Síndrome de Sotos: sintomas, causas, tratamento

A síndrome de Sotos ou “gigantismo cerebral” em uma doença genética caracterizada por crescimento física excessiva durante os primeiros anos de vida.Especificamente, essa condição médica é um dos distúrbios mais comuns de crescimento excessivo.

Os sinais e sintomas clínicos dessa patologia variam de um indivíduo para outro, no entanto, existem vários achados característicos: características faciais atípicas, crescimento físico exagerado durante a infância e incapacidade intelectual ou distúrbios cognitivos.

Síndrome de Sotos: sintomas, causas, tratamento 1

Além disso, muitos dos indivíduos afetados também apresentam outra série de complicações médicas, como anomalias cardíacas congênitas, convulsões, icterícia, anormalidades renais, problemas comportamentais, entre outras.

A síndrome de Sotos tem natureza genética, a maioria dos casos é devida a uma mutação do gene NSD1, localizado no cromossomo 5. O diagnóstico dessa patologia é estabelecido principalmente por meio da combinação de achados e estudos clínicos. Genetic

Quanto ao tratamento, atualmente não há intervenção terapêutica específica para a síndrome de sotos. Geralmente, os cuidados médicos dependem das características clínicas de cada indivíduo.

Características gerais da síndrome de Sotos

A síndrome de Sotos, também conhecida como gigantismo cerebral, é uma síndrome classificada em distúrbios de crescimento excessivo.Esta patologia foi descrita sistematicamente pela primeira vez pelo endocrinologista Juan Sotos, em 1964.

Nos primeiros relatórios médicos, foram descritas as principais características clínicas de cinco crianças com crescimento excessivo: crescimento rápido, atraso generalizado no desenvolvimento, características faciais particulares e outras alterações neurológicas.

No entanto, não foi até 1994, quando Cole e Hughes estabeleceu os principais critérios diagnósticos da síndrome de Sotos: aparência facial distinta, crescimento excessivo na infância e problemas de aprendizagem.

Atualmente, centenas de casos foram descritos; dessa forma, podemos saber que a aparência física de uma criança afetada pela síndrome de Sotos é: altura superior ao esperado para sexo e faixa etária, mãos e pés grandes, perímetro craniano com tamanho excessivo, ampla frente e afundamento lateral.

Estatisticas

A síndrome de Sotos pode ocorrer em 1 em 10.000-14.000 recém-nascidos.

No entanto, a real prevalência dessa patologia não é conhecida exatamente, uma vez que a variabilidade de suas características clínicas tende a ser confundida com outras condições médicas, portanto, é provável que não seja diagnosticada corretamente.

Diferentes estudos estatísticos indicam que a incidência real da síndrome de Sotos pode chegar a 1 por 5.000 indivíduos.

Embora a síndrome de Sotos seja geralmente considerada uma doença rara ou rara, é um dos distúrbios mais frequentes do crescimento excessivo.

Quanto às características particulares, a síndrome de Sotos pode afetar homens e mulheres na mesma proporção. Além disso, é uma condição médica que pode ocorrer em qualquer área geográfica e grupo étnico.

Signos e sintomas

Várias investigações, através da análise de centenas de pacientes afetados, descreveram e sistematizaram os sinais e sintomas mais frequentes da síndrome de Sotos:

Achados clínicos presentes em 80% a 100% dos casos

Perímetro craniano acima da média (macrocefalia); crânio alongado (dolicocefalia); alterações estruturais e malformações no sistema nervoso central; frente volumosa ou proeminente; linha de nascimento capilar alta; aparência rosada nas bochechas e nariz; palato elevado; altura e peso aumentados; crescimento acelerado e / ou exagerado durante a infância; mãos e pés grandes ; tônus ​​muscular anormalmente reduzido (hipotonia); atraso generalizado no desenvolvimento; alterações linguísticas

Achados clínicos presentes em 60-80% dos casos

Idade óssea superior à biológica ou natural; erupção precoce dos dentes; atraso na aquisição de habilidades motoras finas, torção das fissuras palpebrais; queixo pontudo e proeminente; IC abaixo da faixa normal; dificuldades de aprendizagem, escoliose; infecções recorrentes do trato respiratório; alterações e distúrbios comportamentais (hiperatividade, distúrbios de linguagem, depressão, ansiedade, fobias, alteração dos ciclos sono-vigília, irritabilidade, comportamentos estereotipados, etc.).

Achados clínicos presentes em menos de 50% dos casos

Processos anormais de alimentação e refluxo; luxação dos quadris;estrabismo e nistagmo; episódios convulsivos; cardiopatia congênita; icterícia etc.

Mais especificamente, descreveremos agora os sintomas mais comuns com base nas áreas afetadas.

Características físicas

Dentre as alterações físicas, os achados clínicos mais relevantes referem-se a crescimento e desenvolvimento, maturação esquelética, alterações faciais, alterações cardíacas, alterações neurológicas e processos neoplásicos.

Crescimento excessivo

Na maioria dos casos de síndrome de sotos, aproximadamente 90% dos indivíduos apresentam tamanho e perímetro craniano acima da média, ou seja, acima dos valores esperados para sexo e faixa etária.

Desde o momento do nascimento, essas características do desenvolvimento já estão presentes e, além disso, a taxa de crescimento é anormalmente acelerada, principalmente nos primeiros anos de vida.

Embora a altura seja maior que o esperado, os padrões de crescimento tendem a se estabilizar na idade adulta.

Por outro lado, a maturação esquelética e a idade óssea devem estar acima da idade biológica, portanto, precisam se ajustar à idade da estatura.Além disso, em crianças que sofrem da síndrome de sotos, também não é incomum observar uma erupção dentária precoce.

Alteração crânio-facial

As características faciais são um dos achados centrais na síndrome de sotos, principalmente em crianças pequenas.As características faciais mais comuns geralmente incluem:

– Vermelhidão

– Escassez de cabelos em áreas fronto-temporais.

– Linha de nascimento capilar baixa.

– Frente alta.

– Inclinação das fissuras palpebrais.

– Configuração facial longa e estreita.

– Queixo pontudo e volumoso ou proeminente.

Embora essas peculiaridades faciais ainda estejam presentes na idade adulta, ao longo do tempo elas precisam ser mais sutis.

Anormalidades cardíacas

A probabilidade de presença e desenvolvimento de anormalidades cardíacas aumenta significativamente em comparação com a população em geral.

Observou-se que aproximadamente 20% das pessoas que sofrem da síndrome de sotos apresentam algum tipo de anormalidade cardíaca associada.

Alguns dos distúrbios cardíacos mais comuns são: comunicação interatrial ou interventricular, persistência do ducto arterial, taquicardia, etc.

Distúrbios neurológicos

No nível estrutural e funcional, foram detectadas várias anomalias no sistema nervoso central: dilatação ventricular, hipoplasia do corpo caloso, atrofia cerebral, atrofia cerebroscópica, hipertensão intracraniana, entre outras.

Por causa disso, é comum que indivíduos com síndrome de sotos apresentem hipotonia significativa, comprometimento do desenvolvimento e coordenação dos movimentos, hiperleflexia ou processos convulsivos.

Processos neoplásicos

Os processos neoplásicos ou a presença de tumores estão presentes em cerca de 3% dos indivíduos que sofrem da síndrome de sotos.

Dessa forma, vários tumores benignos e malignos relacionados a essa patologia foram descritos: neuroblastomas, carcinomas, hemangioma cavernoso, tumor de Wilms, entre outros.

Além de todas essas características, também podemos encontrar outros tipos de distúrbios físicos, como escoliose, anormalidades renais ou dificuldades de alimentação.

Características psicológicas e cognitivas

Atraso generalizado no desenvolvimento e principalmente habilidades motoras são um dos achados mais comuns na síndrome de Sotos.

No caso do desenvolvimento psicomotor, é comum observar pouca coordenação e dificuldade na aquisição de habilidades motoras e finas.Assim, uma das repercussões mais significativas do mau desenvolvimento motor é a dependência e limitação do desenvolvimento autônomo.

Também podemos observar um evidente atraso na linguagem expressiva. Embora normalmente entendam expressões, formulações linguísticas ou intenções comunicativas normalmente , apresentam dificuldades em expressar seus desejos, intenções ou pensamentos.

Por outro lado, no nível cognitivo, foi detectado que entre 60 e 80% dos indivíduos que sofrem da síndrome de Sotas têm dificuldades de aprendizagem ou uma deficiência mental variável leve a leve.

Causas

A síndrome de Sotos é uma doença de origem genética, devido a uma anormalidade ou mutação do gene NSD1 localizado no cromossomo 5.

Esse tipo de alteração genética foi identificada em aproximadamente 80-90% dos casos da síndrome de Sotos. Nesses casos, o termo síndrome de Sotos 1 é frequentemente usado .

A função essencial do gene NSD1 é produzir várias proteínas que controlam a atividade de genes envolvidos no crescimento, desenvolvimento e maturação normais.

Além disso, outros tipos de alterações relacionadas à síndrome de Sotos também foram identificados recentemente, especificamente, foram observadas mutações no gene NFX, localizadas no cromossomo 19. Nesses casos, o termo síndrome de Sotos 2 é geralmente usado.

A síndrome de Sotos tem uma ocorrência esporádica, principalmente devido a mutações genéticas do Novo, no entanto, foram detectados casos em que existe uma forma de herança autossômica dominante.

Diagnóstico

Atualmente, não foram identificados marcadores biológicos específicos que confirmem a presença inequívoca dessa patologia.O diagnóstico da síndrome de Sotos é feito com base nos achados físicos observados nos exames clínicos.

Além disso, devido à suspeita clínica, outros exames complementares geralmente são solicitados, como estudos genéticos, radiografias da idade óssea ou ressonância magnética.

Quanto à idade habitual do diagnóstico, estes tendem a variar dependendo dos casos. Em alguns indivíduos, a síndrome de Sotas é detectada após o nascimento, devido ao reconhecimento de características faciais e outras características clínicas.

No entanto, o mais comum é que o estabelecimento do diagnóstico da síndrome de Sotas seja adiado até o momento em que os marcos do desenvolvimento usuais começam a ser adiados ou presentes de forma anormal e alterada.

Tratamentos

Atualmente, não há intervenção terapêutica específica para a síndrome de Sotos, que deve ser orientada para o tratamento de complicações médicas derivadas da entidade clínica.

Além do acompanhamento médico, as pessoas que sofrem da síndrome de Sotos exigirão uma intervenção psicoeducacional específica, devido ao atraso generalizado no desenvolvimento.

Nos primeiros anos de vida e ao longo da infância, os programas de estimulação precoce, terapia ocupacional, fonoaudiologia, reabilitação cognitiva, entre outros, serão benéficos para o reajuste dos processos de maturação.

Além disso, em alguns casos, indivíduos com síndrome de Sotos podem desenvolver várias alterações comportamentais que podem resultar em falha na interação escola e família, além de interferir nos processos de aprendizagem. Por esse motivo , é necessária intervenção psicológica para desenvolver os métodos de solução mais adequados e eficazes.

A síndrome de Sotos não é uma patologia que coloca em risco a sobrevivência da pessoa afetada; a expectativa de vida geralmente não é reduzida em comparação com a população em geral.

As características da síndrome de Sotos geralmente são resolvidas após os estágios iniciais da infância. Por exemplo, a velocidade do crescimento tende a desacelerar e os atrasos no desenvolvimento cognitivo e psicológico geralmente atingem uma faixa normal.

Referências

  1. Associação Espanhola Síndrome de Sotos. (2016). O QUE É SÍNDROME DE SOTOS? Obtido na Síndrome de Sotos da Associação Espanhola.
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