Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento

Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento 1

A doença de Steinert, a forma mais comum de distrofia muscular miotônica em adultos, é uma forma de distonia que afeta os músculos voluntários e muitos outros órgãos do corpo.

A doença de Steinert é uma das doenças mais variáveis ​​e heterogêneas conhecidas, pois ocorre de maneiras muito diferentes em sua gravidade, idade de início e sistemas afetados: do cérebro, visão e sistema imunológico à pele e pele. sistema reprodutivo Saiba o que causa essa doença e como ela se manifesta naqueles que sofrem.

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O que é a doença de Steinert?

A doença de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo de distrofia muscular transmitida geneticamente . Uma mutação no gene que está envolvido na função muscular normal os impede de realizar sua tarefa adequadamente. É uma mutação autossômica dominante; portanto, se um dos dois pais tiver a mutação, há 50% de chance de a criança manifestar a mutação.

Para o diagnóstico, é necessário, portanto, realizar a história familiar completa, o exame físico e os exames laboratoriais. A confirmação final é obtida através de um teste genético.O sangue do paciente será analisado para verificar se ele contém a mutação do gene que é descrito como causador da doença de Steinert. Atualmente também é possível fazer um teste pré-natal e saber se o DNA do feto contém essa mutação e se irá desenvolver a doença.

Como existem muitos distúrbios musculares que podem ser semelhantes à doença de Steinert, o diagnóstico é frequentemente atrasado, pois os sintomas são confusos e é necessário descartar as outras doenças antes. Portanto, os médicos devem ter em mente a ampla gama de variabilidade com a qual a doença ocorre e chegar ao diagnóstico o mais rápido possível.

Curiosamente, nesse distúrbio ocorre um fenômeno chamado “antecipação”. A doença é diagnosticada cada vez mais cedo em cada geração , resultando em maior gravidade dos sintomas.

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Sintomas da doença de Steinert

É caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos voluntários , tornando-se mais fraca e difícil de controlar. A deterioração resulta em miopatia, ou seja, uma fraqueza muscular que dificulta a contração e não permite obter o mesmo grau de tensão que uma pessoa normal. Por exemplo, devido à dificuldade em mover os músculos faciais, eles terão dificuldade em articular sons.

Além disso, as pessoas com doença de Steinert prolongam as contrações musculares e são incapazes de relaxar certos músculos após usá-las. Isso é chamado de miotonia. Por exemplo, depois de apertar a mão de alguém ou agarrar uma maçaneta para abrir uma porta, eles podem achar muito difícil relaxar.

1. Manifestações neurológicas

A inteligência das pessoas com doença de Steinert é normal, mas devido a dificuldades musculares, elas podem ter problemas de aprendizado e atrasos no desenvolvimento. Podem ser encontrados danos nos nervos dos pés e mãos e sonolência diurna excessiva , em parte associada ao esforço envolvido em tensionar os músculos por mais tempo que o voluntário.

Essas pessoas geralmente se sentem exaustos, para reduzir a atividade, afetando o trabalho e a vida cotidiana. À medida que a doença progride, eles deixam de lado atividades agradáveis , afetando o humor .

Não é incomum encontrar cataratas na visão de pacientes com Steinert, lesões na retina ou pálpebras caídas devido à fraqueza muscular das partes responsáveis ​​por mantê-las abertas.

2. Problemas cardiorrespiratórios

É comum descobrir que os recém-nascidos têm problemas respiratórios, além de infecções pulmonares. Devido à fraqueza muscular, as pessoas com doença de Steinert podem broncoaspirar , isto é, aspirar líquidos ou sólidos pelas vias aéreas, chegando a inundar os pulmões. Muitos pacientes têm dificuldade em respirar ar suficiente e não oxigenam muito bem. À medida que o tônus ​​muscular é perdido, acontece que, ao dormir, as vias aéreas podem ficar parcialmente obstruídas, causando apneia do sono.

Os problemas cardíacos da doença incluem distúrbios do ritmo, hipertrofia muscular, diminuição da pressão arterial e, em alguns casos, morte súbita. Eles também podem ter peculiaridades hormonais, como resistência à insulina ou calvície frontal prematura nos homens. Além disso, níveis mais baixos de anticorpos são encontrados no sangue.

3. Outros sistemas afetados

O sistema gastrointestinal também é afetado. Os pacientes têm problemas de deglutição, dor e inchaço após as refeições. O trato digestivo é afetado, de modo que constipação, diarréia, síndrome do intestino irritável e refluxo gastrointestinal são encontrados. Os cálculos biliares são muito frequentes , tornando-se motivo de intervenção em até um terço dos pacientes.

O sistema reprodutivo sofre as consequências do distúrbio: os testículos são menores, menos espermatozóides e menos testosterona nos homens, dificultando a fertilidade. As mulheres com doença de Steinert também têm maior probabilidade de abortar e ter mais problemas durante o parto.

Tratamento

Embora não exista cura para a doença de Steinert, o tratamento sintomático é possível para melhorar a qualidade de vida do paciente . Além de uma intervenção médica para cada sintoma específico, será necessário realizar uma terapia de reabilitação física com um fisioterapeuta para adquirir ou manter o tônus ​​muscular o máximo possível.

A terapia ocupacional será muito útil para manter o paciente ativo e que a inatividade não caia em angústia , evitando atrofia muscular e retardando a degeneração. Um fonoaudiólogo pode ser muito útil para pacientes com dificuldades na articulação de sons.

A figura do psicólogo pode ser uma ajuda fundamental para lidar com os problemas de humor que uma doença tão limitadora acarreta e, acima de tudo, para reavivar a motivação do paciente. É vital que você tome as rédeas do seu tratamento e não permaneça em uma atitude passiva em relação à sua doença, pelo que é bom que o tratamento entre a equipe de saúde e os parentes do paciente seja fluido.

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