A progéria é uma doença genética rara que causa um envelhecimento precoce em crianças. Ela é causada por uma mutação genética que afeta a produção de uma proteína chamada laminina A. Os principais sintomas incluem crescimento lento, perda de cabelo, rigidez nas articulações, problemas cardíacos e envelhecimento da pele. Atualmente, não existe cura para a progéria, mas o tratamento visa controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes, incluindo terapias de suporte, medicamentos e acompanhamento médico regular.
Qual é a origem da progeria?
A progeria é uma doença genética rara que causa um envelhecimento acelerado em crianças. Ela é causada por uma mutação no gene LMNA, que codifica a proteína lamin A. Essa proteína desempenha um papel importante na estrutura do núcleo das células e na regulação do envelhecimento celular.
As crianças que herdam essa mutação genética apresentam uma produção anormal de lamin A, o que leva a um envelhecimento prematuro das células. Isso resulta em sintomas como crescimento lento, perda de cabelo, rigidez nas articulações, problemas cardíacos e envelhecimento da pele.
Apesar de ser uma doença genética, a progeria não é herdada dos pais. Ela ocorre devido a uma mutação espontânea no gene LMNA durante a divisão celular. Por isso, é considerada uma condição genética nova em cada criança afetada.
O tratamento da progeria visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, não há cura para a doença, mas algumas terapias têm mostrado resultados promissores no retardamento do envelhecimento celular e no controle dos sintomas.
Expectativa de vida de indivíduos com progeria: quanto tempo eles vivem?
A progeria é uma doença genética rara que afeta cerca de 1 em cada 4 a 8 milhões de recém-nascidos em todo o mundo. Ela é caracterizada pelo envelhecimento acelerado do corpo, resultando em sintomas como crescimento lento, perda de cabelo, rigidez nas articulações e problemas cardíacos.
Os indivíduos com progeria têm uma expectativa de vida muito reduzida, em média vivendo até os 14 anos de idade. No entanto, alguns casos raros conseguem viver até os 20 anos ou mais. Infelizmente, a maioria dos pacientes com essa condição não sobrevive até a idade adulta.
O tratamento da progeria é principalmente focado em controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente. Isso inclui terapias medicamentosas, acompanhamento médico regular e fisioterapia para ajudar a manter a mobilidade e flexibilidade do corpo.
A expectativa de vida desses pacientes é bastante limitada, mas com o avanço da medicina e da pesquisa genética, espera-se que novas terapias e tratamentos mais eficazes possam ser desenvolvidos para melhorar a qualidade de vida dessas pessoas.
Qual a idade da pessoa mais velha diagnosticada com progeria até hoje?
A progeria é uma doença genética rara que causa um envelhecimento acelerado em crianças. Ela é causada por uma mutação no gene LMNA, que leva a produção de uma proteína anormal chamada progerina. Os sintomas geralmente aparecem nos primeiros anos de vida, e as crianças afetadas apresentam aparência de envelhecimento prematuro, com perda de cabelo, enrugamento da pele e problemas de crescimento.
Os pacientes com progeria também podem desenvolver doenças cardíacas e ósseas, o que geralmente resulta em uma expectativa de vida muito reduzida. O tratamento da progeria é principalmente sintomático, focado no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida do paciente.
Qual a idade da pessoa mais velha diagnosticada com progeria até hoje?
A pessoa mais velha diagnosticada com progeria foi uma menina chamada Hayley Okines, que faleceu aos 17 anos em 2015. Ela se tornou um símbolo de esperança e inspiração para muitas pessoas ao redor do mundo, lutando contra a doença com coragem e determinação.
Apesar de não haver cura para a progeria, os avanços na pesquisa genética estão ajudando a entender melhor a doença e a desenvolver novas abordagens terapêuticas. Com o apoio de organizações de caridade e o envolvimento de cientistas dedicados, há esperança de que um dia seja possível encontrar uma cura para essa condição devastadora.
Entenda sobre a síndrome Progeroide e seus principais sintomas e características.
A Progéria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford, é uma doença genética rara que causa um envelhecimento acelerado em crianças. A sua principal causa é uma mutação genética no gene LMNA, que codifica a proteína lamin A. Esta mutação leva a uma produção anormal de uma proteína chamada progerina, que causa danos às células e acelera o envelhecimento.
Os principais sintomas da Progéria incluem baixa estatura, cabelos finos e quebradiços, perda de gordura subcutânea, rigidez articular e problemas cardíacos. As crianças com Progéria também podem apresentar um envelhecimento facial prematuro, com rugas e pele fina.
O tratamento da Progéria é focado no alívio dos sintomas e no controle das complicações associadas à doença. Os pacientes são acompanhados por uma equipe multidisciplinar, que inclui cardiologistas, endocrinologistas, fisioterapeutas e psicólogos. Alguns medicamentos podem ser prescritos para ajudar a controlar os problemas cardíacos e a rigidez articular.
Os principais sintomas incluem baixa estatura, cabelos finos e quebradiços, perda de gordura subcutânea, rigidez articular e problemas cardíacos. O tratamento é focado no alívio dos sintomas e no controle das complicações associadas à doença.
Progéria: causas, sintomas e tratamento
Desde que foi descrita pela primeira vez em 1886, a progéria tornou-se uma doença conhecida por um fato peculiar: crianças com esse distúrbio grave parecem envelhecer muito rapidamente e mostram sinais semelhantes aos da velhice. Neste artigo, explicaremos quais são os sintomas, causas e tratamento da progéria .
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O que é progeria?
A progéria é uma doença de origem genética que causa envelhecimento acelerado e prematuro em crianças que sofrem com isso. A palavra “progeria” vem do grego e pode ser traduzida aproximadamente como “velhice prematura”.
Esse distúrbio também é conhecido como “síndrome da progeria de Hutchinson-Gilford” em homenagem a Jonathan Hutchinson e Hastings Gilford, que o descreveram independentemente no final do século XIX.
É uma doença muito rara na população mundial: estima-se que apareça em aproximadamente 1 em cada 4 milhões de nascimentos . Ao longo da história da medicina, houve cerca de 140 casos de progeria, embora se acredite que possa haver um número semelhante de pessoas afetadas no mundo hoje.
A maioria das pessoas afetadas pela progéria morre prematuramente. A expectativa média de vida é de 14 ou 15 anos , embora alguns pacientes sobrevivam por mais de 20 anos. Muitas vezes, a morte é causada por ataques cardíacos e derrames associados a alterações no sistema circulatório.
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Sintomas e principais sinais
Meninas e meninos afetados por Progéria geralmente têm uma aparência normal durante os meses seguintes ao nascimento. No entanto, sua taxa de crescimento e ganho de peso logo se revela menor que a de outras crianças, e a taxa de envelhecimento parece ser multiplicada por 10.
Da mesma forma , aparecem características faciais características, como nariz fino e pontudo , lábios finos e olhos e ouvidos proeminentes. O rosto tende a ser mais fino, mais estreito e enrugado do que o de outras meninas e meninos; algo semelhante acontece com a pele como um todo, que parece envelhecida e também mostra um déficit de gordura subcutâneo.
Também é muito comum que existam outros sinais que lembrem o envelhecimento, como queda de cabelo e aparecimento de malformações nas articulações. No entanto, o desenvolvimento intelectual e o mecanismo não são afetados , de modo que crianças com Progéria podem ter um funcionamento quase normal.
As alterações cardiovasculares características da progéria, que se manifestam principalmente na presença de aterosclerose e pioram significativamente à medida que o desenvolvimento avança, são o sinal fundamental para a compreensão da curta expectativa de vida das pessoas com progeria.
Assim, sinteticamente, podemos dizer que os sintomas e sinais mais comuns de progeria são os seguintes:
- Atraso no crescimento e ganho de peso durante o primeiro ano de vida.
- Altura e peso curtos.
- Fraqueza corporal generalizada devido à degeneração dos músculos e ossos.
- Tamanho da cabeça desproporcionalmente grande (macrocefalia).
- Alterações na morfologia do rosto (por exemplo, mais estreitas e enrugadas).
- Maxilar menor que o normal (micrognatia).
- Perda de cabelo na cabeça, sobrancelhas e cílios (alopecia).
- Desenvolvimento dentário atrasado ou inexistente.
- Fraqueza, secura, aspereza e finura da pele.
- Abertura das fontanelas (buracos no crânio dos bebês).
- Diminuição da amplitude de movimento das articulações e músculos.
- Início precoce da aterosclerose (endurecimento das artérias devido ao acúmulo de gordura).
- Aumento do risco de sofrer infartos e derrames do miocárdio .
- Desenvolvimento tardio de distúrbios renais.
- Perda progressiva da acuidade visual.
Causas desta doença
O desenvolvimento da progéria tem sido associado a mutações aleatórias no gene LMNA , que tem a função de sintetizar proteínas (principalmente as lâminas A e C), fundamentais para criar filamentos que fornecem força e resistência às membranas celulares, bem como a Moldar o núcleo das células.
Alterações no gene LMNA tornam as células, especialmente seus núcleos, mais instáveis que o normal e, portanto, sofrem danos com mais frequência. Isso faz com que eles se degenerem mais facilmente e tendem a morrer prematuramente. No entanto, não se sabe exatamente como essa mutação se relaciona com os sinais de progeria.
Embora geralmente não esteja associado à herança genética, em alguns casos, mutações no gene LMNA parecem ser transmitidas de pais para filhos através de um mecanismo autossômico dominante.
Tratamento
Como a progéria tem sua origem em mutações genéticas, atualmente não existem tratamentos eficazes para modificar suas manifestações. É por isso que o manejo dos casos de progeria é principalmente sintomático .
O risco aumentado de coração e derrame pode ser combatido com medicamentos como estatinas (usadas para reduzir os níveis de colesterol) e ácido acetilsalicílico, mais conhecido como “aspirina”. Ocasionalmente, também é realizada cirurgia de revascularização do miocárdio.
Problemas respiratórios, esqueléticos, musculares, renais e outros são tratados da mesma forma: tratando manifestações sem intervir no nível genético. Embora estejam sendo realizadas pesquisas nesse sentido, a eficácia de qualquer terapia para progeria ainda não foi demonstrada.
Referências bibliográficas:
- Gilford, H. & Shepherd, RC (1904). Ateleiose e progeria: juventude contínua e velhice prematura. British Medical Journal, 2 (5157): 914–8.
- Gordon, LB; Brown, WT e Collins, FS (2015). Síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. Revisões de genes. Recuperado em 4 de julho de 2017 de https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/
- Hutchinson, J. (1886). Caso de ausência congênita de pêlos, com condição atrófica da pele e seus anexos, em um menino cuja mãe estava quase totalmente careca de alopecia areata a partir dos seis anos de idade. Lancet, 1 (3272): 923.