Doença de Wilson: sintomas, causas e tratamento

Doença de Wilson: sintomas, causas e tratamento 1

O cobre é um oligoelemento essencial que absorvemos de alguns alimentos e que nos permite ter uma boa saúde. No entanto, é tóxico e prejudicial à saúde que a quantidade de cobre no corpo seja excessiva; É o que acontece na doença de Wilson .

Esta doença rara é herdada dos pais de um padrão autossômico recessivo. Neste artigo, conheceremos seus fatores de risco, quais são seus sintomas e como eles podem ser tratados.

Cobre e seu impacto na saúde

O cobre é uma substância (oligoelemento) que extraímos de alguns alimentos, como chocolate ou cereais, e que ajuda a manter uma boa saúde . Está envolvido na formação de hemoglobina, glóbulos vermelhos e várias enzimas; Também participa da degradação de carboidratos, lipídios e proteínas.

Além disso, está envolvido na assimilação da vitamina C pelo organismo.

Assim, o cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de nervos saudáveis, ossos, colágeno e melanina, os pigmentos da pele. Normalmente, absorvemos o cobre dos alimentos e seu excesso é excretado por uma substância produzida no fígado (bile).

No entanto, em pessoas com doença de Wilson, o cobre é liberado diretamente na corrente sanguínea . Isso pode levar a danos significativos no cérebro, rins e olhos.

Doença de Wilson: características

A doença de Wilson é um distúrbio hereditário raro , que faz com que o corpo não se livre de cobre adicional e, portanto, acumula cobre no fígado, cérebro e outros órgãos vitais. Para se manter saudável, o corpo precisa de certas quantidades de cobre, mas se sua presença for muito alta, isso pode ser tóxico.

Essa doença, na qual o metabolismo do cobre é alterado, existe desde o nascimento , embora seja verdade que os sintomas não começam a se manifestar até mais tarde, geralmente entre 5 e 35 anos de idade. É por isso que muitas vezes o diagnóstico é feito então. Também pode afetar pessoas mais velhas ou mais jovens.

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Em um nível sintomático, a doença começa a afetar o fígado, o sistema nervoso central ou ambos ao mesmo tempo.

O diagnóstico da doença de Wilson é feito com base em análises físicas e exames laboratoriais , e geralmente não é muito complexo.

Sintomas

Como vimos, embora a doença de Wilson esteja presente desde o nascimento, os sinais e sintomas não se manifestam até que uma certa quantidade de cobre se acumule no cérebro, fígado ou outro órgão vital .

Os sinais e sintomas podem variar dependendo das partes do corpo afetadas pela doença.

O sintoma mais característico é a presença, em torno da córnea do olho, de um anel marrom. No entanto, outros sintomas se manifestam como:

  • Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal.
  • Amarelecimento da pele e da parte branca dos olhos (icterícia).
  • A cor muda nos olhos para marrom dourado (anéis Kayser-Fleischer).
  • Acumulação de líquido nas pernas ou no abdômen.
  • Dificuldade em falar, deglutição ou coordenação física.
  • Movimentos descontrolados ou rigidez muscular .

Causas

A causa direta da doença de Wilson é a herança dela; Isso segue um padrão autossômico recessivo , o que significa que, para sofrer com isso, uma cópia do gene defeituoso de cada pai ou mãe deve ser herdada. Se a pessoa receber um único gene anormal, ela não sofrerá da doença, embora seja considerada portadora e é provável que seus filhos ou filhas herdem o gene.

Fatores de risco

O risco de sofrer da doença de Wilson aumenta se o pai, a mãe ou um dos irmãos for portador ou tiver a doença. É por isso que , nesses casos, é conveniente realizar uma análise genética detalhada para determinar se a doença é ou não sofrida.

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Como veremos, quanto mais cedo a doença for detectada, maior a probabilidade de o tratamento ser eficaz.

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Tratamento

A doença de Wilson é uma doença tratável; Assim, se for detectado precocemente e o tratamento adequado for administrado, as pessoas que sofrem com isso podem gozar de boa saúde e boa qualidade de vida .

O referido tratamento consistirá em um tratamento farmacológico , especificamente na administração de medicamentos que eliminam o cobre extra ou “excesso” do organismo.

Além de tomar esses medicamentos, os pacientes com esta doença devem seguir uma dieta pobre em cobre por toda a vida. Assim, eles devem evitar alimentos com altos níveis de cobre, como moluscos ou fígado.

Por outro lado, quando o tratamento é iniciado, certos alimentos específicos, como chocolate, hondo e nozes ou frutas secas, também devem ser evitados.

Os pacientes também devem realizar análises da água na casa (para controlar a quantidade de cobre que possuem) e não tomar vitaminas que contenham o referido metal.

Referências bibliográficas:

  • NIH: Instituto Nacional de Diabetes e Doenças Digestivas e Renais. (2019). Doença de Wilson MedlinePlus.
  • Hernández, MD e López, S. (2011). Doença de Wilson Jornal do Laboratório Clínico, 4 (2), 102-111.

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