A achondroplasia é um distúrbio genético que afeta o crescimento ósseo, resultando em nanismo. Os sintomas mais comuns incluem baixa estatura, membros curtos, cabeça grande em comparação ao corpo, mãos e pés curtos e articulações hiperflexíveis. A causa da achondroplasia é uma mutação no gene FGFR3, que afeta a formação normal da cartilagem e do osso. O tratamento da achondroplasia é principalmente focado no manejo dos sintomas, com a fisioterapia, cirurgias ortopédicas e acompanhamento médico regular sendo algumas das opções disponíveis.
Origem da acondroplasia: fatores que influenciam o desenvolvimento da condição genética.
Origem da acondroplasia: A acondroplasia é uma condição genética que afeta o desenvolvimento dos ossos e do crescimento ósseo. Ela é causada por uma mutação no gene responsável pela produção de uma proteína chamada receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3).
Esta mutação genética ocorre de forma espontânea na maioria dos casos, sem uma causa específica conhecida. No entanto, em alguns casos, a acondroplasia pode ser hereditária, sendo transmitida de pais para filhos.
Alguns fatores que podem influenciar o desenvolvimento da acondroplasia incluem a idade dos pais no momento da concepção, uma vez que a mutação genética é mais comum em pais mais velhos. Além disso, a presença de histórico familiar da condição também pode aumentar o risco de uma criança nascer com acondroplasia.
É importante ressaltar que a acondroplasia não tem cura, mas existem tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Os principais sintomas da acondroplasia incluem baixa estatura, braços e pernas curtos, mãos e pés pequenos, lordose (curvatura anormal da coluna vertebral) e macrocefalia (cabeça grande em relação ao corpo).
Os tratamentos para acondroplasia podem incluir terapia física, cirurgias ortopédicas para corrigir deformidades ósseas, acompanhamento médico regular e suporte psicológico para lidar com os desafios emocionais associados à condição.
Embora não haja cura, existem tratamentos disponíveis para ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes com acondroplasia.
Identificando a acondroplasia: sintomas, diagnóstico e tratamento para a displasia óssea comum.
A acondroplasia é um distúrbio genético que afeta o crescimento ósseo, resultando em nanismo. Os sintomas mais comuns da acondroplasia incluem membros curtos, cabeça grande em relação ao corpo, lordose e braços curtos. O diagnóstico da acondroplasia pode ser feito através de exames de imagem, como radiografias e ressonância magnética, além de análise genética.
O tratamento para a acondroplasia inclui acompanhamento médico regular, fisioterapia para fortalecimento muscular e correção de deformidades ósseas, além de cirurgias ortopédicas, se necessário. É importante ressaltar que a acondroplasia não tem cura, mas com o tratamento adequado, os sintomas podem ser controlados e a qualidade de vida dos pacientes pode ser melhorada.
Principais características de pacientes com acondroplasia: o que você precisa saber.
A acondroplasia é um distúrbio genético que afeta o crescimento dos ossos e resulta em nanismo. Os pacientes com acondroplasia apresentam algumas características distintas que podem ajudar no diagnóstico da condição.
Uma das principais características da acondroplasia é a baixa estatura, com membros curtos e tronco normalmente proporcional. Além disso, os pacientes tendem a ter uma cabeça grande em relação ao corpo e uma testa proeminente. Outra característica comum é a presença de mãos e pés pequenos, com dedos curtos e encurvados.
Os pacientes com acondroplasia também podem apresentar algumas complicações de saúde, como problemas respiratórios devido à estenose das vias aéreas, compressão da medula espinhal e curvatura da coluna vertebral. Além disso, eles têm maior propensão a desenvolver obesidade e diabetes tipo 2.
As causas da acondroplasia estão relacionadas a uma mutação genética no gene FGFR3, que regula o crescimento ósseo. Essa mutação leva a uma produção excessiva de proteínas que inibem o crescimento dos ossos. A acondroplasia é uma condição autossômica dominante, o que significa que basta um dos pais transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a doença.
O tratamento da acondroplasia visa principalmente o manejo das complicações de saúde associadas à condição. Isso pode incluir cirurgias para corrigir a compressão da medula espinhal ou a curvatura da coluna vertebral, além de acompanhamento médico regular para monitorar a saúde geral do paciente.
É importante estar ciente dessas características para um diagnóstico precoce e um manejo adequado da doença.
Localização da transmissão da acondroplasia: qual é o local exato?
A acondroplasia é uma condição genética que afeta o crescimento ósseo, resultando em um nanismo desproporcional. Causada por uma mutação no gene FGFR3, a transmissão da acondroplasia ocorre de forma autossômica dominante. Isso significa que basta um dos pais transmitir o gene mutado para que a criança desenvolva a condição.
O gene responsável pela acondroplasia está localizado no cromossomo 4, mais precisamente no braço curto (p) do cromossomo. Quando ocorre uma mutação nesse gene, há uma produção excessiva de uma proteína que inibe o crescimento ósseo, levando ao desenvolvimento dos sintomas característicos da acondroplasia.
Portanto, o local exato da transmissão da acondroplasia é no gene FGFR3, localizado no cromossomo 4. Essa mutação genética interfere no crescimento dos ossos e resulta nas características físicas típicas dos indivíduos com acondroplasia, como membros curtos e tronco normal, testa proeminente e rosto achatado.
Compreender a localização exata da transmissão da acondroplasia é fundamental para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento de tratamentos eficazes para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados por essa condição genética.
Achondroplasia: sintomas, causas e tratamentos
Existem muitos elementos nos quais diferentes seres humanos podem se diferenciar. No que diz respeito ao físico, alguns dos exemplos mais claros e óbvios são a cor ou as propriedades dos olhos, cabelos ou pele ou peso ou altura.
Ao contrário de aspectos como personalidade ou diferentes habilidades cognitivas, essas características são determinadas principalmente no nível genético, como é o caso da propensão a sofrer algumas doenças . De fato, não é incomum que algumas condições de origem genética dêem origem a fenótipos ou formas corporais incomuns.
Um exemplo disso é a acondroplasia , uma das principais causas de ocorrência da condição conhecida como nanismo. E é sobre essa alteração genética e seus diferentes efeitos que falaremos ao longo deste artigo.
O que é acondroplasia?
Ele recebe o nome de acondroplasia para uma doença de origem genética, que é uma das principais causas de nanismo em todo o mundo .
Embora seja relativamente conhecido entre a população, a verdade é que é uma alteração considerada rara, ocorrendo apenas em cerca de 2,5 de cada 100.000 nascimentos na Espanha e 1 em cada 25.000 nascimentos no mundo. É uma condrodisplasia , um tipo de distúrbio que envolve irregularidades ou atrasos na formação de cartilagem.
Sintomas
No caso da acondroplasia, ao longo do desenvolvimento do sujeito é gerado um problema nas células que permite o crescimento ósseo e a transformação da cartilagem em osso. Isso causa uma calcificação acelerada dos ossos que os impede, e especialmente dos membros, de desenvolver as medidas usuais.
Isso significa que a acondroplasia gera nanismo rizomélico (nos ossos do antebraço e da coxa), no qual o tronco tem medidas normativas enquanto os membros param de crescer .
Outro dos sintomas da acondroplasia é a macrocefalia , com destaque frontal e hipoplasia do terço médio da face. Isso significa que geralmente as pessoas que sofrem desse distúrbio têm uma cabeça de dimensões relativamente grandes em comparação com o resto do corpo, além de uma testa ou um rosto mais proeminente .
A braquidactilia também aparece, de modo que os dedos das mãos e dos pés e os ossos são muito mais curtos do que o habitual (embora geralmente, exceto em alguns casos, não precise afetar a funcionalidade da mão), e hiperlordose ou curvatura extrema da coluna vertebral.
Longe de ser uma condição que afeta apenas o nível visual ou estético, a verdade é que a acondroplasia é uma alteração que pode gerar muitos problemas e complicações de saúde . Embora no nível intelectual geralmente não exista nenhum tipo de alteração (a acondroplasia, por si só, não gera alterações no nível cognitivo), a verdade é que geralmente há um certo atraso no desenvolvimento das habilidades motoras.
Geralmente também há hipotonia e maior facilidade de fadiga. Da mesma forma, não é incomum que problemas como apneia obstrutiva do sono apareçam, além de otite que pode afetar a percepção auditiva. Há também um risco aumentado de problemas neurológicos e cardiovasculares , bem como uma tendência à obesidade. Finalmente, aqueles que sofrem de acondroplasia tendem a ter um risco maior de infecções e problemas respiratórios.
Mais graves, mas também menos frequentes, são as alterações, como compressão do cordão e aumento da possibilidade de hidrocefalia (excesso ou acúmulo de líquido no cérebro que pode ameaçar a vida do sujeito ou levar à deficiência intelectual). De fato, existe um risco relevante de mortalidade na fase infantil devido a esse tipo de complicações, bem como a obstrução das vias aéreas. Em casos homozigotos, a acondroplasia já é geralmente letal durante o período fetal.
No entanto, se não houver complicações, a expectativa de vida e a capacidade intelectual das pessoas com acondroplasia não são diferentes das do restante da população sem essa alteração.
Dificuldades em outras áreas vitais
O envolvimento da acondroplasia não ocorre apenas no nível da saúde, mas também pode envolver o aparecimento de diferentes dificuldades no dia a dia, prejudicando a qualidade de vida da pessoa afetada.
Por exemplo, a maioria das infraestruturas ou mesmo móveis são projetados para pessoas com uma estatura muito mais alta ; portanto, simplesmente sentar em uma cadeira ou dirigir um carro representa uma dificuldade, a menos que você tenha apoio adequado. .
Também é comum as pessoas com acondroplasia tenderem a se cansar mais facilmente, algo que pode dificultar a realização de várias atividades, tanto no trabalho quanto no lazer.
A qualidade do sono dessas pessoas pode diminuir se elas sofrem de apneia obstrutiva. Em caso de gravidez, as mulheres com acondroplasia geralmente precisam recorrer à cesariana, devido ao pequeno tamanho de seus ossos pélvicos.
Além disso, especialmente durante o desenvolvimento infantil e adolescente, as pessoas com esse distúrbio podem encontrar dificuldades em nível social e sofrer isolamento, assédio, ridículo, abuso ou simplesmente atenção indesejada do resto. Da mesma forma e, como conseqüência, em alguns casos, problemas de ansiedade ou depressão também costumam aparecer.
Causas desta alteração
A acondroplasia é, como vimos anteriormente, uma condição médica de origem genética. Especificamente, foi observada a presença de mutações no gene FGFR3 (no braço curto do cromossomo 4), que é o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos.
Esse gene participa do crescimento dos ossos e da transformação da cartilagem em osso , sendo sua mutação a que gera a mencionada calcificação acelerada dos ossos e o bloqueio de seu crescimento devido à diferenciação insuficiente do tecido.
Embora possa ser herdada, e geralmente em pais com acondroplasia, há um risco de 50% de transmiti-la e ter herança autossômica dominante, geralmente a grande maioria dos casos geralmente são novas mutações. Ou seja, geralmente aparece como uma mutação espontânea no genoma do sujeito , sem ter que sofrer o mesmo problema dos pais.
Você tem tratamento?
A acondroplasia é uma condição médica de origem genética e congênita e, como tal, não possui tratamento curativo. No entanto, é possível e o tratamento de uma abordagem multidisciplinar pode ser necessário para corrigir possíveis complicações e prevenir a ocorrência de incapacidades ou dificuldades na vida diária, tanto em crianças quanto em adultos.
Para começar, no caso de hidrocefalia ou compressão da coluna vertebral, é essencial agir o mais rápido possível para corrigir o problema e evitar complicações ou disfunções graves, usando intervenções cirúrgicas para isso. O objetivo seria reduzir a pressão intracraniana e / ou drenar o excesso de líquido em caso de hidrocefalia ou descomprimir e corrigir problemas na coluna. Ocasionalmente, o tratamento com hormônio do crescimento tem sido utilizado, bem como intervenções para corrigir a curvatura do membro.
Além do tratamento descrito até agora, a inclusão da fisioterapia e a realização de exercícios e práticas para estimular a mobilidade e permitir o ajuste e o fortalecimento da postura e dos músculos serão muito importantes . Também pode ser necessário trabalhar habilidades psicomotoras finas e grosseiras, a fim de facilitar o desenvolvimento de habilidades básicas no dia-a-dia.
Em alguns casos, o trabalho fonoaudiológico pode ser necessário, principalmente se houver problemas auditivos ou fonatórios. A nutrição também deve ser trabalhada para evitar possíveis problemas cardiovasculares ou respiratórios que possam surgir em caso de obesidade ou dieta pobre.
Por fim, a intervenção profissional também pode ser necessária em nível psicológico, especialmente quando há sintomas ansiosos ou depressivos .
Você pode trabalhar com auto-estima e autoconceito, reestruturação cognitiva para modificar crenças disfuncionais, controle de estresse e raiva ou a presença de dificuldades cotidianas decorrentes de problemas físicos e possíveis problemas sociais. Aumentar a auto-estima e a autonomia também é uma grande ajuda.
No nível educacional, deve ser oferecido o auxílio que essas pessoas precisam oferecer, para permitir seu desempenho e integração nessas áreas. A provisão de ajuda ajustada pode incluir o uso de material de apoio ou a adaptação curricular da pessoa. Também no nível do trabalho, as pessoas com acondroplasia podem exigir adaptações , principalmente relacionadas à ergonomia e dificuldades físicas dessas pessoas.
Referências bibliográficas:
- Cracóvia, D. (2018). Distúrbios do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Imagem Obstétrica: Diagnóstico e Cuidado Fetal. 2nd ed. Filadélfia, PA: Elsevier: cap 50.
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