A focomelia é uma condição rara e congênita em que os membros superiores ou inferiores do indivíduo não se desenvolvem completamente, resultando em membros extremamente curtos ou ausentes. Os sintomas mais comuns incluem mãos ou pés pequenos, malformações nos ossos, articulações e músculos, além de possíveis problemas de mobilidade e funcionalidade. As causas da focomelia estão relacionadas a fatores genéticos, exposição a substâncias químicas durante a gravidez, como a talidomida, e outras condições médicas. O tratamento da focomelia geralmente envolve cirurgias corretivas, fisioterapia e terapias ocupacionais para melhorar a qualidade de vida do paciente e ajudá-lo a se adaptar às limitações impostas pela condição. É importante que os pacientes com focomelia recebam acompanhamento médico especializado ao longo da vida para monitorar e tratar possíveis complicações.
Qual é a causa predominante de focomelia em indivíduos?
A focomelia é uma condição rara e grave que se caracteriza pela presença de membros inferiores ou superiores subdesenvolvidos ou ausentes. Os sintomas da focomelia incluem a presença de braços ou pernas curtos, malformações nas mãos ou pés e, em casos mais graves, a ausência total dos membros.
A causa predominante de focomelia em indivíduos está relacionada à exposição a substâncias químicas durante a gravidez, principalmente durante o primeiro trimestre. A substância mais conhecida por causar focomelia é a talidomida, um medicamento utilizado no passado para tratar enjoos e náuseas em mulheres grávidas. O uso da talidomida durante a gestação pode interferir no desenvolvimento dos membros do feto, resultando em focomelia.
Outras causas menos comuns de focomelia incluem anomalias genéticas, infecções virais durante a gravidez e fatores ambientais, como a exposição a radiações ionizantes. No entanto, a talidomida continua sendo a principal causa de focomelia em todo o mundo.
O tratamento da focomelia depende da gravidade do caso e pode incluir cirurgias corretivas, fisioterapia e terapias ocupacionais. É importante que os indivíduos com focomelia recebam acompanhamento médico especializado ao longo da vida para garantir o melhor desenvolvimento possível e a adaptação às limitações causadas pela condição.
Entenda o que é a focomelia, uma rara condição genética que afeta o desenvolvimento humano.
A focomelia é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento humano, resultando em malformações nos membros. Os sintomas mais comuns incluem a ausência total ou parcial de membros, como braços ou pernas, que podem ser encurtados ou malformados. Além disso, outras complicações podem estar presentes, como problemas cardíacos, renais e gastrointestinais.
As causas da focomelia estão relacionadas a mutações genéticas durante o desenvolvimento embrionário, que afetam a formação dos membros. Fatores ambientais, como a exposição a certas substâncias durante a gestação, também podem contribuir para o desenvolvimento dessa condição.
O tratamento da focomelia geralmente envolve intervenções cirúrgicas para corrigir as malformações dos membros, além de acompanhamento médico especializado para lidar com possíveis complicações associadas. Terapias de reabilitação também podem ser recomendadas para melhorar a qualidade de vida do paciente e ajudá-lo a se adaptar às limitações causadas pela condição.
É importante ressaltar que a focomelia é uma condição extremamente rara, e o acompanhamento médico adequado é essencial para garantir o melhor cuidado e suporte ao paciente afetado. Com os avanços na medicina e na genética, espera-se que cada vez mais informações e tratamentos eficazes estejam disponíveis para ajudar as pessoas que sofrem com essa condição.
Quais complicações podem ser provocadas pelo uso da talidomida?
A talidomida é um medicamento que ficou conhecido por causar graves complicações, especialmente a focomelia, uma malformação congênita que se caracteriza pela ausência total ou parcial dos membros superiores e/ou inferiores. Além da focomelia, o uso da talidomida pode provocar outras complicações, tais como:
- Defeitos cardíacos: A talidomida pode causar malformações no coração, levando a problemas cardíacos graves.
- Defeitos renais: O medicamento pode afetar o desenvolvimento dos rins, causando problemas renais e comprometendo a função renal.
- Defeitos oculares: A talidomida pode provocar malformações nos olhos, levando a problemas de visão e até mesmo cegueira.
- Defeitos auditivos: O uso da talidomida pode afetar o desenvolvimento dos ouvidos, causando surdez parcial ou total.
É importante ressaltar que a talidomida é um medicamento teratogênico, ou seja, capaz de causar malformações no feto durante a gravidez. Por isso, seu uso é contraindicado para mulheres grávidas ou que estejam tentando engravidar. Caso haja a necessidade de utilizar a talidomida, é fundamental que seja feito sob supervisão médica e com acompanhamento constante para evitar complicações.
Os efeitos da talidomida no desenvolvimento fetal: o que você precisa saber.
Os efeitos da talidomida no desenvolvimento fetal: A talidomida é uma substância que ficou conhecida mundialmente por seus efeitos devastadores no desenvolvimento fetal. Quando ingerida durante a gravidez, essa droga pode causar malformações graves nos bebês, como a focomelia. A focomelia é uma condição em que os membros do feto não se desenvolvem adequadamente, resultando em braços ou pernas encurtados ou ausentes.
Sintomas da focomelia: Os principais sintomas da focomelia incluem membros encurtados ou ausentes, mãos ou pés malformados e problemas nos ossos das extremidades. Essas malformações podem variar de leves a graves, dependendo da quantidade de talidomida ingerida e do momento em que foi tomada durante a gestação.
Causas da focomelia: A principal causa da focomelia é a exposição à talidomida durante a gravidez. Essa substância age interferindo no desenvolvimento dos membros do feto, levando a malformações irreversíveis. Por isso, é fundamental evitar o uso desse medicamento durante a gestação e sempre seguir as orientações médicas.
Tratamentos para a focomelia: Infelizmente, não há cura para a focomelia, mas existem tratamentos que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso inclui terapias ocupacionais, fisioterapia e, em alguns casos, cirurgias corretivas. O acompanhamento médico é essencial para garantir o melhor cuidado possível para as pessoas afetadas por essa condição.
Em resumo, a talidomida pode ter efeitos devastadores no desenvolvimento fetal, resultando em condições como a focomelia. É importante estar ciente dos riscos associados a essa substância e sempre buscar orientação médica adequada para garantir uma gestação saudável e segura.
Focomelia: sintomas, causas, tratamentos
O focomelia é extremamente rara doença óssea congênita afeta caracteristicamente os membros desde o nascimento. Os ossos das extremidades superiores estão severamente encurtados ou ausentes e os dedos podem estar unidos.
Em casos extremos, ambos os ossos das extremidades superior e inferior estão ausentes, de modo que as mãos e os pés estão presos ao corpo, formando diretamente o que é conhecido como tetrafocomelia.
Como outras malformações, é conseqüência de alterações no desenvolvimento embrionário .Crianças com focomelia precisam de cirurgia, pois outras doenças se desenvolvem junto com esse distúrbio.
Aqueles afetados com focomelia têm uma alta taxa de mortalidade. Indivíduos levemente afetados podem sobreviver até a idade adulta.
Sintomas
– Membros subdesenvolvidos e ausências de ossos pélvicos. Geralmente, as extremidades superiores não estão totalmente formadas e partes da mão podem estar ausentes. Braços curtos, dedos fundidos e dedos ausentes são geralmente as consequências mais notáveis.
-Os membros inferiores também costumam apresentar sintomas semelhantes aos membros superiores.
-Focomelia também pode causar deficiências mentais em crianças. Os recém-nascidos geralmente têm uma cabeça menor que as crianças sem a desordem e cabelos escassos com uma aparência cinza-cinza.
-Os pigmentos nos olhos dos afetados geralmente apresentam tons azulados.
– Poucos narizes desenvolvidos, orelhas desfiguradas, bocas irregularmente pequenas (micrognatia) e lábio leporino também costumam estar presentes.
-Também apresenta outros defeitos, como órgãos genitais grandes, doenças cardíacas congênitas e rins císticos.
Algumas dessas condições geralmente são diagnosticadas no nascimento ou mesmo mais cedo, enquanto outras podem passar despercebidas e se desenvolver mais tarde na vida, exigindo tratamentos como cirurgia reconstrutiva.
É difícil resumir os sintomas que podem ocorrer em uma síndrome de focomelia, uma vez que o espectro abrange uma quantidade abismal de órgãos e tecidos, todos diretamente afetados em seu desenvolvimento embrionário.
Causas
Embora vários fatores ambientais possam causar focomelia, as principais causas advêm do uso da talidomida e da herança genética.
Herança
As famílias podem transportar genes recessivos que são passados para uma criança que pode desenvolver a condição. A forma herdada da síndrome de focomelia é transmitida como um traço autossômico recessivo com expressividade variável e a malformação está ligada ao cromossomo 8.
É de origem genética com um padrão de herança mendeliana, que apresenta múltiplas malformações congênitas e separação prematura da heterocromatina centromérica dos cromossomos em 50% dos casos.
A forma genética dessa doença é menos frequente que sua contraparte de origem farmacológica, pois, sendo de natureza autossômica recessiva, os genes tendem a ser transmitidos de geração em geração nessas famílias, mas raramente se manifestam clinicamente.
O incesto pode precipitar uma próxima geração com focomelia manifesta, pois quando o mesmo gene é transmitido por ambos os pais, as chances de que esse gene fraco (ou recessivo) seja expresso fisicamente (ou fenotipicamente) aumentam.
Talidomida
Casos de síndrome de focomelia induzida por drogas podem estar principalmente associados à ingestão materna de talidomida por mulheres grávidas.
Em meados do século passado, os casos de focomelia aumentaram dramaticamente devido à prescrição da talidomida.
Eles foram prescritos para aliviar a náusea da gravidez e resultou em efeitos teratogênicos; a capacidade de gerar malformações claramente visíveis. As malformações observadas causadas pela talidomida variaram de hipoplasia de um ou mais dígitos à ausência total de todos os membros.
A talidomida foi reconhecida como causa de graves deformidades congênitas e foi retirada do mercado mundial entre 1961 e 1962.
Incidente atual
A incidência atual de focomelia é de 1 a 4 em 10.000 bebês. Embora o número de bebês tenha sido reduzido significativamente devido à eliminação da talidomida no tratamento durante a gravidez, ainda há focomelias geneticamente induzidas.
Finalmente, existem infecções que podem ocorrer durante a gravidez que podem afetar o bebê e se manifestar como síndrome focomélica.
O exemplo mais frequente que existe hoje é a varicela em mulheres grávidas, causada pelo mesmo vírus que causa em pessoas saudáveis, o vírus da varicela zoster.
Nesse caso, também é característico observar bebês com catarata congênita nos olhos e alterações na forma do crânio.
Tratamentos
Não há tratamento, mas o fortalecimento dos movimentos corporais e o ajuste às atividades diárias, e também o uso de próteses para facilitar a operação.
A resultante falta de nervos e tecido ósseo deixa os cirurgiões com muito pouco trabalho durante a reconstrução, razão pela qual são realizadas poucas cirurgias em crianças ou adultos com esse tipo de malformação do membro.
No entanto, a cirurgia pode ser útil para corrigir anormalidades posicionais de alguns ossos e articulações ou para controlar alguns sinais e sintomas associados ao distúrbio.
O tratamento para a síndrome de focomelia é geralmente planejado enquanto a criança é bebê e se concentra na gravidade dos sintomas do indivíduo afetado. A maioria dos tratamentos para a síndrome de focomelia é favorável, permitindo que o bebê viva uma vida mais normal.
As próteses mioelétricas produziram resultados revolucionários devido ao número de funções que elas fornecem sem fiação. Os membros se movem quando estão conectados à prótese através dos nervos, que enviam sinais de movimento.
Existe também a possibilidade de enxertar ossos de outras partes do corpo para as extremidades superiores para aumentar a utilidade das mãos. No entanto, a correção não está completa devido à ausência de vasos sanguíneos e nervos necessários para o movimento.
Outros tratamentos comuns são o uso de aparelhos e terapias para tratar qualquer atraso na fala, cognição e linguagem. O apoio psicológico a bebês e crianças com focomelia é de grande importância, especialmente se a criança tiver uma deficiência mental.
Referências
- Karim Mukhtar, (2013), Recomendações de anestesia para pacientes que sofrem de Phocomelia, Órfão
- Dra. Gayatri S. Chakre, (2012), Síndrome de Phocomelia – Um relato de caso: jkimsu.com
- Alejandro Medina-Salas, Cecília Alejandra Carranza-Alva, (2012), síndrome de Roberts: relato de caso, Jornal Mexicano de Medicina Física e Reabilitação: medigraphic.com
- Phocomelia – Braços ou pernas curtos ou ausentes, sf, BabyMed: babymed.com
- Focomelia, nd, anencefalia.org: anencefalia.org