Pleiotropismo: o que é e como afeta os traços das pessoas

Pleiotropismo: o que é e como afeta os traços das pessoas 1

Os avanços da ciência e o conhecimento em genética e herança são cada vez mais precisos, permitindo que novas descobertas no genoma humano sejam reveladas. Por seu lado, a genética estuda os genes e como herdamos as características que nossos pais nos transmitem.

Neste artigo , veremos o que é o pleiotropismo , um fenômeno pelo qual um único gene afeta várias características fenotípicas no mesmo organismo, normalmente não relacionadas entre si. Conheceremos as diferenças entre genótipo e fenótipo, e alguns exemplos de pleiotropismo.

Pleiotropismo: o que é?

A palavra pleiotropismo vem do grego “pleíōn”, que significa mais, e “tropes”, que significa mudança; Os termos polifenia ou expressão fenotípica múltipla também são usados, embora menos.

O pleiotropismo aparece quando um único gene afeta mais de um fenótipo , ou seja, mais de uma característica fenotípica (por exemplo, cor dos olhos, cor do cabelo, altura, sardas etc.)

Quando a genética começou a ser estudada, já na época das Leis de Mendel , acreditava-se inicialmente que cada personagem ou traço era controlado por um único gene. Mais tarde, eles descobriram que havia casos em que a manifestação de um personagem poderia exigir a participação de mais de um gene e, pelo contrário, que o mesmo gene podia determinar características diferentes (pleiotropia) .

História

A palavra “pleiotropia” foi usada pela primeira vez por um geneticista alemão, Ludwig Plate , em 1910.

Plate usou o termo para explicar a aparência de várias características fenotípicas diferentes que sempre ocorrem juntas e que podem parecer correlacionadas. Segundo ele, o fato de isso ter acontecido se deveu a uma unidade de herança pleiotrópica.

Genética e herança humana

Pleiotropismo é um conceito de genética do desenvolvimento . A genética é a parte da biologia que estuda os genes e mecanismos que regulam a transmissão de caracteres hereditários. E, mais especificamente, a genética do desenvolvimento é a parte da genética especializada em caracterizar as causas pelas quais os organismos se desenvolvem de uma maneira particular.

A herança genética é o processo pelo qual as características dos indivíduos são transmitidas aos seus filhos. Essas características são fisiológicas, morfológicas e bioquímicas .

Por outro lado, o conceito de pleiotropismo abrange dois outros termos: genótipo e fenótipo.

1. Genótipo

É o conjunto de características não visíveis que um ser vivo herda de seus pais. Ou seja, seria o conjunto de todos os genes que herda ; os genes contêm a informação genética (ou material) do indivíduo.

2. Fenótipo

Essas são as características “visíveis” que a pessoa herda de seus pais, ou seja, o conjunto de características de um indivíduo . Por exemplo, cor da pele, altura, formato das orelhas, características faciais, etc. O fenótipo surge como resultado da interação entre o genótipo de uma pessoa e seu ambiente.

O fenótipo não inclui apenas características físicas, mas também características comportamentais (por exemplo, impulsividade, paciência, temperamento, etc.).

3. Diferenças entre os dois

Assim, a diferença entre genótipo e fenótipo é que o genótipo pode ser distinguido pela observação do DNA, e o fenótipo é conhecido pela observação da aparência externa de um organismo.

Como ocorre a pleiotropia?

O mecanismo pelo qual o pleiotropismo ocorre é que o mesmo gene é ativado em diferentes tecidos, produzindo efeitos diferentes ; É um fenômeno muito comum, uma vez que a maioria dos genes tem efeitos em mais de um tecido.

Exemplos de doenças do pleiotropismo

Como vimos, o pleiotropismo é a condição na qual a mutação em um único gene afeta múltiplas características fenotípicas no mesmo organismo. Frequentemente, esses efeitos pleiotrópicos ou características fenotípicas não têm relação entre si , ou seja, são independentes.

Alguns exemplos de pleiotropismo em humanos são anemia falciforme, síndrome de Marfan e síndrome de Holt-Oram.

1. Anemia falciforme

A anemia falciforme aparece pelo pleiotropismo e é uma doença herdada que afeta a hemoglobina, uma proteína que faz parte dos glóbulos vermelhos e é responsável pelo transporte de oxigênio. Nesse caso, o corpo produz glóbulos vermelhos de forma anormal (foice).

A anemia falciforme é o produto de uma alteração genética; As pessoas com a doença nascem com dois genes das células falciformes, um de cada progenitor. A presença do gene das células falciformes e de um gene normal é chamada de característica das células falciformes.

2. síndrome de Marfan

A síndrome de Marfan, também um caso de pleiotropismo, é uma doença que afeta o tecido conjuntivo. Uma série de anormalidades esqueléticas, oculares e cardiovasculares ocorre no organismo , que têm como base comum um defeito na fibrilina do tecido conjuntivo.

Todos esses sintomas estão diretamente relacionados à mutação de um único gene , o gene FBN1, que é pleiotrópico. A função desse gene é codificar uma glicoproteína usada em tecidos conjuntivos de diferentes partes do corpo.

3. síndrome de Holt-Oram

Pessoas com essa síndrome têm uma anormalidade nos ossos do carpo e em outros ossos dos membros anteriores. Além disso, cerca de 3 em cada 4 pacientes com síndrome de Holt-Oram também têm problemas cardíacos.

Referências bibliográficas:

  • Brooker, RJ (2017). Genética: Análise e Princípios. Ensino Superior McGraw-Hill, Nova York, NY, EUA.
  • Lobo, I. (2008). Pleiotropia: um gene pode afetar múltiplas características. Nature Education, 1-10.
  • Nitxin, A., Araneda, C., Pascual, L., Barbadilla, A. e Carballo, MA (2010). Extensões aos princípios Mendelianos: Pleiotropia.
  • Sánchez Elvira Paniagua, A. (2005). Introdução ao estudo das diferenças individuais. Madri: Ed. Sanz e Torres. 2ª Edição.

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