Doença de refsum (adulto): diagnóstico, sintomas, causas e tratamento

A doença de Refsum é uma condição rara e hereditária que afeta o metabolismo do ácido fitânico, levando ao acúmulo dessa substância no organismo. Os sintomas mais comuns da doença incluem retinite pigmentosa, neuropatia periférica, surdez, ataxia e anosmia. O diagnóstico é feito por meio de exames de sangue e teste genético. O tratamento da doença de Refsum envolve uma dieta pobre em ácidos graxos de cadeia ímpar e suplementação de ácidos graxos de cadeia curta. É importante ressaltar que o tratamento visa controlar os sintomas e prevenir complicações, uma vez que não há cura para a doença.

Entenda mais sobre a condição conhecida como doença de Refsum e seus sintomas.

A doença de Refsum é uma condição rara que afeta o metabolismo do ácido fitânico no corpo. Ela é causada por uma deficiência da enzima fitanil-CoA hidroxilase, que leva ao acúmulo de fitano nos tecidos. Os principais sintomas da doença de Refsum incluem perda de visão noturna, perda de audição, perda de sensibilidade nas extremidades e problemas de equilíbrio e coordenação.

O diagnóstico da doença de Refsum geralmente é feito com base nos sintomas clínicos do paciente, juntamente com exames de sangue para medir os níveis de fitano. Testes genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. As causas da doença de Refsum são genéticas, com a condição sendo herdada de forma autossômica recessiva.

O tratamento da doença de Refsum envolve a restrição da ingestão de alimentos ricos em fitano, como produtos de origem animal e vegetal, além do uso de suplementos de ácido linoleico e ácido alfa-linolênico. O acompanhamento médico regular é essencial para monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento conforme necessário.

Aspectos genéticos e nutricionais na doença de Refsum: uma análise abrangente e esclarecedora.

A doença de Refsum é uma condição rara e hereditária que afeta a capacidade do organismo de metabolizar ácidos graxos de cadeia longa. Os pacientes com essa doença apresentam um acúmulo de fitanato em seus tecidos, o que leva a uma série de sintomas e complicações.

Os aspectos genéticos da doença de Refsum estão relacionados a mutações no gene PHYH, responsável pela produção da enzima fitanatoxigenase. Essa enzima é essencial para a quebra do fitanato no organismo, e sua deficiência leva ao acúmulo dessa substância tóxica.

Em relação aos aspectos nutricionais, a restrição de alimentos ricos em fitanato, como produtos derivados de animais ruminantes, é fundamental no tratamento da doença de Refsum. Além disso, a suplementação de ácidos graxos de cadeia curta pode ajudar a compensar a deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia longa.

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No entanto, é importante ressaltar que o tratamento da doença de Refsum envolve uma abordagem multidisciplinar, que inclui acompanhamento médico regular, fisioterapia e, em casos mais graves, transplante de fígado.

Com um acompanhamento adequado e um tratamento personalizado, os pacientes com essa doença podem ter uma melhor qualidade de vida e reduzir o risco de complicações a longo prazo.

Qual é o nome da enfermidade que afeta os nervos do corpo humano?

A Doença de Refsum é uma enfermidade rara que afeta os nervos do corpo humano, causando diversos sintomas e impactando a qualidade de vida dos pacientes. Esta condição é caracterizada por um acúmulo de ácido fitânico no organismo, resultando em danos nos nervos periféricos.

Os sintomas da Doença de Refsum incluem fraqueza muscular, perda de visão noturna, perda de audição e dificuldade de coordenação motora. Os pacientes também podem apresentar problemas de equilíbrio e formigamento nas extremidades, entre outros sinais.

As causas da Doença de Refsum estão relacionadas a uma deficiência da enzima responsável pela quebra do ácido fitânico no organismo. Esta condição é hereditária e pode ser transmitida de forma autossômica recessiva.

O tratamento da Doença de Refsum envolve a restrição da ingestão de alimentos ricos em fitol, uma substância precursora do ácido fitânico. Além disso, os pacientes podem se beneficiar de suplementação de ácidos graxos de cadeia longa e vitamina B12, para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Doença de refsum (adulto): diagnóstico, sintomas, causas e tratamento

Doença de refsum (adulto): diagnóstico, sintomas, causas e tratamento 1

A doença de Refsum do adulto é um distúrbio hereditário raro que causa o acúmulo no sangue de um ácido graxo que obtemos de alguns alimentos e cujas consequências resultam em lesões de graus variados que afetam as funções sensoriais e motoras, entre outras.

Neste artigo, explicamos o que é a doença Refsum e quais são suas causas , como ela pode ser diagnosticada, quais são seus principais sinais e sintomas clínicos e o tratamento indicado.

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Doença de Refsum em adultos: o que é e como ocorre?

A doença de Refsum, em homenagem ao neurologista norueguês Sigvald B. Refsum , é uma síndrome metabólica rara caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, incluindo o cérebro. Pertence ao grupo da lipidose, um conjunto de doenças hereditárias que têm em comum o acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios (gorduras) em algumas células do corpo.

Esta doença herdada é transmitida seguindo um padrão autossômico recessivo ; isto é, para uma pessoa herdar o distúrbio, ela deve receber uma cópia da mutação genética de ambos os pais. A doença de refsum é causada por uma deficiência da enzima pertanal enzima fitanol CoA hidroxilase (PAHX), causada por uma mutação do gene PAHX no cromossomo 10.

Os pacientes afetados são incapazes de metabolizar o ácido fitânico, um ácido graxo de cadeia ramificada saturada, presente principalmente em alimentos como carne e laticínios de ruminantes, bem como em peixes em menor grau. O acúmulo desse composto causa lesões na retina, cérebro e sistema nervoso periférico.

A prevalência da doença de Refsum é de 1 caso por milhão de habitantes e afeta homens e mulheres, sem predomínio racial ou de gênero. Os sintomas iniciais geralmente começam em torno de 15 anos, embora também possam aparecer durante a infância ou a idade adulta (entre 30 e 40 anos). A seguir, veremos quais são os principais sinais e sintomas desta doença.

Signos e sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Refsum no adulto aparecem entre o final da primeira década de vida e na idade adulta, e a pessoa desenvolve o que é conhecido como tríade clássica de sintomas: retinite pigmentar, ataxia cerebelar e polineuropatia sensitivomotora. predominância distal .

A retinite pigmentosa causa um acúmulo anormal do pigmento das membranas da retina, o que desencadeia uma degeneração prolongada da retina devido a inflamação crônica; ataxia cerebelar implica falta ou déficit na coordenação dos movimentos musculares, principalmente nas mãos e pernas; e polineuropatia sensitivo-motora causa perda de sensação e parestesia no paciente (sensações de formigamento e dormência).

Além desses três sintomas típicos, na doença de Refsum também pode haver envolvimento dos nervos cranianos, problemas cardíacos, dermatológicos e esqueléticos. No nível sensorial, podem ocorrer anosmia (diminuição ou perda do olfato), perda auditiva, opacidades da córnea (que causam perda de visão e fotossensibilidade) e alterações da pele. Outras manifestações clínicas também presentes na doença são: catarata, ictiose (a pele fica seca e escamosa) e anorexia .

Pacientes que não são tratados ou que são diagnosticados tardiamente podem ter sérios danos neurológicos e desenvolver distúrbios depressivos; Nesses casos, há uma alta porcentagem de mortalidade. Por outro lado, é importante que o paciente mantenha uma dieta correta para mitigar os sintomas neurológicos, oftalmológicos e cardíacos .

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Refsum no adulto é feito através da determinação do acúmulo de altas concentrações de ácido fitânico no plasma sanguíneo e na urina. Níveis de ácidos graxos de cadeia longa no plasma indicam que há defeitos metabólicos e podem servir como um indicador. De qualquer forma, é necessário realizar um exame físico e uma avaliação bioquímica, embora o profissional clínico deva confiar nos sinais e sintomas típicos .

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O diagnóstico histopatológico (estudo dos tecidos afetados) mostra hiperceratose, hipergranulose e acantose na pele. As lesões patognomônicas são encontradas nas células basais e suprabasais da epiderme, que mostram vacúolos de diferentes tamanhos com evidente acúmulo de lipídios.

É importante diagnosticar a doença o mais cedo possível, pois o início oportuno do tratamento nutricional pode retardar ou atrasar muitas de suas manifestações clínicas.

O diagnóstico diferencial inclui: síndrome de Usher I e II; defeitos enzimáticos individuais na oxidação beta de ácidos graxos peroxissômicos; distúrbios com hipotonia grave; convulsões neonatais; e disfunções hepáticas ou leucodistrofia. Além disso, a doença de Refsum em adultos não deve ser confundida com a variante infantil (doença de Refsum na infância).

Tratamento

O tratamento nutricional é geralmente indicado na doença de Refsum . Como comentamos anteriormente, como o ácido fitânico é obtido exclusivamente a partir de alimentos, uma dieta rigorosa com restrição de gordura presente em certas carnes e peixes de ruminantes (atum, bacalhau ou arinca) pode ajudar a impedir a progressão dos sintomas de a doença.

Este tipo de tratamento resolve com sucesso sintomas como ictiose, neuropatia sensorial e ataxia. Embora os efeitos na progressão de outros, como retinite pigmentosa, anosmia ou perda auditiva, pareçam mais incertos e esses sintomas tendem a persistir.

Outro procedimento alternativo é a plasmaférese, uma técnica usada em doenças autoimunes e serve para purificar o plasma sanguíneo; primeiro, o sangue do paciente é coletado; depois, a acumulação e o excesso de ácido fitânico são filtrados; e, finalmente, o plasma sanguíneo renovado é novamente infiltrado no paciente.

Até o momento, não foram encontrados medicamentos capazes de induzir uma atividade enzimática que promova a degradação do ácido fitânico e reduz sua concentração no plasma sanguíneo, de modo que pesquisas estão em andamento na busca de tratamentos mais eficazes para combater esse problema. e outras doenças similares .

Referências bibliográficas:

  • Castro, F., e del Socorro, Á. (2009). Caso clínico: tratamento nutricional de um distúrbio genético chamado síndrome de Refsum. Perspectivas em Nutrição Humana, 11 (2), 205-210.

  • Wanders, RJ, Waterham, HR e Leroy, BP (2015). Doença de refsum Em GeneReviews® [Internet]. Universidade de Washington, Seattle.

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