Progéria: causas, sintomas e tratamento

Progéria: causas, sintomas e tratamento 1

Desde que foi descrita pela primeira vez em 1886, a progéria tornou-se uma doença conhecida por um fato peculiar: crianças com esse distúrbio grave parecem envelhecer muito rapidamente e mostram sinais semelhantes aos da velhice. Neste artigo, explicaremos quais são os sintomas, causas e tratamento da progéria .

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O que é progeria?

A progéria é uma doença de origem genética que causa envelhecimento acelerado e prematuro em crianças que sofrem com isso. A palavra “progeria” vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como “velhice prematura”.

Esse distúrbio também é conhecido como “síndrome da progeria de Hutchinson-Gilford” em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que o descreveram independentemente no final do século XIX.

É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que apareça em aproximadamente 1 em cada 4 milhões de nascimentos . Ao longo da história da medicina, houve cerca de 140 casos de progeria, embora se acredite que possa haver um número semelhante de pessoas afetadas no mundo hoje.

A maioria das pessoas afetadas pela progéria morre prematuramente. A expectativa média de vida é de 14 ou 15 anos , embora alguns pacientes sobrevivam por mais de 20 anos. Muitas vezes, a morte é causada por ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.

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Sintomas e principais sinais

Meninas e meninos afetados por Progéria geralmente têm uma aparência normal durante os meses seguintes ao nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo se revela menor que a de outras crianças, e a taxa de envelhecimento parece ser multiplicada por 10.

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Da mesma forma , aparecem características faciais características, como nariz fino e pontudo , lábios finos e olhos e ouvidos proeminentes. O rosto tende a ser mais fino, mais estreito e enrugado do que o de outras meninas e meninos; algo semelhante acontece com a pele como um todo, que parece envelhecida e também mostra um déficit de gordura subcutâneo.

Também é muito comum que existam outros sinais que lembrem o envelhecimento, como queda de cabelo e aparecimento de malformações nas articulações. No entanto, o desenvolvimento intelectual e o mecanismo não são afetados , de modo que crianças com Progéria podem ter um funcionamento quase normal.

As alterações cardiovasculares características da progéria, que se manifestam principalmente na presença de aterosclerose e pioram significativamente à medida que o desenvolvimento avança, são o sinal fundamental para a compreensão da curta expectativa de vida das pessoas com progeria.

Assim, sinteticamente, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns de progeria são os seguintes:

  • Atraso no crescimento e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
  • Altura e peso curtos.
  • Fraqueza corporal generalizada devido à degeneração dos músculos e ossos.
  • Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
  • Alterações na morfologia do rosto (por exemplo, mais estreitas e enrugadas).
  • Maxilar menor que o normal (micrognatia).
  • Perda de cabelo na cabeça, sobrancelhas e cílios (alopecia).
  • Desenvolvimento dentário atrasado ou inexistente.
  • Fraqueza, secura, aspereza e finura da pele.
  • Abertura das fontanelas (buracos no crânio dos bebês).
  • Diminuição da amplitude de movimento das articulações e músculos.
  • Início precoce da aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
  • Aumento do risco de sofrer infartos e derrames do miocárdio .
  • Desenvolvimento tardio de distúrbios renais.
  • Perda progressiva da acuidade visual.

Causas desta doença

O desenvolvimento da progéria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA , que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente as lâminas A e C), fundamentais para criar filamentos que fornecem força e resistência às membranas celulares, bem como a Moldar o núcleo das células.

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Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente seus núcleos, mais instáveis ​​que o normal e, portanto, sofrem danos com mais frequência. Isso faz com que eles se degenerem mais facilmente e tendem a morrer prematuramente. No entanto, não se sabe exatamente como essa mutação se relaciona com os sinais de progeria.

Embora geralmente não esteja associado à herança genética, em alguns casos, mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos através de um mecanismo autossômico dominante.

Tratamento

Como a progéria tem sua origem em mutações genéticas, atualmente não existem tratamentos eficazes para modificar suas manifestações. É por isso que o manejo dos casos de progeria é principalmente sintomático .

O risco aumentado de coração e derrame pode ser combatido com medicamentos como estatinas (usadas para reduzir os níveis de colesterol) e ácido acetilsalicílico, mais conhecido como “aspirina”. Ocasionalmente, também é realizada cirurgia de revascularização do miocárdio.

Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares, renais e outros são tratados da mesma forma: tratando manifestações sem intervir no nível genético. Embora estejam sendo realizadas pesquisas nesse sentido, a eficácia de qualquer terapia para progeria ainda não foi demonstrada.

Referências bibliográficas:

  • Gilford, H. & Shepherd, RC (1904). Ateleiose e progeria: juventude contínua e velhice prematura. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.
  • Gordon, LB; Brown, WT e Collins, FS (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Revisões de genes. Recuperado em 4 de julho de 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
  • Hutchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pêlos, com condição atrófica da pele e seus anexos, em um menino cuja mãe estava quase totalmente careca de alopecia areata a partir dos seis anos de idade. Lancet, 1 (3272): 923.
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