Doença de Charcot-Marie-Tooth: sintomas, causas, tratamento

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma polineuropatia sensoriomotora, ou seja, uma condição médica que causa danos ou degeneração de nervos periféricos (National Institutes of Health, 2014). É uma das patologias neurológicas herdadas mais frequentes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Recebe o nome dos três médicos que o descreveram, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie e Howard Henry Thooth, em 1886 (Associação de Distrofia Muscular, 2010).

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É caracterizada por um curso clínico em que os sintomas sensoriais e motores aparecem, alguns deles incluem deformidade ou fraqueza muscular nas extremidades superior e inferior e principalmente nos pés (Cleveland Clinic, 2016).

Além disso, é uma doença genética, causada pela existência de várias mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas relacionadas à função e estrutura dos nervos periféricos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame,
2016).

Geralmente, os sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth começam a aparecer na adolescência ou nos estágios iniciais da vida adulta e sua progressão é geralmente gradual (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Embora essa patologia geralmente não coloque em risco a vida da pessoa afetada (Associação de Distrofia Muscular, 2010), uma cura ainda não foi descoberta.

O tratamento usado na doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente inclui fisioterapia, uso de cirurgia e dispositivos ortopédicos, terapia ocupacional e prescrição de medicamentos para controle sintomático (Cleveland Clinic, 2016).

Características da doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia sensorial motora, causada por uma mutação genética que afeta os nervos periféricos e produz uma grande variedade de sintomas, entre os quais: pés arqueados, incapacidade de manter o corpo na posição horizontal, fraqueza muscular, dor nas articulações, entre outros (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

O termo polineuropatia é usado para se referir à existência de uma lesão em múltiplos nervos, independentemente do tipo de lesão e da área anatômica afetada (Colmer Oferil, 2008).

Especificamente, de Charcot-Marie-Tooth, doença afecta os nervos periféricos, que são aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal (Clinica Dam, 2016) e são responsáveis por inervam os músculos e órgãos sensoriais nos membros (Cleveland Clinic, 2016).

Portanto, os nervos periféricos, por meio de suas diferentes fibras, são responsáveis ​​pela transmissão de informações motoras e sensoriais (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Assim, as patologias que afetam os nervos periféricos são chamadas neuropatias periféricas e serão chamadas motoras, sensoriais ou motoras sensoriais, dependendo das fibras nervosas afetadas.

A doença de Charcot-Marie-Tooth, portanto, abrange o desenvolvimento de vários distúrbios motores e sensoriais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Estatisticas

A doença de Charcot-Marie-Tooh é o tipo mais prevalente de neuropatia periférica hereditária (Errando, 2014).

Normalmente, é uma patologia da infância ou início juvenil (Bereciano et al., 2011), cuja idade média de apresentação é de cerca de 16 anos (Errando, 2014).

Essa patologia pode afetar qualquer pessoa, independentemente de raça, local de origem ou grupo étnico, e aproximadamente 2,8 milhões de casos foram registrados em todo o mundo (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nos Estados Unidos, a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta aproximadamente 1 em 2.500 pessoas na população em geral (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Por outro lado, na Espanha, a prevalência é de 28,5 casos por 100 habitantes (Bereciano et al., 2011).

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Sintomas e sinais característicos

Dependendo do envolvimento das fibras nervosas, os sinais e sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth ocorrerão progressivamente.

Normalmente, a clínica da doença de Charcto-Maria-Tooth é caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de fraqueza e atrofia muscular das extremidades.

As fibras nervosas que inervam as pernas e os braços são as mais extensas, portanto serão as primeiras áreas afetadas (Associação Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Geralmente, o curso clínico da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente começa com os pés, causando fraqueza e dormência muscular (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora existam várias formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, os sintomas mais característicos podem incluir ( Associação Charcot-Marie-Tooth , 2016; Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016):

  • Deformidade óssea e muscular nos pés: presença de cavo ou pé arqueado ou dedos de martelo.
  • Dificuldade ou incapacidade de manter os pés na posição horizontal.
  • Perda significativa de massa muscular, especialmente nas extremidades inferiores.
  • Alterações e problemas de equilíbrio.

Além disso, vários sintomas sensoriais, como dormência nas extremidades inferiores, dor muscular, diminuição ou perda da sensação de pernas e pés, entre outros, também podem aparecer (Mayo Clinic, 2016).

Como conseqüência, as pessoas afetadas frequentemente tropeçam ao caminhar, cair ou apresentar uma marcha alterada, frequentemente.

Além disso, à medida que o envolvimento das fibras nervosas periféricas progride, sintomas semelhantes podem se desenvolver nas extremidades superiores, braços e mãos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora essa seja a sintomatologia mais comum, a apresentação clínica é muito variável. Alguns afetados podem apresentar atrofia muscular grave nas mãos e nos pés, além de várias deformidades, enquanto em outras pessoas apenas pode ser observada fraqueza muscular leve ou pé cavo (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). .

Causas

O curso clínico característico da doença de Charcot-Marie-Tooth se deve à presença de uma alteração nas fibras motoras e sensoriais dos nervos periféricos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Todas essas fibras são formadas por uma multidão de células nervosas através das quais circula o fluxo de informações. Para melhorar a eficiência e a velocidade da transmissão, os axônios dessas células são revestidos por mielina (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Se os axônios e seus decks não estiverem intactos, as informações não poderão circular eficientemente e, portanto, uma multiplicidade de sintomas sensoriais e motores se desenvolverá (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

A presença de mutações genéticas, em muitas ocasiões, pode levar ao desenvolvimento de alterações na função normal ou habitual dos nervos periféricos, como a doença de Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Estudos experimentais indicaram que as mutações genéticas da doença de Charcot-Marie-Tooth são geralmente hereditárias.

Além disso, mais de 80 genes diferentes relacionados à ocorrência dessa patologia foram identificados (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth

Existem vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016), que geralmente são classificados de acordo com vários critérios, como padrão hereditário, momento da apresentação clínica ou gravidade da patologia (Muscular Associação de Distrofia , 2010).

No entanto, os principais tipos incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016)

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A seguir, descreveremos as principais características dos tipos mais comuns (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tipo I e tipo II (CMT1 e CMT2)

Os tipos I e II desta patologia têm um início típico durante a infância ou adolescência e são os tipos mais frequentes.

O tipo I tem uma herança autossômica dominante, enquanto o tipo II pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, alguns subtipos também podem ser distinguidos, como o caso do CMT1A, que se desenvolve como resultado de uma mutação no gene PMP22 localizado no cromossomo 17. Esse tipo de envolvimento genético é responsável por aproximadamente 60% dos casos diagnosticados. da doença de Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth tipo X (CMTX)

Nesse tipo de doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico do curso clínico também está associado à infância e adolescência.

Tem uma herança genética ligada para o cromossoma X . Esse tipo de patologia tem características clínicas semelhantes aos tipos I e II e, além disso, geralmente afeta a maioria dos homens.

Charcot-Marie-Tooth tipo III (CMT3)

O tipo III da doença de Charcto-Marie-Tooth é geralmente conhecido como doença de Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nesta patologia, os primeiros sintomas geralmente aparecem nos estágios iniciais da vida, geralmente antes dos 3 anos de idade.

No nível genético, pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, é uma das formas mais graves da doença de Charcto-Marie-Tooh. Os afetados apresentam neuropatia grave com fraqueza generalizada, perda de sensibilidade, deformidades ósseas e, em muitos casos, apresentam perda auditiva significativa ou leve.

Charcot-Marie-Tooth tipo IV (CMT4)

No tipo IV da doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico dos sintomas ocorre durante a infância ou a adolescência e, além disso, no nível genético, é uma afetação autossômica recessiva.

Especificamente, o Tipo IV é a forma desmielinizante da doença de Charcot-Marie-Tooth. Alguns dos sintomas incluem fraqueza muscular nas áreas distais e proximais, ou disfunção sensorial.

As pessoas afetadas na infância geralmente apresentam um atraso geral no desenvolvimento motor, além de um baixo volume muscular.

Diagnóstico

A primeira fase da identificação da doença de Charcot-Marie-Tooh está relacionada tanto à elaboração do histórico familiar quanto à observação da sintomatologia.

É essencial determinar se a pessoa afetada tem uma neuropatia hereditária. Geralmente, várias pesquisas familiares são realizadas para determinar a presença de outros casos da referida patologia (Bereciano et al., 2012).

Portanto, algumas das perguntas que serão feitas ao paciente estarão relacionadas ao aparecimento e duração de seus sintomas e à presença de outros membros da família afetados pela doença de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).

Por outro lado, o exame físico e neurológico também é essencial para determinar a presença de uma sintomatologia compatível com essa patologia.

Durante o exame físico e neurológico, os diferentes especialistas tentam observar a presença de fraqueza muscular nas extremidades, redução significativa da massa muscular, diminuição de reflexos ou perda de sensação (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Além disso, trata-se também de determinar a presença de outros tipos de alterações, como deformidades nos pés e mãos (cavo, dedos do martelo, xixi ou calcanhar invertido), escoliose , displasia da anca , entre outras (Instituto Nacional de Distúrbios neurológicos e acidente vascular cerebral, 2016).

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No entanto, como muitos dos afetados são assintomáticos ou apresentam sinais clínicos muito sutis, alguns testes ou testes clínicos também serão necessários (Bereciano et al., 2012).

Assim, é frequentemente realizado um exame neurofisiológico (Bereciano et al., 2012):

  • Estudo da condução nervosa : nesse tipo de teste, o objetivo é mediar a velocidade e a eficiência dos sinais elétricos que são transmitidos pelas fibras nervosas. Geralmente, pequenos pulsos elétricos são usados ​​para estimular o nervo e as respostas são registradas.Quando a transmissão elétrica é fraca ou lenta, ela nos oferece um indicador do possível envolvimento nervoso (Mayo Clinic, 2016).
  • Eletromiografia (EMG) : nesse caso, a atividade muscular elétrica é registrada, oferecendo informações sobrea capacidade do músculo responder à estimulação nervosa (Mayo Clinic, 2016).

Além disso, outros tipos de testes também são realizados, como:

  • Biópsia do nervo : nesse tipo de teste , uma pequena porção do tecido nervoso periférico é removida para determinar a presença de anormalidades histológicas. Normalmente, pacientes que apresentam o tipo CMT1 apresentam mielinização anormal, enquanto aqueles com o tipo CMT2 geralmente apresentam degeneração axonal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
  • Teste genético : esses testes são utilizados para determinar a presença de defeitos ou alterações genéticas compatíveis com a doença.

Tratamento

A doença de Chacot-Marie-Tooth tem um curso progressivo, de modo que os sintomas geralmente pioram lentamente ao longo do tempo.

Fraqueza e dormência muscular, dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio ou problemas ortopédicos geralmente progridem para causar um estado grave de incapacidade funcional (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Atualmente, não há tratamento para curar ou parar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Os meios terapêuticos mais usados ​​geralmente incluem (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fisioterapia e terapia ocupacional : são usadas para manter e melhorar as capacidades musculares e controlar a independência funcional da pessoa afetada.
  • Aparelhos ortopédicos : este tipo de equipamento é utilizado para compensar alterações físicas.
  • Cirurgia : existem alguns tipos de deformidades ósseas e musculares que podem ser tratadas através de cirurgia ortopédica. O objetivo fundamental é manter ou restaurar a capacidade de andar.

Referências

  1. Association, DM (2010). Fatos sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth e doenças relacionadas.
  2. Berciano, J., Sevilha, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Guia de diagnóstico no paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth. Neurology, 27 (3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Doença de Charcot-Marie-Tooth: revisão com ênfase na fisiopatologia do pé cavo. Rev é cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
  4. Clínica, C. (sf). Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obtido na Cleveland Clinic.
  5. CMTA (2016). O que é a doença de Charcot – Marie – Tooth (CMT)? Obtido da Charcot – Marie – Tooth Association.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatias sensório-motoras. Associação Espanhola de Pediatria .
  7. Errando, C. (2014). Doença de Charcot-Marie-Tooth.
  8. Clínica Mayo (sf). Doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido na Mayo Clinic.
  9. NIH (2013). Doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido no MedlinePlus.
  10. NIH (2016). Ficha técnica da doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.

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