Doença de Charcot-Marie-Tooth: sintomas, causas, tratamento

A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma polineuropatia sensoriomotora, ou seja, uma condição médica que causa danos ou degeneração de nervos periféricos (National Institutes of Health, 2014). É uma das patologias neurológicas herdadas mais frequentes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Recebe o nome dos três médicos que o descreveram, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie e Howard Henry Thooth, em 1886 (Associação de Distrofia Muscular, 2010).

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É caracterizada por um curso clínico em que os sintomas sensoriais e motores aparecem, alguns deles incluem deformidade ou fraqueza muscular nas extremidades superior e inferior e principalmente nos pés (Cleveland Clinic, 2016).

Além disso, é uma doença genética, causada pela existência de várias mutações nos genes responsáveis ​​pela produção de proteínas relacionadas à função e estrutura dos nervos periféricos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame,
2016).

Geralmente, os sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth começam a aparecer na adolescência ou nos estágios iniciais da vida adulta e sua progressão é geralmente gradual (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Embora essa patologia geralmente não coloque em risco a vida da pessoa afetada (Associação de Distrofia Muscular, 2010), uma cura ainda não foi descoberta.

O tratamento usado na doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente inclui fisioterapia, uso de cirurgia e dispositivos ortopédicos, terapia ocupacional e prescrição de medicamentos para controle sintomático (Cleveland Clinic, 2016).

Características da doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia sensorial motora, causada por uma mutação genética que afeta os nervos periféricos e produz uma grande variedade de sintomas, entre os quais: pés arqueados, incapacidade de manter o corpo na posição horizontal, fraqueza muscular, dor nas articulações, entre outros (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

O termo polineuropatia é usado para se referir à existência de uma lesão em múltiplos nervos, independentemente do tipo de lesão e da área anatômica afetada (Colmer Oferil, 2008).

Especificamente, de Charcot-Marie-Tooth, doença afecta os nervos periféricos, que são aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal (Clinica Dam, 2016) e são responsáveis por inervam os músculos e órgãos sensoriais nos membros (Cleveland Clinic, 2016).

Portanto, os nervos periféricos, por meio de suas diferentes fibras, são responsáveis ​​pela transmissão de informações motoras e sensoriais (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Assim, as patologias que afetam os nervos periféricos são chamadas neuropatias periféricas e serão chamadas motoras, sensoriais ou motoras sensoriais, dependendo das fibras nervosas afetadas.

A doença de Charcot-Marie-Tooth, portanto, abrange o desenvolvimento de vários distúrbios motores e sensoriais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Estatisticas

A doença de Charcot-Marie-Tooh é o tipo mais prevalente de neuropatia periférica hereditária (Errando, 2014).

Normalmente, é uma patologia da infância ou início juvenil (Bereciano et al., 2011), cuja idade média de apresentação é de cerca de 16 anos (Errando, 2014).

Essa patologia pode afetar qualquer pessoa, independentemente de raça, local de origem ou grupo étnico, e aproximadamente 2,8 milhões de casos foram registrados em todo o mundo (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nos Estados Unidos, a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta aproximadamente 1 em 2.500 pessoas na população em geral (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Por outro lado, na Espanha, a prevalência é de 28,5 casos por 100 habitantes (Bereciano et al., 2011).

Sintomas e sinais característicos

Dependendo do envolvimento das fibras nervosas, os sinais e sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth ocorrerão progressivamente.

Normalmente, a clínica da doença de Charcto-Maria-Tooth é caracterizada pelo desenvolvimento progressivo de fraqueza e atrofia muscular das extremidades.

As fibras nervosas que inervam as pernas e os braços são as mais extensas, portanto serão as primeiras áreas afetadas (Associação Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Geralmente, o curso clínico da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente começa com os pés, causando fraqueza e dormência muscular (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora existam várias formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, os sintomas mais característicos podem incluir ( Associação Charcot-Marie-Tooth , 2016; Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016):

  • Deformidade óssea e muscular nos pés: presença de cavo ou pé arqueado ou dedos de martelo.
  • Dificuldade ou incapacidade de manter os pés na posição horizontal.
  • Perda significativa de massa muscular, especialmente nas extremidades inferiores.
  • Alterações e problemas de equilíbrio.

Além disso, vários sintomas sensoriais, como dormência nas extremidades inferiores, dor muscular, diminuição ou perda da sensação de pernas e pés, entre outros, também podem aparecer (Mayo Clinic, 2016).

Como conseqüência, as pessoas afetadas frequentemente tropeçam ao caminhar, cair ou apresentar uma marcha alterada, frequentemente.

Além disso, à medida que o envolvimento das fibras nervosas periféricas progride, sintomas semelhantes podem se desenvolver nas extremidades superiores, braços e mãos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora essa seja a sintomatologia mais comum, a apresentação clínica é muito variável. Alguns afetados podem apresentar atrofia muscular grave nas mãos e nos pés, além de várias deformidades, enquanto em outras pessoas apenas pode ser observada fraqueza muscular leve ou pé cavo (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996). .

Causas

O curso clínico característico da doença de Charcot-Marie-Tooth se deve à presença de uma alteração nas fibras motoras e sensoriais dos nervos periféricos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Todas essas fibras são formadas por uma multidão de células nervosas através das quais circula o fluxo de informações. Para melhorar a eficiência e a velocidade da transmissão, os axônios dessas células são revestidos por mielina (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Se os axônios e seus decks não estiverem intactos, as informações não poderão circular eficientemente e, portanto, uma multiplicidade de sintomas sensoriais e motores se desenvolverá (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

A presença de mutações genéticas, em muitas ocasiões, pode levar ao desenvolvimento de alterações na função normal ou habitual dos nervos periféricos, como a doença de Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Estudos experimentais indicaram que as mutações genéticas da doença de Charcot-Marie-Tooth são geralmente hereditárias.

Além disso, mais de 80 genes diferentes relacionados à ocorrência dessa patologia foram identificados (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth

Existem vários tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016), que geralmente são classificados de acordo com vários critérios, como padrão hereditário, momento da apresentação clínica ou gravidade da patologia (Muscular Associação de Distrofia , 2010).

No entanto, os principais tipos incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016)

A seguir, descreveremos as principais características dos tipos mais comuns (Muscle Dystrophy Association, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tipo I e tipo II (CMT1 e CMT2)

Os tipos I e II desta patologia têm um início típico durante a infância ou adolescência e são os tipos mais frequentes.

O tipo I tem uma herança autossômica dominante, enquanto o tipo II pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, alguns subtipos também podem ser distinguidos, como o caso do CMT1A, que se desenvolve como resultado de uma mutação no gene PMP22 localizado no cromossomo 17. Esse tipo de envolvimento genético é responsável por aproximadamente 60% dos casos diagnosticados. da doença de Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth tipo X (CMTX)

Nesse tipo de doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico do curso clínico também está associado à infância e adolescência.

Tem uma herança genética ligada para o cromossoma X . Esse tipo de patologia tem características clínicas semelhantes aos tipos I e II e, além disso, geralmente afeta a maioria dos homens.

Charcot-Marie-Tooth tipo III (CMT3)

O tipo III da doença de Charcto-Marie-Tooth é geralmente conhecido como doença de Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nesta patologia, os primeiros sintomas geralmente aparecem nos estágios iniciais da vida, geralmente antes dos 3 anos de idade.

No nível genético, pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, é uma das formas mais graves da doença de Charcto-Marie-Tooh. Os afetados apresentam neuropatia grave com fraqueza generalizada, perda de sensibilidade, deformidades ósseas e, em muitos casos, apresentam perda auditiva significativa ou leve.

Charcot-Marie-Tooth tipo IV (CMT4)

No tipo IV da doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico dos sintomas ocorre durante a infância ou a adolescência e, além disso, no nível genético, é uma afetação autossômica recessiva.

Especificamente, o Tipo IV é a forma desmielinizante da doença de Charcot-Marie-Tooth. Alguns dos sintomas incluem fraqueza muscular nas áreas distais e proximais, ou disfunção sensorial.

As pessoas afetadas na infância geralmente apresentam um atraso geral no desenvolvimento motor, além de um baixo volume muscular.

Diagnóstico

A primeira fase da identificação da doença de Charcot-Marie-Tooh está relacionada tanto à elaboração do histórico familiar quanto à observação da sintomatologia.

É essencial determinar se a pessoa afetada tem uma neuropatia hereditária. Geralmente, várias pesquisas familiares são realizadas para determinar a presença de outros casos da referida patologia (Bereciano et al., 2012).

Portanto, algumas das perguntas que serão feitas ao paciente estarão relacionadas ao aparecimento e duração de seus sintomas e à presença de outros membros da família afetados pela doença de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).

Por outro lado, o exame físico e neurológico também é essencial para determinar a presença de uma sintomatologia compatível com essa patologia.

Durante o exame físico e neurológico, os diferentes especialistas tentam observar a presença de fraqueza muscular nas extremidades, redução significativa da massa muscular, diminuição de reflexos ou perda de sensação (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Além disso, trata-se também de determinar a presença de outros tipos de alterações, como deformidades nos pés e mãos (cavo, dedos do martelo, xixi ou calcanhar invertido), escoliose , displasia da anca , entre outras (Instituto Nacional de Distúrbios neurológicos e acidente vascular cerebral, 2016).

No entanto, como muitos dos afetados são assintomáticos ou apresentam sinais clínicos muito sutis, alguns testes ou testes clínicos também serão necessários (Bereciano et al., 2012).

Assim, é frequentemente realizado um exame neurofisiológico (Bereciano et al., 2012):

  • Estudo da condução nervosa : nesse tipo de teste, o objetivo é mediar a velocidade e a eficiência dos sinais elétricos que são transmitidos pelas fibras nervosas. Geralmente, pequenos pulsos elétricos são usados ​​para estimular o nervo e as respostas são registradas.Quando a transmissão elétrica é fraca ou lenta, ela nos oferece um indicador do possível envolvimento nervoso (Mayo Clinic, 2016).
  • Eletromiografia (EMG) : nesse caso, a atividade muscular elétrica é registrada, oferecendo informações sobrea capacidade do músculo responder à estimulação nervosa (Mayo Clinic, 2016).

Além disso, outros tipos de testes também são realizados, como:

  • Biópsia do nervo : nesse tipo de teste , uma pequena porção do tecido nervoso periférico é removida para determinar a presença de anormalidades histológicas. Normalmente, pacientes que apresentam o tipo CMT1 apresentam mielinização anormal, enquanto aqueles com o tipo CMT2 geralmente apresentam degeneração axonal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
  • Teste genético : esses testes são utilizados para determinar a presença de defeitos ou alterações genéticas compatíveis com a doença.

Tratamento

A doença de Chacot-Marie-Tooth tem um curso progressivo, de modo que os sintomas geralmente pioram lentamente ao longo do tempo.

Fraqueza e dormência muscular, dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio ou problemas ortopédicos geralmente progridem para causar um estado grave de incapacidade funcional (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Atualmente, não há tratamento para curar ou parar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Os meios terapêuticos mais usados ​​geralmente incluem (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

  • Fisioterapia e terapia ocupacional : são usadas para manter e melhorar as capacidades musculares e controlar a independência funcional da pessoa afetada.
  • Aparelhos ortopédicos : este tipo de equipamento é utilizado para compensar alterações físicas.
  • Cirurgia : existem alguns tipos de deformidades ósseas e musculares que podem ser tratadas através de cirurgia ortopédica. O objetivo fundamental é manter ou restaurar a capacidade de andar.

Referências

  1. Association, DM (2010). Fatos sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth e doenças relacionadas.
  2. Berciano, J., Sevilha, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,. . . Pelayo-Negro, A. (2012). Guia de diagnóstico no paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth. Neurology, 27 (3), 169-178.
  3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Doença de Charcot-Marie-Tooth: revisão com ênfase na fisiopatologia do pé cavo. Rev é cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
  4. Clínica, C. (sf). Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obtido na Cleveland Clinic.
  5. CMTA (2016). O que é a doença de Charcot – Marie – Tooth (CMT)? Obtido da Charcot – Marie – Tooth Association.
  6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatias sensório-motoras. Associação Espanhola de Pediatria .
  7. Errando, C. (2014). Doença de Charcot-Marie-Tooth.
  8. Clínica Mayo (sf). Doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido na Mayo Clinic.
  9. NIH (2013). Doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido no MedlinePlus.
  10. NIH (2016). Ficha técnica da doença de Charcot-Marie-Tooth . Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.

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