Lei Hardy-Weinberg: história, premissas e exercícios

A lei de Hardy-Weinberg , também chamado de superior ou de Hardy-Weinberg, é um teorema matemático que descreve uma população hipotética diplóide reprodução sexual que não está evoluindo – freqüências alélicas não muda de geração em geração.

Esse princípio pressupõe cinco condições necessárias para a população permanecer constante: ausência de fluxo gênico, ausência de mutações, acasalamento aleatório, ausência de seleção natural e um tamanho populacional infinitamente grande. Assim, na ausência de tais forças, a população permanece em equilíbrio.

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Fonte: Barbirossa [GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html) ou CC-BY-SA-3.0 (http://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0/)], via Wikimedia Commons

Quando qualquer uma das premissas acima não for atendida, ocorrerá uma alteração. Por esse motivo, seleção natural, mutação, migração e deriva genética são os quatro mecanismos evolutivos.

De acordo com este modelo, quando as frequências alélicas de uma população são p e q, as frequências genotípicas serão p 2 , 2 pq e q 2 .

O equilíbrio de Hardy-Weinberg pode ser aplicado no cálculo das frequências de certos alelos de interesse, por exemplo, para estimar a proporção de heterozigotos em uma população humana. Também podemos verificar se uma população está em equilíbrio ou não e propor hipóteses de que as forças estão agindo nessa população.

Perspectiva histórica

O princípio Hardy-Weinberg nasceu em 1908 e deve seu nome aos cientistas GH Hardy e W. Weinberg, que chegaram independentemente às mesmas conclusões.

Antes disso, outro biólogo chamado Udny Yule havia abordado o problema em 1902. Yule começou com um conjunto de genes em que as frequências de ambos os alelos eram de 0,5 e 0,5. O biólogo mostrou que as frequências foram mantidas durante as gerações seguintes.

Embora Yule concluiu que as frequências alélicas poderiam permanecer estáveis, sua interpretação era muito literal. Ele acreditava que o único estado de equilíbrio era encontrado quando as frequências correspondiam ao valor de 0,5.

Yule discutiu suas novas conclusões de maneira calorosa com RC Punnett – amplamente conhecido no campo da genética pela invenção da famosa “praça Punnett”. Embora Punnett soubesse que Yule estava errado, ele não encontrou uma maneira matemática de provar isso.

Portanto, Punnett entrou em contato com seu amigo matemático Hardy, que conseguiu resolvê-lo imediatamente, repetindo os cálculos usando variáveis ​​gerais, e não o valor fixo de 0,5, como Yule havia feito.

Genética de Populações

genética populacional visa a estudar as forças que levam à da mudança de freqüências alélicas em populações, integrando teoria de Charles Darwin da evolução pela seleção natural e genética mendeliana. Hoje, seus princípios fornecem a base teórica para a compreensão de muitos aspectos da biologia evolutiva.

Uma das idéias cruciais da genética populacional é a relação entre mudanças na abundância relativa de caracteres e mudanças na abundância relativa dos alelos que a regulam, explicada pelo princípio de Hardy-Weinberg. De fato, esse teorema fornece a estrutura conceitual para genética de populações.

À luz da genética populacional, o conceito de evolução é o seguinte: mudança de frequências alélicas ao longo das gerações. Quando não há mudança, não há evolução.

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O que é o equilíbrio de Hardy-Weinberg?

O equilíbrio de Hardy-Weinberg é um modelo nulo que nos permite especificar o comportamento das frequências gênicas e alélicas ao longo das gerações. Em outras palavras, é o modelo que descreve o comportamento dos genes nas populações, sob uma série de condições específicas.

Notação

No teorema de Hardy-Weinbergm, a frequência alélica de A (alelo dominante) é representada pela letra p, enquanto a frequência alélica de a (alelo recessivo) é representada pela letra q.

As freqüências genotípicas esperadas são p 2 , 2 pq e q 2 , para os homozigotos dominantes ( AA ), heterozigotos ( Aa ) e recessivos homozigotos ( aa ), respectivamente.

Se houver apenas dois alelos nesse locus, a soma das frequências dos dois alelos necessariamente deve ser igual a 1 ( p + q = 1). A expansão binomial ( p + q ) 2 representa as frequências genotípicas p 2 + 2 pq + q 2 = 1.

Exemplo

Em uma população, os indivíduos que a integram se cruzam para dar origem à prole. Em geral, podemos apontar os aspectos mais importantes desse ciclo reprodutivo: a produção de gametas, a fusão destes para dar origem a um zigoto e o desenvolvimento do embrião para dar origem à nova geração.

Imagine que podemos rastrear o processo dos genes mendelianos nos eventos mencionados. Fazemos isso porque queremos saber se um alelo ou genótipo aumentará ou diminuirá sua frequência e por que isso ocorre.

Para entender como as frequências gênicas e alélicas variam em uma população, seguiremos a produção de gametas de um conjunto de camundongos. Em nosso exemplo hipotético, o acasalamento ocorre aleatoriamente, onde todos os espermatozóides e óvulos se misturam aleatoriamente.

No caso de camundongos, essa suposição não é verdadeira e é apenas uma simplificação para facilitar os cálculos. No entanto, em alguns grupos de animais, como certos equinodermes e outros organismos aquáticos, os gametas são expelidos e colidem aleatoriamente.

Primeira geração de ratos

Agora, vamos focar nossa atenção em um locus específico, com dois alelos: A e a . Seguindo a lei enunciada por Gregor Mendel , cada gameta recebe um alelo do locus de A. Suponha-se que 60% dos ovos e esperma receber alelo A , enquanto que os restantes 40% recebeu o alelo no .

Portanto, a frequência do alelo A é 0,6 e a frequência do alelo a é 0,4. Este grupo de gametas será encontrado aleatoriamente para dar origem a um zigoto, qual a probabilidade de formar cada um dos três genótipos possíveis? Para fazer isso, devemos multiplicar as probabilidades da seguinte maneira:

Genótipo AA : 0,6 x 0,6 = 0,36.

Genótipo Aa : 0,6 x 0,4 = 0,24. No caso dos heterozigotos, existem duas maneiras pelas quais ele pode se originar. O primeiro esperma que transporta o alelo A e ovo alelo um, ou o caso inverso, o esperma para e ovo Uma . Portanto, adicionamos 0,24 + 0,24 = 0,48.

Genótipo aa : 0,4 x 0,4 = 0,16.

Segunda geração de ratos

Agora, vamos imaginar que esses zigotos se desenvolvam e se tornem camundongos adultos que novamente produzirão gametas; esperaríamos que as frequências alélicas fossem iguais ou diferentes da geração anterior?

O genótipo AA produzirá 36% dos gametas, enquanto os heterozigotos produzirão 48% dos gametas, e o genótipo aa 16%.

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Para calcular a nova frequência do alelo, adicionamos a frequência homozigótica mais metade dos heterozigotos, da seguinte forma:

Frequência do alelo A : 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Frequência do alelo a : 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Se as compararmos com as frequências iniciais, perceberemos que elas são idênticas. Portanto, de acordo com o conceito de evolução, como não há mudanças nas frequências alélicas ao longo de gerações, a população está em equilíbrio – ela não evolui.

Pressupostos de equilíbrio de Hardy-Weinberg

Que condições a população anterior deve atender para que suas frequências alélicas permaneçam constantes ao longo das gerações? No modelo de equilíbrio de Hardy-Weinberg, a população que não evolui atende aos seguintes pressupostos:

A população é infinitamente grande

A população deve ser extremamente grande para evitar os efeitos estocásticos ou aleatórios da deriva genética.

Quando as populações são pequenas, o efeito da deriva genética (alterações aleatórias nas frequências alélicas, de uma geração para outra) devido ao erro de amostragem é muito maior e pode resultar na fixação ou perda de certos alelos.

Não há fluxo gênico

As migrações não existem na população e, portanto, não podem alcançar ou deixar alelos que possam alterar as frequências genéticas.

Sem mutações

Mutações são alterações na sequência do DNA e podem ter causas diferentes. Essas mudanças aleatórias modificam o pool genético na população, pela introdução ou eliminação de genes nos cromossomos.

Acasalamento aleatório

A mistura de gametas deve ser feita aleatoriamente – como a suposição que usamos no exemplo de ratos. Portanto, não deve haver escolha de casal entre os indivíduos da população, incluindo a consanguinidade (reprodução de indivíduos relacionados).

Quando o acasalamento não é aleatório, não causa uma alteração nas frequências alélicas de uma geração para a seguinte, mas pode gerar desvios das frequências genotípicas esperadas.

Nenhuma seleção

Não há sucesso reprodutivo diferencial de indivíduos com diferentes genótipos que podem alterar as frequências alélicas na população.

Em outras palavras, na população hipotética, todos os genótipos têm a mesma probabilidade de se reproduzir e sobreviver.

Quando uma população não atende a essas cinco condições, o resultado é evolução. Logicamente, as populações naturais não atendem a essas premissas. Portanto, o modelo de Hardy-Weinberg é usado como uma hipótese nula que nos permite fazer estimativas aproximadas de frequências gênicas e alélicas.

Além da falta dessas cinco condições, existem outras causas possíveis para as quais a população não está em equilíbrio.

Uma delas ocorre quando os loci estão ligados ao sexo ou aos fenômenos de distorção na segregação ou no impulso meiótico (quando cada cópia de um gene ou cromossomo não é transmitida com igual probabilidade para a próxima geração).

Problemas resolvidos

Frequência de portadores de fenilcetonúria

Nos Estados Unidos, estima-se que um em cada 10.000 recém-nascidos tenha uma condição chamada fenilcetonúria.

Este distúrbio é expresso apenas em homozigotos recessivos em um distúrbio do metabolismo. Conhecendo esses dados, qual a frequência dos portadores de doenças na população?

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Resposta

Para aplicar a equação de Hardy-Weinberg, devemos assumir que a escolha do parceiro não está relacionada ao gene relacionado à patologia e a consanguinidade não existe.

Além disso, assumimos que não há fenômenos migratórios nos Estados Unidos, não há novas mutações na fenilcetonúria e a probabilidade de reprodução e sobrevivência é a mesma entre os genótipos.

Se as condições mencionadas acima forem verdadeiras, podemos usar a equação de Hardy-Weinberg para realizar cálculos relevantes para o problema.

Sabemos que existe um caso da doença a cada 10.000 nascimentos; portanto, q 2 = 0,0001 e a frequência do alelo recessivo serão a raiz quadrada desse valor: 0,01.

Como p = 1 – q , temos que p é 0,99. Agora temos a frequência de ambos os alelos: 0,01 e 0,99. A frequência portadora refere-se à frequência de heterozigotos que é calculada como 2 pq . Assim, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Isso é equivalente a aproximadamente 2% da população. Lembre-se de que este é apenas um resultado aproximado.

A população a seguir está em equilíbrio de Hardy-Weinberg?

Se soubermos o número de cada genótipo na população, podemos concluir se ele está no equilíbrio de Hardy-Weinberg. As etapas para resolver esses tipos de problemas são as seguintes:

  1. Calcular as frequências genotípicas observadas ( D, H e R )
  2. Calcular frequências alélicas ( p e q )

p = D + ½ H

q = R + ½ H

  1. Calcular as frequências genotípicas esperadas ( p 2 , 2 pq e q 2 )
  2. Calcule os números esperados ( p 2 , 2 pq e q 2 ), multiplicando esses valores pelo número total de indivíduos
  3. Compare os números esperados com os observados no teste de Pearson X 2 .

População de borboletas

Por exemplo, queremos verificar se a seguinte população de borboletas está em equilíbrio de Hardy-Weinberg: existem 79 indivíduos do genótipo dominante homozigoto ( AA ), 138 do heterozigoto ( Aa ) e 61 do homozigoto recessivo ( aa ).

O primeiro passo é calcular as frequências observadas. Fazemos isso dividindo o número de indivíduos por genótipo pelo número total de indivíduos:

D = 79/278 = 0,28

H = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

Para verificar se me saí bem, é o primeiro passo, adiciono todas as frequências e devo dar 1.

O segundo passo é calcular as frequências alélicas.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

Com esses dados, posso calcular as frequências genotípicas esperadas ( p 2 , 2 pq e q 2 )

p 2 = 0,28

2 pq = 0,50

q 2 = 0,22

Calculo os números esperados, multiplicando as frequências esperadas pelo número de indivíduos. Nesse caso, o número de indivíduos observados e esperados é idêntico, para que eu possa concluir que a população está em equilíbrio.

Quando os números obtidos não são idênticos, devo aplicar o teste estatístico mencionado ( X 2 de Pearson).

Referências

  1. Andrews, C. (2010). O princípio de Hardy-Weinberg. Nature Education Knowledge 3 (10): 65.
  2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Biologia: ciência e natureza . Pearson Education.
  3. Freeman, S. e Herron, JC (2002). análise evolutiva . Prentice Hall.
  4. Futuyma, DJ (2005). Evolução Sinauer
  5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC e Garrison, C. (2001). Princípios integrados de zoologia (Vol. 15). Nova York: McGraw-Hill.
  6. Soler, M. (2002). Evolução: a base da biologia . Projeto Sul

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