Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento

Doença de Steinert: causas, sintomas e tratamento 1

A doença de Steinert, a forma mais comum de distrofia muscular miotônica em adultos, é uma forma de distonia que afeta os músculos voluntários e muitos outros órgãos do corpo.

A doença de Steinert é uma das doenças mais variáveis ​​e heterogêneas conhecidas, pois ocorre de maneiras muito diferentes em sua gravidade, idade de início e sistemas afetados: do cérebro, visão e sistema imunológico à pele e pele. sistema reprodutivo Saiba o que causa essa doença e como ela se manifesta naqueles que sofrem.

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O que é a doença de Steinert?

A doença de Steinert, descrita pela primeira vez em 1909, é um tipo de distrofia muscular transmitida geneticamente . Uma mutação no gene que está envolvido na função muscular normal os impede de realizar sua tarefa adequadamente. É uma mutação autossômica dominante; portanto, se um dos dois pais tiver a mutação, há 50% de chance de a criança manifestar a mutação.

Para o diagnóstico, é necessário, portanto, realizar a história familiar completa, o exame físico e os exames laboratoriais. A confirmação final é obtida através de um teste genético.O sangue do paciente será analisado para verificar se ele contém a mutação do gene que é descrito como causador da doença de Steinert. Atualmente também é possível fazer um teste pré-natal e saber se o DNA do feto contém essa mutação e se irá desenvolver a doença.

Como existem muitos distúrbios musculares que podem ser semelhantes à doença de Steinert, o diagnóstico é frequentemente atrasado, pois os sintomas são confusos e é necessário descartar as outras doenças antes. Portanto, os médicos devem ter em mente a ampla gama de variabilidade com a qual a doença ocorre e chegar ao diagnóstico o mais rápido possível.

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Curiosamente, nesse distúrbio ocorre um fenômeno chamado “antecipação”. A doença é diagnosticada cada vez mais cedo em cada geração , resultando em maior gravidade dos sintomas.

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Sintomas da doença de Steinert

É caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos voluntários , tornando-se mais fraca e difícil de controlar. A deterioração resulta em miopatia, ou seja, uma fraqueza muscular que dificulta a contração e não permite obter o mesmo grau de tensão que uma pessoa normal. Por exemplo, devido à dificuldade em mover os músculos faciais, eles terão dificuldade em articular sons.

Além disso, as pessoas com doença de Steinert prolongam as contrações musculares e são incapazes de relaxar certos músculos após usá-las. Isso é chamado de miotonia. Por exemplo, depois de apertar a mão de alguém ou agarrar uma maçaneta para abrir uma porta, eles podem achar muito difícil relaxar.

1. Manifestações neurológicas

A inteligência das pessoas com doença de Steinert é normal, mas devido a dificuldades musculares, elas podem ter problemas de aprendizado e atrasos no desenvolvimento. Podem ser encontrados danos nos nervos dos pés e mãos e sonolência diurna excessiva , em parte associada ao esforço envolvido em tensionar os músculos por mais tempo que o voluntário.

Essas pessoas geralmente se sentem exaustos, para reduzir a atividade, afetando o trabalho e a vida cotidiana. À medida que a doença progride, eles deixam de lado atividades agradáveis , afetando o humor .

Não é incomum encontrar cataratas na visão de pacientes com Steinert, lesões na retina ou pálpebras caídas devido à fraqueza muscular das partes responsáveis ​​por mantê-las abertas.

2. Problemas cardiorrespiratórios

É comum descobrir que os recém-nascidos têm problemas respiratórios, além de infecções pulmonares. Devido à fraqueza muscular, as pessoas com doença de Steinert podem broncoaspirar , isto é, aspirar líquidos ou sólidos pelas vias aéreas, chegando a inundar os pulmões. Muitos pacientes têm dificuldade em respirar ar suficiente e não oxigenam muito bem. À medida que o tônus ​​muscular é perdido, acontece que, ao dormir, as vias aéreas podem ficar parcialmente obstruídas, causando apneia do sono.

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Os problemas cardíacos da doença incluem distúrbios do ritmo, hipertrofia muscular, diminuição da pressão arterial e, em alguns casos, morte súbita. Eles também podem ter peculiaridades hormonais, como resistência à insulina ou calvície frontal prematura nos homens. Além disso, níveis mais baixos de anticorpos são encontrados no sangue.

3. Outros sistemas afetados

O sistema gastrointestinal também é afetado. Os pacientes têm problemas de deglutição, dor e inchaço após as refeições. O trato digestivo é afetado, de modo que constipação, diarréia, síndrome do intestino irritável e refluxo gastrointestinal são encontrados. Os cálculos biliares são muito frequentes , tornando-se motivo de intervenção em até um terço dos pacientes.

O sistema reprodutivo sofre as consequências do distúrbio: os testículos são menores, menos espermatozóides e menos testosterona nos homens, dificultando a fertilidade. As mulheres com doença de Steinert também têm maior probabilidade de abortar e ter mais problemas durante o parto.

Tratamento

Embora não exista cura para a doença de Steinert, o tratamento sintomático é possível para melhorar a qualidade de vida do paciente . Além de uma intervenção médica para cada sintoma específico, será necessário realizar uma terapia de reabilitação física com um fisioterapeuta para adquirir ou manter o tônus ​​muscular o máximo possível.

A terapia ocupacional será muito útil para manter o paciente ativo e que a inatividade não caia em angústia , evitando atrofia muscular e retardando a degeneração. Um fonoaudiólogo pode ser muito útil para pacientes com dificuldades na articulação de sons.

A figura do psicólogo pode ser uma ajuda fundamental para lidar com os problemas de humor que uma doença tão limitadora acarreta e, acima de tudo, para reavivar a motivação do paciente. É vital que você tome as rédeas do seu tratamento e não permaneça em uma atitude passiva em relação à sua doença, pelo que é bom que o tratamento entre a equipe de saúde e os parentes do paciente seja fluido.

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