O que é recessividade e domínio?

O termo recessividade é usado na genética para descrever a relação entre dois alelos do mesmo gene. Quando nos referimos a um alelo cujo efeito é mascarado por outro, dizemos que o primeiro é recessivo.

O termo dominância é usado para descrever a mesma relação entre alelos de um gene, embora na direção oposta. Nesse caso, quando nos referimos ao alelo cujo efeito mascara o outro, dizemos que ele é dominante.

O que é recessividade e domínio? 1

Figura 1. Gregorio Mendel, considerado o pai da genética. Fonte: Por Bateson, William (Princípios de hereditariedade de Mendel: uma defesa) [Domínio público], via Wikimedia Commons

Como observado, os dois termos estão profundamente relacionados e geralmente definidos pela oposição. Ou seja, quando se diz que um alelo é dominante em relação a outro, também está sendo dito que o último é recessivo em relação ao primeiro.

Esses termos foram cunhados por Gregor Mendel em 1865, a partir de seus experimentos com a ervilha comum, Pisum sativum .

Recessividade e dominância em genes multialélicos

Genes multi-alelos

As relações de dominância e recessividade são fáceis de definir para um gene com apenas dois alelos; Essas relações podem ser complicadas no caso de genes multialélicos.

Por exemplo, na relação entre quatro alelos do mesmo gene, pode acontecer que um deles seja dominante em relação ao outro; recessivo em relação a terceiros e co-dominante em relação a um quarto.

Polimorfismo genético

O polimorfismo genético é chamado de fenômeno de um gene que apresenta múltiplos alelos em uma população.

Origem dos termos “dominante e recessivo”

Gregorio Mendel experimenta ervilhas

Os termos dominantes e recessivos foram introduzidos por Mendel para se referir aos resultados que ele obteve em seus experimentos cruzados com a ervilha Pisum sativum . Ele introduziu esses termos, estudando o recurso: “cor da flor”.

Linhas puras

Linhas puras são populações que produzem filhos homogêneos, por autopolinização ou fertilização cruzada.

Em seus primeiros experimentos, Mendel usou linhas puras que ele mantinha e testava por mais de 2 anos, para garantir sua pureza.

Nesses experimentos, ele usou como pura geração parental, linhas puras de plantas com flores roxas, cruzadas com pólen de plantas com flores brancas.

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Primeiros resultados de Mendel

Independentemente do tipo de cruzamento (mesmo que polinize flores brancas com pólen de flor roxa), a primeira geração filial (F 1 ) tinha apenas flores roxas.

Neste F 2, ele observou proporções constantes de aproximadamente 3 flores roxas para cada flor branca (proporção 3: 1).

Mendel repetiu esse tipo de experimento, estudando outros personagens como: a cor e a textura das sementes; a forma e cor das vagens; o arranjo das flores e o tamanho das plantas. Em todos os casos, obteve o mesmo resultado, independentemente do personagem testado.

O que é recessividade e domínio? 2

Figura 2. Personagens selecionados por Gregorio Mendel em seus experimentos com ervilhas (Pisum sativum). Fonte: (por Mariana Ruiz LadyofHats (tradução em espanhol The Agora) [Domínio público], via Wikimedia Commons)

Mendel, em seguida, deixada a autopolinização de F 1 , obtendo-se uma segunda geração de descendentes (F 2 ), em que a cor branca reaparecer em cerca de flores.

Experiências subsequentes

Mendel então entendido que as plantas de F 1 , apesar de ter um certo carácter (tais como flores roxo), mantido o potencial para produzir prole com outros caracteres (flores brancas).

Os termos dominantes e recessivos foram então utilizados por Mendel para descrever essa situação. Isso é chamado de fenótipo dominante que aparece na F 1 e outro recessivo.

Leis de Mendel

Finalmente, as descobertas desse cientista foram resumidas no que hoje é conhecido como Leis de Mendel.

Eles explicaram o funcionamento de vários aspectos da herança, lançando os fundamentos da genética.

Genes, par de genes e segregação

Genes

Os experimentos realizados por Mendel permitiram concluir que os determinantes da herança têm natureza particulada (de natureza discreta).

Esses determinantes da herança, hoje chamamos de genes (embora Mendel não use esse termo).

Par de genes

Mendel também inferiu que as diferentes formas de um gene (alelos), responsáveis ​​pelos fenótipos alternativos observados, são encontradas em duplicado nas células de um indivíduo. Esta unidade é chamada hoje: par de genes.

Hoje sabemos, graças a este cientista, que a dominância e / ou recessividade são finalmente determinadas pelos alelos do par de genes. Podemos então nos referir ao alelo dominante ou recessivo, como os determinantes de tal domínio ou recessividade.

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Segregação

Os alelos do par de genes são segregados nas células seminais durante a meiose e são reunidos em um novo indivíduo (no zigoto), dando origem a um novo par de genes.

Nomenclatura

Notação

Mendel usou letras maiúsculas para representar o membro dominante do par de genes e letras minúsculas para o recessivo.

Os alelos de um par de genes recebem a mesma letra para indicar que são formas de um gene.

Homozigoto e Heterozigoto

Por exemplo, se nos referirmos ao caractere “cor da bainha” das linhas puras de Pisum sativum , a cor amarela é representada como A / A e o verde é representado como a / a. Os indivíduos portadores desses pares de genes são chamados de homozigotos.

Os portadores de um par de genes da forma A / a (que parecem amarelos) são chamados heterozigotos.

A cor amarela das vagens é a expressão fenotípica, tanto de um par de genes A / A homozigotos quanto de um A / a heterozigótico. Enquanto a cor verde é uma expressão apenas do par homozigoto a / a.

O que é recessividade e domínio? 3

Figura 3. Modelo de Mendel representando a aut fertilização de um indivíduo heterozigoto. Com modificação de: (por Pbroks13 [CC BY-SA 3.0 (https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0) ou GFDL (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html)] , do Wikimedia Commons)

A dominância do caráter “cor da bainha” é um produto do efeito de um dos alelos do par de genes, uma vez que as plantas de vagem amarelas podem ser homozigotas ou heterozigotas.

Dominância e recessividade no nível molecular

Pares e genes alélicos

Graças às modernas técnicas de biologia molecular, hoje sabemos que o gene é uma sequência nucleotídica no DNA . Um par de genes corresponde a duas seqüências de nucleotídeos no DNA.

Em geral, os diferentes alelos de um gene são muito semelhantes em sua sequência de nucleotídeos, diferindo apenas em alguns nucleotídeos.

Portanto, alelos diferentes são na verdade versões diferentes do mesmo gene e podem ter surgido de uma mutação específica.

Alelos e proteínas

As seqüências de DNA que constituem um gene codificam proteínas que cumprem uma função específica na célula. Esta função está relacionada a um caráter fenotípico do indivíduo.

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Exemplo de dominância e recessividade no nível molecular

Tomemos como exemplo, o caso do gene que controla a cor da vagem na ervilha, que possui dois alelos:

  • o alelo dominante (A) que determina uma proteína funcional e,
  • o alelo recessivo (a) que determina uma proteína disfuncional.

Dominância

Um indivíduo dominante homozigoto (A / A) expressa a proteína funcional e, portanto, terá a cor da bainha amarela.

No caso do indivíduo heterozigoto (A / a), a quantidade de proteína produzida pelo alelo dominante é suficiente para gerar a cor amarela.

Recessividade

O indivíduo recessivo homozigoto (a / a) expressa apenas proteína disfuncional e, portanto, terá vagens verdes.

Exemplos em humanos

Como mencionado anteriormente, os termos domínio e recessividade são relacionados e definidos por oposição. Portanto, se um recurso de X é dominante para outro Z , então Z é recessivo relativamente a X .

Por exemplo, sabe-se que a característica “cabelo encaracolado” é dominante em relação a “cabelo liso”, portanto, o último é recessivo em relação ao primeiro.

Traços físicos dominantes

  • cabelo escuro é dominante sobre a luz
  • cílios longos são dominantes sobre os curtos,
  • a língua “enrolar” é dominante sobre a língua “não enrolar”,
  • os ouvidos com lobo são dominantes em relação aos ouvidos sem lobo,
  • o fator Rh + no sangue é dominante em relação ao Rh-.

Referências

  1. Bateson, W. e Mendel, G. (2009). Princípios de hereditariedade de Mendel: uma defesa, com uma tradução dos documentos originais de hibridização de Mendel (Cambridge Library Collection – Darwin, Evolution and Genetics). Cambridge: Cambridge University Press. doi: 10.1017 / CBO9780511694462
  2. Fisher, RA (1936). O trabalho de Mendel foi redescoberto? Annals of Science 1 (2): 115–37. Doi: 10.1080 / 00033793600200111.
  3. Hartwell, LH et al. (2018). GENÉTICA: DE GENES A GENOMES, sexta edição, MacGraw-Hill Education. pp. 849
  4. Moore, R. (2001). A “redescoberta” do trabalho de Mendel. 27 (2): 13–24.
  5. Novo-Villaverde, FJ (2008). Genética Humana: Conceitos, mecanismos e aplicações da Genética no campo da Biomedicina. Pearson Educación, SA pp. 289
  6. Nussbaum, RL et al . (2008). Genética em Medicina. 7ª Ed. Saunders, pp. 578
  7. Radick, G. (2015). Além da “controvérsia de Mendel-Fisher”. Science, 350 (6257), 159-160. doi: 10.1126 / science.aab3846

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