O pleiotropismo é um fenômeno genético em que um único gene influencia múltiplos traços fenotípicos em um organismo. Isso significa que um gene específico pode ter efeitos em diferentes características físicas, comportamentais e fisiológicas de um indivíduo. Essa complexidade genética pode resultar em uma ampla variedade de manifestações fenotípicas em um organismo, incluindo em seres humanos. Neste contexto, o pleiotropismo pode ser responsável por uma série de características hereditárias e predisposições genéticas em pessoas, influenciando não apenas a aparência física, mas também a suscetibilidade a certas doenças, comportamentos e até mesmo habilidades cognitivas. Este fenômeno genético é crucial para entender a variabilidade genética e a complexidade dos traços das pessoas.
Pleiotropia e doenças humanas: qual a conexão entre elas?
O pleiotropismo é um fenômeno genético em que um único gene controla múltiplos traços fenotípicos. Isso significa que uma mutação em um gene pode ter efeitos em diversas características do organismo. Este fenômeno pode estar relacionado a diversas doenças humanas, como a fibrose cística e a síndrome de Marfan.
Em muitos casos, uma mutação em um gene pleiotrópico pode resultar em diferentes sintomas e complicações para o indivíduo afetado. Por exemplo, a fibrose cística é uma doença genética causada por uma mutação no gene CFTR, que afeta principalmente o sistema respiratório e o sistema digestivo. Já a síndrome de Marfan é causada por uma mutação no gene FBN1, que afeta principalmente o tecido conjuntivo e pode levar a problemas cardíacos, oculares e esqueléticos.
É importante ressaltar que nem todas as mutações em genes pleiotrópicos resultam em doenças. Muitas vezes, essas mutações podem estar associadas a variações na aparência física, na personalidade ou em outras características individuais. Por exemplo, a mutação no gene MC1R está relacionada à cor da pele, dos cabelos e dos olhos em humanos.
A conexão entre pleiotropia e doenças humanas está na capacidade dos genes pleiotrópicos de influenciarem múltiplos aspectos do organismo, podendo levar ao desenvolvimento de condições patológicas.
Entenda o fenômeno do efeito pleiotrópico e suas múltiplas manifestações nos organismos vivos.
O efeito pleiotrópico é um fenômeno genético em que um único gene influencia múltiplos traços ou características de um organismo. Isso significa que uma alteração em um gene pode ter efeitos em diferentes partes do corpo ou em diferentes aspectos do desenvolvimento de um organismo.
Essa manifestação do efeito pleiotrópico pode ser observada em diversas doenças genéticas, como a Síndrome de Marfan, em que uma mutação em um gene pode afetar não apenas a estrutura dos tecidos conjuntivos, mas também o sistema cardiovascular e outros sistemas do corpo.
Além disso, o efeito pleiotrópico também pode ser observado em características físicas e comportamentais das pessoas. Por exemplo, um gene que controla a cor dos olhos também pode influenciar a suscetibilidade a certas doenças oculares.
Portanto, é importante compreender que o efeito pleiotrópico pode ter múltiplas manifestações nos organismos vivos, afetando não apenas características físicas, mas também a saúde e o desenvolvimento global das pessoas.
Qual é o oposto da pleiotropia na ação dos genes?
O pleiotropismo é um fenômeno genético em que um único gene é responsável por controlar múltiplos traços ou características diferentes em um organismo. Isso significa que uma única mutação genética pode ter efeitos em diversos aspectos do desenvolvimento e fisiologia de um indivíduo. Por exemplo, um gene que controla a cor dos olhos também pode afetar a altura ou a resistência a certas doenças.
O oposto da pleiotropia na ação dos genes é a plasticidade genética. Enquanto a pleiotropia implica que um gene tenha múltiplos efeitos em diferentes características, a plasticidade genética refere-se à capacidade dos genes de se expressarem de maneira específica e independente, sem afetar outras características do organismo.
A plasticidade genética permite uma maior diversidade de traços e características em uma população, já que os genes podem interagir de maneira independente e se expressar de forma mais variada. Isso contribui para a adaptação dos organismos às mudanças ambientais e evolutivas, garantindo a sobrevivência e a reprodução das espécies.
Diferença entre interação genética epistática e pleiotrópica: descubra qual é a mais significativa.
O pleiotropismo é um fenômeno genético em que um único gene influencia múltiplos traços fenotípicos, enquanto a interação genética epistática ocorre quando um gene modifica o efeito de outro gene em um determinado traço. Essas duas formas de interação genética têm impactos diferentes nos organismos.
No pleiotropismo, um gene pode afetar diversas características do organismo, resultando em uma ampla gama de efeitos fenotípicos. Por exemplo, um gene que controla a produção de um hormônio pode influenciar não apenas o crescimento do organismo, mas também a regulação do metabolismo e a coloração da pele. Por outro lado, na interação genética epistática, um gene pode modificar o efeito de outro gene em um determinado traço, levando a uma variação mais específica e direcionada.
Embora ambas as formas de interação genética sejam importantes para a compreensão da hereditariedade dos traços, o pleiotropismo é considerado mais significativo em termos de impacto global nos organismos. Isso ocorre porque um único gene com efeitos pleiotrópicos pode influenciar múltiplos aspectos do fenótipo de um organismo, resultando em uma maior diversidade de características associadas a esse gene.
Portanto, enquanto a interação genética epistática desempenha um papel crucial na modulação dos efeitos de genes individuais, o pleiotropismo é geralmente mais relevante na determinação da complexidade e da diversidade dos traços fenotípicos em uma população.
Pleiotropismo: o que é e como afeta os traços das pessoas
Os avanços da ciência e o conhecimento em genética e herança são cada vez mais precisos, permitindo que novas descobertas no genoma humano sejam reveladas. Por seu lado, a genética estuda os genes e como herdamos as características que nossos pais nos transmitem.
Neste artigo , veremos o que é o pleiotropismo , um fenômeno pelo qual um único gene afeta várias características fenotípicas no mesmo organismo, normalmente não relacionadas entre si. Conheceremos as diferenças entre genótipo e fenótipo, e alguns exemplos de pleiotropismo.
Pleiotropismo: o que é?
A palavra pleiotropismo vem do grego “pleíōn”, que significa mais, e “tropes”, que significa mudança; Os termos polifenia ou expressão fenotípica múltipla também são usados, embora menos.
O pleiotropismo aparece quando um único gene afeta mais de um fenótipo , ou seja, mais de uma característica fenotípica (por exemplo, cor dos olhos, cor do cabelo, altura, sardas etc.)
Quando a genética começou a ser estudada, já na época das Leis de Mendel , acreditava-se inicialmente que cada personagem ou traço era controlado por um único gene. Mais tarde, eles descobriram que havia casos em que a manifestação de um personagem poderia exigir a participação de mais de um gene e, pelo contrário, que o mesmo gene podia determinar características diferentes (pleiotropia) .
História
A palavra “pleiotropia” foi usada pela primeira vez por um geneticista alemão, Ludwig Plate , em 1910.
Plate usou o termo para explicar a aparência de várias características fenotípicas diferentes que sempre ocorrem juntas e que podem parecer correlacionadas. Segundo ele, o fato de isso ter acontecido se deveu a uma unidade de herança pleiotrópica.
Genética e herança humana
Pleiotropismo é um conceito de genética do desenvolvimento . A genética é a parte da biologia que estuda os genes e mecanismos que regulam a transmissão de caracteres hereditários. E, mais especificamente, a genética do desenvolvimento é a parte da genética especializada em caracterizar as causas pelas quais os organismos se desenvolvem de uma maneira particular.
A herança genética é o processo pelo qual as características dos indivíduos são transmitidas aos seus filhos. Essas características são fisiológicas, morfológicas e bioquímicas .
Por outro lado, o conceito de pleiotropismo abrange dois outros termos: genótipo e fenótipo.
1. Genótipo
É o conjunto de características não visíveis que um ser vivo herda de seus pais. Ou seja, seria o conjunto de todos os genes que herda ; os genes contêm a informação genética (ou material) do indivíduo.
2. Fenótipo
Essas são as características “visíveis” que a pessoa herda de seus pais, ou seja, o conjunto de características de um indivíduo . Por exemplo, cor da pele, altura, formato das orelhas, características faciais, etc. O fenótipo surge como resultado da interação entre o genótipo de uma pessoa e seu ambiente.
O fenótipo não inclui apenas características físicas, mas também características comportamentais (por exemplo, impulsividade, paciência, temperamento, etc.).
3. Diferenças entre os dois
Assim, a diferença entre genótipo e fenótipo é que o genótipo pode ser distinguido pela observação do DNA, e o fenótipo é conhecido pela observação da aparência externa de um organismo.
Como ocorre a pleiotropia?
O mecanismo pelo qual o pleiotropismo ocorre é que o mesmo gene é ativado em diferentes tecidos, produzindo efeitos diferentes ; É um fenômeno muito comum, uma vez que a maioria dos genes tem efeitos em mais de um tecido.
Exemplos de doenças do pleiotropismo
Como vimos, o pleiotropismo é a condição na qual a mutação em um único gene afeta múltiplas características fenotípicas no mesmo organismo. Frequentemente, esses efeitos pleiotrópicos ou características fenotípicas não têm relação entre si , ou seja, são independentes.
Alguns exemplos de pleiotropismo em humanos são anemia falciforme, síndrome de Marfan e síndrome de Holt-Oram.
1. Anemia falciforme
A anemia falciforme aparece pelo pleiotropismo e é uma doença herdada que afeta a hemoglobina, uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigênio. Nesse caso, o corpo produz glóbulos vermelhos de forma anormal (foice).
A anemia falciforme é o produto de uma alteração genética; As pessoas com a doença nascem com dois genes das células falciformes, um de cada progenitor. A presença do gene das células falciformes e de um gene normal é chamada de característica das células falciformes.
2. síndrome de Marfan
A síndrome de Marfan, também um caso de pleiotropismo, é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. Uma série de anormalidades esqueléticas, oculares e cardiovasculares ocorre no organismo , que têm como base comum um defeito na fibrilina do tecido conjuntivo.
Todos esses sintomas estão diretamente relacionados à mutação de um único gene , o gene FBN1, que é pleiotrópico. A função desse gene é codificar uma glicoproteína usada em tecidos conjuntivos de diferentes partes do corpo.
3. síndrome de Holt-Oram
Pessoas com essa síndrome têm uma anormalidade nos ossos do carpo e em outros ossos dos membros anteriores. Além disso, cerca de 3 em cada 4 pacientes com síndrome de Holt-Oram também têm problemas cardíacos.
Referências bibliográficas:
- Brooker, RJ (2017). Genética: Análise e Princípios. Ensino Superior McGraw-Hill, Nova York, NY, EUA.
- Lobo, I. (2008). Pleiotropia: um gene pode afetar múltiplas características. Nature Education, 1-10.
- Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. e Carballo, MA (2010). Extensões aos princípios Mendelianos: Pleiotropia.
- Sánchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introdução ao estudo das diferenças individuais. Madri: Ed. Sanz e Torres. 2ª Edição.