Síndrome de Dravet: causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Dravet: causas, sintomas e tratamento 1

Dentro do grupo de doenças neurológicas que conhecemos como epilepsia, encontramos a síndrome de Dravet, uma variante muito grave que ocorre em crianças e que envolve alterações no desenvolvimento da cognição, habilidades motoras e socialização, entre outros aspectos.

Neste artigo, descreveremos o que é a síndrome de Dravet e quais são suas causas e sintomas mais comuns, bem como as intervenções comumente aplicadas para tratar esse tipo de epilepsia.

  • Você pode estar interessado: ” Os 10 distúrbios neurológicos mais frequentes “

O que é a síndrome de Dravet?

A síndrome de Dravet, também chamada epilepsia mioclônica da infância , é um tipo grave de epilepsia que começa no primeiro ano de vida. As crises epilépticas geralmente são desencadeadas por estados de febre ou pela presença de altas temperaturas e consistem em fortes contrações musculares.

Além disso, a síndrome de Dravet é caracterizada por sua resistência ao tratamento e seu caráter crônico . A longo prazo, geralmente evolui para outros tipos de epilepsia e causa alterações no desenvolvimento psicomotor e comprometimento cognitivo grave.

Esse distúrbio recebeu o nome de Charlotte Dravet , a psiquiatra e epileptologista que o identificou em 1978. Ela tem uma origem genética e estima-se que afete aproximadamente 1 em 15-40.000 recém-nascidos, portanto a síndrome de Dravet é considerada uma doença rara

Tipos de convulsões

Chamamos epilepsia de um grupo de doenças neurológicas cuja principal característica é que elas favorecem o aparecimento de convulsões ou convulsões epilépticas, episódios de atividade elétrica cerebral excessiva que produzem sintomas diferentes.

As crises epilépticas podem ser muito diferentes entre elas, dependendo do tipo de epilepsia que a pessoa sofre. Vamos agora descrever os principais tipos de convulsões que podem ocorrer no contexto da epilepsia.

Relacionado:  Pselismofobia (medo de gagueira): sintomas, causas e tratamento

1. Crise focal

As crises epilépticas focais ocorrem de maneira limitada (ou focal) em uma determinada área do cérebro. Quando essa crise ocorre, a pessoa mantém a consciência, diferente do habitual em outros tipos. Eles são frequentemente precedidos por experiências sensoriais chamadas “aura” .

2. Crise tônico-clônica

Esse tipo de crise é generalizada, ou seja, afeta os dois hemisférios cerebrais. Eles consistem em duas fases: o tônico, durante o qual os membros ficam rígidos, e o clônico, que consiste no aparecimento de espasmos na cabeça, braços e pernas.

3. Crise mioclônica (ou mioclonia)

É conhecido como “mioclonia” nas crises epilépticas que envolvem contrações musculares repentinas , como na síndrome de Dravet. As convulsões mioclônicas são geralmente generalizadas (ocorrem por todo o corpo), embora também possam ser focais e afetar apenas alguns músculos.

4. Crise de ausência

As crises de ausência duram alguns segundos e são mais sutis que o resto; Às vezes, eles são detectáveis ​​apenas pelo movimento de um olho ou pálpebra. Nesse tipo de crise, a pessoa geralmente não cai no chão . Desorientação pode ocorrer após a convulsão.

Signos e sintomas

A síndrome de Dravet geralmente começa por volta dos 6 meses de idade , iniciando-se com convulsões febris, que ocorrem como resultado da alta temperatura corporal e ocorrem quase exclusivamente em crianças. Posteriormente, o distúrbio evolui para outros tipos de crise, com predominância de mioclônicos.

Convulsões de epilepsia mioclônica na infância costumam ser mais longas que o normal, durando mais de 5 minutos. Além dos estados de febre, outros gatilhos comuns são emoções intensas, mudanças na temperatura corporal causadas por exercícios físicos ou calor e presença de estímulos visuais, como luzes intensas.

Relacionado:  Os critérios diagnósticos da psicopatia de acordo com Cleckley

As crianças com esse distúrbio geralmente apresentam sintomas como ataxia, hiperatividade, impulsividade, insônia, sonolência e, em alguns casos, alterações comportamentais e sociais semelhantes às do autismo.

Da mesma forma, o aparecimento desse tipo de epilepsia geralmente acarreta um atraso significativo no desenvolvimento de habilidades cognitivas , motoras e linguísticas . Como esses problemas não diminuem à medida que a criança cresce, a síndrome de Dravet causa uma deterioração grave em várias áreas.

  • Você pode estar interessado: ” Ataxia: causas, sintomas e tratamentos “

Causas deste distúrbio

Entre 70 e 90% dos casos de síndrome de Dravet são atribuídos a mutações no gene SCN1A , relacionadas ao funcionamento dos canais celulares de sódio e, portanto, à geração e propagação de potenciais de ação. Essas alterações tornam a disponibilidade de sódio mais baixa e dificultam a ativação dos neurônios inibitórios GABAérgicos .

As mutações neste gene não parecem ter uma origem hereditária, mas ocorrem como mutações aleatórias. No entanto, entre 5 e 25% dos casos estão associados a um componente familiar; Nestes casos, os sintomas são geralmente menos graves.

A primeira convulsão epiléptica de bebês com síndrome de Dravet está geralmente associada à administração de vacinas, que geralmente são realizadas com aproximadamente 6 meses de idade.

Intervenção e tratamento

As características clínicas e o curso da síndrome de Dravet variam muito, dependendo do caso, de modo que os protocolos gerais de intervenção não foram estabelecidos, embora existam muitas medidas que podem ser úteis. O principal objetivo do tratamento é reduzir a frequência de crises .

Entre os medicamentos utilizados para o tratamento de crises epilépticas desse distúrbio estão anticonvulsivantes, como topiramato , ácido valpróico e clobazam . Entre esse grupo de medicamentos estão os bloqueadores dos canais de sódio, incluindo gabapentina, carbamazepina e lamotrigina. Benzodiazepínicos, como midazolam e diazepam, também são administrados em casos de convulsões prolongadas. Obviamente, o medicamento é usado apenas sob supervisão médica.

Relacionado:  Glossofobia (fobia para falar em público): sintomas, causas e tratamento

Além disso, a modificação da dieta pode ser eficaz na redução da probabilidade de crises epilépticas. Especificamente , recomenda-se a dieta cetogênica , ou seja, que os níveis de carboidratos sejam baixos e que os níveis de gordura e proteína sejam altos. Esse tipo de dieta pode envolver riscos, portanto não deve ser aplicado sem receita médica e supervisão.

As intervenções comuns na síndrome de Dravet geralmente incluem reabilitação psicomotora e linguística , necessária para minimizar o comprometimento cognitivo e os distúrbios do desenvolvimento.

Os demais sintomas secundários desta doença, como déficits sociais, distúrbios do sono ou infecções, são tratados separadamente por intervenções específicas.

Deixe um comentário

Este site usa cookies para lhe proporcionar a melhor experiência de usuário. política de cookies, clique no link para obter mais informações.

ACEPTAR
Aviso de cookies