Durante o desenvolvimento fetal, nossos genes agem de uma maneira que ordena o crescimento e a formação das diferentes estruturas e sistemas que moldarão um novo ser.
Na maioria dos casos, esse desenvolvimento ocorre de maneira normalizada através da informação genética dos pais, mas às vezes há mutações nos genes que causam alterações no desenvolvimento. Isso dá origem a diferentes síndromes, como a síndrome de Rubinstein-Taybi , das quais veremos seus detalhes abaixo.
O que é a síndrome de Rubinstein-Taybi?
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença considerada rara de origem genética que ocorre em aproximadamente um em cada cem mil nascimentos. Caracteriza-se pela presença de incapacidade intelectual, espessamento dos polegares das mãos e pés, desenvolvimento lento, baixa estatura, microcefalia e várias alterações faciais e anatômicas, características que são exploradas abaixo.
Assim, esta doença apresenta sintomas anatômicos (malformações) e mentais. Vamos ver o que eles consistem e qual é a sua gravidade.
Sintomas ligados a alterações anatômicas
No nível da morfologia facial, não é incomum encontrar olhos ou hipertelorismo amplamente separados, pálpebras alongadas, palato ogival , maxila hipoplásica (falta de desenvolvimento dos ossos da mandíbula superior) e outras anormalidades. Quanto ao tamanho, como dissemos antes, é muito frequente que sejam na sua maioria curtos, bem como um certo nível de microcefalia e atraso na maturação óssea. Outro dos aspectos facilmente visíveis e representativos dessa síndrome é observado nas mãos e nos pés, com polegares mais largos do que o habitual e com falanges curtas.
Cerca de um quarto das pessoas com essa síndrome tendem a sofrer de defeitos cardíacos congênitos , que devem ser monitorados com cuidado especial, pois podem levar à morte da criança. Cerca de metade das pessoas afetadas tem problemas renais e também costumam ter outros problemas no sistema geniturinário (como o útero bífido em meninas ou a descarga de um ou ambos os testículos em meninos).
Anormalidades perigosas também foram encontradas no trato respiratório, no sistema gastrointestinal e em órgãos ligados à nutrição que levam a problemas de alimentação e respiração. Eles costumam ter infecções. Problemas visuais como estrabismo ou mesmo glaucoma são comuns, assim como a otite. Eles geralmente não têm apetite durante os primeiros anos e o uso de sondas pode ser necessário, mas à medida que crescem, eles tendem a sofrer de obesidade infantil. No nível neurológico , as convulsões às vezes podem ser observadas e apresentam maior risco de sofrer de diferentes tipos de câncer.
Deficiência intelectual e problemas durante o desenvolvimento
As alterações produzidas pela síndrome de Rubinstein-Taybi também afetam o sistema nervoso e o processo de desenvolvimento . O crescimento lento e a microcefalia facilitam esse fato.
As pessoas com essa síndrome geralmente têm uma deficiência intelectual moderada , com um quociente intelectual entre 30 e 70. Esse grau de deficiência pode permitir que eles adquiram a capacidade de falar e ler, mas geralmente eles não podem continuar a educação comum e precisam de educação especial.
Os diferentes marcos do desenvolvimento também mostram um atraso significativo, começando a atrasar-se e manifestando particularidades mesmo no estágio de rastreamento. Quanto à fala, alguns deles não desenvolvem essa habilidade (nesse caso, eles devem aprender a linguagem de sinais). Naqueles que o fazem, o vocabulário é geralmente limitado, mas pode ser estimulado e aprimorado através da educação.
Mudanças repentinas de humor e distúrbios comportamentais podem ocorrer, especialmente em adultos.
Uma doença de origem genética
As causas desta síndrome são de origem genética. Especificamente, os casos detectados foram principalmente relacionados à presença de deleções ou perda de um fragmento do gene CREBBP no cromossomo 16 . Em outros casos, mutações do gene EP300 foram detectadas no cromossomo 22.
Na maioria dos casos, a doença aparece esporadicamente, ou seja, apesar de ser de origem genética, não é uma regra geral de uma doença herdada, mas que a mutação genética surge durante o desenvolvimento embrionário. No entanto, casos hereditários também foram detectados , de maneira autossômica dominante.
Tratamentos aplicados
A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética que não possui tratamento curativo. O tratamento se concentra em aliviar os sintomas , corrigir anormalidades anatômicas por meio de cirurgia e aprimorar suas habilidades de uma perspectiva multidisciplinar.
No nível da cirurgia, é possível corrigir as deformidades cardíacas, oculares e das mãos e pés. Reabilitação e fisioterapia, bem como fonoaudiologia e diferentes terapias e metodologias que podem auxiliar na aquisição e otimização de habilidades motoras e de linguagem.
Finalmente, o apoio psicológico e a aquisição das habilidades básicas da vida cotidiana são essenciais em muitos casos. Também é necessário trabalhar com as famílias para fornecer apoio e orientação.
A expectativa de vida dos acometidos por essa síndrome pode ser normal, desde que as complicações decorrentes de suas alterações anatômicas, principalmente as cardíacas, sejam mantidas sob controle.
Referências bibliográficas:
- Fumado, H.; Ramírez, J.; Santana, B. e Velásquez, S. (2003). Um caso de síndrome de Rubinstein-Taybi. Apresentação radiológica Registro médico Grupo de Serviços de Saúde de Angeles.
- Peñalver, A. (2014). Família e síndrome de Rubinstein-Taybi. Um estudo de caso. Faculdade de Medicina. Universidade de Valladolid
- Rubinstein, JH e Taybi, H. (1963). Polegares e dedos largos e anormalidades faciais: uma possível síndrome de retardo mental. American Journal of Diseases of Children, 105 (6), 588-608.