Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas

As doenças genéticas são condições que ocorrem devido a alterações no material genético de um indivíduo, transmitidas de geração em geração. Essas condições podem afetar diversas partes do corpo e causar uma variedade de sintomas, desde problemas de desenvolvimento até complicações de saúde mais graves. Neste artigo, vamos abordar os 10 principais distúrbios e doenças genéticas, suas causas, sintomas e tratamentos disponíveis.

Principais doenças hereditárias: quais são e como podem afetar a saúde?

As doenças hereditárias são aquelas transmitidas de geração em geração através dos genes. Elas podem afetar a saúde de forma significativa e muitas vezes requerem cuidados médicos específicos. Neste artigo, vamos abordar os 10 principais distúrbios e doenças genéticas, destacando suas características e como podem impactar a qualidade de vida das pessoas.

1. Síndrome de Down: causada pela presença de um cromossomo extra, essa condição pode resultar em atrasos no desenvolvimento físico e mental, além de aumentar o risco de problemas cardíacos e outras complicações.

2. Fibrose cística: uma doença genética que afeta principalmente o sistema respiratório e digestivo, causando acúmulo de muco nos pulmões e dificultando a digestão de alimentos.

3. Doença de Huntington: um distúrbio neurológico que provoca a degeneração progressiva das células cerebrais, resultando em movimentos involuntários, alterações de humor e problemas cognitivos.

4. Anemia falciforme: uma condição hereditária que afeta a forma das células vermelhas do sangue, causando obstrução nos vasos sanguíneos e levando a dores intensas, fadiga e outros sintomas.

5. Distrofia muscular: um grupo de doenças genéticas que enfraquecem progressivamente os músculos, podendo resultar em dificuldades de locomoção e comprometimento da função motora.

6. Hemofilia: um distúrbio sanguíneo que prejudica a coagulação do sangue, aumentando o risco de sangramentos prolongados e hematomas frequentes.

7. Síndrome de Marfan: uma condição genética que afeta o tecido conjuntivo, resultando em características físicas distintas, como estatura elevada, braços longos e problemas cardíacos.

8. Síndrome do X frágil: uma doença genética que afeta o cromossomo X, resultando em atrasos no desenvolvimento cognitivo, problemas de comportamento e dificuldades de aprendizagem.

9. Fenilcetonúria: um distúrbio metabólico que impede a metabolização de um aminoácido essencial, podendo causar danos cerebrais irreversíveis se não for detectado e tratado precocemente.

10. Síndrome do Cri-du-Chat: uma condição genética rara caracterizada por um choro semelhante ao miado de um gato, além de atrasos no desenvolvimento físico e mental.

É importante ressaltar que, embora essas doenças sejam hereditárias, nem sempre são inevitáveis. Com o avanço da medicina genética, é possível realizar testes genéticos para identificar portadores e adotar medidas preventivas e terapêuticas adequadas. O acompanhamento médico especializado é fundamental para garantir o melhor tratamento e qualidade de vida para aqueles que convivem com essas condições genéticas.

Significado e causas dos distúrbios genéticos: entenda como eles afetam nosso organismo.

Os distúrbios genéticos são condições causadas por alterações nos genes de uma pessoa, que podem ser hereditárias ou adquiridas ao longo da vida. Essas alterações genéticas podem afetar o funcionamento normal do organismo, levando ao desenvolvimento de diversas doenças e condições.

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Existem diversas causas para os distúrbios genéticos, sendo as mais comuns as mutações genéticas, as deleções ou duplicações de genes, e as alterações cromossômicas. Essas alterações podem ser causadas por fatores genéticos hereditários, exposição a substâncias tóxicas, radiação ou infecções virais.

Alguns dos 10 principais distúrbios e doenças genéticas incluem a Síndrome de Down, a Fibrose Cística, a Doença de Huntington, a Hemofilia, a Distrofia Muscular, a Síndrome de Turner, a Síndrome de Klinefelter, a Síndrome de Marfan, a Neurofibromatose e a Anemia Falciforme. Cada uma dessas condições genéticas apresenta sintomas e tratamentos específicos, e podem variar em gravidade e impacto na qualidade de vida do paciente.

É importante ressaltar que os distúrbios genéticos podem ser diagnosticados por meio de exames genéticos, aconselhamento genético e acompanhamento médico especializado. O tratamento para essas condições geralmente envolve medicamentos, terapias genéticas, cirurgias e acompanhamento médico regular.

Portanto, compreender o significado e as causas dos distúrbios genéticos é fundamental para a prevenção, diagnóstico e tratamento dessas condições, contribuindo para a melhoria da qualidade de vida dos pacientes e suas famílias.

Enumerando os diferentes tipos de genética existentes para estudo e pesquisa científica.

A genética é um campo de estudo fascinante que se divide em diferentes tipos para pesquisa científica. Os principais tipos de genética incluem a genética clássica, a genética molecular, a genética de populações, a genética do desenvolvimento, a genética de sistemas, a epigenética, a genética quantitativa, a genômica funcional, a genômica comparativa e a genética evolutiva.

Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas

1. Síndrome de Down
2. Fibrose cística
3. Hemofilia
4. Distrofia muscular
5. Síndrome de Turner
6. Síndrome de Marfan
7. Anemia falciforme
8. Neurofibromatose
9. Síndrome de Williams
10. Síndrome de Angelman

Estas são apenas algumas das doenças genéticas que afetam milhões de pessoas em todo o mundo. A pesquisa genética desempenha um papel fundamental na compreensão desses distúrbios e no desenvolvimento de tratamentos eficazes. É importante continuar estudando e explorando os diferentes tipos de genética para avançar ainda mais no campo da medicina e da saúde.

Doenças genéticas menos comuns: quais são as mais raras e desconhecidas?

As doenças genéticas menos comuns são aquelas que afetam uma pequena porcentagem da população e muitas vezes são pouco conhecidas. Entre as mais raras e desconhecidas, podemos citar o Síndrome de Lesch-Nyhan, a Doença de Huntington e a Síndrome de Marfan.

O Síndrome de Lesch-Nyhan é uma condição genética hereditária que afeta principalmente os homens e causa problemas neurológicos graves, como movimentos involuntários e deficiência intelectual. Já a Doença de Huntington é uma condição que causa degeneração progressiva das células nervosas no cérebro, levando a problemas de movimento, cognição e emoções.

Por fim, a Síndrome de Marfan é uma doença genética que afeta o tecido conjuntivo do corpo, causando problemas no coração, olhos, ossos e vasos sanguíneos. Essas doenças menos comuns podem ter um impacto significativo na qualidade de vida dos indivíduos afetados e muitas vezes exigem cuidados especializados.

Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas

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A saúde das pessoas é o principal fator para o bem-estar e a felicidade mentais. No entanto, existem doenças que nos afetam, algumas mais graves e outras menos, e que têm um forte impacto em nossas vidas. Algumas dessas doenças são causadas por vírus, outras por nossos maus hábitos e outras por causas genéticas.

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Neste artigo, fizemos uma lista das principais doenças e distúrbios genéticos .

As doenças genéticas mais frequentes

Algumas doenças têm origem genética e são hereditárias. Abaixo, mostramos os principais.

1. Coréia de Huntington

A Coreia de Huntington é uma doença genética e incurável, caracterizada pela degeneração de neurônios e células do sistema nervoso central e que causa diferentes sintomas de natureza física, cognitiva e emocional. Por não ter cura, pode acabar causando a morte do indivíduo, geralmente após 10 a 25 anos.

É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que as crianças têm 50% de chance de desenvolvê-lo e transmiti-lo aos seus descendentes. O tratamento se concentra em limitar a progressão da doença e, embora às vezes possa comentar na infância, em geral seu início geralmente ocorre entre 30 e 40 anos. Seus sintomas incluem movimentos descontrolados, dificuldade em engolir, dificuldade para caminhar, perda de memória e dificuldades de fala. A morte pode ser causada por afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca.

2. Fibrose cística

A fibrose cística está nessa lista porque é uma das patologias herdadas mais frequentes e ocorre devido à falta de uma proteína cuja missão é equilibrar o cloreto no corpo. Entre seus sintomas, que podem variar de leves a graves, estão: dificuldades respiratórias, problemas de digestão e reprodução. Para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem ser portadores. Portanto, há uma probabilidade de 1 em 4 para ele sofrer.

3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada trissomia 21, afeta aproximadamente 1 em 800 a 1.000 recém-nascidos . É uma condição caracterizada porque a pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos contêm centenas ou mesmo milhares de genes, que carregam a informação que determina as características e características da pessoa.

Esse distúrbio causa atrasos na maneira como a pessoa se desenvolve mentalmente, embora também se manifeste com outros sintomas físicos, uma vez que os afetados têm características faciais específicas, diminuição do tônus ​​muscular, defeitos cardíacos e do sistema digestivo.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas desta doença geralmente começam antes dos 6 anos . É um distúrbio genético e um tipo de distrofia muscular caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza, que começa nas pernas e depois progride gradualmente para a parte superior do corpo, deixando a pessoa em uma cadeira. Sua causa é a deficiência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.

A doença afeta principalmente os meninos, mas em casos raros, pode afetar as meninas. Até recentemente, a expectativa de vida dessas pessoas era muito baixa, elas não excederam a adolescência. Hoje, dentro de suas limitações, eles podem estudar carreiras, trabalhar, casar e ter filhos.

5. Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil ou a síndrome de Martin-Bell é a segunda causa de retardo mental por razões genéticas , que está ligada ao cromossomo X. Os sintomas produzidos por essa síndrome podem afetar diferentes áreas, especialmente comportamento e cognição, e causa alterações metabólicas. É mais comum em homens, embora possa afetar também as mulheres.

  • Você pode aprofundar essa síndrome em nosso artigo: ” Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento “
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6. Anemia Falciforme (ACF)

Essa doença afeta os glóbulos vermelhos, que se deformam, alterando sua funcionalidade e, portanto, seu sucesso no transporte de oxigênio. Geralmente causa episódios agudos de dor (dor abdominal, no peito e nos ossos), que são chamados de crise das células falciformes. O próprio corpo também destrói essas células, causando anemia.

7. Distrofia Muscular de Becker

Outro tipo de distrofia muscular de origem genética e com consequências degenerativas que afetam os músculos voluntários . Ele recebe esse nome da primeira pessoa que o descreveu, Dr. Peter Emil Becker, na década de 1950. Como na Distrofia Muscular de

Duchenne, esta doença causa fadiga, enfraquecimento dos músculos, etc. No entanto, a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na doença e o enfraquecimento da parte inferior do corpo é progressivamente mais lento. Pessoas com essa condição geralmente não precisam de cadeira de rodas até os 25 anos de idade.

8. doença celíaca

Essa condição, de origem genética, afeta o sistema digestivo das pessoas afetadas . Estima-se que 1% da população sofra dessa doença, que faz com que o sistema imunológico das pessoas com doença celíaca reaja agressivamente quando o glúten, uma proteína presente nos cereais, circula pelo trato digestivo. Esta doença não deve ser confundida com intolerância ao glúten, porque, apesar de estarem relacionadas, não são as mesmas. A intolerância ao glúten, de fato, não é uma doença; No entanto, algumas pessoas afirmam se sentir melhor se não consumirem essa proteína.

9. Talassemias

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue, nas quais a hemoglobina , a molécula que transporta oxigênio, tem uma malformação quando sintetizada pelos glóbulos vermelhos. O mais comum é a beta-talassemia é a mais comum e, pelo menos, a alfa-talassemia.

Causa anemia e, portanto, fadiga, falta de ar, inflamação do braço, dor óssea e ossos fracos. Pessoas com essa condição têm pouco apetite, urina escura e icterícia (uma descoloração amarela da pele ou dos olhos, a icterícia é um sinal de disfunção hepática).

10. síndrome de Edwards

Essa doença hereditária também é chamada de trissomia 18 e ocorre devido a uma cópia completa adicional do cromossomo no par 18. As pessoas afetadas tendem a ter um crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino) e baixo peso ao nascer, Além de defeitos cardíacos e anormalidades de outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento. As características faciais são caracterizadas por um pequeno maxilar e boca, e os afetados tendem a ter o punho fechado.

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