Síndrome de Treacher Collins: características, diagnóstico e tratamento

A Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial, resultando em características faciais distintas, como mandíbula pequena, olhos inclinados para baixo, orelhas malformadas e fenda palatina. O diagnóstico geralmente é feito logo após o nascimento com base nas características físicas do bebê e exames genéticos. O tratamento para a síndrome de Treacher Collins envolve uma abordagem multidisciplinar, incluindo cirurgia plástica, correção de fala e terapia ocupacional, visando melhorar a qualidade de vida do paciente.

Características principais da síndrome de Treacher Collins: o que você precisa saber.

A Síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais, resultando em características distintas no rosto. Algumas das características principais dessa síndrome incluem mandíbula pequena e retraída, olhos inclinados para baixo, orelhas deformadas ou ausentes e fenda palatina.

Além disso, indivíduos com a Síndrome de Treacher Collins podem apresentar dificuldades na fala e audição, devido às anomalias faciais que afetam as vias respiratórias e auditivas. O diagnóstico dessa síndrome geralmente é feito através de exames clínicos e testes genéticos.

O tratamento da Síndrome de Treacher Collins pode envolver cirurgias reconstrutivas faciais para corrigir as deformidades e melhorar a função respiratória e auditiva. Além disso, é importante um acompanhamento médico multidisciplinar, que pode incluir fonoaudiólogos, otorrinolaringologistas e cirurgiões plásticos.

É fundamental que os pacientes e suas famílias tenham acesso a um suporte psicológico e emocional, pois as características físicas da síndrome podem impactar a autoestima e a qualidade de vida. Com um tratamento adequado e um acompanhamento especializado, os indivíduos com Síndrome de Treacher Collins podem levar uma vida plena e saudável.

Origem da doença Treacher Collins: entenda como ela se manifesta no corpo humano.

A Síndrome de Treacher Collins é uma doença genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial, causando características faciais distintas. A origem da doença está relacionada a mutações genéticas no gene TCOF1, responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais.

Essas mutações resultam em problemas no crescimento e na formação dos ossos da face, afetando principalmente as maçãs do rosto, mandíbula e orelhas. Como consequência, os indivíduos afetados pela Síndrome de Treacher Collins apresentam características como olhos inclinados para baixo, boca pequena, queixo retraído e orelhas malformadas.

No entanto, vale ressaltar que a gravidade dos sintomas pode variar de pessoa para pessoa, sendo que alguns casos são mais leves, enquanto outros são mais graves. O diagnóstico da doença é feito por meio de exames clínicos e de imagem, como radiografias e tomografias da face.

O tratamento da Síndrome de Treacher Collins geralmente envolve uma abordagem multidisciplinar, com a participação de diferentes especialistas, como cirurgiões plásticos, otorrinolaringologistas e fonoaudiólogos. As intervenções cirúrgicas visam corrigir as deformidades faciais, melhorar a função respiratória e auditiva, e proporcionar uma melhor qualidade de vida para os pacientes.

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Quantos pacientes brasileiros são diagnosticados com a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial, resultando em características distintas como olhos inclinados para baixo, queixo pequeno e orelhas malformadas. Estima-se que a prevalência da síndrome seja de cerca de 1 em cada 50.000 nascidos vivos. No Brasil, não existem dados precisos sobre o número de pacientes diagnosticados com a síndrome de Treacher Collins, mas estima-se que haja um número significativo de casos, dada a incidência global da condição.

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins geralmente é feito com base na avaliação clínica dos sinais e sintomas característicos da condição, como a presença de deformidades craniofaciais. Exames genéticos também podem ser realizados para confirmar o diagnóstico. O tratamento da síndrome de Treacher Collins é multidisciplinar, envolvendo diversas especialidades médicas, como cirurgiões plásticos, otorrinolaringologistas e ortodontistas.

É importante ressaltar que cada caso de síndrome de Treacher Collins é único e o tratamento deve ser personalizado de acordo com as necessidades e características de cada paciente. A abordagem terapêutica pode incluir cirurgias corretivas, terapias de fala e acompanhamento psicológico. O apoio familiar e a integração social também desempenham um papel fundamental no manejo da condição, ajudando os pacientes a lidar com os desafios físicos e emocionais associados à síndrome de Treacher Collins.

Entenda o que é hipoplasia malar, uma condição facial comum em crianças e adultos.

A hipoplasia malar, também conhecida como maçãs do rosto subdesenvolvidas, é uma condição facial comum em crianças e adultos. Ela está frequentemente associada à Síndrome de Treacher Collins, uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial.

As características da Síndrome de Treacher Collins incluem hipoplasia malar, olhos inclinados para baixo, mandíbula pequena e orelhas malformadas. O diagnóstico geralmente é feito com base na avaliação clínica e exames de imagem, como radiografias e tomografias computadorizadas.

O tratamento da Síndrome de Treacher Collins pode envolver cirurgias reconstrutivas para corrigir as anomalias faciais, terapias de fala e linguagem para ajudar na comunicação e suporte psicológico para lidar com os desafios emocionais associados à condição.

É importante entender que a hipoplasia malar e a Síndrome de Treacher Collins não afetam a inteligência ou a capacidade cognitiva das pessoas afetadas. Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade de vida dos pacientes e ajudá-los a superar os obstáculos relacionados à condição.

Síndrome de Treacher Collins: características, diagnóstico e tratamento

Síndrome de Treacher Collins: características, diagnóstico e tratamento 1

Se existe uma característica que um grande número de doenças raras compartilha, é ter um componente genético básico. Falamos sobre alterações genômicas que ocorrem aleatoriamente ou cuja causa ainda não foi encontrada.

A síndrome de Treacher Collins é uma dessas doenças e está associada a uma aparência facial muito característica . Neste artigo, veremos suas características, problemas associados e opções de tratamento.

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O que é a síndrome de Treacher Collins?

A síndrome de Treacher Collins é uma condição baseada em genética que afeta o desenvolvimento craniofacial do feto. Esse distúrbio de desenvolvimento é caracterizado por causar uma displasia otomandibular simétrica em ambos os lados da face e que está relacionada a várias anomalias no crânio e pescoço.

Displasia refere-se a uma anormalidade na aparência das células causada por adulteração causada durante o processo de maturação. Essa anomalia celular é irreversível e é externalizada por alterações no desenvolvimento de um tecido, órgão ou qualquer parte anatômica do organismo.

Nos casos de pacientes com síndrome de Treacher Collins, essa displasia afeta o desenvolvimento das maçãs do rosto, orelhas e mandíbula . Além disso, outros indicadores tão visíveis são uma faringe reduzida ou alterações na formação do palato.

O Treacher Collins é considerado um dos 10.000 embriões . Filhos de pais das pessoas afetadas têm 50% de chance de sofrer dessa síndrome, e a gravidade dessa síndrome pode variar imprevisivelmente. Por outro lado, em 55% dos casos de Treacher Collins, a alteração genética surge espontaneamente, as causas ainda não foram claramente estabelecidas.

Essa síndrome recebe esse nome em homenagem ao cirurgião e oftalmologista de origem inglesa, Edward Treacher Collins, que descobriu uma série de padrões ou sintomas em comum entre os diferentes afetados e os descreveu em 1900. Várias décadas depois, em 1949 , A. Franceschetti e D. Klein detalharam essas mesmas peculiaridades da síndrome e deram o nome de disostose mandibulofacial .

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Sintomas e características físicas

Existem várias características físicas, visíveis e internas, bem como alterações em alguns processos de percepção muito distintos da síndrome de Treacher Collins.

Quanto às alterações no desenvolvimento craniofacial, encontramos as seguintes características:

  • Falta de maçãs do rosto devido à hipoplasia dos ossos zigomáticos.
  • Obstrução das vias aéreas .
  • Alterações no ouvido externo.
  • Pálpebras afundadas
  • Falta de cílios
  • Alterações no palato : fenda, fenda ou fenda.
  • Surdez causada por uma alteração na cadeia ossicular.

Quanto às características físicas no rosto , as pessoas com Treacher Collins apresentam:

  • Olhos inclinados para baixo .
  • Fissuras na pálpebra inferior.
  • Estrabismo (não em todos os casos).
  • Boca larga
  • Nariz proeminente .
  • Chin frequentemente.
  • Malformações nos ouvidos.

Problemas associados

As crianças afetadas pela síndrome de Treacher Collins são suscetíveis a uma série de problemas relacionados à respiração, audição, visão e mãos. Embora esses problemas nem sempre apareçam, eles podem se tornar bastante incapacitantes, sendo os problemas respiratórios os mais prejudiciais à saúde da criança.

Problemas respiratórios

O subdesenvolvimento das mandíbulas força a língua a ser colocada em uma posição mais posterior, muito próxima à garganta ; levando a uma via aérea mais estreita do que o habitual.

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Portanto, os pais devem prestar atenção especial quando as crianças desenvolvem algum tipo de infecção ou resfriado que pode inflamar ou congestionar as vias aéreas.

Problemas de audição

Devido às alterações na formação da orelha interna, é absolutamente necessário que uma avaliação da capacidade auditiva da criança seja realizada o mais rápido possível .

Na maioria dos casos, os pacientes têm surdez de até 40%, portanto, é necessário um dispositivo que facilite a audição.

Problemas visuais

Os problemas visuais são uma das características mais distintas da síndrome de Treacher-Collins. A presença de pálpebras inferiores caídas pode causar olhos secos muito recorrentes.

Problemas de mão

Os problemas nas mãos são que eles têm menos incidência nessas pessoas. No entanto, alguns pacientes nascem com alterações do polegar , podendo ser consideravelmente pequenos ou até nascer sem eles.

No entanto, nos casos em que o bebê nasce sem os dois polegares, uma avaliação e diagnóstico completos devem ser realizados, pois pode ser a Síndrome de Nager, que tem um sintoma muito semelhante ao Treacher Collins.

Causas

Graças aos avanços dos cientistas genéticos, foi recentemente descoberto em um gene específico que leva à síndrome de Treacher Collins .

O gene em questão é TCOF1, também conhecido como Treacle. Esse gene atua na reprodução gênica do DNA ribossômico , permanecendo ativo durante todo o desenvolvimento do embrião. Especificamente nas áreas destinadas a se tornar ossos e tecidos faciais.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collins baseia-se na avaliação do quadro clínico mencionado acima, além de exames complementares e análises moleculares que atestam o diagnóstico. Essas análises moleculares podem ser realizadas durante o período pré-natal , coletando amostras das vilosidades coriônicas (CVS).

Da mesma forma, os ultrassons realizados nesta fase podem revelar dismorfismo facial e alterações da orelha, características dessa síndrome.

Tratamento e prognóstico

O tratamento da síndrome de Treacher Collins deve ser realizado por um grupo de especialistas craniofaciais que trabalham em constante sinergia, coordenando-se entre si.

As equipes especializadas craniofaciais são particularmente qualificadas para o tratamento e prática cirúrgica de alterações relacionadas à face e crânio. Entre essas equipes estão:

  • Antropólogo especializado em medidas craniocerebrais.
  • Cirurgião Craniofacial
  • Geneticista
  • Neuro-oftalmologista.
  • Neuro-radiologista.
  • Pediatra anestesista.
  • Dentista pediátrico
  • Intensivista Pediátrico
  • Neurocirurgião pediátrico.
  • Enfermeira pediátrica
  • Otorrinolaringologista Pediátrico.
  • Psicólogo infantil e adolescente.
  • Assistente social.
  • Terapeuta da fala

Quanto ao prognóstico, geralmente, crianças com síndrome de Treacher Collins amadurecem adequadamente, tornando-se adultos com inteligência normal, sem necessidade de atenção ou dependência. No entanto, eles podem precisar da ajuda da psicoterapia para lidar com aspectos relacionados a problemas de autoestima e possíveis problemas de inclusão social.

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