Pessoas albinas: genética e problemas que sofrem em diferentes partes do mundo

Pessoas albinas: genética e problemas que sofrem em diferentes partes do mundo 1

O DNA que contém cada uma das células do seu corpo contém todas as informações necessárias para o desenvolvimento e funcionamento de um organismo. Portanto, qualquer defeito encontrado no material genético pode degenerar em mau funcionamento e problemas de saúde.

Um exemplo claro é o albinismo : essa condição genética é caracterizada pela ausência total ou parcial de pigmentação (melanina) na pele, cabelos e íris do olho.

A condição albina não é exclusiva do ser humano, também ocorre em animais (um exemplo memorável foi Copito de Nieve, o gorila albino do zoológico de Barcelona) e nas plantas. No último caso, eles apresentam ausência de outros tipos de pigmentos, como os carotenos, pois não apresentam melanina naturalmente.

No entanto, a falta de pigmentação não é a única característica dessa alteração. As pessoas albinas, de fato, têm muitos problemas associados , tanto biológicos quanto sociais.

A função de pigmento

A pigmentação em humanos é responsável por uma célula conhecida como melanócitos , que produz os dois tipos de melanina a partir do aminoácido tirosina: eumelanina (escura) e feomelanina (leve).

A combinação em diferentes proporções desses dois causa a gama de cores dos olhos, cabelos e pele. Sua principal função é a proteção do restante das células contra a luz ultravioleta, prejudicial ao DNA.

As causas genéticas do albinismo

O albinismo tem um importante componente genético que apresenta uma herança autossômica recessiva. É fácil entender: nosso material genético é composto por 23 pares de cromossomos, sendo metade da mãe e a outra do pai (cada casal tem dois genes homólogos na mesma posição, um por casal, o que é conhecido como alelo). . Normalmente, apenas um dos dois genes de um alelo é necessário para funcionar bem para o bom funcionamento. Bem, neste caso, falamos sobre autossômica recessiva porque os dois genes desse alelo estão errados.

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Por esse motivo, é explicado como pais não albinos podem ter um filho com essa condição, uma vez que os pais são portadores , cada um tem um gene errado.

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Existem diferentes tipos de albinismo

Nem todas as pessoas albinas têm a mesma genética, mas existem classes diferentes que dependem do gene afetado. A verdade é que nem todos eles levam à perda de pigmentação da pele e do cabelo, eles apenas compartilham a diminuição da acuidade visual devido a várias alterações nos olhos.

Classicamente, dois grandes grupos foram definidos : albinismo oculocutâneo (OCA) e ocular (OA) . Como o nome indica, o primeiro afeta a melanina, tanto nos olhos quanto na pele e no cabelo, ao contrário do último, no qual apenas o presente na íris é afetado. A falta de pigmentação também pode estar associada a outros distúrbios orgânicos graves, como na síndrome de Hermansky-Pudlak.

Atualmente , são conhecidos até 18 genes, com 800 possíveis mutações . Por exemplo, um dos tipos mais comuns no Ocidente é o OCA1, além de ser o mais grave, no qual o gene afetado é aquele que sintetiza a enzima tirosinase (TYR). Esta proteína é responsável por transformar o aminoácido tirosina em melanina nos melanócitos. Obviamente, se a enzima não funcionar, a melanina não será sintetizada no organismo.

Problemas implicados

Pessoas com albinismo que apresentam falta total ou parcial de melanina na pele e no cabelo têm problemas para tolerar a radiação solar . Eles são fáceis de avermelhar e aumentam a probabilidade de câncer de pele ; portanto, eles precisam se proteger do sol, seja com roupas ou creme apropriados.

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A falta de pigmentação ocular, uma característica comum de todos os seus tipos, produz fotofobia, ou seja, a luz direta não é bem suportada . É comum usar óculos escuros para proteger os olhos da luz. Deve-se acrescentar que as pessoas albinas também têm anormalidades visuais diferentes que impedem sua acuidade, portanto, um de seus principais problemas é a visão.

Albinos no mundo

A frequência mundial de albinismo é baixa, 1 em 17.000 pessoas. Mas existem tipos diferentes, cada um com sua prevalência e seu grau de dispersão também depende do ponto do mundo de que se fala. Por exemplo, no Japão, existe uma alta prevalência do tipo OCA4, porque há alguma consanguinidade; e na ilha de Porto Rico, considerada o país com maior incidência dessa condição genética, há muito mais pessoas afetadas em seu aspecto mais perigoso, o da síndrome de Hermansky-Pudlak.

A África é outro exemplo. Além disso, o continente onde os albinos aparecem com mais freqüência não facilita as coisas para os albinos: por crenças arcaicas, algumas culturas matam essas pessoas e as separam para vendê-las aos xamãs por seus feitiços . No caso das mulheres, é ainda pior, pois acredita-se que elas têm a capacidade de erradicar o HIV por meio de relações sexuais, portanto são estupradas e infectadas com a doença. Além do fato de a África ser a região com a maior radiação solar do mundo, a qualidade de vida das pessoas albinas é muito ruim.

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