Espinha bífida: sintomas, causas, tipos, tratamento

A espinha bífida ( EB ) é um tipo de malformação ou nascimento defeito em que as estruturas associadas espinhal medula e coluna vertebral não são normalmente desenvolver nos primeiros estágios da gravidez (Organização Mundial de Saúde, 2012).

Essas alterações causarão danos permanentes à medula espinhal e ao sistema nervoso, que podem causar paralisia nas extremidades inferiores ou diferentes alterações funcionais (Organização Mundial da Saúde, 2012).

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O termo espinha bífida é usado para definir uma grande variedade de distúrbios do desenvolvimento, cujo denominador comum é uma fusão incompleta dos arcos vertebrais. Essa malformação pode estar relacionada a déficits nos tecidos moles superficiais, bem como nas estruturas localizadas no canal medular (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Essa patologia faz parte das alterações congênitas do tubo neuronal. Especificamente, o tubo neuronal é uma estrutura embrionária que durante a gravidez se torna o cérebro, medula espinhal e tecidos circundantes (Mayo Clinic, 2014).

Em um nível mais clínico, a espinha bífida é caracterizada por formação incompleta ou desenvolvimento defeituoso no nível da medula espinhal e dos ossos vertebrais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Além disso, associada à espinha bífida, a hidrocefalia está frequentemente presente, uma alteração que causa acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano em diferentes áreas do cérebro e que pode causar déficits neurológicos significativos.

Existem diferentes formas de espinha bífida que variam em sua faixa de gravidade. Quando essa patologia produz alterações significativas, será necessário o uso de uma abordagem cirúrgica para tratar alterações anatômicas (Mayo Clinic, 2014).

Características da espinha bífida

A espinha bífida é um tipo de distúrbio congênito caracterizado por um desenvolvimento incompleto ou formação de diferentes estruturas relacionadas ao cérebro, medula espinhal ou meninges (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Especificamente, a espinha bífida é um dos defeitos de fechamento do tubo neural mais frequentes.

O tubo neural é uma estrutura embrionária cuja fusão geralmente ocorre por volta dos 18 e 26 dias de gestação. A área caudal do tubo neural dará origem à coluna vertebral; A parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Em crianças com espinha bífida, uma porção do tubo neural falha ao se fundir ou fechar adequadamente, causando defeitos na medula espinhal e nos ossos da coluna (Clínica Mayo, 2014).

Dependendo das áreas afetadas, podemos distinguir quatro tipos de espinha bífida: defeitos ocultos no tubo neural, meningocele e mielomeningocele (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Estatisticas

No caso dos Estados Unidos, a espinha bífida é o defeito do tubo neural mais frequente; Estima-se que afeta aproximadamente 1.500-2.000 crianças dos mais de 4.000 nascidos vivos a cada ano (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Por outro lado, na Espanha, entre 8 e 10 crianças em cada 1.000 nascidos vivos apresentam algum tipo de anormalidade na formação do tubo neural. Especificamente, mais da metade desses casos são afetados pela espinha bífida (Federação Espanhola de Associações de Spina Bifida e Hydrocephalus, 2015).

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Apesar disso, nos últimos anos, houve uma diminuição na incidência de espinha bífida, graças ao uso de ácido fólico na fase de planejamento da gravidez e campanhas de prevenção dirigidas a profissionais de saúde e usuários (Federação de Espinha Bífida e Hidrocefalia) Espanhol de Associações, 2015).

Tipos de espinha bífida

A maioria dos relatórios científicos distingue três tipos de espinha bífida: espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele:

Spina Bifida oculta

É a forma mais comum e mais branda de espinha bífida. Nesse tipo, as anormalidades estruturais resultam em uma ligeira separação ou intervalo entre um ou mais ossos da coluna vertebral (Mayo Clinic, 2014).

É possível que a espinha bífida oculta produza uma malformação de uma ou várias vértebras. Além disso, o atributo oculto implica que a anormalidade estrutural seja coberta pelo tecido da pele (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Geralmente, não há envolvimento dos nervos espinhais; portanto, a maioria das pessoas afetadas por esse tipo de patologia geralmente não mostra sinais e sintomas óbvios; portanto, eles geralmente não apresentam problemas neurológicos (Mayo Clinic, 2014).

Apesar disso, em alguns casos, indicações visíveis da espinha bífida podem ser observadas na pele dos recém-nascidos (Mayo Clinic, 2014):

  • Acúmulo de gordura
  • Dimple ou marca de nascença.
  • Acumulação de cabelos

Aproximadamente 15% das pessoas saudáveis ​​sofrem de espinha bífida oculta e não sabem disso. É freqüentemente encontrado incidentalmente em estudos de raio-x (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

É um tipo raro de espinha bífida, na qual as meninges (membranas protetoras localizadas, neste caso, ao redor da medula espinhal) se projetam através dos espaços vertebrais (Clínica Mayo, 2014).

Nesse caso, portanto, as meninges tendem a se projetar da abertura da coluna vertebral e essa malformação pode ser oculta ou exposta (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Quando isso ocorre, a medula espinhal pode se desenvolver com defeito, sendo necessário remover as membranas por meio de procedimentos cirúrgicos (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos de meningocele, os sintomas podem estar ausentes ou muito leves, enquanto em outros pode haver paralisia dos membros, disfunção urinária e / ou intestinal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Mielomeningocele

Mielomenigocele ou espinha bífida aberta, é o tipo mais grave. Nessa alteração, o canal medular permanece aberto ao longo de vários segmentos da coluna, principalmente no meio ou na região lombar. Como resultado dessa abertura, as meninges e a medula espinhal se projetam formando um saco nas costas (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos, os tecidos da pele cobrem o saco, enquanto em outros os tecidos e nervos espinhais são diretamente expostos ao exterior (Mayo Clinic, 2014).

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Esse tipo de patologia ameaça seriamente a vida do paciente e também apresenta um envolvimento neurológico significativo (Mayo Clinic, 2014):

  • Fraqueza muscular ou paralisia nos membros inferiores.
  • Problemas intestinais e da bexiga.
  • Convulsões, especialmente se associadas ao desenvolvimento de hidrocefalia.
  • Alterações ortopédicas (malformações nos pés, desequilíbrio no quadril ou escoliose, entre outras).

Sintomas

A presença / ausência de sintomas e a gravidade de sua apresentação dependerão em grande parte do tipo de espinha bífida sofrida pela pessoa.

Nos casos de espinha bífida oculta, é possível que essa alteração ocorra de forma assintomática, sem mostrar sinais externos. No entanto, no caso da meningocele, marcas ou sinais físicos podem aparecer na pele no local da malformação da coluna vertebral (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Generalemnte, é a mielomeningocele, a alteração que causará mais sinais e sintomas físicos e neurológicos. Devido à exposição direta, podem ocorrer danos à medula espinhal (NHS, 2015):

  • Paralisia total ou parcial das pernas.
  • Incapacidade de andar e adotar posições diferentes.
  • Perda de sensação
  • Na pele das pernas e em regiões próximas.
  • Incontinência intestinal e urinária
  • Desenvolvimento de hidrocefalia.
  • Dificuldades de aprendizagem

As pessoas com espinha bífida têm um nível intelectual “normal”?

A maioria das pessoas com espinha bífida tem inteligência normal, consistente com o que é esperado para a idade e o nível de desenvolvimento.

No entanto, o desenvolvimento de patologias secundárias, como a hidrocefalia, pode causar danos ao sistema nervoso que resultam em diferentes déficits neuropsicológicos e dificuldades de aprendizado.

A hidrocefalia se desenvolve quando há um acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano (LCR) que começa a ser armazenado nos ventrículos cerebrais, causando o seu alargamento e, portanto, os diferentes tecidos cerebrais são comprimidos (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

O aumento dos níveis do líquido cefalorraquidiano, o aumento da pressão intracraniana e a compressão das diferentes estruturas cerebrais causarão uma série de alterações neuropsicológicas de especial importância, principalmente quando as pessoas afetadas estão na idade das crianças (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

As alterações neuropsicológicas podem aparecer refletidas em:

  • Redução de escores no QI.
  • Déficits nas habilidades motoras e táteis.
  • Problemas de processamento visual e espacial.
  • Dificuldades na produção da linguagem.

Causas

A causa específica da espinha bífida é atualmente desconhecida. Apesar disso, no cenário médico e científico, há um acordo sobre a contribuição paralela de fatores genéticos e ambientais (Spina Bifida e Hydrocephalus, Federação Espanhola de Associações, 2015).

Foi identificada uma predisposição genética, através da qual, se houver histórico familiar de defeitos ou alterações do tubo neural, há um risco aumentado de dar à luz uma bebida com esse tipo de patologia (Spina Bifida e Hydrocephalus – Federação Espanhola de Associações 2015).

Fatores de risco

Embora ainda não saibamos exatamente as causas da espinha bífida, alguns fatores que aumentam sua probabilidade foram identificados (Clínica Mayo, 2014):

  • Sexo : uma maior prevalência de espinha bífida foi identificada no sexo feminino.
  • História familiar : pais com histórico de alterações ou defeitos no fechamento do tubo neural terão maior probabilidade de ter um filho com uma patologia semelhante.
  • Deficiência de folato: o folato é uma substância importante para o desenvolvimento ideal e saudável dos bebês durante a gravidez. A forma sintética é encontrada em suplementos alimentares e nutricionais, é chamada de ácido fólico. Um déficit nos níveis de ácido fólico aumenta o risco de defeitos do tubo neural.
  • Medicação : Alguns medicamentos anticoconvulsivos, como o ácido valpróico, podem causar anormalidades no fechamento do tubo neural durante a gravidez.
  • Diabetes : níveis elevados de açúcar no sangue que ficam sem controle médico podem aumentar o risco de ter um bebê com espinha bífida.
  • Obesidade : a condição de obesidade antes e durante a gravidez está associada a um alto risco de desenvolver esse tipo de patologia.
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Diagnóstico

Em quase todos os casos, a presença de espinha bífida é diagnosticada no pré-natal. Alguns dos métodos mais usados ​​são a análise de alfa-fetoproteína e ultra-som fetal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

No entanto, existem alguns casos leves que não são detectados até a fase pós-natal. Nesse estágio, técnicas de raio-x ou neuroimagem podem ser usadas.

Tratamento

O tipo de tratamento utilizado na espinha bífida depende em grande parte do tipo e gravidade da patologia. Geralmente, a espinha bífida não requer nenhum tipo de intervenção terapêutica; no entanto, outros tipos exigem (Clínica Mayo, 2014).

Cirurgia pré-natal

Quando a presença de uma anormalidade relacionada a anormalidades na formação do tubo neural, especialmente espinha bífida, é detectada durante o período embrionário, vários procedimentos cirúrgicos podem ser utilizados para tentar reparar esses defeitos (Mayo Clinic, 2014).

Especificamente, antes da 26ª semana de gestação, é possível realizar um reparo intra-uterino da medula espinhal do embrião (Mayo Clinic, 2014).

Muitos especialistas defendem esse procedimento com base no agravamento neurológico dos bebês após o nascimento. Até agora, a cirurgia fetal relatou enormes benefícios, no entanto, apresenta alguns riscos para a mãe e o bebê (Clínica Mayo, 2014).

Cirurgia pós-natal

Nos casos de mielomeningocele, nos quais há alto risco de contrair infecções, além de apresentar paralisia grave e sérios problemas de desenvolvimento, a cirurgia precoce da medula espinhal pode permitir a recuperação da funcionalidade e o controle do progresso do déficit Cognitivo (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Referências

  1. EB. (2015). Spina Bifida . Obtido na Federação Espanhola de Associações de Spina Bifida e Hydrocephalus.
  2. Clínica Mayo (2014). Doenças e condições: Spina bifida . Obtido na Mayo Clinic.
  3. NHS (2015). Spina bifida . Obtido das escolhas do NHS.
  4. NIH (2014). Spina Bifida . Obtido no MedlinePlus.
  5. NIH (2015). Ficha técnica da Spina Bifida . Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
  6. OMS (2012). Espinha bífida e hidrocefalia . Obtido na Organização Mundial da Saúde.
  7. SBA (2015). O que é SB? Obtido da Associação Spina Bifida.

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