Ao nascer, a maioria dos seres humanos possui um crânio maleável, o que nos permite vir ao mundo através do canal do parto. Esses ossos serão fechados e suturados com a idade, à medida que nosso cérebro cresce em tamanho e amadurece.
No entanto, existem casos de diferentes distúrbios nos quais essa sutura ocorre prematuramente, o que pode afetar tanto a morfologia quanto a funcionalidade do cérebro e de vários órgãos faciais. Um dos distúrbios que estão falando sobre pessoas com síndrome de Crouzon, um distúrbio herdado de origem genética.
Síndrome de Crouzon
A síndrome de Crouzon é uma doença de origem genética caracterizada pela presença de uma craniossinostose ou sutura dos ossos do crânio prematuro. Esse fechamento faz com que o crânio tenha que crescer na direção das suturas que permanecem abertas, o que causa malformações na fisionomia do crânio e da face.
Essas malformações podem ser complicações sérias para o desenvolvimento correto do cérebro e do conjunto de órgãos que compõem a cabeça, problemas que se manifestam ao longo do tempo à medida que a criança cresce.
Sintomas da síndrome de Crouzon
Os sintomas geralmente aparecem perto da idade de dois anos da criança, geralmente não sendo visíveis no momento do nascimento.
Os sintomas mais óbvios são a presença de abaulamento do crânio com as partes superior e / ou posterior esmagadas, além de exoftalmia ou projeção do globo ocular para o exterior devido à presença de órbitas oculares rasas, uma cavidade nasal comprimida que dificulta respirando por essa via, fenda palatina e outras malformações faciais e orais, como prognatismo ou projeção para frente da mandíbula ou alterações na dentição.
No entanto, as mais relevantes e perigosas são as dificuldades respiratórias e nutricionais , que podem ser fatais. Também é possível que ocorram hidrocefalia e outros distúrbios neurológicos. A pressão intracraniana também é mais alta que o normal e podem ocorrer convulsões.
Todas essas dificuldades podem fazer com que a criança tenha problemas graves, como tontura, dores de cabeça frequentes e problemas de percepção tanto na visão quanto na audição durante o crescimento .
No que diz respeito às alterações oculares , a proeminência delas faz com que sejam propensas a infecções e até atrofia do sistema visual, e podem perder a visão.
Além disso, as malformações faciais dificultam o aprendizado da comunicação oral, o que tende a gerar um atraso no aprendizado. De qualquer forma, embora essas malformações possam afetar o desenvolvimento intelectual, na maioria dos casos os indivíduos com síndrome de Crouzon geralmente têm uma inteligência média correspondente à idade de desenvolvimento.
Causas desta síndrome (etiologia)
Como mencionado anteriormente, a síndrome de Crouzon é um distúrbio congênito e hereditário de origem genética. Especificamente, a causa dessa síndrome pode ser encontrada na presença de mutações no gene FGFR2 , ou no fator receptor do crescimento de fibroblastos, no cromossomo 10. Esse gene está envolvido na diferenciação celular e sua mutação causa uma aceleração do processo de sutura de alguns ou de todos os ossos do crânio.
É uma doença autossômica dominante , de modo que uma pessoa com essa mutação tem 50% de chance de transmitir essa doença aos seus filhos.
Tratamento
A síndrome de Crouzon é uma condição congênita sem cura, embora algumas de suas complicações possam ser evitadas e / ou reduzam o impacto de suas consequências. O tratamento a ser aplicado deve ser interdisciplinar , com a ajuda de profissionais de diferentes ramos, como medicina, fonoaudiologia e psicologia.
Cirurgia
Em um grande número de casos, parte dos problemas pode ser corrigida através do uso de cirurgia. Especificamente, a cranioplastia pode ser usada para tentar dar a cabeça da criança de uma maneira que permita o desenvolvimento normativo do cérebro e, por sua vez, alivia a pressão intracraniana (que também permite evitar, em grande parte, as dores de cabeça comuns que geralmente sofrem, produto em muitos casos a essa pressão). Também pode ser usado para tratar uma possível hidrocefalia derivada do crescimento anormal do cérebro.
Da mesma forma, a intervenção cirúrgica das vias nasal e bucofonatorial pode ser muito útil , facilitando a respiração e a passagem de alimentos pelo trato digestivo e resolvendo problemas como prognatismo e fenda palatina. A cirurgia dentária também pode ser necessária, conforme apropriado.
Os olhos também podem se beneficiar do tratamento cirúrgico, reduzindo a exoftalmia o máximo possível e com isso a possibilidade de os órgãos visuais ficarem secos ou infectados.
Fonoaudiologia e educação
Devido às dificuldades que as malformações podem causar no sistema de som , o uso dos serviços de fonoterapia é muito útil. O idioma pode ser alterado e atrasado, portanto você deve levar em consideração suas dificuldades e fornecer suporte adequado. Nos casos em que há deficiência intelectual, isso também deve ser levado em consideração ao ajustar a educação e o treinamento da criança.
Psicoterapia
O tratamento psicológico e o aconselhamento, tanto a criança quanto a família e os educadores, são essenciais para entender a situação do afetado e permitir a expressão de dúvidas e medos e a resolução de problemas psicológicos e emocionais decorrentes da experiência do transtorno para a criança. Quanto ao seu entorno.
Referências bibliográficas:
- Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Síndrome de Crouzon. Revista Neurology. 2 (1).
- Hoyos, M. (2014). Síndrome de Crouzon. Rev. Act. Clin. Med. 46. La Paz.
- Liu, J.; Nam, HK; Wang, E. & Hatch, NE (2013). Análise adicional do camundongo Crouzon: os efeitos da mutação FGFR2 (C342Y) são dependentes do osso craniano. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.