Como a síndrome de Down é gerada no ciclo celular?

A síndrome desenvolve um gene adicional de cópia em todo ou parte do cromossoma 21. Isto é, três cromossomas em conjunto em vez de duas, porque geralmente agrupados em pares, no núcleo da célula.

Isso é chamado cientificamente de trissomia do par 21, cujo resultado é a síndrome de Down. Essa síndrome é caracterizada pela presença de um grau variável de capacidade de aprendizado e características físicas peculiares que lhe conferem uma aparência reconhecível.

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Na imagem, você pode ver como o número 21 tem três cromossomos, o que resulta na síndrome de Down, enquanto os outros têm apenas dois cromossomos.

A palavra célula vem do latim: cellula , que significa sala pequena. As células compõem a vida, porque são a base estrutural de todo órgão ou tecido vivo existente no planeta Terra.

Os seres humanos são multicelulares porque possuem vários tipos de células mais complexos, também conhecidos como células eucarióticas.

Em organismos como bactérias, por exemplo, eles são unicelulares porque possuem apenas uma célula e são conhecidos como células procarióticas.

O que acontece no ciclo celular com a síndrome de Down?

Os cromossomos das células eucarióticas humanas são classificados por sexo. Geralmente, cada célula contém 46 cromossomos; 23 é o pai, chamado cromossomas X, e 23 herdado da mãe, chamado cromossoma Y .

Os cromossomos são unidos em 23 pares. Isso significa que cada par contém um cromossomo X e um cromossomo Y.

Uma pessoa sem síndrome de Down tem 46 cromossomos. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos, porque a trissomia ocorre no par 21 e um terceiro cromossomo aparece. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

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Quais são as outras causas da síndrome de Down?

Os 5% restantes dos casos de síndrome de Down são devidos a condições chamadas mosaicismo e translocação Robertsoniana.

O mosaicismo na síndrome de Down ocorre durante ou após a concepção. Quando a divisão celular no corpo é normal, enquanto outros têm trissomia 21.

Outra forma é a Translocação Robertsoniana, que ocorre quando parte do cromossomo 21 quebra durante a divisão celular e se junta a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.

A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Embora uma pessoa com uma translocação possa parecer fisicamente normal, ela tem um risco maior de produzir uma criança com um cromossomo 21 extra.

A incidência estimada de síndrome de Down em todo o mundo está na faixa de 1 em 1.000 a 1.100 recém-nascidos.

Quem descobriu a síndrome de Down?

O médico inglês John Langdon Haydon Down descreveu em 1866 um certo retardo mental que existia em 10% de seus pacientes, que tinham características faciais semelhantes.

Em 1958, quase 100 anos após a descrição original, Jerome Lejeune, um geneticista francês, descobriu que a síndrome de down respondia a uma anormalidade cromossômica.

A síndrome de Down – ou trissomia do cromossomo 21 – foi então a primeira síndrome de origem cromossômica descrita e é a causa mais frequente de retardo mental identificável de origem genética.

Referências:

  • Ciclo celular e regulação do tamanho celular em células com síndrome de Down. Rosner, M; Kowalska, A; FREILINGER, A e outros. Retirado do site: ncbi.nlm.nih.gov/
  • Dia Mundial da Síndrome de Down. ORGANIZAÇÃO DAS NAÇÕES UNIDAS. Retirado do site: un.org/es
  • Perspectiva e compreensão bioquímica da síndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e outros. Retirado do site: redalyc.org
  • Síndrome de Down. Primeira parte: abordagem clínico-genética. KAMINKER, PATRICIA E ARMANDO, ROMINA. Retirado do site: scielo.org.ar/
  • O que causa a síndrome de Down? CÍRCULO 21. Retirado do site: circle21.com
  • Imagem N1: Silenciamento de genes para prevenção de síndrome de Down usando células-tronco. Retirado do site: geneyouin.ca/

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