Encefalocele: sintomas, causas e tratamento

A encefalocele é uma condição rara em que parte do cérebro se projeta para fora do crânio através de uma abertura nos ossos do crânio. Os sintomas podem variar dependendo da localização e do tamanho da encefalocele, e podem incluir problemas de desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, dificuldades de alimentação e respiratórias, entre outros. As causas exatas da encefalocele não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que esteja relacionada a uma combinação de fatores genéticos e ambientais. O tratamento da encefalocele geralmente envolve cirurgia para reposicionar o tecido cerebral e fechar a abertura no crânio. O prognóstico pode variar dependendo da gravidade da condição e do tratamento adequado. É importante consultar um médico especialista para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Possíveis causas de encefalocele: o que pode desencadear esse problema neurológico.

Encefalocele é uma condição rara em que há um defeito no crânio, resultando na protrusão de tecido cerebral para fora do crânio. Essa condição pode ser causada por uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Alguns dos possíveis fatores que podem desencadear o desenvolvimento de encefalocele incluem defeitos no fechamento do tubo neural, como a espinha bífida, infecções virais durante a gravidez, como a rubéola, falta de ácido fólico na dieta da mãe durante a gestação, exposição a certas substâncias tóxicas ou drogas durante a gravidez, histórico familiar da condição e alterações cromossômicas.

É importante ressaltar que a encefalocele é uma condição complexa e multifatorial, e nem sempre é possível identificar uma causa específica em cada caso. Por isso, é essencial que mulheres grávidas recebam cuidados pré-natais adequados, incluindo a suplementação de ácido fólico e a prevenção de infecções, a fim de reduzir o risco de desenvolvimento dessa anomalia no sistema nervoso central.

Meningoencefalocele: Entenda mais sobre essa condição que afeta o sistema nervoso central.

Encefalocele é uma condição rara em que uma parte do cérebro se projeta para fora do crânio através de uma abertura no crânio. A meningoencefalocele é um tipo específico de encefalocele em que a membrana que cobre o cérebro, chamada de meninges, também se projeta para fora juntamente com o tecido cerebral.

Os sintomas da meningoencefalocele podem variar dependendo da localização e do tamanho da protuberância. Alguns sintomas comuns incluem protuberância na cabeça, problemas de visão, convulsões, atraso no desenvolvimento e dificuldade de alimentação.

As causas da encefalocele não são completamente compreendidas, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam desempenhar um papel no desenvolvimento dessa condição. Algumas condições médicas, como a espinha bífida, também podem aumentar o risco de encefalocele.

O tratamento da meningoencefalocele geralmente envolve cirurgia para reposicionar o tecido cerebral de volta ao crânio e fechar a abertura. O prognóstico pode variar dependendo da gravidade da condição, mas com cuidados adequados, muitas pessoas com encefalocele podem levar uma vida saudável e plena.

Meningocele craniana: saiba mais sobre essa malformação no cérebro e na medula espinhal.

Encefalocele é uma malformação congênita rara que ocorre quando parte do cérebro ou da medula espinhal se projeta através de uma abertura anormal no crânio ou na coluna vertebral. Essa condição está relacionada à meningocele craniana, que é um tipo específico de encefalocele em que apenas as membranas que cobrem o cérebro e a medula espinhal se projetam para fora do crânio.

Os sintomas da encefalocele podem variar dependendo da localização e do tamanho da protuberância. Alguns sintomas comuns incluem convulsões, problemas de visão e deficiências neurológicas. As causas exatas dessa malformação ainda não são totalmente compreendidas, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais possam desempenhar um papel no seu desenvolvimento.

O tratamento da encefalocele geralmente envolve cirurgia para reposicionar o tecido cerebral ou medular e fechar a abertura no crânio ou na coluna vertebral. O prognóstico varia dependendo da gravidade da malformação e de possíveis complicações associadas.

É importante procurar orientação médica especializada caso haja suspeita de encefalocele, pois um diagnóstico precoce e um plano de tratamento adequado podem melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

Entenda o que é crânio Bifido e suas características anatômicas e clínicas.

Entenda o que é crânio Bifido e suas características anatômicas e clínicas.

O crânio Bifido é uma condição rara em que há uma abertura no crânio, geralmente na região occipital. Essa abertura permite que parte do tecido cerebral se projete para fora do crânio, formando uma saliência chamada encefalocele.

As características anatômicas do crânio Bifido incluem a presença de uma falha no fechamento dos ossos do crânio, o que pode causar uma protuberância na região afetada. Além disso, a encefalocele pode estar associada a outras malformações craniofaciais.

Do ponto de vista clínico, o crânio Bifido pode causar sintomas como dores de cabeça, convulsões, déficits neurológicos e problemas de desenvolvimento. Além disso, a exposição do tecido cerebral pode aumentar o risco de infecções.

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As causas do crânio Bifido podem estar relacionadas a fatores genéticos, ambientais ou uma combinação de ambos. O diagnóstico da condição geralmente é feito por meio de exames de imagem, como a ressonância magnética.

O tratamento do crânio Bifido geralmente envolve cirurgia para corrigir a abertura no crânio e reposicionar o tecido cerebral. O objetivo do tratamento é prevenir complicações, como infecções e danos neurológicos.

É importante que a condição seja diagnosticada e tratada precocemente para evitar complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Encefalocele: sintomas, causas e tratamento

O encephalocele , cephalocele, craniocele ou crânio bífido é uma doença resultante de um defeito no tubo neural (NTD). Ocorre muito cedo, quando o embrião está se desenvolvendo dentro do útero; e o que acontece é que as células que formam o crânio não se unem como deveriam, deixando a parte do cérebro de fora.

Consiste em uma série de malformações congênitas que surgem durante o estágio embrionário em que o crânio não fecha e se projeta parte dos tecidos cerebrais. Pode ter diferentes locais no crânio do afetado, o que afetará o diagnóstico, tratamento e progressão da doença.

Encefalocele: sintomas, causas e tratamento 1

É um defeito raro e se manifesta a olho nu por uma protuberância fora do crânio, semelhante a um saco, normalmente coberto por uma fina camada membranosa ou pele.

Consiste, então, em um defeito nos ossos do crânio que faz sobressair essa parte das meninges (membranas que cobrem o cérebro), tecido cerebral, ventrículos, líquido cefalorraquidiano ou osso.

Pode ocorrer em qualquer área da cabeça; mas o mais comum é no meio das costas (no meio da área occipital do cérebro). Quando a encefalocele está nesse local, geralmente surgem problemas neurológicos.

Aproximadamente metade das pessoas afetadas pela encefalocele apresentará um déficit cognitivo significativo, principalmente de aprendizado motor, embora dependa das estruturas cerebrais afetadas.

Muitas vezes, essa condição é diagnosticada antes do nascimento ou imediatamente após, pois é muito visível, embora existam casos extremamente raros nos quais a colisão é muito pequena e pode ser ignorada.

Causas

A causa exata que causa o surgimento da encefalocele ainda é desconhecida, embora se pense que provavelmente se deva à participação conjunta de vários fatores; como a dieta da mãe, a exposição do feto a agentes tóxicos ou infecciosos ou até a predisposição genética.

Essa condição é mais comum em pessoas que já têm histórico familiar de doenças ligadas a defeitos do tubo neural (como espinha bífida), portanto, suspeita-se que possa haver participação de genes.

No entanto, alguém que tem predisposição genética para certos distúrbios pode ser portador de um gene ou genes associados à doença; mas não necessariamente vai desenvolvê-lo. Parece que fatores ambientais também precisam contribuir. De fato, a maioria dos casos ocorre esporadicamente.

Todos esses fatores causariam uma falha no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento do feto. O que permite que o cérebro e a medula espinhal se formem é o tubo neural.

É um canal estreito que deve ser dobrado na terceira ou quarta semana de gravidez para que o sistema nervoso seja construído adequadamente. O mau fechamento do tubo neural pode ocorrer em qualquer parte dele e é por isso que existem tipos de encefalocele com diferentes locais.

Existem fatores específicos que foram associados a esta doença, como a falta de ácido fólico da mãe. De fato, parece que a taxa de encefalocele diminui à medida que as mulheres na fase fértil não apresentam deficiências alimentares de ácido fólico.

A encefalocele pode andar de mãos dadas com mais de 30 síndromes diferentes, como síndrome de Fraser, síndrome de Roberts, síndrome de Meckel, síndrome da banda amniótica ou síndrome de Walker-Warburg, síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Dandy-Walker, malformação de Chiari. ; entre outros.

Quanto a gestações futuras, se ocorrer uma encefalocele isolada; Não há risco de futuras gestações com a mesma condição. No entanto, se faz parte de uma síndrome com várias anomalias associadas, pode ser repetida em crianças futuras.

Tipos

A encefalocele pode ser classificada em diferentes tipos de acordo com os tecidos envolvidos:

– Meningocele: apenas parte das meninges se sobressai.

– Encefalomeningocele: contém meninges e tecido cerebral.

– Hidroencefaloingoingocele: é mais grave, pois os tecidos cerebrais incluem ventrículos além de parte das meninges.

Como mencionado, eles também são classificados por sua localização. Os locais mais comuns onde a encefalocele se desenvolve são:

– Occipital: na parte de trás do crânio.

– A zona do meio superior.

– Frontobasal: entre a testa e o nariz, que pode ser dividido em nasofrontal, nasoetmoidal ou nasorbital.

– Esfenoide ou base do crânio (envolvendo osso esfenoidal)

Qual é a sua prevalência?

A encefalocele é uma condição muito rara, que ocorre em aproximadamente 1 em 5.000 nascidos vivos em todo o mundo. Parece estar geralmente associado à morte fetal antes das 20 semanas de gestação, enquanto apenas 20% nascem vivos.

De fato, de acordo com o Programa Metropolitano de Defeitos Congênitos de Atlanta (Siffel et al., 2003), a maioria das mortes de crianças com encefalocele ocorreu durante o primeiro dia de vida e a probabilidade estimada de sobrevivência aos 20 anos foi de 67,3%.

Parece que outras malformações e / ou anormalidades cromossômicas podem aparecer em pelo menos 60% dos pacientes com encefalocele.

As encefaloceles occipitais ocorrem com mais frequência na Europa e na América do Norte, enquanto as frontobasas são mais comuns na África, sudeste da Ásia, Rússia e Malásia.

De acordo com os “Centros de Controle e Prevenção de Doenças” (2014), as mulheres pertencentes a mulheres são mais propensas a desenvolver encefalocele na área posterior do crânio, enquanto nos homens é mais provável na parte frontal.

Sintomas

Os sintomas de uma encefalocele podem variar de um indivíduo para outro, dependendo de muitos fatores diferentes, incluindo o tamanho, a localização, a quantidade e o tipo de tecido cerebral que se sobressai do crânio.

As encefaloceles são geralmente acompanhadas por:

– Malformações craniofaciais ou anormalidades cerebrais.

– Microcefalia ou tamanho reduzido da cabeça. Ou seja, sua circunferência é menor que o esperado para a idade e o sexo do bebê.

– Hidrocefalia, que significa acúmulo de excesso de líquido cefalorraquidiano, pressionando o cérebro.

– Quadriplegia espástica, ou seja, fraqueza progressiva dos músculos devido a um aumento no tônus ​​que pode levar à paralisia ou perda total da força dos braços e pernas.

– Ataxia (falta de coordenação e instabilidade motora voluntária).

– Atraso no desenvolvimento, incluindo retardo mental e crescimento que impedem que você aprenda normalmente e atinja marcos do desenvolvimento. No entanto, algumas crianças afetadas podem ter inteligência normal.

– problemas de visão.

– Convulsões

No entanto, é essencial observar que nem todos os indivíduos afetados terão os sintomas mencionados acima.

Como é diagnosticado?

Atualmente, a maioria dos casos é diagnosticada antes do nascimento. Principalmente através de um ultrassom pré-natal de rotina, que reflete as ondas sonoras e projeta a imagem do feto.

A encefalocele pode aparecer como um cisto. No entanto, como dissemos, alguns casos podem passar despercebidos; especialmente se estiverem na testa ou perto do nariz.

Lembre-se de que a aparência ultrassonográfica de uma encefalocele pode variar durante o primeiro trimestre da gravidez.

Uma vez diagnosticada uma encefalocele, deve ser feita uma pesquisa minuciosa das possíveis anormalidades associadas. Para isso, outros testes adicionais podem ser utilizados, como ressonância magnética pré-natal, que oferece mais detalhes.

Aqui estão os testes que podem ser usados ​​para o diagnóstico e avaliação desta doença:

– Ultrassom: sua resolução dos detalhes finos do cérebro e / ou do SNC às vezes é limitada pela constituição física da mãe, pelo líquido amniótico circundante e pela posição do feto. No entanto, se for ultra-som 3D; Liao et al. (2012) apontam que essa técnica pode auxiliar na detecção precoce de encefalocele no estágio fetal, proporcionando uma representação visual vívida, o que contribui significativamente para o diagnóstico.

– Radiografia

– Ressonância magnética: pode levar a melhores resultados do que o ultrassom fetal, uma vez que o sistema nervoso central do feto pode ser visto em grande detalhe e de forma não invasiva. No entanto, requer anestesia da mãe e do embrião. Pode ser útil em bebês com esse problema, também executá-lo após o nascimento.

– tomografia computadorizada: embora tenha sido utilizada para o diagnóstico precoce da encefalocele e seus problemas associados, a radiação nos fetos não é recomendada; principalmente nos 2 primeiros trimestres da gravidez. Melhor usá-lo após o nascimento, pois eles dão uma boa representação dos defeitos ósseos do crânio. No entanto, não é tão eficaz quanto a ressonância magnética (MRI) para representar tecidos moles.

– Imagens nucleares, como ventriculografia nuclear ou cisternografia por radionuclídeos. Este último é útil para observar a circulação do líquido cefalorraquidiano e é realizado pela injeção de substâncias radioativas como marcadores e, em seguida, observando-as circulando no corpo através de alguma técnica de imagem, como SPECT ou tomografia computadorizada de emissão monofotônica.

– Angiografia: usada principalmente para avaliar aspectos vasculares intracranianos e extracranianos, e geralmente é usada antes da realização de uma intervenção cirúrgica. Seu uso é recomendado se houver uma preocupação com o provável deslocamento venoso do caroço. No entanto, seu uso para avaliar uma encefalocele é incomum, pois a ressonância magnética também pode permitir a observação da anatomia venosa.

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– A amniocentese também pode ser realizada para detectar possíveis anormalidades ou implicações cromossômicas.

Por outro lado, recomenda-se uma consulta genética em qualquer família que tenha um bebê afetado por encefalocele.

Qual é o seu tratamento?

Normalmente, a cirurgia será usada para colocar o tecido saliente dentro do crânio e fechar a abertura, além de corrigir malformações craniofaciais. Você pode até remover os inchaços sem causar grandes deficiências. Possível hidrocefalia também é corrigida através de tratamento cirúrgico.

No entanto, de acordo com o Hospital Infantil de Wisconsin , deve-se mencionar que essa cirurgia geralmente não é realizada imediatamente após o nascimento, mas que é esperado um tempo; Pode variar de dias a meses, para que o bebê se adapte à vida fora do útero antes de optar pela operação.

Dessa forma, a grande maioria das intervenções cirúrgicas é realizada entre o nascimento e os 4 meses de idade. No entanto, a urgência da cirurgia dependerá de vários fatores, dependendo do tamanho, localização e complicações envolvidas. Por exemplo, ele deve ser operado urgentemente se houver:

– Falta de pele cobrindo a bolsa.

Sangramento.

– Obstrução das vias aéreas.

– problemas de visão.

Se não for urgente, será feito um exame completo ao bebê para detectar outras anormalidades antes de realizar a cirurgia.

Quanto ao procedimento cirúrgico, primeiro, o neurocirurgião removerá uma parte do crânio (craniotomia) para acessar o cérebro. Depois, cortará a dura-máter, a membrana que cobre o cérebro e colocará corretamente o cérebro, as meninges e o líquido cefalorraquidiano no local, eliminando o excesso de saco. Posteriormente, a dura-máter será fechada, selando a parte do crânio removida ou adicionando uma peça artificial que a substitua.

Por outro lado, a hidrocefalia pode ser tratada com a implantação de um tubo no crânio que drena o excesso de líquido.

Outro tratamento adicional depende dos sintomas de cada indivíduo e pode ser simplesmente sintomático ou de suporte. Quando o problema é muito grave e / ou é acompanhado por outras alterações; É comum que os cuidados paliativos sejam recomendados.

Ou seja, serão tomados cuidados, alimentados e será usado oxigênio para aumentar seu nível máximo de conforto; mas não será feita nenhuma tentativa de prolongar a vida do bebê com máquinas de suporte à vida.

A educação dos pais é muito importante para o tratamento, e pode ser muito útil e alívio fazer parte de associações e organizações locais, regionais e nacionais.

Em relação à prevenção, existem estudos que mostram que a adição de ácido fólico (uma forma de vitamina B) à dieta de mulheres que desejam engravidar no futuro pode diminuir o risco de defeitos do tubo neural em crianças. . Recomenda-se que essas mulheres ingeram uma quantidade de 400 microgramas de ácido fólico por dia.

Outros fatores importantes para prevenir a encefalocele são medidas de saúde antes e depois da gravidez, como parar de fumar e eliminar o consumo de álcool.

Qual é a previsão?

O prognóstico dessa doença depende do tipo de tecido envolvido, da localização dos sacos e das conseqüentes malformações que ocorrem.

Por exemplo, as encefaloceles localizadas na área frontal tendem a não conter tecido cerebral e, portanto, têm um prognóstico melhor do que as da parte posterior do crânio. Ou seja, a ausência de tecido cerebral dentro da colisão é um indicador de melhores resultados, bem como a ausência de malformações associadas.

Nos “Centros de Controle e Prevenção de Doenças” (2014), investigue quais podem ser os fatores de risco para encefalocele, descobrindo por enquanto que as crianças com esta doença têm uma menor taxa de sobrevivência e: múltiplos defeitos congênitos, baixo peso ao nascer Nascido, parto prematuro e sendo negro ou afro-americano.

Referências

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