Ataxia cerebelar: sintomas, causas, tratamento

A ataxia cerebelar é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela atrofia progressiva do cerebelo , o que resulta em uma perda de neurónios localizados nesta área (células de Purkinje). Assim, uma deterioração da função motora, equilíbrio, marcha e fala é gerada principalmente.

A ataxia cerebelar é um dos distúrbios motores mais comuns em doenças neurológicas. Os cientistas descreveram cerca de 400 tipos dessa ataxia.É causada por danos que afetam o cerebelo, bem como suas rotas de recepção e saída.

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Figuras 68 e 69 do livro «Funções Cerebelares» de André Thomas, número 12 da série de monografias sobre doenças nervosas e mentais, publicadas pelo Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). As ilustrações mostram a marcha alterada de uma mulher com atrofia cerebelar.

O cerebelo é uma das maiores estruturas do sistema nervoso e pode conter mais da metade dos neurônios do cérebro. Ele está localizado na parte traseira e inferior do cérebro, no nível do tronco cerebral.

Estudos mostraram que os neurônios localizados no cerebelo estão relacionados aos padrões de movimento, participando das funções motoras.Especificamente, essa estrutura é responsável pelo planejamento de seqüências motoras de todo o corpo, coordenação, equilíbrio, força usada ou precisão dos movimentos.

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Cerebelo (amarelo)

Além disso, parece exercer controle sobre funções cognitivas, como atenção, memória, linguagem, funções visoespaciais ou funções executivas. Ou seja, regula sua capacidade, velocidade e manutenção para atingir o objetivo da tarefa. Ajuda a detectar e corrigir erros de pensamento e comportamento.Também parece desempenhar um papel importante na memória processual.

Portanto, um paciente com ataxia cerebelar pode ter dificuldade em regular seus próprios processos cognitivos, bem como seus movimentos corporais.

Geralmente esta doença ocorre da mesma maneira em homens e mulheres. Quanto à idade, pode aparecer em crianças e adultos. Obviamente, se é devido a processos degenerativos nos quais o dano progride ao longo do tempo, a ataxia cerebelar afeta mais as pessoas idosas.

Causas

A ataxia cerebelar pode ser causada por múltiplas causas. Estes podem ser amplamente divididos em hereditários e adquiridos. A seguir, veremos o mais comum:

-Heditário

Existem várias doenças autossômicas recessivas. Ou seja, eles precisam que o gene mutado seja transmitido pela mãe e pelo pai para ser herdado. Portanto, é menos frequente:

– Ataxia de Friedreich: é uma doença neurodegenerativa hereditária. Afeta o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam os músculos.

– Ataxia-Telangiectasia: também conhecida como síndrome de Louis-Barr, é causada por mutação no gene ATM, localizado no cromossomo 11. Seu primeiro sintoma é uma marcha instável, observa-se que a criança se inclina para o lado e oscila .

– Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig: causada por um defeito no gene que ordena que o corpo produza lipoproteínas. Isso dificulta a digestão de gorduras e certas vitaminas, além da ataxia cerebelar.

Distúrbios mitocondriais: distúrbios causados ​​pela deficiência de proteínas nas mitocôndrias, relacionadas ao metabolismo.

Entre as causas hereditárias, existem outras que são autossômicas dominantes. Ou seja, só é necessário receber um gene anormal de um dos dois pais para herdar a doença. Alguns são:

– Ataxia espinocerebral 1: é um subtipo de ataxia espinocerebelar. O gene afetado é encontrado no cromossomo 6. É caracterizado por o cerebelo passar por um processo de degeneração e geralmente ocorre em pacientes com mais de 30 anos.

– Ataxia episódica: é um tipo de ataxia que se caracteriza por apresentar-se esporadicamente e durar alguns minutos. O EA-1 e EA-2 mais comuns.

Adquirida

As causas da ataxia cerebelar também podem ser adquiridas. Por vírus ou outras doenças que afetam o sistema nervoso e que podem comprometer o cerebelo. Entre os mais comuns estão:

– Malformações congênitas: como síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert e síndrome de Gillespie. Em todas elas existem malformações no cerebelo que causam ataxia cerebelar.

– Lesões cerebrais traumáticas: ocorrem quando ocorrem danos físicos no cérebro, afetando o cerebelo. Geralmente aparece devido a acidentes, golpes, quedas ou outro agente externo.

– Tumores cerebrais: um tumor cerebral é uma massa de tecido que cresce no cérebro e pode afetar o cerebelo, pressionando-o.

– Hemorragia no cerebelo.

– Exposição a toxinas como mercúrio ou chumbo.

A deficiência adquirida vitamina ou distúrbios metabólicos.

Consumo de álcool ou drogas antiepilépticas.

– Varicela: uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zoster. Geralmente ocorre em crianças entre 1 e 9 anos de idade.

Embora pareça inicialmente uma erupção cutânea e seja benigna, pode ter complicações mais graves, como ataxia cerebelar.

– Vírus Epstein-Barr: é um vírus da família do vírus herpes e um de seus sintomas é a inflamação das glândulas linfáticas. Embora possa ocorrer na infância sem sintomas, em adultos pode ser mais grave. Uma de suas complicações é a ataxia cerebelar.

– Vírus Coxsackie: é um vírus que vive no trato digestivo dos seres humanos. Desenvolve-se mais em climas tropicais. Afeta principalmente crianças e seu principal sintoma é a febre, embora em casos graves possa causar ataxia cerebelar.

– Degeneração cerebelar paraneoplásica: é uma doença muito rara e difícil de diagnosticar, onde ocorre degeneração cerebelar progressiva. A causa mais comum desse distúrbio é o câncer de pulmão.

Sintomas

A ataxia cerebelar é caracterizada pelos seguintes sintomas:

– Tremores: aparecem quando o paciente tenta realizar ou manter uma postura.

– Disinergia: incapacidade de mover as articulações simultaneamente.

– Disimetria: o paciente não é capaz de controlar a extensão do movimento e não possui equilíbrio suficiente para permanecer em pé. Ele é incapaz de executar tarefas motoras finas, como escrever ou comer.

-Adiadococinesia: ou seja, a incapacidade de realizar movimentos rápidos alternados e sucessivos. Eles podem ter problemas para inibir um impulso e substituí-lo por um oposto.

Assim, tem dificuldades para alternar movimentos de supinação (palma da mão para cima) e pronação (palma para baixo) da mão.

Astenia : caracterizada por fraqueza muscular e exaustão física.

– Hipotonia: diminuição do tônus ​​muscular (grau de contração muscular). Isso causa problemas em pé (estar na vertical e nas pernas). Bem como andar.

– Viagens e marcha instável.

– Nistagmo: movimentos incontroláveis ​​ou repetitivos dos olhos.

– Disartria: distúrbios da fala, há dificuldade em articular sons e palavras. Pode haver lentidão na produção da voz, tensões excessivas e pseudo-gagueira.

Alterações nas funções executivas, como planejamento, flexibilidade, raciocínio abstrato e memória de trabalho .

– Mudanças no comportamento, como embotamento, desinibição ou comportamento inadequado.

– Dores de cabeça.

– Tonturas

Diagnóstico

O médico deve realizar um exame completo que pode incluir um exame físico, bem como testes neurológicos especializados.

O exame físico é necessário para verificar a audição, memória, equilíbrio, visão, coordenação e concentração.Os exames especializados incluem:

– Estudo eletromiográfico e condução nervosa: para verificar a atividade elétrica dos músculos.

– Punção lombar: para examinar o líquido cefalorraquidiano.

– Estudos de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, para detectar danos ao cérebro.

– Hemograma completo ou hemograma: para verificar se há anormalidades no número de células sanguíneas e verificar a saúde geral.

Tratamento

Quando a ataxia cerebelar aparecer devido a uma doença subjacente, o tratamento terá como objetivo aliviar a causa principal. Também é aconselhável tomar medidas para melhorar tanto quanto possível a qualidade de vida, a mobilidade e as funções cognitivas do paciente.

Vírus como causa

Quando é um vírus que causa ataxia cerebelar, geralmente não há tratamento específico. A recuperação total é alcançada em alguns meses.

Se outras causas forem tratadas, o tratamento variará de acordo com o caso. Dessa forma, a cirurgia pode ser necessária se a ataxia for causada por hemorragia no cerebelo. Em vez disso, se você tiver uma infecção, podem ser prescritos antibióticos.

Falta de vitamina E

Da mesma forma, se é uma ataxia devido à falta de vitamina E, altas doses de suplementos podem ser administradas para aliviar essa deficiência. Este é um tratamento eficaz, embora a recuperação seja lenta e incompleta.

F anticoagulantes

Drogas anticoagulantes podem ser indicadas quando há acidente vascular cerebral. Existem também medicamentos específicos para tratar a inflamação do cerebelo.

Um táxi cerebelar neurodegenerativo

Quando se trata de ataxia cerebelar neurodegenerativa, como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, não há cura ou tratamento para resolver o problema. Em vez disso, são tomadas medidas para retardar a progressão do dano. Além de melhorar a vida do paciente, tanto quanto possível.

Exames

Os cientistas insistem que é necessário realizar exames exaustivos para determinar a causa, uma vez que o avanço no conhecimento da patogênese (causas) ajudará no planejamento de novos tratamentos.

Neurorehabilitation

Atualmente, existem muitos estudos que apontam para a neuro-reabilitação, o que implica um grande desafio. O que se busca é melhorar a capacidade funcional do paciente, compensando seus déficits, através de técnicas que melhorem sua adaptação e recuperação.

Isso é feito com reabilitação neuropsicológica, terapias físicas ou ocupacionais, além de outras que ajudam na fala e na deglutição.Também pode ser muito útil usar equipamento adaptável que ajude o paciente a se defender, além de aconselhamento nutricional.

Medicamentos para tratar os sintomas

Existem alguns medicamentos que parecem ser eficazes para melhorar o equilíbrio, falta de coordenação ou disartria. Por exemplo, amantina, buspirona e acetazolamida.

Os tremores também podem ser tratados com clonazepam ou propanonol. Gabapentina, baclofeno ou clonazepam também foram prescritos para nistagmo.

Ajuda nas tarefas diárias

A pessoa que sofre de ataxia cerebelar pode precisar de ajuda com suas tarefas diárias devido à afetação de suas habilidades motoras. Você pode precisar de mecanismos adaptativos para comer, se mover e conversar.

Esclarecimentos

Deve-se esclarecer que algumas das síndromes cerebelares estão associadas a outras características que envolvem outros sistemas neurológicos. É por isso que fraqueza motora, problemas de visão, tremor ou demência podem ocorrer.

Isso pode dificultar o tratamento de sintomas atáxicos ou piorar com o uso de certos medicamentos. Por exemplo, devido aos efeitos colaterais da medicação.

Embora não exista cura para a maioria das ataxias cerebelares, o tratamento dos sintomas pode ser muito útil para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações que podem levar à morte.

Os apoios que devem ser fornecidos ao paciente devem ser focados na educação sobre a doença, bem como no apoio de grupos e famílias. Algumas famílias também podem procurar aconselhamento genético.

Desinformação, medo, depressão, desesperança, bem como isolamento, preocupação financeira e estresse, muitas vezes podem causar mais danos ao paciente e seu cuidador do que a própria ataxia.

Portanto, a terapia psicológica também deve ajudar a família e fazer parte da recuperação do paciente, para que ele possa lidar com sua condição.

Prognóstico

Se a ataxia cerebelar é devida a um acidente vascular cerebral ou infecção ou hemorragia no cerebelo, os sintomas podem se tornar permanentes.

Os pacientes correm o risco de desenvolver depressão e ansiedade, devido às limitações físicas de sua condição.

Também pode haver complicações secundárias que podem incluir falta de condição física, imobilidade, perda ou ganho de peso, deterioração da pele, além de infecções recorrentes nos pulmões ou na urina.

Também pode haver problemas respiratórios e apneia obstrutiva do sono.

Como mencionado anteriormente, a qualidade de vida do paciente pode melhorar progressivamente se houver suporte suficiente.

Referências

  1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Neurorehabilitation como alternativa essencial na abordagem terapêutica das ataxias cerebelares. Revista Cubana de Saúde Pública, 39 (3), 489-500.
  2. García, AV (2011). Ataxia cerebelar REDUCA (Enfermagem, Fisioterapia e Podologia), 3 (1).
  3. Marsden, J. & Harris, C. (2011). Ataxia cerebelar: fisiopatologia e reabilitação. Reabilitação clínica, 25 (3), 195-216.
  4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). A base fisiológica das terapias para ataxias cerebelares. Avanços terapêuticos em distúrbios neurológicos, 9 (5), 396-413.
  5. Perlman, SL (2000) Ataxia cerebelar. Opções de tratamento de corrente Neurol, 2: 215.
  6. Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Causas tratáveis ​​de ataxia cerebelar. Distúrbios do Movimento, 30 (5), 614-623.
  7. Smeets, CJLM e Verbeek, DS (2014). Ataxia cerebelar e genômica funcional: identificando as rotas para a neurodegeneração cerebelar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) – Base Molecular da Doença, 1842 (10), 2030-2038.

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