Doença de refsum (adulto): diagnóstico, sintomas, causas e tratamento

Doença de refsum (adulto): diagnóstico, sintomas, causas e tratamento 1

A doença de Refsum do adulto é um distúrbio hereditário raro que causa o acúmulo no sangue de um ácido graxo que obtemos de alguns alimentos e cujas consequências resultam em lesões de graus variados que afetam as funções sensoriais e motoras, entre outras.

Neste artigo, explicamos o que é a doença Refsum e quais são suas causas , como ela pode ser diagnosticada, quais são seus principais sinais e sintomas clínicos e o tratamento indicado.

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Doença de Refsum em adultos: o que é e como ocorre?

A doença de Refsum, em homenagem ao neurologista norueguês Sigvald B. Refsum , é uma síndrome metabólica rara caracterizada pelo acúmulo de ácido fitânico no sangue e tecidos, incluindo o cérebro. Pertence ao grupo da lipidose, um conjunto de doenças hereditárias que têm em comum o acúmulo de quantidades prejudiciais de lipídios (gorduras) em algumas células do corpo.

Esta doença herdada é transmitida seguindo um padrão autossômico recessivo ; isto é, para uma pessoa herdar o distúrbio, ela deve receber uma cópia da mutação genética de ambos os pais. A doença de refsum é causada por uma deficiência da enzima pertanal enzima fitanol CoA hidroxilase (PAHX), causada por uma mutação do gene PAHX no cromossomo 10.

Os pacientes afetados são incapazes de metabolizar o ácido fitânico, um ácido graxo de cadeia ramificada saturada, presente principalmente em alimentos como carne e laticínios de ruminantes, bem como em peixes em menor grau. O acúmulo desse composto causa lesões na retina, cérebro e sistema nervoso periférico.

A prevalência da doença de Refsum é de 1 caso por milhão de habitantes e afeta homens e mulheres, sem predomínio racial ou de gênero. Os sintomas iniciais geralmente começam em torno de 15 anos, embora também possam aparecer durante a infância ou a idade adulta (entre 30 e 40 anos). A seguir, veremos quais são os principais sinais e sintomas desta doença.

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Signos e sintomas

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Refsum no adulto aparecem entre o final da primeira década de vida e na idade adulta, e a pessoa desenvolve o que é conhecido como tríade clássica de sintomas: retinite pigmentar, ataxia cerebelar e polineuropatia sensitivomotora. predominância distal .

A retinite pigmentosa causa um acúmulo anormal do pigmento das membranas da retina, o que desencadeia uma degeneração prolongada da retina devido a inflamação crônica; ataxia cerebelar implica falta ou déficit na coordenação dos movimentos musculares, principalmente nas mãos e pernas; e polineuropatia sensitivo-motora causa perda de sensação e parestesia no paciente (sensações de formigamento e dormência).

Além desses três sintomas típicos, na doença de Refsum também pode haver envolvimento dos nervos cranianos, problemas cardíacos, dermatológicos e esqueléticos. No nível sensorial, podem ocorrer anosmia (diminuição ou perda do olfato), perda auditiva, opacidades da córnea (que causam perda de visão e fotossensibilidade) e alterações da pele. Outras manifestações clínicas também presentes na doença são: catarata, ictiose (a pele fica seca e escamosa) e anorexia .

Pacientes que não são tratados ou que são diagnosticados tardiamente podem ter sérios danos neurológicos e desenvolver distúrbios depressivos; Nesses casos, há uma alta porcentagem de mortalidade. Por outro lado, é importante que o paciente mantenha uma dieta correta para mitigar os sintomas neurológicos, oftalmológicos e cardíacos .

Diagnóstico

O diagnóstico da doença de Refsum no adulto é feito através da determinação do acúmulo de altas concentrações de ácido fitânico no plasma sanguíneo e na urina. Níveis de ácidos graxos de cadeia longa no plasma indicam que há defeitos metabólicos e podem servir como um indicador. De qualquer forma, é necessário realizar um exame físico e uma avaliação bioquímica, embora o profissional clínico deva confiar nos sinais e sintomas típicos .

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O diagnóstico histopatológico (estudo dos tecidos afetados) mostra hiperceratose, hipergranulose e acantose na pele. As lesões patognomônicas são encontradas nas células basais e suprabasais da epiderme, que mostram vacúolos de diferentes tamanhos com evidente acúmulo de lipídios.

É importante diagnosticar a doença o mais cedo possível, pois o início oportuno do tratamento nutricional pode retardar ou atrasar muitas de suas manifestações clínicas.

O diagnóstico diferencial inclui: síndrome de Usher I e II; defeitos enzimáticos individuais na oxidação beta de ácidos graxos peroxissômicos; distúrbios com hipotonia grave; convulsões neonatais; e disfunções hepáticas ou leucodistrofia. Além disso, a doença de Refsum em adultos não deve ser confundida com a variante infantil (doença de Refsum na infância).

Tratamento

O tratamento nutricional é geralmente indicado na doença de Refsum . Como comentamos anteriormente, como o ácido fitânico é obtido exclusivamente a partir de alimentos, uma dieta rigorosa com restrição de gordura presente em certas carnes e peixes de ruminantes (atum, bacalhau ou arinca) pode ajudar a impedir a progressão dos sintomas de a doença.

Este tipo de tratamento resolve com sucesso sintomas como ictiose, neuropatia sensorial e ataxia. Embora os efeitos na progressão de outros, como retinite pigmentosa, anosmia ou perda auditiva, pareçam mais incertos e esses sintomas tendem a persistir.

Outro procedimento alternativo é a plasmaférese, uma técnica usada em doenças autoimunes e serve para purificar o plasma sanguíneo; primeiro, o sangue do paciente é coletado; depois, a acumulação e o excesso de ácido fitânico são filtrados; e, finalmente, o plasma sanguíneo renovado é novamente infiltrado no paciente.

Até o momento, não foram encontrados medicamentos capazes de induzir uma atividade enzimática que promova a degradação do ácido fitânico e reduz sua concentração no plasma sanguíneo, de modo que pesquisas estão em andamento na busca de tratamentos mais eficazes para combater esse problema. e outras doenças similares .

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Referências bibliográficas:

  • Castro, F., e del Socorro, Á. (2009). Caso clínico: tratamento nutricional de um distúrbio genético chamado síndrome de Refsum. Perspectivas em Nutrição Humana, 11 (2), 205-210.

  • Wanders, RJ, Waterham, HR e Leroy, BP (2015). Doença de refsum Em GeneReviews® [Internet]. Universidade de Washington, Seattle.

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