidade de vida.
Dentro do protocolo usual, um grupo de especialistas, incluindo neurologistas, cardiologistas, oftalmologistas ou endocrinologistas, entre muitos outros, é responsável por desenvolver um tratamento especializado que se adapte aos sintomas e necessidades do paciente.
Infelizmente, esses tratamentos não aliviam completamente os efeitos dessa condição; portanto, a pessoa geralmente apresenta comprometimento cognitivo progressivo, seguido de problemas psicomotores, diminuição das habilidades auditivas e visuais e uma série de complicações médicas. até a morte do paciente.