Insônia familiar fatal: causas, sintomas e tratamento

Insônia familiar fatal: causas, sintomas e tratamento 1

Nem todas as formas de insônia são de causa psicológica. A insônia familiar fatal está longe de se assemelhar ao distúrbio típico do sono . É uma doença neurodegenerativa do príon, que, como o nome diz, é transmitida geneticamente e termina com a morte do paciente em um período relativamente curto de tempo que geralmente dura menos de dois anos.

Felizmente, não é uma doença frequente, mas, logo que aparece, é sinônimo de letalidade . É uma das poucas doenças conhecidas por terminar a vida com a privação do sono, e é por isso que é tão fascinante para os neurologistas.

O que é insônia familiar fatal?

Insônia familiar fatal – doença hereditária autossômica dominante por príons . Uma mutação no gene PRNP do cromossomo 20 resulta em uma superprodução de proteínas de príons, que se acumulam e têm a capacidade de converter outras proteínas em príons, terminando com a neurodegeneração da área em que estão localizadas.

Localização das lesões

A principal manifestação neuropatológica que encontramos na insônia familiar fatal é a degeneração do tálamo , responsável pelo sono, com envolvimento seletivo na região dorsal ventral e medial anterior do núcleo talâmico. Além disso, há envolvimento no olival e alterações no cerebelo, além de alterações espongiformes no córtex cerebral . As áreas do córtex mais afetadas são principalmente frontais, parietais e temporais.

Não existe uma relação clara entre disfunção neuronal e distribuição de príons . Além disso, nem mesmo a quantidade de príons é indicativa do grau de gravidade da doença ou morte neuronal. Todos os pacientes mostram níveis semelhantes de príons no tálamo e nas estruturas subcorticais. Somente naqueles em que a doença avançou suficientemente, encontramos príons no córtex até que haja uma concentração maior do que nas áreas mais internas do cérebro.

Relacionado:  Como cortar a diarréia: 7 remédios eficazes

Diante desses dados, surgem duas hipóteses: os príons não são tóxicos e só aparecem ao mesmo tempo que a doença e o que causa a morte neuronal é a mutação do gene PRNP, os príons são tóxicos, mas diferentes tecidos cerebrais têm diferentes graus de resistência a essa toxicidade. Seja como for, sabemos que os neurônios desses pacientes não morrem simplesmente, mas apoptose, ou seja, programam sua própria morte guiada por um sinal.

Como isso se manifesta? Sintomas frequentes

É uma doença que geralmente se manifesta por aproximadamente 50 anos. Seu início é abrupto e continua progredindo até a morte do paciente. Quem sofre começa a perder a capacidade de adormecer. Não da mesma maneira que os insones, que devido a fatores psicofisiológicos podem dormir mal ou mal. É uma incapacidade absoluta de adormecer ou fazê-lo extremamente superficialmente .

A doença progride para alucinações , alterações do sistema nervoso autônomo, como taquicardia, hipertensão, hiperidrose e hipertermia, aumento dos níveis de catecolaminas no cérebro, alterações cognitivas como atenção e problemas de memória de curto prazo, ataxia e manifestações endócrinas.

A insônia causa morte?

A causa exata da morte na insônia familiar fatal é desconhecida . Embora qualquer processo neurodegenerativo termine na morte, é possível que nesta doença a morte ocorra mais cedo devido à desregulação de outras funções devido à insônia .

Sabemos que o sono é uma parte fundamental da saúde, pois é restaurador em nível físico e psíquico, permitindo a liberação de toxinas no cérebro. Nos animais, por exemplo, a privação do sono por um longo período causa a morte. Assim, é possível que a insônia desta doença, se não a causa direta da morte, provavelmente influencie o rápido agravamento das estruturas cerebrais. Portanto, uma intervenção voltada diretamente para o alívio da insônia pode aumentar bastante a expectativa de vida de alguém com insônia familiar fatal.

Relacionado:  Síndrome de Ramsay Hunt: causas, sintomas e tratamento

Dormir com insônia familiar fatal

Em alguns casos, a insônia em si não ocorre. Em vez disso, o sono pode se deteriorar em sua arquitetura quando o medimos através de um polissonógrafo, sem a necessidade de o paciente não conseguir adormecer. O eletroencefalograma desse paciente mostra predominantemente uma atividade de ondas delta, presente durante a vigília, com breves instâncias de micro-sonhos nos quais são desencadeadas ondas lentas e complexos K, característicos da fase 2 do sono.

Os ritmos observados não são próprios, nem de alguém acordado nem adormecido , mas sim de alguém que está em um limbo a meio caminho entre um lado e o outro. À medida que a doença progride, os microsueños se tornam cada vez menos frequentes, e as ondas K lentas e complexas que marcam esses períodos de descanso desaparecem gradualmente.

Há cada vez menos atividade metabólica no tálamo, crises epilépticas começam a ocorrer, as alterações do sistema autônomo são agravadas e o cortisol aumenta . Finalmente, o hormônio do crescimento, fabricado durante a noite, é interrompido, o que permite ao organismo inibir o uso de glicose, causando rápida perda de peso e característica de envelhecimento prematuro da doença.

Tratamento

Por enquanto, só temos tratamentos sintomáticos, ou seja, eles atacam a sintomatologia , mas não impedem a causa da deterioração neuronal. De fato, em muitos casos, o tratamento nem é sintomático, mas paliativo. Pior ainda, pacientes com insônia familiar fatal respondem mal a hipnóticos e sedativos convencionais. Para permitir que essas pessoas durmam, é necessário um medicamento que estimule o sono de ondas lentas.

Aparentemente, alguns medicamentos ainda sob investigação parecem capazes de fazer isso, embora não tenham sido testados em pessoas com dano talâmico, apenas em pacientes insones normais. Até o momento, todas as tentativas de encontrar um medicamento eficaz ou um coquetel farmacológico ocorreram em um contexto de tentativa e erro. São necessários mais ensaios clínicos com compostos especificamente direcionados à indução do sono, levando em consideração as barreiras que a deterioração talâmica acarreta.

Deixe um comentário

Este site usa cookies para lhe proporcionar a melhor experiência de usuário. política de cookies, clique no link para obter mais informações.

ACEPTAR
Aviso de cookies