O que é um locus? (Genética)

Um locus , em genética, refere-se à posição física de um gene ou uma sequência específica dentro de um cromossomo. O termo se origina das raízes latinas, e o plural é loci . Conhecer os loci é muito útil nas ciências biológicas, pois elas permitem localizar os genes.

Os genes são sequências de DNA que codificam um fenótipo. Alguns genes são transcritos para um RNA mensageiro que é posteriormente traduzido em uma sequência de aminoácidos. Outros genes geram vários RNAs e também podem estar relacionados a funções na regulação.

O que é um locus? (Genética) 1

Fonte: Doc. RNDr. Josef Reischig, CSc. [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0)], via Wikimedia Commons

Outro conceito relevante na nomenclatura usada na genética é alelo, que alguns estudantes costumam confundir com locus. Um alelo é cada uma das variantes ou formas que um gene pode assumir.

Por exemplo, em uma população de borboletas hipotéticas, o gene A está localizado em um determinado local e pode ter dois alelos, A e a . Cada um associado a uma característica particular – Um pode estar relacionado com a cor escura das asas, enquanto que para ele é uma versão mais clara.

Atualmente, é possível localizar um gene em um cromossomo adicionando um corante fluorescente que consegue destacar a sequência específica.

Definição de

Um locus é a localização pontual de um gene em um cromossomo. Os cromossomos são estruturas caracterizadas por exibir embalagens complexas, constituídas por DNA e proteínas.

Se formos dos níveis mais básicos de organização dos cromossomos, encontraremos uma grande cadeia de DNA enrolada em um tipo especial de proteína chamado histonas. A união entre as duas moléculas forma os nucleossomos, que se assemelham às contas de um colar de pérolas.

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Em seguida, a estrutura descrita é agrupada na fibra de 30 nanômetros. Assim, vários níveis de organização são alcançados. Quando a célula está em processo de divisão celular, os cromossomos são compactados a ponto de serem visíveis.

Assim, dentro desses complexos biológicos tão complexos e estruturados, estão os genes localizados em seus respectivos locus.

Nomenclatura

É necessário que os biólogos possam se referir a um locus com precisão e que seus colegas entendam o endereço.

Por exemplo, quando queremos dar o endereço de nossas casas, usamos o sistema de referência ao qual estamos acostumados, seja o número da casa, avenidas, ruas – dependendo da cidade.

Da mesma forma, para fornecer informações sobre um local específico, devemos fazê-lo usando o formato correto. Os componentes da localização de um gene incluem:

O número de cromossomos : em humanos, por exemplo, temos 23 pares de cromossomos.

Braço cromossômico: Imediatamente após a referência ao número cromossômico, indicaremos em qual braço o gene está. O p indica que é no braço curto e q no braço longo.

Posição no braço: O último termo indica em qual posição do braço curto ou longo o gene está. Os números são lidos como região, banda e sub-banda.

Mapeamento genético

O que são mapas genéticos?

Existem técnicas para determinar a localização de cada gene nos cromossomos e esse tipo de análise é crucial para a compreensão dos genomas.

A localização de cada gene (ou a posição relativa dele) é expressa em um mapa genético. Observe que os mapas genéticos não requerem conhecer o funcionamento do gene, você apenas precisa saber sua posição.

Da mesma forma, mapas genéticos podem ser construídos a partir de segmentos variáveis ​​de DNA que não fazem parte de um gene específico.

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Desequilíbrio de ligação

O que significa que um gene está “ligado” a outro? Nos eventos de recombinação, dizemos que um gene está ligado se eles não se recombinarem e permanecerem juntos no processo. Isso ocorre devido à proximidade física entre os dois locais.

Por outro lado, se dois loci herdam independentemente, podemos concluir que eles estão distantes.

O desequilíbrio de ligação é o ponto central para a construção de mapas de genes através da análise de ligação, como veremos abaixo.

Marcadores para a construção de mapas genéticos

Suponha que desejamos determinar a posição de um determinado gene no cromossomo. Esse gene é a causa de uma doença mortal, por isso queremos saber sua localização. Através da análise de linhagem, determinamos que o gene tem uma herança mendeliana tradicional.

Para encontrar a posição do gene, precisaremos de uma série de marcadores de loci que são distribuídos por todo o genoma. Então, devemos nos perguntar se o gene de interesse está vinculado a algum (ou mais de um) dos marcadores que conhecemos.

Obviamente, para que um marcador seja útil, ele deve ser altamente polimórfico; portanto, há uma alta probabilidade de que a pessoa que tem a doença seja heterozigótica para o marcador. “Polimorfismo” significa que um determinado locus tem mais de dois alelos.

A existência de dois alelos é essencial, pois a análise procura responder se um alelo específico do marcador é herdado junto com o locus do estudo e isso gera um fenótipo que podemos identificar.

Além disso, o marcador deve existir em uma frequência significativa, próxima a 20% em heterozigotos.

Como construímos um mapa genético?

Após nossa análise, escolhemos uma série de marcadores que são separados uns dos outros por cerca de 10 cM – essa é a unidade na qual medimos a separação e lemos os centimorganos. Portanto, assumimos que nosso gene não esteja a mais de 5 cM dos marcadores.

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Então, contamos com uma linhagem que nos permite obter informações sobre a herança do gene. A família estudada deve ter indivíduos suficientes para lançar dados com significância estatística. Por exemplo, um grupo familiar com seis filhos seria suficiente em alguns casos.

Com essas informações, localizamos um gene ao qual a condição está vinculada. Suponha que descobrimos que o locus B está ligado ao nosso alelo deletério.

Os valores acima são expressos como uma razão entre a probabilidade de ligação e a ausência do referido fenômeno. Hoje, o cálculo estatístico subsequente é realizado por um computador.

Referências

  1. Campbell, NA (2001).Biologia: Conceitos e relações . Pearson Education.
  2. Elston, RC, Olson, JM e Palmer, L. (Eds.). (2002)Genética bioestatística e epidemiologia genética . John Wiley & Sons.
  3. Lewin, B. & Dover, G. (1994).Genes V. Oxford: Oxford University Press.
  4. McConkey, EH (2004).Como o genoma humano funciona . Jones & Bartlett Learning.
  5. Passarge, E. (2009).Texto e atlas genéticos . Pan-American Medical Ed.
  6. Ruiz-Narváez EA (2011). O que é um locus funcional? Compreensão da base genética de características fenotípicas complexas.Hipóteses médicas , 76 (5), 638-42.
  7. Wolffe, A. (1998).Cromatina: estrutura e função . Imprensa acadêmica

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