A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra, o cromossomo 21, resultando em características físicas e cognitivas distintas. Essa condição ocorre devido a uma não disjunção cromossômica durante a divisão celular, mais especificamente na meiose, que é o processo responsável pela formação dos gametas. Como resultado, um gameta com uma cópia extra do cromossomo 21 se une a outro gameta durante a fertilização, resultando em um embrião com três cópias do cromossomo 21, o que caracteriza a síndrome de Down.
Formação da síndrome de Down: entenda como ocorre a alteração genética nos cromossomos.
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, também conhecida como trissomia do 21. Essa alteração genética pode ocorrer durante a divisão celular, mais especificamente na meiose, responsável pela formação dos gametas.
Durante a meiose, os cromossomos homólogos devem se separar de forma correta para que cada célula filha receba a quantidade correta de cromossomos. No entanto, em alguns casos, um dos cromossomos 21 pode não se separar adequadamente, resultando em um gameta com dois cromossomos 21 em vez de um.
Quando esse gameta com dois cromossomos 21 se une a um gameta normal durante a fecundação, o embrião resultante terá três cromossomos 21, causando a síndrome de Down. As pessoas com essa condição apresentam características físicas distintas, como olhos amendoados, língua protuberante e mãos curtas, além de deficiência intelectual e problemas de saúde associados.
Portanto, a síndrome de Down é o resultado de uma alteração genética na formação dos gametas, que leva à presença de um cromossomo extra no par 21. Compreender como essa alteração ocorre nos cromossomos é essencial para o diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado das pessoas com essa síndrome.
Em que etapa da divisão celular surge a síndrome de Down?
A síndrome de Down é gerada durante a etapa da divisão celular chamada meiose. Durante a meiose, ocorre a separação dos cromossomos homólogos, que são as estruturas que contêm o material genético de um organismo. No caso da síndrome de Down, há um erro na separação dos cromossomos, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21. Isso significa que a pessoa com síndrome de Down possui três cópias do cromossomo 21, em vez das duas normais.
Entendendo o mecanismo genético por trás da síndrome de Down: uma explicação detalhada.
Para compreender como a síndrome de Down é gerada no ciclo celular, é essencial entender o mecanismo genético por trás dessa condição. A síndrome de Down é causada pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21, resultando em um total de três cópias desse cromossomo em vez de duas, como é normalmente encontrado nas células humanas.
Essa cópia extra do cromossomo 21 é o resultado de um erro durante a divisão celular, mais especificamente durante a meiose. Durante a meiose, as células germinativas (células que dão origem aos gametas) passam por um processo de divisão celular especializada que resulta na formação de gametas com metade do número de cromossomos das células somáticas.
Quando ocorre um erro na segregação dos cromossomos durante a meiose, pode ocorrer a não disjunção cromossômica, que é o processo no qual os cromossomos homólogos não se separam corretamente. No caso da síndrome de Down, a não disjunção ocorre no cromossomo 21, resultando em um gameta com duas cópias desse cromossomo em vez de uma.
Quando esse gameta com duas cópias do cromossomo 21 se une a um gameta normal durante a fertilização, o embrião resultante terá três cópias do cromossomo 21 em todas as suas células, levando ao desenvolvimento da síndrome de Down.
Em resumo, a síndrome de Down é gerada no ciclo celular devido a um erro na divisão celular durante a meiose, resultando em uma cópia extra do cromossomo 21. Esse processo de não disjunção cromossômica é o responsável pela presença do material genético adicional que caracteriza essa condição genética.
A relação entre a genética e a manifestação da síndrome de Down.
A síndrome de Down é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, também conhecido como trissomia do 21. Esta alteração genética ocorre durante a divisão celular, mais especificamente na meiose, onde os cromossomos homólogos não se separam corretamente, resultando em um gameta com dois cromossomos 21 em vez de um.
Quando este gameta com dois cromossomos 21 se une com um gameta normal durante a fertilização, o embrião resultante terá um total de três cromossomos 21, em vez dos dois habituais. Esta condição genética extra leva ao desenvolvimento da síndrome de Down, que é caracterizada por características físicas distintas, atraso no desenvolvimento cognitivo e predisposição a certas condições de saúde, como problemas cardíacos e distúrbios da tireoide.
É importante ressaltar que a síndrome de Down não é herdada dos pais, mas sim resultado de uma alteração genética aleatória que ocorre durante a formação dos gametas. No entanto, mulheres mais velhas têm uma maior probabilidade de ter um bebê com síndrome de Down devido ao aumento do risco de erro na divisão celular com o envelhecimento.
Em resumo, a síndrome de Down é gerada durante o ciclo celular devido a um erro na divisão dos cromossomos que resulta em um cromossomo extra no par 21. Esta condição genética tem um impacto significativo no desenvolvimento do indivíduo, mas com apoio adequado, as pessoas com síndrome de Down podem levar uma vida plena e produtiva.
Como a síndrome de Down é gerada no ciclo celular?
A síndrome desenvolve um gene adicional de cópia em todo ou parte do cromossoma 21. Isto é, três cromossomas em conjunto em vez de duas, porque geralmente agrupados em pares, no núcleo da célula.
Isso é chamado cientificamente de trissomia do par 21, cujo resultado é a síndrome de Down. Essa síndrome é caracterizada pela presença de um grau variável de capacidade de aprendizado e características físicas peculiares que lhe conferem uma aparência reconhecível.
A palavra célula vem do latim: cellula , que significa sala pequena. As células compõem a vida, porque são a base estrutural de todo órgão ou tecido vivo existente no planeta Terra.
Os seres humanos são multicelulares porque possuem vários tipos de células mais complexos, também conhecidos como células eucarióticas.
Em organismos como bactérias, por exemplo, eles são unicelulares porque possuem apenas uma célula e são conhecidos como células procarióticas.
O que acontece no ciclo celular com a síndrome de Down?
Os cromossomos das células eucarióticas humanas são classificados por sexo. Geralmente, cada célula contém 46 cromossomos; 23 é o pai, chamado cromossomas X, e 23 herdado da mãe, chamado cromossoma Y .
Os cromossomos são unidos em 23 pares. Isso significa que cada par contém um cromossomo X e um cromossomo Y.
Uma pessoa sem síndrome de Down tem 46 cromossomos. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos, porque a trissomia ocorre no par 21 e um terceiro cromossomo aparece. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.
Quais são as outras causas da síndrome de Down?
Os 5% restantes dos casos de síndrome de Down são devidos a condições chamadas mosaicismo e translocação Robertsoniana.
O mosaicismo na síndrome de Down ocorre durante ou após a concepção. Quando a divisão celular no corpo é normal, enquanto outros têm trissomia 21.
Outra forma é a Translocação Robertsoniana, que ocorre quando parte do cromossomo 21 quebra durante a divisão celular e se junta a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.
A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Embora uma pessoa com uma translocação possa parecer fisicamente normal, ela tem um risco maior de produzir uma criança com um cromossomo 21 extra.
A incidência estimada de síndrome de Down em todo o mundo está na faixa de 1 em 1.000 a 1.100 recém-nascidos.
Quem descobriu a síndrome de Down?
O médico inglês John Langdon Haydon Down descreveu em 1866 um certo retardo mental que existia em 10% de seus pacientes, que tinham características faciais semelhantes.
Em 1958, quase 100 anos após a descrição original, Jerome Lejeune, um geneticista francês, descobriu que a síndrome de down respondia a uma anormalidade cromossômica.
A síndrome de Down – ou trissomia do cromossomo 21 – foi então a primeira síndrome de origem cromossômica descrita e é a causa mais frequente de retardo mental identificável de origem genética.
Referências:
- Ciclo celular e regulação do tamanho celular em células com síndrome de Down. Rosner, M; Kowalska, A; FREILINGER, A e outros. Retirado do site: ncbi.nlm.nih.gov/
- Dia Mundial da Síndrome de Down. ORGANIZAÇÃO DAS NAÇÕES UNIDAS. Retirado do site: un.org/es
- Perspectiva e compreensão bioquímica da síndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e outros. Retirado do site: redalyc.org
- Síndrome de Down. Primeira parte: abordagem clínico-genética. KAMINKER, PATRICIA E ARMANDO, ROMINA. Retirado do site: scielo.org.ar/
- O que causa a síndrome de Down? CÍRCULO 21. Retirado do site: circle21.com
- Imagem N1: Silenciamento de genes para prevenção de síndrome de Down usando células-tronco. Retirado do site: geneyouin.ca/