Colpocefalia: o que é, causas, sintomas e tratamento

A colpocefalia é uma condição rara e congênita em que há um fechamento prematuro das suturas cranianas, resultando em um formato anormal da cabeça do bebê. As causas exatas da colpocefalia ainda não são completamente compreendidas, mas acredita-se que possa estar relacionada a fatores genéticos, ambientais ou nutricionais.

Os principais sintomas da colpocefalia incluem uma cabeça em formato de cone ou de ovo, depressão no topo da cabeça, olhos muito próximos ou muito distantes um do outro, entre outros. O diagnóstico é feito através de exames clínicos e de imagem, como tomografia computadorizada e ressonância magnética.

O tratamento da colpocefalia pode variar de acordo com a gravidade do caso, podendo envolver o uso de capacetes especiais para moldar a cabeça do bebê, cirurgias corretivas ou acompanhamento médico para monitorar o desenvolvimento da criança. É fundamental que o tratamento seja iniciado o mais cedo possível para garantir o melhor resultado.

Entenda o significado da malformação do corpo caloso no desenvolvimento cerebral.

A colpocefalia é uma malformação do corpo caloso, que é a estrutura responsável por conectar os dois hemisférios cerebrais. Quando o corpo caloso não se desenvolve corretamente, pode ocorrer a colpocefalia, que é caracterizada pela ausência parcial ou total dessa estrutura.

As causas da colpocefalia podem estar relacionadas a fatores genéticos, infecções durante a gestação, exposição a substâncias tóxicas ou anomalias cromossômicas. Os sintomas podem variar de acordo com a gravidade da malformação, mas geralmente incluem atrasos no desenvolvimento motor e cognitivo, convulsões, dificuldades de aprendizagem e problemas de comunicação.

O tratamento da colpocefalia depende da gravidade do caso e pode incluir terapias para estimular o desenvolvimento neurológico, medicamentos para controlar as convulsões e, em alguns casos mais graves, cirurgias para corrigir a malformação. É importante que o diagnóstico seja feito precocemente, para que o tratamento adequado possa ser iniciado o mais rápido possível.

Colpocefalia: o que é, causas, sintomas e tratamento

Existem vários fatores que podem causar defeitos na formação do cérebro durante o desenvolvimento intra-uterino ou posterior, como contato com substâncias tóxicas ou herança de mutações genéticas.

Neste artigo, descreveremos as causas, sintomas e tratamento da colpocefalia , um distúrbio raro do desenvolvimento cerebral.

O que é colpocefalia?

A colpocefalia é uma anormalidade morfológica congênita do cérebro, caracterizada por um tamanho desproporcionalmente grande dos cornos occipitais dos ventrículos laterais , as cavidades pelas quais circula o líquido cefalorraquidiano, que desempenha funções semelhantes às do sangue interno do crânio. Pode ser devido a diferentes distúrbios cerebrais.

O termo “colpocefalia” foi cunhado em 1946 pelo neurologista Paul Ivan Yakovlev e pelo neuropatologista Richard C. Wadsworth. As palavras “kephalos” e “kolpos” vêm do grego e podem ser traduzidas como “cabeça” e “oca”, respectivamente. Esse distúrbio havia sido descrito seis anos antes por Benda, que lhe deu o nome de “vesiculocefalia”.

A colpocefalia faz parte do conjunto de distúrbios estruturais conhecidos como “distúrbios cefálicos” . Por definição, essa categoria abrange todas as anomalias e danos que afetam a cabeça e, especialmente, o cérebro, como anencefalia, lisencefalia, macrocefalia , microcefalia e esquizencefalia.

De qualquer forma, é um distúrbio muito raro. Embora não existam dados precisos sobre a prevalência de colpocefalia, entre 1940, ano em que foi descrita pela primeira vez e 2013, apenas 50 casos foram identificados na literatura médica.

É importante distinguir colpocefalia da hidrocefalia , consistindo em um acúmulo de líquido cefalorraquidiano no cérebro que causa sintomas derivados do aumento da pressão craniana. Casos de colpocefalia são frequentemente diagnosticados erroneamente como hidrocefalia , e o tratamento desse distúrbio pode levar a sinais de colpocefalia.

Causas desta alteração

As causas da colpocefalia são variadas, embora sempre interfiram no desenvolvimento do cérebro, fazendo com que a substância branca (o conjunto de fibras formadas pelos axônios dos neurônios) tenha uma densidade menor que o normal. Isso causa, enquanto indica, um funcionamento prejudicado da transmissão de impulsos eletroquímicos no cérebro.

Entre as causas mais comuns de colpocefalia estão as seguintes:

• Defeitos genéticos, como trissomias dos cromossomos 8 e 9
• Herança recessiva associada ao cromossomo X
• Alterações no processo de migração neuronal
• Contato com teratogênio durante o desenvolvimento intra-uterino (por exemplo, álcool, corticosteróides)
• Lesões cefálicas perinatais (por exemplo, anóxia isquêmica)
• Hidrocefalia e suas sequelas de tratamento
• Ausência (agenesia) ou desenvolvimento incompleto (disgenesia) do corpo caloso
• Outros distúrbios do sistema nervoso central e seu desenvolvimento

Sintomas e principais sinais

O sinal fundamental da colpocefalia é o tamanho desproporcional dos cornos occipitais dos ventrículos laterais em comparação com o restante de suas seções. Isso indica uma redução na taxa de desenvolvimento do cérebro ou uma parada do cérebro em um estágio inicial.

A colpocefalia geralmente não ocorre isoladamente, mas geralmente ocorre junto com outros distúrbios que afetam o sistema nervoso central , especialmente seu desenvolvimento. Estes incluem microcefalia, lisencefalia, agenesia, disgenesia e lipoma do corpo caloso, esquizencefalia, atrofia cerebelar ou malformações de Chiari.

As alterações nervosas podem causar diversos sintomas e sinais, dentre os quais se destacam déficits cognitivos, disfunções motoras, aparecimento de convulsões e espasmos musculares, alterações de linguagem e déficits visuais e auditivos. Uma anormalidade morfológica frequentemente associada é o tamanho reduzido da cabeça (microcefalia).

No entanto, e como a gravidade das anomalias morfológicas que causam colpocefalia difere de acordo com o caso, algumas vezes esse distúrbio não envolve sintomas ou apresenta caráter relativamente leve.

Tratamento com colpocefalia

O prognóstico nos casos de colpocefalia pode variar bastante, dependendo da gravidade dos distúrbios cerebrais subjacentes e associados, uma vez que essa anomalia é geralmente um sinal de outros distúrbios de maior significado clínico. A gravidade da maioria dos distúrbios cerebrais depende do grau em que o desenvolvimento neural é afetado.

Não há tratamento específico para a colpocefalia , pois é um distúrbio estrutural do cérebro. A terapia, portanto, tende a ser sintomática; Assim, por exemplo, drogas antiepilépticas são prescritas para prevenir convulsões e a fisioterapia é usada para minimizar contraturas musculares e problemas motores.

Atualmente, muitas investigações estão sendo realizadas em torno do desenvolvimento do cérebro e, em particular, da neurulação , o processo de desenvolvimento do tubo neural , a partir do qual o sistema nervoso é formado. Espera-se que o aumento do conhecimento sobre genes e fatores teratogênicos relevantes reduza o risco de colpocefalia na população em geral.

Uma linha de tratamento especialmente promissora é a que se refere ao uso de células-tronco; especificamente, está sendo investigada a possibilidade de usar oligodendrócitos (um tipo de neuroglia) para melhorar a síntese de mielina, que cobre axônios neuronais e acelera a transmissão neuronal; Isso pode aliviar os sintomas da colpocefalia.

Referências bibliográficas:

• Benda, CE (1940). Microcefalia American Journal of Psychiatry, 97: 1135–46.

• Puvabanditsin, S., Garrow, E., Ostrerov, Y., Trucanu, D., Ilic, M. & Cholenkeril, JV (2006). Colpocefalia: relato de caso. American Journal of Perinatology, 23 (5): 295-297.

• Yakovlev, PI & Wadsworth, RC (1946). Esquizencefalias: um estudo das fendas congênitas no manto cerebral: I. Fendas com lábios fundidos. Jornal de Neuropatologia e Neurologia Experimental, 5: 116–130.