Síndrome de Moebius: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de Moebius ou Moebius é uma doença neurológica rara caracterizada por envolvimento, ausência ou subdesenvolvimento dos nervos que controlam os movimentos faciais (VII nervo craniano) e olho (VI par craniano).

No nível clínico, como conseqüência dessa condição médica, podem ser observadas paralisia facial bilateral e várias malformações músculo-esqueléticas.Assim, alguns dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia da musculatura facial, retardo psicomotor, estrabismo ocular, alterações dentais e orais, malformações de mãos e pés ou dificuldades auditivas, entre outros.

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A síndrome de Moebius é uma patologia congênita que está presente desde o nascimento, no entanto, raramente é prevalente na população em geral.Além disso, é uma patologia heterogênea cujas causas exatas permanecem desconhecidas. Apesar disso, vários estudos experimentais destacaram fatores genéticos e teratogênicos como possíveis agentes etiológicos.

O diagnóstico da síndrome de Moebius é fundamentalmente clínico e geralmente utiliza alguns testes complementares, como eletromiografia facial, tomografia computadorizada ou testes genéticos.

Por outro lado, atualmente não existe tratamento curativo para a síndrome de Moebius. Além disso, estratégias para estimular ou reabilitar a função facial geralmente não são eficazes.

O que é a síndrome de Moebius?

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A síndrome de Moebius é uma patologia neurológica que afeta fundamentalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos.

Essa síndrome foi inicialmente descrita por vários autores, Von Graefe e Semisch (1880), Harlam (1881) e Chrisholm (1882); contudo, foi Moebius quem, em 1882, fez uma descrição completa da doença através do estudo de 43 casos de paralisia facial.

A definição e os critérios para o diagnóstico da síndrome de Moebius têm sido controversos no cenário médico e experimental. Freqüentemente, essa patologia tem sido confundida com paralisia facial congênita hereditária ou paresia, limitada ao envolvimento do nervo facial sem outras alterações.

No entanto, a síndrome de Moebius é um distúrbio congênito causado pela ausência, total ou parcial, do desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Além disso, os nervos III, V, VIII, IX, XI, XII também podem ser afetados.

Os nervos cranianos são extensões de fibras cerebrais, que são distribuídas do cérebro para as áreas inervadas do corpo, deixando o crânio através de diferentes fissuras e forragens.

Nervos cranianos afetados

Temos 12 pares de nervos cranianos, alguns com funções motoras e outros com funções sensoriais.Especificamente, os mais afetados na síndrome de Moebius cumprem as seguintes funções:

Nervo craniano VI : esse nervo craniano é o nervo motor ocular externo e controla o músculo reto lateral. A função essencial desse nervo é controlar o seqüestro do globo ocular (Waxman, 2011). A afetação disso pode levar ao desenvolvimento de estrabismo.

Nervo craniano VII : esse nervo craniano é o nervo facial. É responsável pelo controle da função motora e sensorial das áreas faciais (expressão facial, abertura / fechamento das pálpebras, paladar, etc.) (Waxman, 2011).

Assim, dentro das características clínicas dessa condição, presentes desde o nascimento, a fraqueza ou a paralisia facial é uma das síndromes de Moebius mais frequentes ou comuns.

Nas pessoas afetadas, podemos observar uma ausência significativa de expressões faciais, não podemos sorrir, levantar as sobrancelhas ou franzir a testa.Por outro lado, o envolvimento do controle ocular causará incapacidade ou dificuldade para executar movimentos para trás e para frente com os olhos.

As pessoas afetadas terão dificuldade em ler ou seguir o movimento dos objetos, fechando as pálpebras ou até mantendo contato visual.

Embora seja possível o desenvolvimento de várias anormalidades músculo-esqueléticas e uma alteração significativa da comunicação e interação social, as pessoas com síndrome de Moebius geralmente têm inteligência normal.

Estatisticas

Embora os números exatos da prevalência da síndrome de Moebius não sejam exatamente conhecidos, ela é considerada uma patologia neurológica rara.

Em todo o mundo, alguns pesquisadores estimaram que o índice de prevalência da síndrome de Moebius é de aproximadamente 1 caso por 500.000 crianças nascidas vivas.

Quanto à faixa etária mais afetada, é uma condição congênita, portanto os afetados já nascem com essa patologia. No entanto, a apresentação de sintomas clínicos muito sutis pode atrasar o diagnóstico.

Por outro lado, em termos de gênero, é uma condição que afeta igualmente homens e mulheres.

Signos e sintomas

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As manifestações clínicas mais características da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia facial, movimento prejudicado e coordenação ocular e presença de várias malformações músculo-esqueléticas.

Assim, as principais manifestações clínicas resultantes dessas alterações geralmente incluem:

Afetação parcial ou total da mobilidade da musculatura facial : a afetação do nervo facial resulta em expressão facial (ausência de sorriso / choro, rosto de “máscara”, etc.). A afetação pode ser bilateral ou parcial, mais significativamente afetada para uma área específica.

Geralmente, em padrões parciais, as áreas superiores, como testa, sobrancelhas e pálpebras são geralmente mais afetadas.

Comprometimento total ou parcial da mobilidade das pálpebras : a musculatura ocular controlada pelo nervo facial também pode ser afetada. Dessa forma, a ausência de piscar impede o olho de se molhar normalmente, de modo que úlceras na córnea podem se desenvolver.

Envolvimento parcial ou total do músculo oculomotor externo : nesse caso, haverá uma dificuldade acentuada na realização do monitoramento ocular lateral. Embora a capacidade visual não seja afetada, o estrabismo (desvio assimétrico dos olhos) pode se desenvolver.

Dificuldades para se alimentar, engasgar, tossir ou vomitar , principalmente nos primeiros meses de vida.

Hipotonia ou fraqueza muscular que contribui para o desenvolvimento de um atraso geral no sentar (sentar) e caminhar (andar).

Afetação das funções do tronco encefálico: neste caso, uma das mais afetadas é a respiração, devido a isso é possível que ocorram casos de apneia central (interrupção do controle e execução da respiração no nível neurológico).

Alteração do movimento dos lábios, língua e / ou palato: como consequência da dificuldade no movimento dessas estruturas, uma complicação médica frequente é a disartria (dificuldade em articular os sons da fala).

Malformações ou alterações no nível oral: mau alinhamento dos dentes e mau fechamento dos lábios, faz com que a boca não se feche adequadamente e, como resultado, seca facilmente, de modo que o efeito protetor da saliva seja perdido, favorecendo a desenvolvimento de cárie dentária.

Má respiração: os vários problemas orais e mandibulares podem contribuir para uma alteração da ventilação, principalmente durante o sono.

Malformação nos pés e alteração da marcha: uma das alterações esqueléticas mais frequentes é o pé ou pé torto equinovarianos, em que a posição do pé é colocada na ponta com a planta voltada para dentro da perna. Esse tipo de alteração pode causar distúrbios importantes na aquisição e desenvolvimento da marcha.

Além dessas alterações, a síndrome de Moebius pode interferir significativamente no desenvolvimento da interação social e do ajuste psicológico geral.

Expressões faciais, como sorrir ou franzir a testa, são uma fonte de informação essencial no nível social.Isso nos permite interpretar a linguagem não verbal, manter interações recíprocas, ou seja, nos permite estabelecer uma comunicação eficaz e também promover o contato social.

Uma boa parte das pessoas com síndrome de Moebius é incapaz de mostrar qualquer tipo de expressão facial. Por ser uma doença rara, suas características clínicas são pouco compreendidas e, portanto, outras pessoas devem atribuir humor ou status situacional a essas pessoas (é chata, indiferente, deprimida etc.).

Embora a ausência de expressão facial possa ser compensada pela linguagem verbal e não verbal, em muitos casos, os afetados correm risco de rejeição social e / ou estigmatização.

Causas

A síndrome de Moebius é uma condição médica que ocorre como resultado de uma lesão nos núcleos VI e VIII do nervo craniano, além de outros que afetam os nervos cranianos localizados no tronco cerebral.

No entanto, existem atualmente várias teorias que tentam explicar as causas etiológicas desses danos neurológicos.

Algumas hipóteses sugerem que esse distúrbio é um produto da interrupção do fluxo sanguíneo cerebral do embrião durante a gravidez.

Isquemia ou falta de suprimento de oxigênio podem afetar várias áreas do cérebro, neste caso o tronco cerebral inferior, onde estão localizados os núcleos do nervo craniano.Da mesma forma, a falta de suprimento sanguíneo pode ser devida a fatores ambientais, mecânicos ou genéticos.

Especificamente, a ocorrência da síndrome de Moebius tem sido associada a recém-nascidos cujas mães ingeriram doses muito altas de misoprostol durante a gravidez.

O misoprostol é um medicamento que atua no útero, causando múltiplas contrações que reduzem o fluxo sanguíneo uterino e fetal. Dessa maneira, o uso massivo dessa substância foi detectado em tentativas clandestinas de aborto (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, no nível genético, a maioria dos casos da síndrome de Moebius ocorre esporadicamente, na ausência de histórico familiar. No entanto, foi detectada uma linhagem de herança que envolve mutações nos genes PLXND e REV3L.

Em resumo, embora as causas da síndrome de Moebius sejam múltiplas (anormalidades genéticas, embrionárias, fatores teratogênicos, etc.), em todos os casos há um final comum: mau desenvolvimento ou destruição dos nervos cranianos VII e VI .

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Moebius é eminentemente clínico, uma vez que os sintomas e sinais característicos dessa patologia são frequentemente claramente identificáveis ​​durante os primeiros meses de vida.

Não há testes detalhados ou específicos que sejam utilizados para confirmar inequivocamente um diagnóstico da síndrome de Moebius; no entanto, na presença de características clínicas compatíveis, geralmente são utilizados vários testes especializados:

Eletromiografia facial : é um teste indolor que visa estudar a presença, diminuição ou ausência de condução nervosa nas áreas controladas pelo nervo facial. Ele nos permite obter mais informações sobre sua possível afetação.

Tomografia axial computadorizada ( TAC ): em um nível mais específico, esse exame de imagem cerebral permite observar a possível presença de dano neurológico. Especificamente, pode mostrar a presença de calcificações em áreas correspondentes aos núcleos dos nervos VI e VII.

Teste genético: testes genéticos são usados ​​para identificar anormalidades e alterações cromossômicas. Embora os casos genéticos sejam excepcionais, é necessário observar as possíveis anomalias nas zonas 13q12-q13, onde há deleções associadas à síndrome de Moebius.

Tratamento

Atualmente, diferentes estudos experimentais e ensaios clínicos falharam na identificação de um tratamento curativo para a síndrome de Moebius.

Em geral, o tratamento dessa patologia será orientado para o controle das alterações específicas de cada indivíduo.

Como essa patologia produz alterações em diversas áreas, a mais recomendada é uma abordagem terapêutica multidisciplinar, por meio de uma equipe composta por vários especialistas: neurologistas, oftalmologistas, pediatra, neuropsicólogo, etc.

Alguns problemas, como estrabismo ou deformidades músculo-esqueléticas nos pés, boca ou mandíbula, são corrigíveis através de procedimentos cirúrgicos.

A cirurgia facial, especialmente na transferência de nervos e músculos, permite em muitos casos adquirir a capacidade de mostrar expressões faciais.

Além disso, a terapia física, ocupacional e psicológica pode ajudar a melhorar a coordenação, habilidades motoras, linguagem e outras dificuldades.

Referências

  1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., & Juárez Echenique, J. (2014). Manifestações oculares e sistêmicas da síndrome de Möebius. Um Pediatr. 297-302.
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  7. NIH (2016). Síndrome de Moebius . Obtido em Genetis Home Reference.
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