Achondroplasia: sintomas, causas e tratamentos

Achondroplasia: sintomas, causas e tratamentos 1

Existem muitos elementos nos quais diferentes seres humanos podem se diferenciar. No que diz respeito ao físico, alguns dos exemplos mais claros e óbvios são a cor ou as propriedades dos olhos, cabelos ou pele ou peso ou altura.

Ao contrário de aspectos como personalidade ou diferentes habilidades cognitivas, essas características são determinadas principalmente no nível genético, como é o caso da propensão a sofrer algumas doenças . De fato, não é incomum que algumas condições de origem genética dêem origem a fenótipos ou formas corporais incomuns.

Um exemplo disso é a acondroplasia , uma das principais causas de ocorrência da condição conhecida como nanismo. E é sobre essa alteração genética e seus diferentes efeitos que falaremos ao longo deste artigo.

O que é acondroplasia?

Ele recebe o nome de acondroplasia para uma doença de origem genética, que é uma das principais causas de nanismo em todo o mundo .

Embora seja relativamente conhecido entre a população, a verdade é que é uma alteração considerada rara, ocorrendo apenas em cerca de 2,5 de cada 100.000 nascimentos na Espanha e 1 em cada 25.000 nascimentos no mundo. É uma condrodisplasia , um tipo de distúrbio que envolve irregularidades ou atrasos na formação de cartilagem.

Sintomas

No caso da acondroplasia, ao longo do desenvolvimento do sujeito é gerado um problema nas células que permite o crescimento ósseo e a transformação da cartilagem em osso. Isso causa uma calcificação acelerada dos ossos que os impede, e especialmente dos membros, de desenvolver as medidas usuais.

Isso significa que a acondroplasia gera nanismo rizomélico (nos ossos do antebraço e da coxa), no qual o tronco tem medidas normativas enquanto os membros param de crescer .

Outro dos sintomas da acondroplasia é a macrocefalia , com destaque frontal e hipoplasia do terço médio da face. Isso significa que geralmente as pessoas que sofrem desse distúrbio têm uma cabeça de dimensões relativamente grandes em comparação com o resto do corpo, além de uma testa ou um rosto mais proeminente .

A braquidactilia também aparece, de modo que os dedos das mãos e dos pés e os ossos são muito mais curtos do que o habitual (embora geralmente, exceto em alguns casos, não precise afetar a funcionalidade da mão), e hiperlordose ou curvatura extrema da coluna vertebral.

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Longe de ser uma condição que afeta apenas o nível visual ou estético, a verdade é que a acondroplasia é uma alteração que pode gerar muitos problemas e complicações de saúde . Embora no nível intelectual geralmente não exista nenhum tipo de alteração (a acondroplasia, por si só, não gera alterações no nível cognitivo), a verdade é que geralmente há um certo atraso no desenvolvimento das habilidades motoras.

Geralmente também há hipotonia e maior facilidade de fadiga. Da mesma forma, não é incomum que problemas como apneia obstrutiva do sono apareçam, além de otite que pode afetar a percepção auditiva. Há também um risco aumentado de problemas neurológicos e cardiovasculares , bem como uma tendência à obesidade. Finalmente, aqueles que sofrem de acondroplasia tendem a ter um risco maior de infecções e problemas respiratórios.

Mais graves, mas também menos frequentes, são as alterações, como compressão do cordão e aumento da possibilidade de hidrocefalia (excesso ou acúmulo de líquido no cérebro que pode ameaçar a vida do sujeito ou levar à deficiência intelectual). De fato, existe um risco relevante de mortalidade na fase infantil devido a esse tipo de complicações, bem como a obstrução das vias aéreas. Em casos homozigotos, a acondroplasia já é geralmente letal durante o período fetal.

No entanto, se não houver complicações, a expectativa de vida e a capacidade intelectual das pessoas com acondroplasia não são diferentes das do restante da população sem essa alteração.

Dificuldades em outras áreas vitais

O envolvimento da acondroplasia não ocorre apenas no nível da saúde, mas também pode envolver o aparecimento de diferentes dificuldades no dia a dia, prejudicando a qualidade de vida da pessoa afetada.

Por exemplo, a maioria das infraestruturas ou mesmo móveis são projetados para pessoas com uma estatura muito mais alta ; portanto, simplesmente sentar em uma cadeira ou dirigir um carro representa uma dificuldade, a menos que você tenha apoio adequado. .

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Também é comum as pessoas com acondroplasia tenderem a se cansar mais facilmente, algo que pode dificultar a realização de várias atividades, tanto no trabalho quanto no lazer.

A qualidade do sono dessas pessoas pode diminuir se elas sofrem de apneia obstrutiva. Em caso de gravidez, as mulheres com acondroplasia geralmente precisam recorrer à cesariana, devido ao pequeno tamanho de seus ossos pélvicos.

Além disso, especialmente durante o desenvolvimento infantil e adolescente, as pessoas com esse distúrbio podem encontrar dificuldades em nível social e sofrer isolamento, assédio, ridículo, abuso ou simplesmente atenção indesejada do resto. Da mesma forma e, como conseqüência, em alguns casos, problemas de ansiedade ou depressão também costumam aparecer.

Causas desta alteração

A acondroplasia é, como vimos anteriormente, uma condição médica de origem genética. Especificamente, foi observada a presença de mutações no gene FGFR3 (no braço curto do cromossomo 4), que é o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos.

Esse gene participa do crescimento dos ossos e da transformação da cartilagem em osso , sendo sua mutação a que gera a mencionada calcificação acelerada dos ossos e o bloqueio de seu crescimento devido à diferenciação insuficiente do tecido.

Embora possa ser herdada, e geralmente em pais com acondroplasia, há um risco de 50% de transmiti-la e ter herança autossômica dominante, geralmente a grande maioria dos casos geralmente são novas mutações. Ou seja, geralmente aparece como uma mutação espontânea no genoma do sujeito , sem ter que sofrer o mesmo problema dos pais.

Você tem tratamento?

A acondroplasia é uma condição médica de origem genética e congênita e, como tal, não possui tratamento curativo. No entanto, é possível e o tratamento de uma abordagem multidisciplinar pode ser necessário para corrigir possíveis complicações e prevenir a ocorrência de incapacidades ou dificuldades na vida diária, tanto em crianças quanto em adultos.

Para começar, no caso de hidrocefalia ou compressão da coluna vertebral, é essencial agir o mais rápido possível para corrigir o problema e evitar complicações ou disfunções graves, usando intervenções cirúrgicas para isso. O objetivo seria reduzir a pressão intracraniana e / ou drenar o excesso de líquido em caso de hidrocefalia ou descomprimir e corrigir problemas na coluna. Ocasionalmente, o tratamento com hormônio do crescimento tem sido utilizado, bem como intervenções para corrigir a curvatura do membro.

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Além do tratamento descrito até agora, a inclusão da fisioterapia e a realização de exercícios e práticas para estimular a mobilidade e permitir o ajuste e o fortalecimento da postura e dos músculos serão muito importantes . Também pode ser necessário trabalhar habilidades psicomotoras finas e grosseiras, a fim de facilitar o desenvolvimento de habilidades básicas no dia-a-dia.

Em alguns casos, o trabalho fonoaudiológico pode ser necessário, principalmente se houver problemas auditivos ou fonatórios. A nutrição também deve ser trabalhada para evitar possíveis problemas cardiovasculares ou respiratórios que possam surgir em caso de obesidade ou dieta pobre.

Por fim, a intervenção profissional também pode ser necessária em nível psicológico, especialmente quando há sintomas ansiosos ou depressivos .

Você pode trabalhar com auto-estima e autoconceito, reestruturação cognitiva para modificar crenças disfuncionais, controle de estresse e raiva ou a presença de dificuldades cotidianas decorrentes de problemas físicos e possíveis problemas sociais. Aumentar a auto-estima e a autonomia também é uma grande ajuda.

No nível educacional, deve ser oferecido o auxílio que essas pessoas precisam oferecer, para permitir seu desempenho e integração nessas áreas. A provisão de ajuda ajustada pode incluir o uso de material de apoio ou a adaptação curricular da pessoa. Também no nível do trabalho, as pessoas com acondroplasia podem exigir adaptações , principalmente relacionadas à ergonomia e dificuldades físicas dessas pessoas.

Referências bibliográficas:

  • Cracóvia, D. (2018). Distúrbios do FGFR3: displasia tanatofórica, acondroplasia e hipocondroplasia. In: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al., Eds. Imagem Obstétrica: Diagnóstico e Cuidado Fetal. 2nd ed. Filadélfia, PA: Elsevier: cap 50.
  • NIH (2017). Achondroplasia Medline Plus [Online] Disponível em: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
  • Orphanet Inserm (2017). Achondroplasia Enciclopédia de Incapacidade da Orphanet. [Online] Disponível em: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.

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