Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas

Os 10 principais distúrbios e doenças genéticas 1

A saúde das pessoas é o principal fator para o bem-estar e a felicidade mentais. No entanto, existem doenças que nos afetam, algumas mais graves e outras menos, e que têm um forte impacto em nossas vidas. Algumas dessas doenças são causadas por vírus, outras por nossos maus hábitos e outras por causas genéticas.

Neste artigo, fizemos uma lista das principais doenças e distúrbios genéticos .

As doenças genéticas mais frequentes

Algumas doenças têm origem genética e são hereditárias. Abaixo, mostramos os principais.

1. Coréia de Huntington

A Coreia de Huntington é uma doença genética e incurável, caracterizada pela degeneração de neurônios e células do sistema nervoso central e que causa diferentes sintomas de natureza física, cognitiva e emocional. Por não ter cura, pode acabar causando a morte do indivíduo, geralmente após 10 a 25 anos.

É um distúrbio autossômico dominante, o que significa que as crianças têm 50% de chance de desenvolvê-lo e transmiti-lo aos seus descendentes. O tratamento se concentra em limitar a progressão da doença e, embora às vezes possa comentar na infância, em geral seu início geralmente ocorre entre 30 e 40 anos. Seus sintomas incluem movimentos descontrolados, dificuldade em engolir, dificuldade para caminhar, perda de memória e dificuldades de fala. A morte pode ser causada por afogamento, pneumonia e insuficiência cardíaca.

2. Fibrose cística

A fibrose cística está nessa lista porque é uma das patologias herdadas mais frequentes e ocorre devido à falta de uma proteína cuja missão é equilibrar o cloreto no corpo. Entre seus sintomas, que podem variar de leves a graves, estão: dificuldades respiratórias, problemas de digestão e reprodução. Para uma criança desenvolver a doença, ambos os pais devem ser portadores. Portanto, há uma probabilidade de 1 em 4 para ele sofrer.

3. Síndrome de Down

A síndrome de Down, também chamada trissomia 21, afeta aproximadamente 1 em 800 a 1.000 recém-nascidos . É uma condição caracterizada porque a pessoa nasce com um cromossomo extra. Os cromossomos contêm centenas ou mesmo milhares de genes, que carregam a informação que determina as características e características da pessoa.

Esse distúrbio causa atrasos na maneira como a pessoa se desenvolve mentalmente, embora também se manifeste com outros sintomas físicos, uma vez que os afetados têm características faciais específicas, diminuição do tônus ​​muscular, defeitos cardíacos e do sistema digestivo.

4. Distrofia Muscular de Duchenne

Os sintomas desta doença geralmente começam antes dos 6 anos . É um distúrbio genético e um tipo de distrofia muscular caracterizada por degeneração muscular progressiva e fraqueza, que começa nas pernas e depois progride gradualmente para a parte superior do corpo, deixando a pessoa em uma cadeira. Sua causa é a deficiência de distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.

A doença afeta principalmente os meninos, mas em casos raros, pode afetar as meninas. Até recentemente, a expectativa de vida dessas pessoas era muito baixa, elas não excederam a adolescência. Hoje, dentro de suas limitações, eles podem estudar carreiras, trabalhar, casar e ter filhos.

5. Síndrome do X frágil

A síndrome do X frágil ou a síndrome de Martin-Bell é a segunda causa de retardo mental por razões genéticas , que está ligada ao cromossomo X. Os sintomas produzidos por essa síndrome podem afetar diferentes áreas, especialmente comportamento e cognição, e causa alterações metabólicas. É mais comum em homens, embora possa afetar também as mulheres.

  • Você pode aprofundar essa síndrome em nosso artigo: ” Síndrome do X frágil: causas, sintomas e tratamento “

6. Anemia Falciforme (ACF)

Essa doença afeta os glóbulos vermelhos, que se deformam, alterando sua funcionalidade e, portanto, seu sucesso no transporte de oxigênio. Geralmente causa episódios agudos de dor (dor abdominal, no peito e nos ossos), que são chamados de crise das células falciformes. O próprio corpo também destrói essas células, causando anemia.

7. Distrofia Muscular de Becker

Outro tipo de distrofia muscular de origem genética e com consequências degenerativas que afetam os músculos voluntários . Ele recebe esse nome da primeira pessoa que o descreveu, Dr. Peter Emil Becker, na década de 1950. Como na Distrofia Muscular de

Duchenne, esta doença causa fadiga, enfraquecimento dos músculos, etc. No entanto, a fraqueza muscular da parte superior do corpo é mais grave na doença e o enfraquecimento da parte inferior do corpo é progressivamente mais lento. Pessoas com essa condição geralmente não precisam de cadeira de rodas até os 25 anos de idade.

8. doença celíaca

Essa condição, de origem genética, afeta o sistema digestivo das pessoas afetadas . Estima-se que 1% da população sofra dessa doença, que faz com que o sistema imunológico das pessoas com doença celíaca reaja agressivamente quando o glúten, uma proteína presente nos cereais, circula pelo trato digestivo. Esta doença não deve ser confundida com intolerância ao glúten, porque, apesar de estarem relacionadas, não são as mesmas. A intolerância ao glúten, de fato, não é uma doença; No entanto, algumas pessoas afirmam se sentir melhor se não consumirem essa proteína.

9. Talassemias

As talassemias são um grupo de doenças hereditárias do sangue, nas quais a hemoglobina , a molécula que transporta oxigênio, tem uma malformação quando sintetizada pelos glóbulos vermelhos. O mais comum é a beta-talassemia é a mais comum e, pelo menos, a alfa-talassemia.

Causa anemia e, portanto, fadiga, falta de ar, inflamação do braço, dor óssea e ossos fracos. Pessoas com essa condição têm pouco apetite, urina escura e icterícia (uma descoloração amarela da pele ou dos olhos, a icterícia é um sinal de disfunção hepática).

10. síndrome de Edwards

Essa doença hereditária também é chamada de trissomia 18 e ocorre devido a uma cópia completa adicional do cromossomo no par 18. As pessoas afetadas tendem a ter um crescimento lento antes do nascimento (retardo de crescimento intra-uterino) e baixo peso ao nascer, Além de defeitos cardíacos e anormalidades de outros órgãos que se desenvolvem antes do nascimento. As características faciais são caracterizadas por um pequeno maxilar e boca, e os afetados tendem a ter o punho fechado.

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