O ser humano possui aproximadamente 25.000 genes em seu corpo. Apesar dessa grande quantidade, apenas cerca de trinta precisam desaparecer para que surjam todos os tipos de síndromes congênitas.
Uma dessas condições é a síndrome de Williams , uma doença classificada como rara, que confere àqueles que sofrem dela uma série de características faciais características e uma personalidade extrovertida, sociável e empática.
O que é a síndrome de Williams?
A síndrome de Williams, também conhecida como monossomia 7 , é uma condição genética de incidência muito baixa, causada pela falta de componentes genéticos no cromossomo 7.
O primeiro a descrever a síndrome de Williams foi o cardiologista JCP Williams. Williams desertou de uma série de sintomas que formaram um quadro clínico estranho. Entre esses sintomas estava um atraso no desenvolvimento mental, um semblante facial muito distinto e um defeito no coração conhecido como estenose supravalvar aórtica. Que consiste em um estreitamento da artéria aórtica.
Curiosamente, o professor alemão Alois Beuren descreveu esse mesmo sintoma quase simultaneamente. Portanto, na Europa, essa doença também é conhecida como Síndrome de Williams-Beuren.
Essa estranha síndrome genética aparece em aproximadamente uma em cada 20.000 meninas e meninos nascidos vivos e afeta homens e mulheres na mesma proporção.
Qual é a sua sintomatologia?
O quadro clínico da síndrome de Williams é caracterizado por apresentar uma ampla sintomatologia que afeta um grande número de sistemas e funções do organismo . Essa sintomatologia pode se manifestar neurologicamente, cardiovascularmente, nos sistemas auditivo e ocular e nas características faciais.
No entanto, essa sintomatologia geralmente não aparece antes dos 2 ou 3 anos de idade e nem todos os sintomas descritos abaixo tendem a convergir.
1. Sintomas neurológicos e comportamentais
- Deficiência intelectual leve ou moderada.
- Assimetria mental: podem surgir dificuldades em algumas áreas, como a área psicomotora, enquanto outras permanecem intactas, como a linguagem.
- Senso de musicalidade altamente desenvolvida.
- Personalidade afável e afetuosa: crianças desinibidas, entusiasmadas e com preferência por estarem cercadas de pessoas .
- Lento desenvolvimento de habilidades motoras e aquisição de linguagem, que varia de pessoa para pessoa.
2. Características faciais
- Nariz curto e ligeiramente arrebitado.
- Frente estreita .
- Crescimento da pele ao redor dos olhos.
- bochechas protuberantes .
- Mandíbula pequena
- Oclusão dentária alterada.
- lábios volumosos .
Sintomas cardiovasculares
Em 75% dos casos , um estreitamento da aorta supravalvar e artéria pulmonar aparece . No entanto, podem ocorrer alterações em outras artérias ou vasos sanguíneos.
Sintomas endócrino-metabólicos
- Atraso no desenvolvimento do sistema endócrino.
- A hipercalcemia transitória geralmente aparece durante a infância .
Sintomas musculoesqueléticos
- problemas de coluna .
- Tônus muscular baixo
- Relaxamento ou contraturas nas articulações.
Sintomas de pele
Elastina diminuída que causa sinais de envelhecimento precoce .
Sintomas do sistema digestivo
- Constipação crônica
- Tendência a hérnias inguinais .
Sintomas do sistema genito-urinário
- Tendência a infecções urinárias
- Nefrocalcinose .
- Tendência à enurese noturna .
- Tendência à formação de divertículos ou cavidades anormais que se formam no sistema digestivo
Sintomas oculares
- Miopia
- Estrabismo
- Iris caiu .
Sintomas do sistema auditivo
- Hipersensibilidade a sons ou hiperacusia .
- Tendência a infecções de ouvido durante a infância.
Quais são as causas dessa síndrome?
A origem da síndrome de Williams é encontrada na perda de material genético no cromossomo 7, especificamente na banda 7q 11,23 . Esse gene pode vir de qualquer um dos pais e seu tamanho é tão pequeno que dificilmente é possível detectá-lo sob um microscópio.
No entanto, apesar da origem genética da síndrome, ela não é hereditária . A razão é que a alteração no material genético ocorre antes da formação do embrião. Ou seja, essa perda de material vem junto com o óvulo ou esperma que formará o feto.
Embora ainda exista muita desinformação sobre a síndrome de Williams, foi descoberto que um dos genes que não é encontrado no cromossomo é o responsável pela síntese da elastina. A falta dessa proteína seria a causa de alguns sintomas como estenose , tendência a sofrer hérnias ou sinais de velhice precoce.
Como é diagnosticado?
A detecção precoce da síndrome de Williams é essencial para que os pais tenham a oportunidade de planejar as opções de tratamento e acompanhamento da criança, além de evitar o acúmulo de testes e exames que não precisam ser essenciais.
Hoje, mais de 95% dos casos dessa síndrome são diagnosticados precocemente por técnicas moleculares. A técnica mais usada é conhecida como hibridização fluorescente in situ (FISH), durante a qual um reagente é aplicado a uma porção de DNA do cromossomo 7.
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Existe algum tratamento?
Devido à sua origem genética, um tratamento específico para a síndrome de Williams ainda não foi estabelecido . No entanto, intervenções específicas são realizadas para os grupos de sintomas que representam um problema para a pessoa.
É necessário que um grupo multidisciplinar de profissionais seja responsável pelo tratamento da síndrome de Williams. Dentro dessa equipe, deve haver neurologistas, fisioterapeutas, psicólogos , psicopedagogos etc.
Com o objetivo de integrar essas pessoas social e laboralmente , é necessária intervenção por meio de terapia de desenvolvimento, terapia de linguagem e terapia ocupacional . Da mesma forma, existem grupos de apoio para pais ou parentes responsáveis por pessoas com síndrome de Williams, nos quais eles podem encontrar conselhos e apoio para os cuidados e cuidados diários.