Epilepsia idiopática: sintomas, causas e tratamento

A epilepsia idiopática tipo ou primário de epilepsia é uma origem genética predominantemente em que ocorrem convulsões, mas são observadas alterações não neurológicos nem lesões estruturais no cérebro.

A epilepsia é uma doença neurológica que se distingue por episódios de fortes aumentos na excitação neuronal. Estes produzem convulsões, também conhecidas como convulsões epilépticas. Durante esses ataques, os pacientes podem sofrer convulsões, confusão e alterações no estado de consciência.

Epilepsia idiopática: sintomas, causas e tratamento 1

A epilepsia é a doença neurológica mais frequente. Nos países desenvolvidos, sua prevalência é de aproximadamente 0,2%, enquanto nos países em desenvolvimento, sua frequência é ainda maior.

Segundo a Organização Mundial da Saúde, a epilepsia idiopática é o tipo mais comum de epilepsia, afetando 60% dos pacientes epiléticos. A característica dessa condição é que ela não tem uma causa identificável, ao contrário da epilepsia secundária ou sintomática.

No entanto, na população infantil parece constituir 30% de todas as epilepsias infantis, embora a porcentagem varie de acordo com os pesquisadores.

As síndromes epilépticas que fazem parte da epilepsia idiopática são epilepsias de herança genética nas quais participam vários genes diferentes e que atualmente ainda não foram definidas em detalhes. Epilepsias raras nas quais um único gene participa também são incluídas e a epilepsia é a única ou predominante característica.

Como a causa exata ainda não é conhecida, a epilepsia idiopática não pode ser evitada. No entanto, parece que muitos casos se resolvem. Assim, as crises epilépticas se manifestam na infância, mas depois desaparecem à medida que se desenvolvem.

Para seu tratamento, drogas antiepilépticas geralmente são escolhidas.

Tipos de epilepsia idiopática

Existem dois tipos principais de epilepsia idiopática, a generalizada e a focalizada ou parcial. A principal diferença entre eles consiste no tipo de convulsão.

No generalizado, as alterações na atividade elétrica cerebral ocupam todo o cérebro; enquanto no focal a atividade alterada é concentrada em uma determinada área (pelo menos na maioria das vezes).

No entanto, deve-se notar que essa distinção fisiologicamente é relativa. Isso ocorre porque algumas das epilepsias idiopáticas consideradas focais podem ter alterações fisiológicas generalizadas, mas é difícil de determinar.

Generalizado

A epilepsia idiopática generalizada é a que aparece com mais frequência na literatura, pois parece ser a forma mais comum desse tipo de epilepsia. Esse tipo representa cerca de 40% de todas as formas de epilepsia até os 40 anos de idade.

Geralmente, há um histórico familiar de epilepsia associada e tende a aparecer durante a infância ou adolescência.

No eletroencefalograma (um teste que mede os impulsos elétricos no cérebro), esses pacientes podem ter descargas epilépticas que afetam várias áreas do cérebro.

Pacientes com essa condição podem desenvolver diferentes subtipos de convulsões generalizadas. Por exemplo, convulsões tônicas clônicas generalizadas (isso pode ser subdividido em “grande mal aleatório” ou “grande mal do despertar”), faltas na infância, faltas na juventude ou epilepsia mioclônica juvenil.

Focado ou parcial

É também chamado de epilepsia focal benigna. A epilepsia idiopática focal mais comum é a epilepsia parcial benigna com pontos centro-temporais. Também é conhecida como epilepsia rolânica, pois, ao examinar esses pacientes por meio do eletroencefalograma, são observados paroxismos associados a uma área do cérebro denominada fissura Rolando.

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Por outro lado, há uma série de raras síndromes parciais idiopáticas e epilepsias que têm causas genéticas.

Causas

O mecanismo exato pelo qual esse tipo de epilepsia se desenvolve não é conhecido exatamente, mas tudo parece indicar que suas causas são genéticas.

Isso não significa que a epilepsia idiopática seja herdada em si mesma, mas talvez o que é herdado seja uma predisposição ou suscetibilidade a desenvolvê-la. Essa predisposição pode ser herdada de um ou de ambos os pais e ocorre devido a alguma modificação genética antes do nascimento da pessoa afetada.

Essa tendência genética para sofrer epilepsia pode estar associada à existência de um baixo limiar convulsivo. Esse limite faz parte de nossa constituição genética e pode ser transmitido de pais para filhos, e é sobre o nosso nível individual de resistência a ataques epiléticos ou distúrbios elétricos do cérebro.

Qualquer pessoa pode sofrer convulsões, embora haja indivíduos mais propensos que outros. Pessoas com limiares convulsivos baixos têm maior probabilidade de começar a ter ataques epiléticos do que outras pessoas com limiares mais altos.

No entanto, é importante enfatizar aqui que sofrer convulsões não significa necessariamente a existência de epilepsia.

Um possível locus genético para epilepsia mioclônica juvenil (um subtipo de epilepsia idiopática) seria 6p21.2 no gene EJM1, 8q24 para epilepsia idiopática generalizada; e em crises neonatais benignas, 20q13.2 no gene EBN1.

Em um estudo da Universidade de Colônia, na Alemanha, eles descrevem uma relação entre epilepsia idiopática e uma supressão em uma região do cromossomo 15. Essa região parece estar relacionada a uma ampla variedade de condições neurológicas, como autismo, esquizofrenia e retardo mental, com epilepsia idiopática. generalizada o mais comum. Um dos genes envolvidos é o CHRNA7, que parece participar da regulação das sinapses neuronais.

Sintomas

A epilepsia idiopática, como muitos tipos de epilepsia, está associada a uma atividade eletroencefalográfica algo incomum e ao início repentino de crises epilépticas. Não há sequelas motoras, habilidades cognitivas ou inteligência. De fato, muitos casos de epilepsia idiopática remetem espontaneamente.

Durante as crises, diferentes tipos de convulsões podem ocorrer em pacientes com epilepsia idiopática:

– Crise mioclônica: são repentinas, de duração muito curta e caracterizadas por agitação dos membros.

– Crise de ausência: distingue-se pela perda de consciência, olhar fixo e falta de resposta a estímulos.

– Crise tônico-clônica (ou grande mal): é caracterizada por uma súbita perda de consciência, rigidez corporal (fase tônica) e depois agitação rítmica (fase clônica). Os lábios adquirem um tom azulado, pode haver uma mordida dentro da boca e língua e incontinência urinária.

No entanto, os sintomas variam um pouco, dependendo da síndrome exata de que estamos falando. Na seção a seguir, eles são descritos em mais detalhes.

Condições e síndromes relacionadas

Existe uma grande variedade de condições epilépticas que pertencem à categoria de epilepsia idiopática. Para melhor descrever cada uma, as síndromes foram classificadas como generalizadas ou parciais.

Síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas

Todos geralmente têm em comum a ausência de distúrbios neuropsíquicos, história familiar frequente de convulsões febris e / ou epilepsia. Além da eletroencefalografia (EEG) com atividade base normal, mas com complexos bilaterais de ondas de ponta (CPO).

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Epilepsia com ausências (EA)

É uma condição que aparece entre 3 anos e a puberdade. Destaca-se pelas crises diárias que começam e terminam abruptamente, nas quais há uma breve alteração da consciência. O eletroencefalograma reflete rápidas descargas generalizadas de ondas de pico.

A epilepsia com ausências geralmente desaparece espontaneamente e em 80% dos casos é tratada efetivamente com medicamentos antiepiléticos.

Também pode surgir entre 10 e 17 anos, chamada epilepsia com ausências juvenis. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicam que 11,5% dos casos têm história familiar de epilepsia. As crises surgem mais facilmente se o paciente dorme menos do que é devido ou com hiperventilação.

Epilepsia Mioclônica Juvenil

Também chamada de doença de Janz (EMJ), constitui entre 5 e 10% de todas as epilepsias. Seu curso é geralmente benigno, sem afetar as habilidades mentais.

É caracterizada por movimentos bruscos repentinos que podem afetar predominantemente os membros superiores, mas também os inferiores. Eles geralmente não afetam o rosto. Eles geralmente ocorrem ao acordar, embora também sejam facilitados pela privação do sono e pelo consumo de álcool.

Afeta os dois sexos e aparece entre as idades de 8 e 26. Como repetido nas famílias em 25% dos casos, essa condição parece estar associada a fatores genéticos. Especificamente, ele foi vinculado a um marcador localizado no cromossomo 6p.

Epilepsia do Grande Despertar (GMD)

É também chamado de “epilepsia com convulsões tônico-clônicas generalizadas”, tem certa predominância nos homens e começa entre 9 e 18 anos. 15% desses pacientes têm um histórico familiar claro de epilepsia.

Suas crises duram aproximadamente 30 a 60 segundos. Eles começam com rigidez e, em seguida, agitação clônica de todos os membros, acompanhada por respiração irregular e ruídos guturais. A pessoa afetada pode morder a língua ou o interior da boca durante esse período e até perder o controle dos esfíncteres.

Felizmente, os ataques não são muito comuns, com privação de sono, estresse e álcool sendo fatores de risco.

Síndromes epilépticas idiopáticas parciais

Essas síndromes têm em comum que são determinadas geneticamente, a ausência de alterações neurológicas e psicológicas; e uma boa evolução. Os sintomas, as frequências das crises e as anormalidades no EEG são muito variáveis.

Epilepsia Rolandic ou epilepsia parcial benigna com pontas centro-temporais

Caracteriza-se por aparecer exclusivamente na segunda infância (entre 3 e 12 anos), na ausência de lesões cerebrais de qualquer tipo. As crises afetam parcialmente o cérebro em 75% dos casos e ocorrem frequentemente durante o sono (quando dorme, no meio da noite e ao acordar). Esses ataques afetam principalmente a região motora bucofacial. No entanto, essas crises não se repetem após 12 anos.

Sua principal causa é uma certa predisposição hereditária. A maioria dos pais e / ou irmãos dessas crianças tiveram convulsões na infância.

Epilepsia benigna, versátil ou rotativa

Aparece entre 8 e 17 anos de idade em crianças com histórico familiar de convulsões febris. As crises geralmente ocorrem com a rotação da cabeça e dos olhos para o lado.

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Também é geralmente acompanhada por uma volta repentina de todo o corpo de pelo menos 180 graus, e pode haver perda de consciência ou não. Esses pacientes geralmente respondem bem a medicamentos antiepiléticos.

Epilepsia focal dominante com focos variáveis

As crises geralmente aparecem durante o dia e começam aos 12 anos de idade. Eles são geralmente parciais (afetando áreas específicas do cérebro) e os sintomas variam de acordo com as áreas ativas do cérebro.

Epilepsia focal familiar com sintomas auditivos

A idade de início varia entre 4 e 50 anos, mas geralmente surge na adolescência ou no início da idade adulta. Está associado a um marcador molecular no cromossomo 10q22-24.

Seu nome é porque suas principais manifestações são sintomas auditivos. Ou seja, o paciente ouve ruídos pouco definidos, zumbidos ou zumbidos. Em algumas pessoas, existem distorções, como alterações de volume, sons complexos (eles ouvem vozes ou músicas específicas).

Às vezes é acompanhada por afasia receptiva ictal, ou seja, uma súbita incapacidade de entender a linguagem. Curiosamente, alguns ataques aparecem depois de ouvir algum som, como um telefone tocando. Seu curso é benigno e responde bem à medicação (Ottman, 2007).

Noite Frontal Epilepsia Autossômica Dominante

Esse tipo é mais comum em mulheres e aparece pela primeira vez aos 12 anos. Está ligada a uma mutação no 20q13.2 e as crises são diferenciadas por sentimentos de afogamento, desconforto epigástrico, medo e movimentos repetitivos e desorganizados dos membros durante a noite.

Epilepsia temporária familiar do lobo

Começa entre 10 e 30 anos e tem uma herança autossômica dominante. Eles estão associados a determinados locais nos cromossomos 4q, 18q, 1q e 12q.

As crises são acompanhadas por uma sensação de “déjà vu”, medo, alucinações visuais, audição e / ou olfação.

Tratamento

Como mencionado, muitas das síndromes epilépticas idiopáticas são benignas. Ou seja, eles resolvem por conta própria em uma certa idade. No entanto, sob outras condições, o paciente pode precisar tomar medicação antiepiléptica ao longo da vida.

O descanso adequado é importante, limita o consumo de álcool e trata o estresse; já que esses fatores desencadeiam convulsões facilmente.O mais comum nesses casos é o uso de drogas antiepilépticas, que geralmente são muito eficazes no controle de ataques.

Para epilepsia generalizada em todas as atividades elétricas do cérebro, o valproato é usado. Segundo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nas mulheres, tende a mudar para a lamotrigina.

Por outro lado, se a epilepsia for idiopática focal, recomenda-se aguardar a segunda ou terceira crise. Adaptar o tratamento à sua frequência, horário, características ou repercussões. Os medicamentos mais comumente usados ​​são carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato.

Referências

  1. Arcos-Burgos, OM, Palacios, LG, Sánchez, JL e Jiménez, I. (2000). Aspectos genético-moleculares da suscetibilidade ao desenvolvimento de epilepsia idiopática. Rev Neurol, 30 (2), 0173.
  2. Causas de epilepsia. (Março de 2016). Obtido da Epilepsy Society.
  3. Díaz, A., Calle, P., Meza, M. e Trelles, L. (1999). Epilepsia rotativa: correlação anatomoclínica. Rev. Per. Neurol 5 (3): 114-6.
  4. Epilepsia Rolandic. (sf). Recuperado em 24 de novembro de 2016, da APICE (Associação Andaluza de Epilepsia).
  5. Centro de Saúde de Epilepsia. (sf). Recuperado em 24 de novembro de 2016, de WebMD.

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