Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

Ataxia: causas, sintomas e tratamentos 1

Ataxia é um termo grego que significa “desordem”. Nos referimos à ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: falta de estabilidade na marcha; falta de jeito ou fraqueza nos membros superiores e inferiores, movimentos do corpo ou dos olhos, etc. como conseqüência de uma afetação do sistema nervoso central (SNC).

Em geral, a ataxia é geralmente secundária a um envolvimento do cerebelo ou de suas vias nervosas eferentes ou aferentes , embora outras estruturas cerebrais possam causar essa sintomatologia. Neste artigo, revisaremos as características desse fenômeno.

Sintomas de ataxia

Embora as principais características da ataxia sejam a falta de coordenação das extremidades e os movimentos sacádicos dos olhos, outros tipos de sintomas podem ocorrer. Todos os sintomas da ataxia, no entanto, têm a ver com a capacidade de mover partes do corpo. Estes sinais de que a ataxia está afetando as funções normais do corpo são descritos abaixo.

  • Problemas de fala
  • Dificuldades na percepção visuoespacial devido à descoordenação oculomotora.
  • Apraxia visuoconstrutiva como resultado de descoordenação.
  • Dificuldades na marcha, com tendência a abrir as pernas.
  • Perda total da capacidade de andar.

Como dissemos, na clínica, a
ataxia geralmente aparece como um sinal que pode se manifestar em diferentes patologias adquiridas – ou seja: infartos cerebrais, tumores, trauma craniocerebral etc. – embora também possa ocorrer como uma doença isolada em suas formas. hereditário

Classificações (tipos de ataxias)

Poderíamos classificar ataxia de acordo com diferentes critérios, embora nesta revisão
explicaremos os principais tipos de ataxia com base em se a patologia foi adquirida ou é hereditária . Outro modo possível de classificação seria dependendo das regiões do Sistema Nervoso Central que apresentam lesões ou anormalidades que podem causar ataxia.

1. Ataxias adquiridas

O fato de uma ataxia ser adquirida implica que ela ocorre como resultado de uma grande patologia sofrida pelo paciente. Assim, infartos cerebrais, anóxia cerebral – falta de oxigênio no cérebro -, tumores cerebrais, trauma, doenças desmielinizantes – esclerose múltipla – são causas comuns de ataxia.

Entre outras causas menos comuns, podemos encontrar anomalias congênitas, infecções, outras doenças auto-imunes, vírus da imunodeficiência humana, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. Em geral,
para ocorrer ataxia, essas patologias devem causar danos ao cerebelo ou estruturas relacionadas, como medula espinhal , tálamo ou gânglios da raiz dorsal. Uma causa muito comum de ataxia é a hemorragia cerebelar.

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A história, o estudo de caso e a seleção adequada dos testes de diagnóstico são necessários para encontrar a etiologia correta. O tratamento se concentrará na intervenção da patologia adquirida e o prognóstico dependerá da gravidade das lesões.

2. Ataxias hereditárias recessivas

Ao contrário das ataxias adquiridas, esses tipos de ataxia tendem a ocorrer precocemente, durante a infância ou entre os 20 e os 30 anos. O fato de a doença ser recessiva implica que devemos ter herdado duas cópias iguais do gene “defeituoso” de nossos pais.

Isso implica que uma grande população é simplesmente portadora da doença, mesmo que não se manifeste, já que com um gene “saudável” é suficiente não desenvolvê-la. Neste grupo, encontramos alguns dos tipos mais comuns de ataxia, como Ataxia de Friederich ou Ataxia-Telangiectasia.

2.1 Ataxia de Friederich

É o tipo mais comum de ataxia herdada. Estima-se que sua prevalência nos países desenvolvidos seja de 1 pessoa para cada 50.000 casos. Seu início é geralmente na infância, apresentando problemas na marcha, falta de jeito, neuropatia sensorial e anormalidades no movimento dos olhos. Outras consequências menos frequentes podem ser deformações esqueléticas e miocardipatia hipertrófica.

À medida que a doença progride,
disartria – alteração na articulação das palavras – disfagia – dificuldade em engolir – fraqueza nas extremidades inferiores, etc. Eles são mais aparentes. Estima-se que entre 9 e 15 anos do início dos sintomas, a pessoa perca a capacidade de andar.

Esse quadro clínico é uma conseqüência da neurodegeneração das células dos gânglios da raiz dorsal, do trato espinocerebelar, das células do núcleo denteado – um núcleo profundo do cerebelo – e do trato espinal cortical. As células de Purkinge – as principais células do cerebelo – não são afetadas. O estudo de neuroimagem geralmente não mostra nenhum envolvimento aparente do cerebelo.

Atualmente não há cura e os tratamentos administrados são geralmente sintomáticos . O risco devido à disfagia, cardiomiopatia, etc., implica que os pacientes sejam acompanhados regularmente. Vários ensaios clínicos estão em andamento para observar o potencial de vários medicamentos, como, entre outros, interferon-gama.

2.2 Ataxia-Telangiectasia

Com uma prevalência estimada de 1 caso entre 20.000 a 100.000 casos, a ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessiva em pacientes com menos de 5 anos. À medida que a doença se desenvolve, podemos encontrar hipotonia – diminuição do tônus ​​muscular – polineuropatia – envolvimento do sistema nervoso periférico – apraxia oculomotora – problemas em mudar o olhar para um estímulo que deve ser corrigido – etc. Pacientes com AT geralmente apresentam imunodeficiências que causam infecções pulmonares recorrentes.

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No estudo de neuroimagem, pode-se observar atrofia cerebelar, ao contrário da ataxia de Friederich . Como no caso anterior, o tratamento é direcionado aos sintomas e não há cura.

2.3 Outras ataxias hereditárias recessivas

Encontramos muitos outros tipos de ataxias hereditárias, como Ataxia com apraxia oculomotora, Ataxia de Cayman, ataxia de deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebral infantil, etc.

3. Ataxia hereditária dominante

Ataxias hereditárias dominantes
ocorrem em cada geração de uma família com um risco de 50% de receber a doença de um dos pais . Nesse caso, com uma única cópia do gene afetado, basta desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença, eles podem ser divididos em episódicos ou progressivos. Existem diferentes testes genéticos para o diagnóstico dessas patologias. Como nos casos anteriores, não há curas.

Ataxia e Apraxia: eles não são os mesmos

Do ponto de vista neuropsicológico,
o maior diagnóstico diferencial a ser feito é distinguir ataxia de apraxia . Embora possam levar a déficits cognitivos semelhantes, especialmente nas formas adquiridas, eles são significativamente diferentes do ponto de vista clínico. A apraxia é definida como uma alteração na execução de certos movimentos aprendidos em resposta a uma ordem e fora do contexto que não é atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, falta de coordenação ou déficit de atenção.

Ataxia, por outro lado, é um déficit motor coordenador como tal. Embora um paciente não possa executar a ação necessária antes de um pedido, isso se deve a uma incapacidade motora. Na apraxia, o problema surge porque a “entrada verbal” – isto é, a ordem – não pode ser associada à resposta do motor ou à “saída do motor”.

Por outro lado , na apraxia não devemos encontrar outros problemas, como instabilidade da marcha , problemas de deglutição etc. Assim, nesses casos, a avaliação neurológica será obrigatória se observarmos sinais incompatíveis com a apraxia. No entanto, também deve-se ter em mente que ambas as manifestações clínicas podem ocorrer concomitantemente.

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A incidência de ataxia em nível nacional

Com as prevalências citadas no caso da ataxia em sua forma hereditária, podemos considerar essas doenças raras – sendo na Europa uma doença rara que ocorre a cada 2.000 pessoas.
Quando as doenças são classificadas como raras, geralmente é mais difícil avançar suas pesquisas para encontrar tratamentos eficazes.

Além disso, como vimos, as formas hereditárias da doença afetarão principalmente crianças e jovens. Isso levou ao surgimento de várias associações sem fins lucrativos que promovem o tratamento, a disseminação e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Entre eles, encontramos a Associação Catalã de Ataxias Hereditárias, a Associação de Sevilha de Ataxias e a Associação de Madrid de Ataxias.

Conclusões

Ataxia, embora não seja muito prevalente em sua manifestação hereditária,
é um distúrbio que afeta as atividades da vida cotidiana e a independência na vida de muitas pessoas , principalmente em jovens. Além disso, as prioridades farmacêuticas e comerciais fazem com que a pesquisa nesse campo avance lentamente, e é por isso que as propostas de tratamento se concentram nos cuidados paliativos.

É por isso que sua existência deve ser divulgada e seus efeitos conhecidos. Cada passo, por menor que seja, pode representar melhorias na qualidade de vida desses pacientes, com alívio para o sistema de saúde que isso implica. O estudo e desenvolvimento na detecção precoce e na automação dos sistemas de tratamento serão benéficos para pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde. Quando avançamos nesses campos, todos vencemos e, por esse motivo, devemos divulgar e apoiar essas causas sociais.

Referências bibliográficas:

Livros:

  • Arnedo A, Bembire J, Tiviño M (2012). Neuropsicologia através de casos clínicos. Madri: Editorial Médico Pan-Americano.
  • Junqué C (2014). Manual de Neuropsicologia. Barcelona: Síntese

Artigos:

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