Síndrome de Ehlers-Danlos: tipos, sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Ehlers-Danlos: tipos, sintomas, causas e tratamento 1

Possivelmente, em alguma ocasião, vimos como alguém poderia esticar sua pele a limites incomuns, ou como algumas pessoas são capazes de se contorcer com diferentes partes do corpo que escapam da maioria das pessoas porque têm hiperlaxidade.

Na maioria desses casos, vemos isso como uma curiosidade, e a verdade é que cerca de 10% da população apresenta essa característica sem ter um grande problema.

No entanto, há um problema muito mais grave que às vezes compartilha algumas características com pessoas hiperlácticas, exceto que, no caso, aparece junto com outros sintomas que são prejudiciais à sua qualidade de vida e que podem até ser perigosos para sua sobrevivência. Esta é a síndrome de Ehlers-Danlos , uma doença genética estranha e incomum sobre a qual falaremos ao longo deste artigo.

O que é a síndrome de Ehlers-Danlos?

Chama-se síndrome de Ehlers-Danlos a uma síndrome estranha e incomum, de origem genética, caracterizada pela presença de alterações do tecido conjuntivo e, especificamente, por déficits na produção de colágeno . Esses déficits, que ocorrem em um nível geral em todo o corpo, resultam em uma afetação no nível da pele, articulações, vasos sanguíneos ou mesmo órgãos. É uma doença observada principalmente em humanos, embora alguns casos também tenham sido observados em outros animais.

Embora exista uma grande heterogeneidade, entre os principais e mais perceptíveis sintomas desse distúrbio, podemos encontrar presença de hiperlaxidade nas articulações e ligamentos, hiperelasticidade da pele e equimoses (lesões nas quais surgem hemorragias no interior da pele, como aquelas elas produzem com um golpe), além de fraqueza e fragilidade muscular nos tecidos: não é incomum que os hematomas apareçam com o mínimo de golpe, dor nas articulações ou facilidade para deslocamentos e deslocamentos.

Em alguns casos, pode estar relacionado a artrite, problemas respiratórios e visuais . Em casos graves, pode causar ruptura de órgãos internos, problemas cardíacos ou deformações, além de dor crônica ou tumores moluscídeos.

A síndrome de Ehlers-Danlos é uma doença muito rara, da qual apenas 1 em cada 5.000 pessoas sofre e que parece ocorrer em maior proporção em mulheres e crianças. É comum que esse problema surja comorbidade com outros problemas, como fadiga crônica, tendinite, perda auditiva, fibromialgia ou escoliose. Em alguns casos, é confundida com doença celíaca ou até abuso. À medida que os indivíduos crescem, a hiperlaxidade tende a diminuir, mas a dor e as complicações dela derivadas permanecem .

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É uma síndrome cuja variedade pode variar, de um problema leve a, e principalmente em alguns subtipos, a ter repercussões fatais. Isso é especialmente relevante nos casos de problemas vasculares ou de órgãos , nos quais pode haver rupturas dos vasos sanguíneos ou das paredes dos intestinos ou do útero (nesse caso, gravidez e parto podem ser especialmente delicados).

Embora na maioria dos casos a expectativa de vida seja normal e não haja diminuição, os sintomas e suas possíveis complicações podem prejudicar e diminuir a qualidade de vida.

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Tipos principais

A síndrome de Ehlers-Danlos não é um distúrbio homogêneo, mas possui uma alta heterogeneidade. De fato, mais do que um distúrbio único, poderíamos falar sobre um conjunto deles , existem tipos diferentes.

Embora anteriormente se considerasse a existência de até treze variantes, posteriormente os tipos de síndrome foram reclassificados e reduzidos a um total de 6 (perdendo ou integrando outros como alguns da córnea frágil, o displásico espondilocheiral, o músculo da contratura, o tipo de periodontite). ou aquele gerado pelo déficit de tenascina-X), que são os apresentados abaixo.

1. tipo clássico

O chamado tipo clássico está entre todas as variantes da síndrome mais comum e é caracterizado pela hipermobilidade das articulações e hiperelasticidade e extensibilidade da pele , além da fragilidade desses tecidos. É comum que os dedos se dobrem completamente e ocorram luxações, luxações e entorse, podendo ocorrer neoplasias benignas.

Lesões pequenas geralmente geram hematomas grandes e eventos como a gravidez podem ser perigosos. As insuficiências mitrais podem ocorrer como resultado de deformações nas válvulas cardíacas, além de serem hérnias frequentes em diferentes pontos do trato digestivo.

2. Tipo hipermóvel

Este é o segundo tipo mais comum e, neste caso, observamos hiperelasticidade e mobilidade das articulações (que se deslocam facilmente), especialmente em áreas como braços e pernas, além de dor e hipersensibilidade a ela. Ao contrário do tipo anterior, a fragilidade da pele ou dos tecidos não é tão comum .

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3. tipo vascular

Provavelmente o mais sério e perigoso de todos os subtipos, embora felizmente menos frequente que os anteriores, é a síndrome de Ehlers-Danlos vascular.

Nesse tipo, a pele não é elástica e não há hiperlaxidade nas articulações (exceto talvez nos dedos), mas esse e outros tecidos são finos e frágeis (não é incomum poder ver as veias através da pele). Especialmente e como você pode imaginar, o nome destaca a fragilidade das artérias e outros vasos sanguíneos, bem como dos órgãos , o que causa grande facilidade para lacerações e rupturas.

Esse é o mais letal de todos os subtipos e o único que reduz a expectativa de vida, pois a causa da morte geralmente quebra as veias e artérias dos intestinos ou do útero (também neste caso, o risco durante a gravidez é alta).

4. Tipo cifoscolítico

Um subtipo muito raro (em que quase não existem casos diagnosticados) que possui características semelhantes ao clássico, com o recurso adicional da presença de uma escoliose congênita que piora com o tempo.

É comum haver uma fraqueza crescente no nível muscular, osteopenia, e é possível que apareça um atraso psicomotor. Em alguns casos, eles podem acabar perdendo a capacidade de andar.

Pode levar a sintomas típicos da síndrome de Marfan, a partir de morfologia típica (membros extremamente longos), incluindo o risco de envolvimento da artéria aórtica. Eles também podem ter problemas visuais, incluindo ruptura do globo ocular, embora isso não seja tão comum.

5. Tipo artrocalásico

Outro dos subtipos incomuns é caracterizado por apresentar hiperlaxidade nas articulações, osteopenia e, como regra geral, presença de luxações congênitas ou frequentes nos dois quadris . Também tende a haver hipotonia.

6. Tipo dermatosparaxico

Possivelmente o menos comum e com casos pouco reconhecidos , esse subtipo é caracterizado por fragilidade e flacidez da pele, com hérnias frequentes e perda de elasticidade. A facilidade de contusões é muito comum.

Quais são as suas causas?

A síndrome de Ehlers-Danlos é como dissemos um distúrbio, ou melhor, um conjunto de distúrbios, de origem genética . Assim, os problemas na síntese de colágeno que geram a maioria dos sintomas mencionados decorrem da presença de mutações em diferentes genes do organismo.

Alguns dos genes cujas mutações foram associadas a esse tipo de síndrome são COL5A1, COL5A2, ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, PLOD2 ou TNXB. Apesar disso, em alguns casos, não se sabe quais alterações genéticas podem estar causando o problema.

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Embora existam casos de novo em pessoas sem histórico familiar, os resultados parecem indicar que em muitos casos estamos enfrentando um distúrbio hereditário . Nos subtipos mais comuns, a herança é do tipo autossômico dominante (especialmente no clássico ou no hipermóvel), enquanto nos menos freqüentes a herança é autossômica recessiva (algo que ocorre no tipo de dermatosparaxia ou nos tipos vascular ou cifoscoliose) .

Tratamento desta síndrome

A síndrome de Ehlers-Danlos é um distúrbio de origem genética que não possui tratamento curativo, sendo os tratamentos existentes aqueles destinados a corrigir ou aliviar os sintomas e alterações que gera .

Cada caso específico exigirá um tratamento específico e especializado. Por exemplo, terapia ocupacional ou fisioterapia podem ser realizadas para melhorar as dificuldades motoras ou atrasos psicomotores , ou usar cirurgia para corrigir problemas cardíacos, drenar sangramentos, instalar próteses ou restrições ou remover tumores.

Além disso, devemos ter em mente que os pacientes e seu ambiente podem apresentar problemas psicológicos, como ansiedade, depressão, problemas de auto-estima e dificuldades em diferentes áreas do dia a dia. Nesse sentido, a psicoeducação e a aplicação de diferentes terapias psicológicas podem ser úteis, dependendo do caso.

Referências bibliográficas:

  • Beighton, P., De Paepe, A., Steinmann, B., Tsipouras, P., Wenstrup, RJ (1998). Síndromes de Ehlers-Danlos: nosologia revisada, Villefranche, 1997. Fundação Nacional Ehlers-Danlos (EUA) e Grupo de Apoio Ehlers-Danlos (Reino Unido). Am J Med Genet 77 (1): 31-7.
  • Centro de Informações sobre Doenças Genéticas e Raras (2017). Síndrome de Ehlers-Danlos. Centro Nacional de Avanço em Ciências Translacionais. [Online] Disponível em: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12323/sindrome-de-ehlers-danlos#diseaseCausaSection
  • Cracóvia, D. (2017). Doenças hereditárias do tecido conjuntivo. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, orgs. Livro de Kelly e Firestein de Reumatologia. 10a ed. Filadélfia
  • Puerto Martínez, M. (2017). Caracterização clínica e tratamento da síndrome de Ehlers Danlos. Jornal de Ciências Médicas de Pinar del Río, 21 (4).
  • Steinman, B., Royce, PM e Superti-Furga, A. (2002). A síndrome de Ehlers Danlos. Tecido conjuntivo e seus distúrbios hereditários. pp. 431-523. Wiley-Liss, In.

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