Doenças do sistema nervoso central: causas e tipos

A Doenças do Sistema Nervoso central pode ser dividida dois tipos: defeitos e alterações.O desenvolvimento pré-natal e pós-natal do nosso sistema nervoso (SN) segue um processo muito complexo, baseado em inúmeros eventos neuroquímicos, programados geneticamente e realmente suscetíveis a fatores externos, como a influência ambiental.

Quando ocorre uma malformação congênita, o desenvolvimento normal e eficiente da cascata de eventos de desenvolvimento é interrompido e podem ocorrer doenças do sistema nervoso. Portanto, estruturas e / ou funções começarão a se desenvolver de maneira anormal, tendo sérias conseqüências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

Doenças do sistema nervoso central: causas e tipos 1

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que aproximadamente 276.000 recém-nascidos morrem durante as primeiras quatro semanas de vida como resultado de algum tipo de doença congênita. Destacando seu grande impacto, tanto no nível das pessoas afetadas quanto em suas famílias, sistemas de saúde e sociedade, malformações cardíacas, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.

Anomalias congênitas que envolvem alterações do sistema nervoso central podem ser consideradas uma das principais causas de morbidade e mortalidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Eles podem representar aproximadamente 40% das mortes infantis durante o primeiro ano de vida.

Além disso, esses tipos de anomalias constituem uma importante causa de comprometimento da funcionalidade na população infantil, levando a uma ampla variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

A frequência de sofrimento por esse tipo de anomalia é estimada em aproximadamente 2% a 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Enquanto dentro dessa faixa, entre 0,8% e 1,3% das crianças nascidas vivas sofrem com isso (Jiménez-León et al., 2013).

As malformações congênitas do sistema nervoso compreendem um grupo muito heterogêneo de anomalias, que podem aparecer isoladamente ou fazer parte de uma importante síndrome genética (Piro, Alongi et al., 2013). Aproximadamente 30% dos casos estão relacionados a doenças genéticas (Herman-Sucharska et al, 2009).

Causas

Ao dividir o desenvolvimento do embrião em diferentes períodos, as causas que afetariam a formação do sistema nervoso são as seguintes:

  • Primeiro trimestre da gravidez : anormalidades na formação do tubo neural.
  • Segundo trimestre de gravidez : anomalias na proliferação e migração neuronal.
  • Terceiro trimestre de gravidez : anormalidades na organização neural e mielinização.
  • Pele : seio dérmico craniano e malformações vasculares (aneurisma crisoide, Sinus pericranii).
  • Crânio : craniostenose, anomalias craniofaciais e defeitos ósseos cranianos.
  • Cérebro : disrafia (encefalocele), hidrocefalia (estenose do aqueduto de Sylvio, síndrome de Dandy-Walker), cistos congênitos e facomatose).
  • Espinhal : esponlidólise, disrafia espinhal (espinha bífida assintomática, espinha bífida sintomática, meningocele, mielocele, mielomeningocele).

Assim, dependendo do tempo de ocorrência, duração e intensidade da exposição prejudicial, diferentes lesões morfológicas e funcionais ocorrerão (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipos de doenças do sistema nervoso central

As doenças do sistema nervoso central podem ser divididas em dois tipos (Piro, Alongi et al., 2013):

Malformações

Malformações levam a anormalidades do desenvolvimento do cérebro. Eles podem ser a causa de defeitos genéticos, como anomalias cromossômicas ou desequilíbrios dos fatores que controlam a expressão genética, e podem ocorrer tanto no momento da fertilização quanto nos estágios embrionários posteriores. Além disso, você pode ter recorrência.

Interrupções

Há uma interrupção do desenvolvimento normal do sistema nervoso como resultado de múltiplos fatores ambientais, como exposição pré-natal a produtos químicos, radiação, infecções ou hipóxia.

Em geral, eles não são recorrentes quando a exposição a agentes nocivos é evitada. No entanto, o momento da exposição é essencial, uma vez que quanto mais cedo a exposição, implicará consequências mais graves.

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O momento mais crítico é o período da terceira à oitava semana de gestação, onde a maioria dos órgãos e estruturas cerebrais se desenvolve (Piro, Alongi et al., 2013). Por exemplo:

  • A infecção por citomegalovírus antes da metade do tempo de gestação pode levar ao desenvolvimento de microcefalia ou polimicrogiria.
  • A infecção por citomegalovírus durante o terceiro trimestre da gravidez pode causar encefalite, a causa de outras doenças como a surdez.

Alterações na formação do tubo neural

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre nos dias 18 e 26 e a área caudal do tubo neural dará origem à coluna vertebral; A parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterações na formação do tubo neural ocorrem como resultado de um defeito no seu fechamento. Quando ocorre uma falha generalizada do fechamento do tubo neural, ocorre a anencefalia. Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da área posterior, isso leva a efeitos como encefalocele e espinha bífida oculta.

A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações mais comuns do tubo neural e afetam 1-2 de cada 1.000 nascidos vivos (Jiménez-León et al., 2013).

Anencefalia

Anencefalia é um distúrbio letal incompatível com a vida. É caracterizada por uma anormalidade na evolução dos hemisférios cerebrais (ausência parcial ou completa, juntamente com ausência parcial ou completa dos ossos do crânio e couro cabeludo). (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alguns neonatos podem sobreviver alguns dias ou semanas e mostram alguns reflexos de sucção, moro ou espasmos. (Jiménez-León et al., 2013).

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia com base em sua gravidade:

  • Anencefalia total : ocorre como resultado de dano à placa neural ou ausência de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Apresenta-se com a ausência das três vesículas cerebrais, ausência do cérebro posterior e sem o desenvolvimento do teto do crânio e das vesículas ópticas (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Anencefalia parcial : há um desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do cérebro posterior (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

Na encefalocele, há um defeito do tecido mesoderma com uma hérnia de diferentes estruturas cerebrais e suas coberturas (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro desse tipo de alteração podemos distinguir: crânio bífido, encefalomeningocele (protrusão das camadas meníngeas), encefaloceles anteriores (etmo -idades, esfenoidal, nasoethmoidal e frontonasal), encefaloceles posteriores (malformação de Arnol-Chiari e anormalidades da junção opcipito-cervical ), anormalidades ópticas, alterações endócrinas e fístulas do líquido cefalorraquidiano.

Em geral, são alterações nas quais um divertículo do tecido cerebral e das meninges se projetam através de defeitos na abóbada craniana, ou seja, um defeito no cérebro no qual o revestimento e o fluido protetor são deixados de fora, formando um protuberância na região occipital e na região frontal e sincipital (Roselli et al., 2010)

Espinha bífida

Normalmente, o termo espinha bífida é usado para caracterizar uma variedade de anormalidades definidas por um defeito no fechamento dos arcos vertebrais, afetando tanto os tecidos superficiais quanto as estruturas do canal espinhal (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

A espinha bífida oculta é geralmente assintomática. O caso da espinha bífida aberta é caracterizada por um fechamento defeituoso da pele e leva ao aparecimento de mielomeningocele.

Nesse caso, a linha da coluna vertebral e o canal medular não se fecham adequadamente. Consequentemente, a medula e as meninges podem se projetar para fora.

Além disso, a espinha bífida está frequentemente relacionada à hidrocefalia , caracterizada por um acúmulo de líquido cefalorraquidiano (LCR), causando um aumento anormal no tamanho ventricular e compressão dos tecidos cerebrais (Triapu Ustarroz et al., 2001).

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Por outro lado, quando a área mais anterior do tubo neural e estruturas associadas se desenvolverem anormalmente, haverá alterações nas divisões das vesículas cerebrais e na linha mediana craniofacial (Jiménez-León et al., 2013) .

Uma das manifestações mais graves é a holoprosencefalia, na qual há uma anormalidade na divisão hemisférica do prosoencéfalo, como uma importante desorganização cortical.

Alterações do desenvolvimento cortical

As classificações atuais sobre distúrbios do desenvolvimento cortical incluem anormalidades relacionadas à proliferação celular, migração neuronal e organização cortical.

Alterações da proliferação celular

Para o bom funcionamento do sistema nervoso, é necessário que nossas estruturas atinjam um número ideal de células neuronais e que, por sua vez, você esteja passando por um processo de diferenciação celular que determine com precisão cada uma de suas funções.

Quando ocorrem defeitos na proliferação e diferenciação celular, alterações como microcefalia, macrocefalia e hemimegalencefalia podem ocorrer (Jiménez-León et al., 2013).

  • Microcefalia : nesse tipo de alteração há evidente desproporção craniana e cerebral devido a uma perda neuronal (Jiménez-León et al., 2013). O perímetro craniano apresenta aproximadamente mais de dois desvios-padrão abaixo da média para idade e sexo. (Piro, Alongi et al., 2013).
  • Megalencefalia macrocefalia: existe um tamanho cerebral maior devido à proliferação celular anormal (Jiménez-León et al., 2013). O perímetro craniano tem uma circunferência maior que dois desvios padrão acima da média. Quando macrocefalia sem hidrocefalia ou dilatação do espaço subaracnóideo é denominada megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
  • Hemimegalencefalia: é agradável um dos hemisférios cerebrais ou cerebelares (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterações de migração

É necessário que os neurônios iniciem um processo de migração, ou seja, que eles se movam em direção a seus locais definitivos para alcançar áreas corticais e iniciar sua atividade funcional (Piro, Alongi et al., 2013).

Quando ocorre uma alteração desse deslocamento, ocorrem alterações; Na sua forma mais grave, a lisencefalia pode aparecer e, nas formas mais leves, ocorre laminação anormal do neocórtex ou microdisgenese (Jiménez-León et al., 2013).

  • Lisencefalia: s e uma alteração na superfície cortical liso mostrado sem ranhuras. Possui também uma variante, menos severa, na qual a casca é mais espessa e com escassez de ranhuras.

Alterações da organização cortical

Anormalidades da organização cortical se referem a alterações na organização das diferentes camadas do córtex e podem ser microscópicas e macroscópicas.

Eles são geralmente do tipo unilateral e estão associados a outras anormalidades no sistema nervoso, como hidrocefalia, holoprosencefalia ou agenesia do corpo caloso. Dependendo da alteração que ocorre, podem ocorrer de forma assintomática ou com retardo mental, ataxia ou paralisia cerebral atáxica (Jiménez-León et al., 2013).

Dentro das alterações da organização cortical, a polimicrogiria é uma alteração que afeta a organização das camadas profundas do córtex e leva ao aparecimento de um grande número de pequenas convoluções (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnóstico

A detecção precoce desse tipo de alteração é essencial para sua abordagem subsequente. A OMS recomenda atenção nos períodos pré-conceitual e pós-conceitual com práticas de saúde reprodutiva ou testes genéticos para a detecção geral de doenças congênitas.

Assim, a OMS aponta diferentes intervenções que podem ser realizadas em três períodos:

  • Antes da concepção : nesse período, os testes são utilizados para identificar o risco de sofrer certos tipos de alterações e transmiti-las de forma congênita à sua prole. História familiar e detecção de status de transportadora são usadas.
  • Durante a gravidez : os cuidados mais adequados devem ser determinados com base nos fatores de risco detectados (idade precoce ou avançada da mãe, consumo de álcool, tabaco ou substância psicoativa). Além disso, o uso de ultrassom ou amniocentese pode ajudar a detectar defeitos relacionados a anormalidades cromossômicas e do sistema nervoso.
  • Período neonatal : exame físico e exames para detectar alterações hematológicas, metabólicas, hormonais, cardíacas e nervosas são essenciais nesta fase para o estabelecimento precoce de tratamentos.
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Nas doenças congênitas do sistema nervoso, o exame ultrassonográfico durante o período gestacional é o método mais importante para a detecção de malformações pré-natais. Sua importância reside em seu caráter seguro e não invasivo (Herman-Sucharska et al, 2009).

Ressonância magnética

Por outro lado, diferentes estudos e tentativas foram feitas para aplicar a ressonância magnética (RM) para detectar malformações fetais. Embora não seja invasivo, estuda-se a possível influência negativa da exposição ao campo magnético no desenvolvimento embrionário (Herman-Sucharska et al, 2009).

Apesar disso, é um método complementar importante para a detecção de malformações quando há suspeita óbvia, sendo o momento ideal para sua realização entre as semanas 20 e 30 da gravidez (Piro, Alongi et al., 2013).

α-fetoproteína

No caso da detecção das alterações do fechamento do tubo neural, isso pode ser feito através da medição dos níveis de α-fetoproteína, tanto no soro materno quanto no líquido amniótico, através da técnica de amniocentese as primeiras 18 semanas de gravidez

Se um resultado for obtido com altos níveis, um ultrassom de alta resolução deve ser realizado para detectar possíveis defeitos antes da vigésima semana (Jiménez-León et al., 2013).

A detecção precoce de malformações complexas e o diagnóstico precoce serão fundamentais para o controle pré-natal adequado desses tipos de alterações.

Tratamento

Muitos dos tipos de malformações congênitas do sistema nervoso são suscetíveis à correção cirúrgica, desde intervenções no útero no caso de hidrocefalia e mielomeningocele até intervenções neonatais. No entanto, em outros casos, sua correção cirúrgica é delicada e controversa (Jiménez-León et al., 2013).

Dependendo das consequências funcionais, além de uma abordagem cirúrgica ou farmacológica, também será necessária uma intervenção multidisciplinar com cuidados fisioterapêuticos, ortopédicos, urológicos e psicoterapêuticos (Jiménez-León et al., 2013).

De qualquer forma, a abordagem terapêutica dependerá do momento da detecção, da gravidade da anomalia e do seu impacto funcional.

Referências

  1. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformações do sistema nervoso central fetal nas imagens de RM. Brain & Development (31), 185-199.
  2. Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y.; e Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformações do sistema nervoso central: correlação neurocirúrgica. Rev Neurol (57), S37-S45.
  3. Olufemi Adeleye, A. & Dairo, MD (2010). Malformações congênitas do sistema nervoso central em um país em desenvolvimento: questões e desafios contra
    sua prevenção. Childs Nerv Syst (26), 919-929.
  4. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformações do sistema nervoso central: questões genéricas
    . Lei de Medicina do Mediterrâneo (29).
  5. Polido, P. (sf). Malformações congênitas Obtido na Unidade de Neurocirurgia www.neurorgs.com-RGS.
  6. Roselli, Monica; Matute, Emerald; Alfredo, Ardila; (2010). Neuropsicologia do Desenvolvimento Infantil. México: O Manual Moderno.
  7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Déficit neuropsicológico na hidrocefalia relacionada à espinha bífida. Rev Neurol, 32 (5), 489-497.

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