Emenda (genética): o que é, tipos

Emenda genética é uma técnica que permite modificar o material genético de um organismo de forma controlada e precisa. Essa técnica tem revolucionado a biologia molecular e a biotecnologia, possibilitando a correção de mutações genéticas, a criação de organismos geneticamente modificados e o desenvolvimento de novos tratamentos médicos. Existem vários tipos de emendas genéticas, como a inserção de genes, a deleção de genes, a substituição de genes e a edição de genes. Cada tipo de emenda genética tem aplicações específicas e pode ser utilizada em diferentes contextos, desde a pesquisa científica até a produção de alimentos transgênicos.

Tipos de mutação genética: entenda o que são e suas variações.

As mutações genéticas são alterações no material genético de um organismo, podendo ocorrer de forma espontânea ou serem induzidas por agentes externos. Existem vários tipos de mutações genéticas, cada uma com características específicas que podem afetar a expressão de genes e causar doenças genéticas.

Uma das formas de mutação genética é a emenda, que ocorre quando há uma alteração na sequência de nucleotídeos do DNA. Essa alteração pode resultar em mudanças na proteína codificada pelo gene, levando a consequências variadas para o organismo.

Existem diferentes tipos de emenda genética, sendo os principais a emenda de deleção, a emenda de inserção e a emenda de substituição. Na emenda de deleção, um ou mais nucleotídeos são removidos da sequência do DNA, causando um deslocamento no quadro de leitura e consequente alteração na proteína produzida. Já na emenda de inserção, novos nucleotídeos são adicionados à sequência, também resultando em mudanças na proteína. Por fim, na emenda de substituição, um nucleotídeo é substituído por outro, podendo alterar o aminoácido codificado e, consequentemente, a estrutura da proteína.

É importante ressaltar que as mutações genéticas, incluindo a emenda, podem ser hereditárias ou surgir de forma espontânea ao longo da vida de um organismo. Além disso, essas alterações no DNA podem ter impacto na saúde e no desenvolvimento do indivíduo, podendo estar relacionadas a doenças genéticas, câncer e outras condições.

Em suma, as mutações genéticas, como a emenda, são importantes fenômenos biológicos que podem influenciar o funcionamento dos genes e ter consequências significativas para os organismos. É fundamental compreender os diferentes tipos de mutações genéticas e como elas podem afetar a saúde e o desenvolvimento dos seres vivos.

Tipos de genética: conheça as diferentes vertentes e aplicações da ciência genética.

A genética é uma ciência que estuda a hereditariedade e a variação dos organismos vivos. Existem diferentes vertentes da genética, cada uma com suas próprias características e aplicações. Entre os tipos de genética mais conhecidos estão a genética clássica, a genética molecular, a genética de populações e a genética do desenvolvimento.

A genética clássica é a vertente mais antiga da genética, que estuda os padrões de herança dos genes e como eles são transmitidos de geração em geração. Já a genética molecular é a área que se dedica ao estudo da estrutura e função dos genes a nível molecular, investigando como a informação genética é codificada e expressa nos organismos.

A genética de populações, por sua vez, analisa as frequências de alelos em uma população e como essas frequências podem mudar ao longo do tempo devido a diversos fatores, como a seleção natural e a deriva genética. Por fim, a genética do desenvolvimento estuda como os genes controlam o crescimento, a diferenciação e a formação dos organismos durante o seu desenvolvimento.

Agora, vamos falar sobre a emenda genética. A emenda genética é uma técnica que permite modificar o genoma de um organismo de forma precisa, inserindo, deletando ou substituindo sequências de DNA. Essa técnica tem revolucionado a biotecnologia e a medicina, permitindo corrigir mutações genéticas responsáveis por doenças hereditárias e desenvolver organismos transgênicos com características desejadas.

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Existem diferentes tipos de emenda genética, sendo os principais a CRISPR-Cas9, a TALEN e a ZFN. A CRISPR-Cas9 é a técnica mais utilizada atualmente, por ser mais simples, precisa e eficiente. Ela funciona como uma tesoura molecular, cortando o DNA em locais específicos para permitir a edição do genoma de forma controlada.

Em resumo, a genética é uma ciência fascinante que possui diversas vertentes e aplicações, sendo a emenda genética uma das técnicas mais promissoras e revolucionárias da atualidade.

Descubra os quatro tipos de herança genética em uma explicação simples e objetiva.

Emenda genética é um processo pelo qual os cientistas modificam o material genético de um organismo vivo. Isso pode ser feito para introduzir novas características ou para corrigir genes defeituosos. Existem diferentes tipos de emenda genética, sendo os principais:

1. Emenda de inserção: Neste tipo de emenda, um novo gene é inserido no material genético do organismo, adicionando uma nova característica.

2. Emenda de deleção: Aqui, um gene defeituoso é removido do material genético, corrigindo assim um problema genético específico.

3. Emenda de substituição: Neste caso, um gene defeituoso é substituído por um gene saudável, restaurando a função normal do gene afetado.

4. Emenda de duplicação: Neste tipo de emenda, um gene é duplicado no material genético, resultando em uma maior expressão da característica associada a esse gene.

Esses são os principais tipos de emenda genética utilizados pelos cientistas para modificar o material genético dos organismos, com o objetivo de melhorar características específicas ou corrigir problemas genéticos.

Conheça os diferentes tipos de doenças genéticas e suas características hereditárias.

As doenças genéticas são causadas por alterações nos genes, que podem ser hereditárias ou adquiridas. Existem diferentes tipos de doenças genéticas, cada uma com suas características hereditárias específicas.

Algumas doenças genéticas são causadas por mutações em um único gene, como a fibrose cística e a distrofia muscular. Essas doenças são conhecidas como doenças monogênicas e são transmitidas de forma hereditária, seguindo padrões de herança como dominante ou recessivo.

Outro grupo de doenças genéticas são as doenças cromossômicas, como a Síndrome de Down e a Síndrome de Turner. Essas doenças são causadas por alterações no número ou na estrutura dos cromossomos e geralmente não são hereditárias, ocorrendo de forma esporádica.

Além disso, existem as doenças genéticas complexas, que são causadas por interações de diversos genes e fatores ambientais. Exemplos dessas doenças são o diabetes tipo 2 e a doença de Alzheimer. Essas doenças têm uma herança multifatorial e estão relacionadas a predisposições genéticas combinadas com hábitos de vida e outros fatores.

Em resumo, as doenças genéticas podem ser classificadas em diferentes tipos, cada uma com suas características hereditárias específicas. É importante entender essas diferenças para um melhor diagnóstico e tratamento das doenças genéticas.

Emenda (genética): o que é, tipos

O splicing , ou RNA splicing processo, é um fenómeno que ocorre em organismos eucarióticos após transcrição do DNA para o RNA e envolve a remoção de intrões de um gene, exs de retenção. É considerado fundamental na expressão gênica.

Ocorre por eventos de eliminação da ligação fosfodiéster entre exons e íntrons e a subsequente ligação entre exons.A emenda ocorre em todos os tipos de RNA, porém é mais relevante na molécula de RNA mensageiro. Também pode ocorrer em moléculas de DNA e proteínas.

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Fonte: Por BCSteve [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], do Wikimedia Commons

No momento da adesão aos exons, eles podem sofrer um acordo ou qualquer tipo de alteração. Esse evento é conhecido como emenda alternativa e tem importantes consequências biológicas.

Em que consiste?

Um gene é uma sequência de DNA com as informações necessárias para expressar um fenótipo. O conceito de gene não se restringe estritamente às seqüências de DNA que são expressas como proteínas.

O “dogma” central da biologia envolve o processo de transcrição do DNA para um RNA mensageiro de molécula intermediária. Por sua vez, isso se traduz em proteínas com a ajuda dos ribossomos .

No entanto, em organismos eucarióticos, essas longas seqüências gênicas são interrompidas por um tipo de sequência que não é necessária para o gene em questão: íntrons. Para que o RNA mensageiro seja traduzido efetivamente, esses íntrons devem ser removidos.

O splicing de RNA é um mecanismo que envolve várias reações químicas usadas para remover elementos que estão interrompendo a sequência de um determinado gene. Os elementos que são conservados são chamados exons.

Onde isso acontece?

O esplenicossoma é um enorme complexo de natureza proteica responsável por catalisar as etapas de emenda. Consiste em cinco tipos de pequenos RNAs nucleares chamados U1, U2, U4, U5 e U6, além de uma série de proteínas.

Especula-se que o esplenicossoma participe da dobragem do pré-mRNA para alinhá-lo corretamente com as duas regiões onde o processo de emenda ocorrerá.

Este complexo é capaz de reconhecer a sequência de consenso que a maioria dos íntrons tem perto de suas extremidades 5 ‘e 3’. Deve-se notar que genes foram encontrados nos metazoários que não possuem essas seqüências e usam outro grupo de pequenos RNAs nucleares para reconhecimento.

Tipos

Na literatura, o termo splicing é geralmente aplicado ao processo que envolve o RNA mensageiro. No entanto, existem diferentes processos de emenda que ocorrem em outras biomoléculas importantes.

As proteínas também podem sofrer splicing; nesse caso, é uma sequência de aminoácidos que é removida da molécula.

O fragmento removido é chamado “intein”. Esse processo ocorre naturalmente nos organismos. A biologia molecular conseguiu criar várias técnicas usando esse princípio que envolvem a manipulação de proteínas.

Da mesma forma, a emenda também ocorre no nível do DNA. Assim, duas moléculas de DNA que foram previamente separadas com capacidade de ligação via ligações covalentes .

Tipos de emenda de RNA

Por outro lado, dependendo do tipo de RNA, existem diferenças de estratégias químicas nas quais o gene pode se livrar de íntrons. Particularmente, a junção pré-mRNA é um processo complicado, pois envolve uma série de etapas catalisadas pelo esplenicossoma. Quimicamente, o processo ocorre por reações de transesterificação.

Em leveduras, por exemplo, o processo começa com a quebra da região 5 ‘no local de reconhecimento, o “loop” do ínon-éxon é formado por uma ligação fosfodiéster 2′-5’. O processo continua com a formação de uma lacuna na região 3 ‘e, finalmente, ocorre a união dos dois exons.

Alguns dos íntrons que interrompem os genes nucleares e mitocondriais podem ser unidos sem a necessidade de enzimas ou energia, mas através de reações de transesterificação. Esse fenômeno foi observado no organismo Tetrahymena thermophila .

Por outro lado, a maioria dos genes nucleares pertence ao grupo de íntrons que precisam de máquinas que catalisem o processo de eliminação.

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Emenda alternativa

Nos seres humanos, foi relatado que existem cerca de 90.000 proteínas diferentes e anteriormente se pensava que deveria haver um número idêntico de genes.

Com a chegada de novas tecnologias e o projeto do genoma humano, concluiu-se que possuímos apenas cerca de 25.000 genes. Então, como é possível que tenhamos tantas proteínas?

Os exons não podem ser montados na mesma ordem em que foram transcritos para o RNA, mas sim dispostos estabelecendo novas combinações. Esse fenômeno é conhecido como emenda alternativa. Por esse motivo, um único gene transcrito pode produzir mais de um tipo de proteína.

Essa inconsistência entre o número de proteínas e o número de genes foi elucidada em 1978 pelo pesquisador Gilbert, deixando para trás o conceito tradicional de “para um gene existe uma proteína”.

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Fonte: Pelo Instituto Nacional de Pesquisa em Genoma Humano (http://www.genome.gov/Images/EdKit/bio2j_large.gif) [Domínio público], via Wikimedia Commons

Funções

Para Kelemen et al. (2013), “uma das funções deste evento é aumentar a diversidade de RNAs mensageiros, além de regular as relações entre proteínas, entre proteínas e ácidos nucléicos e entre proteínas e membranas”.

Segundo esses autores, “a emenda alternativa é responsável por regular a localização das proteínas, suas propriedades enzimáticas e sua interação com os ligantes”.Também tem sido relacionado aos processos de diferenciação celular e desenvolvimento de organismos.

À luz da evolução, parece ser um importante mecanismo de mudança, uma vez que foi encontrada uma alta proporção de organismos eucarióticos superiores que sofrem com eventos elevados de emenda alternativa. Além de desempenhar um papel importante na diferenciação de espécies e na evolução do genoma.

Emenda alternativa e câncer

Há evidências de que qualquer erro nesses processos pode levar ao funcionamento anormal da célula, produzindo sérias conseqüências para o indivíduo. Dentro dessas possíveis patologias, o câncer se destaca.

É por isso que foi proposto o splicing alternativo como um novo marcador biológico para essas condições anormais nas células. Da mesma forma, se for possível entender completamente a base do mecanismo pelo qual a doença ocorre, poderão ser propostas soluções para elas.

Referências

  1. Berg, JM, Stryer, L., & Tymoczko, JL (2007). Bioquímica . Eu inverti
  2. De Conti, L., Baralle, M. e Buratti, E. (2013). Definição de éxon e íntron na junção de pré-mRNA. Wiley Interdisciplinary Reviews: RNA , 4 (1), 49–60.
  3. Os dados foram analisados ​​por meio de questionários, entrevistas e entrevistas com os participantes. Função de emenda alternativa. Gene , 514 (1), 1–30.
  4. Lamond, A. (1993). O spliceossoma. Bioessays, 15 (9), 595-603.
  5. Roy, B., Haupt, LM, & Griffiths, LR (2013). Revisão: Emenda Alternativa (EA) de genes como uma abordagem para gerar complexidade de proteínas. Current Genomics , 14 (3), 182–194.
  6. Vila – Perelló, M., & Muir, TW (2010). Aplicações biológicas da emenda de proteínas. Cell , 143 (2), 191-200.
  7. Liu, J., Zhang, J., Huang, B. & Wang, X. (2015). Mecanismo de emenda alternativa e sua aplicação no diagnóstico e tratamento da leucemia. Jornal Chinês de Medicina Laboratorial , 38 (11), 730-732.

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