Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

A ataxia é um distúrbio neurológico que afeta a coordenação dos movimentos musculares. Ela pode ser causada por diversas condições, como lesões cerebrais, doenças genéticas ou degenerativas, infecções ou intoxicações. Os sintomas mais comuns incluem dificuldade para andar, falar, engolir e controlar os movimentos dos olhos. O tratamento da ataxia varia de acordo com a causa subjacente e pode incluir a reabilitação física, terapia ocupacional, uso de medicamentos e, em alguns casos, cirurgia. É fundamental consultar um médico especializado para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Qual é a causa principal da ataxia?

A ataxia é um distúrbio neurológico que afeta a coordenação dos movimentos musculares voluntários. A causa principal da ataxia é a disfunção do cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle motor e pela regulação do equilíbrio. Quando o cerebelo não funciona corretamente, os sinais enviados aos músculos são descoordenados, resultando em movimentos desajeitados e descontrolados.

Existem diferentes tipos de ataxia, cada um com suas próprias causas. A ataxia hereditária, por exemplo, é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura ou função do cerebelo. Já a ataxia adquirida pode ser resultado de lesões, infecções, tumores ou doenças degenerativas que afetam o funcionamento do cerebelo.

Os sintomas da ataxia incluem dificuldade em andar, falar e realizar tarefas motoras finas. Os pacientes com ataxia podem apresentar instabilidade ao caminhar, movimentos descoordenados das mãos e dificuldade em manter a postura ereta.

O tratamento da ataxia varia de acordo com a causa subjacente. Em alguns casos, a fisioterapia e a terapia ocupacional podem ajudar a melhorar a coordenação e a força muscular. Em casos mais graves, o uso de medicamentos ou cirurgia podem ser necessários para controlar os sintomas.

O tratamento da ataxia depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos ou cirurgia, dependendo da gravidade do quadro.

Conheça os três tipos de ataxia e suas características principais para identificação precoce.

Existem três tipos principais de ataxia que podem ser identificados precocemente com suas características distintas. A ataxia cerebelar, por exemplo, é a forma mais comum e afeta o cerebelo, resultando em dificuldade de coordenação motora, equilíbrio e movimentos precisos. Já a ataxia sensorial é causada por danos nos nervos periféricos, levando a problemas de sensibilidade e coordenação. Por fim, a ataxia vestibular está relacionada ao sistema vestibular do ouvido interno, resultando em desequilíbrio e vertigem.

Para identificar precocemente esses tipos de ataxia, é importante estar atento aos sintomas característicos de cada um. A ataxia cerebelar pode se manifestar através de movimentos descoordenados, dificuldade para realizar tarefas simples e instabilidade ao andar. Já a ataxia sensorial pode apresentar sintomas como dormência, formigamento e sensação de queimação nas extremidades do corpo. E a ataxia vestibular pode causar tonturas, vertigem e náuseas frequentes.

O tratamento da ataxia pode variar de acordo com a causa subjacente e o tipo de ataxia diagnosticado. Para a ataxia cerebelar, por exemplo, o tratamento pode envolver fisioterapia, terapia ocupacional e medicamentos para controlar os sintomas. Já para a ataxia sensorial, o tratamento pode incluir a correção da deficiência nutricional, fisioterapia e medicamentos para aliviar a dor. E para a ataxia vestibular, o tratamento pode envolver terapia de reabilitação vestibular e medicamentos para controlar os sintomas de vertigem.

Ao reconhecer os sintomas específicos de cada tipo de ataxia, é possível buscar ajuda médica especializada e iniciar o tratamento o mais rápido possível, melhorando assim a qualidade de vida do paciente.

Qual é o especialista responsável por tratar de pacientes com ataxia?

O especialista responsável por tratar de pacientes com ataxia é o neurologista. A ataxia é um distúrbio neurológico que afeta a coordenação dos movimentos musculares, levando a dificuldades de equilíbrio, marcha instável e movimentos descoordenados.

Os principais sintomas da ataxia incluem dificuldade em realizar movimentos precisos, tremores, fala arrastada e perda de coordenação motora. É importante consultar um neurologista para um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

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O tratamento da ataxia pode incluir terapia física e ocupacional para melhorar a coordenação e equilíbrio, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgia. O neurologista é o profissional mais indicado para acompanhar o paciente e ajustar o tratamento conforme necessário.

Portanto, se você ou alguém que você conhece apresenta sintomas de ataxia, não hesite em procurar a ajuda de um neurologista para receber o tratamento adequado e melhorar a qualidade de vida.

Como tratar a ataxia cerebelar: opções terapêuticas e abordagens eficazes para a condição.

A ataxia cerebelar é uma condição neurológica que afeta a coordenação dos movimentos, causada por danos no cerebelo. O tratamento para essa condição pode variar de acordo com a causa subjacente e a gravidade dos sintomas. Existem diferentes opções terapêuticas e abordagens eficazes que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Uma das principais opções de tratamento para a ataxia cerebelar é a fisioterapia. Exercícios específicos podem ajudar a fortalecer os músculos, melhorar o equilíbrio e a coordenação motora. Além disso, a terapia ocupacional pode ser útil para desenvolver estratégias para lidar com as dificuldades do dia a dia causadas pela condição.

Em alguns casos, medicamentos podem ser prescritos para ajudar a controlar os sintomas da ataxia cerebelar, como espasticidade muscular e vertigem. No entanto, é importante ressaltar que nem todos os pacientes respondem da mesma forma aos medicamentos, e o tratamento deve ser individualizado.

Outra abordagem terapêutica que tem se mostrado eficaz no tratamento da ataxia cerebelar é a estimulação cerebelar profunda. Este procedimento envolve a implantação de eletrodos no cerebelo para modular a atividade neural e melhorar os sintomas motores.

Além disso, a reabilitação multidisciplinar é essencial para garantir um tratamento abrangente e integrado para os pacientes com ataxia cerebelar. Uma equipe de profissionais de saúde, incluindo fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e psicólogos, pode trabalhar em conjunto para proporcionar um cuidado personalizado e maximizar os resultados do tratamento.

Com o acompanhamento adequado e a dedicação dos profissionais de saúde, é possível melhorar a qualidade de vida e a funcionalidade dos pacientes com essa condição neurológica.

Ataxia: causas, sintomas e tratamentos

Ataxia: causas, sintomas e tratamentos 1

Ataxia é um termo grego que significa “desordem”. Nos referimos à ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: falta de estabilidade na marcha; falta de jeito ou fraqueza nos membros superiores e inferiores, movimentos do corpo ou dos olhos, etc. como conseqüência de uma afetação do sistema nervoso central (SNC).

Em geral, a ataxia é geralmente secundária a um envolvimento do cerebelo ou de suas vias nervosas eferentes ou aferentes , embora outras estruturas cerebrais possam causar essa sintomatologia. Neste artigo, revisaremos as características desse fenômeno.

Sintomas de ataxia

Embora as principais características da ataxia sejam a falta de coordenação das extremidades e os movimentos sacádicos dos olhos, outros tipos de sintomas podem ocorrer. Todos os sintomas da ataxia, no entanto, têm a ver com a capacidade de mover partes do corpo. Estes sinais de que a ataxia está afetando as funções normais do corpo são descritos abaixo.

  • Problemas de fala
  • Dificuldades na percepção visuoespacial devido à descoordenação oculomotora.
  • Apraxia visuoconstrutiva como resultado de descoordenação.
  • Dificuldades na marcha, com tendência a abrir as pernas.
  • Perda total da capacidade de andar.

Como dissemos, na clínica, a
ataxia geralmente aparece como um sinal que pode se manifestar em diferentes patologias adquiridas – ou seja: infartos cerebrais, tumores, trauma craniocerebral etc. – embora também possa ocorrer como uma doença isolada em suas formas. hereditário

Classificações (tipos de ataxias)

Poderíamos classificar ataxia de acordo com diferentes critérios, embora nesta revisão
explicaremos os principais tipos de ataxia com base em se a patologia foi adquirida ou é hereditária . Outro modo possível de classificação seria dependendo das regiões do Sistema Nervoso Central que apresentam lesões ou anormalidades que podem causar ataxia.

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1. Ataxias adquiridas

O fato de uma ataxia ser adquirida implica que ela ocorre como resultado de uma grande patologia sofrida pelo paciente. Assim, infartos cerebrais, anóxia cerebral – falta de oxigênio no cérebro -, tumores cerebrais, trauma, doenças desmielinizantes – esclerose múltipla – são causas comuns de ataxia.

Entre outras causas menos comuns, podemos encontrar anomalias congênitas, infecções, outras doenças auto-imunes, vírus da imunodeficiência humana, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. Em geral,
para ocorrer ataxia, essas patologias devem causar danos ao cerebelo ou estruturas relacionadas, como medula espinhal , tálamo ou gânglios da raiz dorsal. Uma causa muito comum de ataxia é a hemorragia cerebelar.

A história, o estudo de caso e a seleção adequada dos testes de diagnóstico são necessários para encontrar a etiologia correta. O tratamento se concentrará na intervenção da patologia adquirida e o prognóstico dependerá da gravidade das lesões.

2. Ataxias hereditárias recessivas

Ao contrário das ataxias adquiridas, esses tipos de ataxia tendem a ocorrer precocemente, durante a infância ou entre os 20 e os 30 anos. O fato de a doença ser recessiva implica que devemos ter herdado duas cópias iguais do gene “defeituoso” de nossos pais.

Isso implica que uma grande população é simplesmente portadora da doença, mesmo que não se manifeste, já que com um gene “saudável” é suficiente não desenvolvê-la. Neste grupo, encontramos alguns dos tipos mais comuns de ataxia, como Ataxia de Friederich ou Ataxia-Telangiectasia.

2.1 Ataxia de Friederich

É o tipo mais comum de ataxia herdada. Estima-se que sua prevalência nos países desenvolvidos seja de 1 pessoa para cada 50.000 casos. Seu início é geralmente na infância, apresentando problemas na marcha, falta de jeito, neuropatia sensorial e anormalidades no movimento dos olhos. Outras consequências menos frequentes podem ser deformações esqueléticas e miocardipatia hipertrófica.

À medida que a doença progride,
disartria – alteração na articulação das palavras – disfagia – dificuldade em engolir – fraqueza nas extremidades inferiores, etc. Eles são mais aparentes. Estima-se que entre 9 e 15 anos do início dos sintomas, a pessoa perca a capacidade de andar.

Esse quadro clínico é uma conseqüência da neurodegeneração das células dos gânglios da raiz dorsal, do trato espinocerebelar, das células do núcleo denteado – um núcleo profundo do cerebelo – e do trato espinal cortical. As células de Purkinge – as principais células do cerebelo – não são afetadas. O estudo de neuroimagem geralmente não mostra nenhum envolvimento aparente do cerebelo.

Atualmente não há cura e os tratamentos administrados são geralmente sintomáticos . O risco devido à disfagia, cardiomiopatia, etc., implica que os pacientes sejam acompanhados regularmente. Vários ensaios clínicos estão em andamento para observar o potencial de vários medicamentos, como, entre outros, interferon-gama.

2.2 Ataxia-Telangiectasia

Com uma prevalência estimada de 1 caso entre 20.000 a 100.000 casos, a ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessiva em pacientes com menos de 5 anos. À medida que a doença se desenvolve, podemos encontrar hipotonia – diminuição do tônus ​​muscular – polineuropatia – envolvimento do sistema nervoso periférico – apraxia oculomotora – problemas em mudar o olhar para um estímulo que deve ser corrigido – etc. Pacientes com AT geralmente apresentam imunodeficiências que causam infecções pulmonares recorrentes.

No estudo de neuroimagem, pode-se observar atrofia cerebelar, ao contrário da ataxia de Friederich . Como no caso anterior, o tratamento é direcionado aos sintomas e não há cura.

2.3 Outras ataxias hereditárias recessivas

Encontramos muitos outros tipos de ataxias hereditárias, como Ataxia com apraxia oculomotora, Ataxia de Cayman, ataxia de deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebral infantil, etc.

3. Ataxia hereditária dominante

Ataxias hereditárias dominantes
ocorrem em cada geração de uma família com um risco de 50% de receber a doença de um dos pais . Nesse caso, com uma única cópia do gene afetado, basta desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença, eles podem ser divididos em episódicos ou progressivos. Existem diferentes testes genéticos para o diagnóstico dessas patologias. Como nos casos anteriores, não há curas.

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Ataxia e Apraxia: eles não são os mesmos

Do ponto de vista neuropsicológico,
o maior diagnóstico diferencial a ser feito é distinguir ataxia de apraxia . Embora possam levar a déficits cognitivos semelhantes, especialmente nas formas adquiridas, eles são significativamente diferentes do ponto de vista clínico. A apraxia é definida como uma alteração na execução de certos movimentos aprendidos em resposta a uma ordem e fora do contexto que não é atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, falta de coordenação ou déficit de atenção.

Ataxia, por outro lado, é um déficit motor coordenador como tal. Embora um paciente não possa executar a ação necessária antes de um pedido, isso se deve a uma incapacidade motora. Na apraxia, o problema surge porque a “entrada verbal” – isto é, a ordem – não pode ser associada à resposta do motor ou à “saída do motor”.

Por outro lado , na apraxia não devemos encontrar outros problemas, como instabilidade da marcha , problemas de deglutição etc. Assim, nesses casos, a avaliação neurológica será obrigatória se observarmos sinais incompatíveis com a apraxia. No entanto, também deve-se ter em mente que ambas as manifestações clínicas podem ocorrer concomitantemente.

A incidência de ataxia em nível nacional

Com as prevalências citadas no caso da ataxia em sua forma hereditária, podemos considerar essas doenças raras – sendo na Europa uma doença rara que ocorre a cada 2.000 pessoas.
Quando as doenças são classificadas como raras, geralmente é mais difícil avançar suas pesquisas para encontrar tratamentos eficazes.

Além disso, como vimos, as formas hereditárias da doença afetarão principalmente crianças e jovens. Isso levou ao surgimento de várias associações sem fins lucrativos que promovem o tratamento, a disseminação e a melhoria da qualidade de vida desses pacientes. Entre eles, encontramos a Associação Catalã de Ataxias Hereditárias, a Associação de Sevilha de Ataxias e a Associação de Madrid de Ataxias.

Conclusões

Ataxia, embora não seja muito prevalente em sua manifestação hereditária,
é um distúrbio que afeta as atividades da vida cotidiana e a independência na vida de muitas pessoas , principalmente em jovens. Além disso, as prioridades farmacêuticas e comerciais fazem com que a pesquisa nesse campo avance lentamente, e é por isso que as propostas de tratamento se concentram nos cuidados paliativos.

É por isso que sua existência deve ser divulgada e seus efeitos conhecidos. Cada passo, por menor que seja, pode representar melhorias na qualidade de vida desses pacientes, com alívio para o sistema de saúde que isso implica. O estudo e desenvolvimento na detecção precoce e na automação dos sistemas de tratamento serão benéficos para pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde. Quando avançamos nesses campos, todos vencemos e, por esse motivo, devemos divulgar e apoiar essas causas sociais.

Referências bibliográficas:

Livros:

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