Síndrome de Angelman: sintomas, causas, tratamentos

A Síndrome de Angelman é uma desordem neurológica que é acompanhado tipo de retardo mental. É uma doença genética que causa problemas e distúrbios de comportamento e no aprendizado e desenvolvimento da pessoa.

Geralmente, o diagnóstico da doença ocorre entre os 2 e os 5 anos de idade, quando as características e características dessa síndrome se tornam mais evidentes. Essa síndrome causa atrasos neurológicos (convulsões, crescimento cortical com anormalidades, eletroencefalogramas anormais e aumento ventricular).

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Além disso, há também problemas de incapacidade cognitiva, problemas no nível motor (movimento atáxico) e falta de linguagem, entre outros. Em todos os casos, as pessoas com Síndrome de Angelman têm um desenvolvimento tardio ou tardio, que geralmente é grave.

Os problemas de fala geralmente ocorrem em todos eles (ou na falta deles ou no uso mínimo de palavras), sendo o entendimento maior que a produção. Além disso, alguns comportamentos como risadas frequentes, afabilidade e sociabilidade e hiperexcitabilidade (com agitação das mãos) são muito característicos. Além disso, há também uma alteração no equilíbrio e movimento.

A síndrome de Angelman é considerada uma doença rara. É um distúrbio do desenvolvimento neurológico com envolvimento genético.

Sintomas da síndrome de Angelman

Síndrome de Angelman: sintomas, causas, tratamentos 2

Fonte da imagem: healthlifemedia.com.

Pessoas com Síndrome de Angelman presentes no nível físico:

Curva do perímetro craniano com má evolução e na maioria dos casos com microcefalia. Geralmente são dois desvios-padrão do perímetro normal aos dois anos de idade.

  • Cabelo, pele e olhos com hipopigmentação.
  • Boca grande e dentes muito largos e separados.
  • Língua saliente.
  • Protusão na língua e prognatismo (deformação mandibular).
  • Às vezes, problemas no nervo óptico e estrabismo.
  • Occipital (parte inferior da cabeça) plana.
  • Problemas de alimentação e hipotonia do tronco.
  • Babando
  • Maior sensibilidade ao calor.
  • Pés pequenos
  • Problemas de sucção.
  • Problemas de alimentação na infância.
  • Extremidades inferiores em hiperextensão.
  • Marcha com os braços esticados e flexionados pela altura do cotovelo.
  • Má coordenação
  • Retorno
  • Movimentos raros
  • Problemas de deglutição
  • Falta de equilíbrio
  • Rigidez e contraturas.
  • Tremor
  • Ausência de monitoramento ocular.

Além disso, apresentam problemas no nível neurológico:

  • Convulsões epilépticas (geralmente com início antes de 3 anos). As convulsões permanecem durante a vida adulta, porém, são menos graves ao longo do tempo.
  • Eletroencefalograma característico: com descargas paroxísticas de ondas lentas.
  • Ataxia ou apraxia da marcha.
  • Problemas de sono
  • Movimento descoordenado nas extremidades.
  • Atraso grave no motor.
  • Ausência de fala.

No nível comportamental:

  • Fascínio de água (torneiras, banheira, piscina ??).
  • Bruxismo
  • Auto-agressões em situações em que estão frustradas.
  • Hipercinesia
  • Estereótipos manuais.
  • Excitação no contato interpessoal.
  • Problemas de linguagem e comunicação.
  • Necessidade de contato
  • Boa atitude interpessoal e interesse em relação a outras pessoas.
  • Hiperatividade, mas pouca atenção.
  • Mastigação e salivação excessiva.
  • Afável e carinhoso.
  • Batendo as mãos.
  • Sorriso fácil
  • Personalidade facilmente excitável.

No nível psicológico e cognitivo, eles apresentam:

  • Ausência de linguagem oral (maior preservação da linguagem abrangente).
  • Retardo mental grave
  • Falta de autonomia pessoal.
  • Dificuldade em apontar.

O diagnóstico da Síndrome de Angelman é realizado por meio de diagnóstico laboratorial, eletroencefalograma (usado como suporte para o diagnóstico) e a clínica apresentada pelo paciente.

O diagnóstico diferencial deve ser feito com Distúrbios do Espectro do Autismo, Paralisia Cerebral ou retardo mental de causa desconhecida.

Além disso, também com síndrome de Lenox-Gastaut, síndrome de Rett, deleções da região 22q13, algumas encefalopatias mitocondriais, síndrome de Prader-Willi e síndrome de Mowat.

Geralmente é diagnosticado entre 3 e 7 anos de idade. O diagnóstico genético é o meio mais eficaz, em alguns casos é feito através da clínica.

A suspeita para o diagnóstico é feita através de sintomas clínicos, no entanto, às vezes se torna complicado. Em crianças que amamentam, é difícil de detectar.

Entre 6 e 12 meses, atrasos no desenvolvimento podem se tornar visíveis, pois todos têm dificuldades na fala e no movimento.

Por isso, é recomendável manter a suspeita do diagnóstico nos pacientes com deficiência intelectual, microcefalia pós-parto, convulsões ou estereótipos.

Os critérios de diagnóstico foram definidos em 1995 e em 2006 uma atualização foi publicada.

Características da síndrome de Angelman

A síndrome de Angelman foi descrita pela primeira vez por um pediatra inglês, Harry Angelman, em 1965, com base na observação de vários casos de crianças que apresentaram uma série de características distintivas.

Foi descrito, inicialmente, com o nome de Síndrome do Boneco Feliz.

Essas características eram rigidez, falta de fala, riso excessivo, caminhada espástica, etc. E ele os chamou, pela primeira vez, como crianças fantoches.

Esse termo continuou a ser usado até 1982, William e Jaime Frías sugerem que essa condição seja substituída pela Síndrome de Angelman.

Muitas crianças com Síndrome de Angelman compartilham características físicas com sua família; portanto, apesar do fenótipo físico que apresentam, essa síndrome não é considerada como tendo uma aparência específica.

Além disso, não é necessário que todas as características físicas estejam presentes para o diagnóstico. Além disso, são geralmente as características comportamentais que emitem o alarme para uma suspeita de diagnóstico.

Parece haver uma melhor compreensão da síndrome, uma vez que a idade média do diagnóstico da síndrome de Angelman diminuiu.

É importante indicar que em crianças menores de um ano é difícil estabelecer o diagnóstico, uma vez que o fenótipo dessas pessoas não está completo.

Além disso, deve-se notar que os distúrbios do movimento são um dos sintomas mais constantes ao longo da evolução.

Os distúrbios do sono são devidos a uma diminuição da melatonina. E, em alguns casos, também destaca mioclonia.

Etiologia da síndrome de Angelman

As investigações concluíram que em pessoas com síndrome de Angelman havia uma anomalia no cromossomo 15, com uma perda do segmento desse cromossomo que se separa do material genético da pessoa.

Esta descoberta foi encontrada pelo Angelman Research Group na Flórida.

O gene UBE3A, que faz parte do referido cromossomo, foi identificado. Assim, tudo o que causa a síndrome de Angelman tem origem em uma falha desse gene no cromossomo 15.

Qualquer um dos mecanismos leva ao quadro da Síndrome de Angelman; no entanto, existem diferenças diferentes de acordo com o genótipo.

Existem várias causas pelas quais essa alteração cromossômica pode ocorrer, sendo a alteração mais frequente na região q11-13 no cromossomo 15 (devido à herança materna).

O mais grave é a exclusão do cromossomo materno. No entanto, também podemos encontrar a disomia uniparental, onde 2 cromossomos são herdados pelo pai.

Nesse caso, as pessoas com Síndrome de Angelman têm um melhor desenvolvimento físico do que se deve a causas maternas e menos problemas, tanto em movimento quanto em convulsões.

Outra causa é o defeito do centro da impressão, quando o cromossomo 15 herdado pela mãe tem a expressão paterna do gene, sendo cancelado.

Nesse caso, as pessoas com Síndrome de Angelman tendem a ter um melhor desenvolvimento ainda, com uma linguagem mais receptivamente desenvolvida e melhores habilidades motoras finas e espessas.

Finalmente, uma mutação do gene no cromossomo 15 da mãe também pode ser encontrada na origem. Nesse caso, a gravidade é moderada. Alguns podem ter boas habilidades e conhecimentos motores.

Assim, de acordo com o fenótipo devido à causa genética, podemos encontrar uma gradação na gravidade da síndrome.

Há também um último grupo de pacientes que, apesar de apresentar a clínica da Síndrome de Angelman, não conhecem a etiologia.

Todas as variantes da síndrome de Angelman são expressas através de características físicas, alterações neurológicas e perfil cognitivo e comportamental.

Epidemiologia

Estima-se que a incidência da Síndrome de Angelman seja de 1 em 15.000 a 30.000 nascimentos, embora a incidência exata seja desconhecida.

Afeta homens e mulheres da mesma maneira e não há diferenças em relação à etnia ou raça, com uma prevalência de 1 em 12.000 a 20.000 habitantes.

Avaliação e tratamento

Nas seções anteriores, já comentamos que o diagnóstico geralmente é feito na clínica do paciente.

Uma avaliação neuropsicológica deve ser feita, avaliando várias áreas funcionais da pessoa que permitem mostrar um perfil do sujeito para intervir em diferentes áreas.

Reflexões, tônus ​​motor, inibição motora, atenção, memória e aprendizado, linguagem (compreensão e expressão), habilidades motoras (finas e grossas), outros indicadores motores devem ser avaliados.

Funções executivas, praxias e gnosias e função vestibular também devem ser avaliadas.

Em relação ao tratamento, devemos enfatizar que não há cura para a Síndrome de Angelman. No entanto, isso não significa que não possa ser tratado individualmente para oferecer apoio e atenção ao bom desenvolvimento.

Por todas essas razões, é necessário intervir através de uma equipe multidisciplinar que inclua atenção precoce com psicólogos, fisioterapeutas, neuropediatras, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos.

Por exemplo, na área médica, o neuropediatra dará as recomendações apropriadas para tratar aspectos como microcefalia, hipotonia, estrabismo ou crises epilépticas.

É importante que os pais sigam as orientações e realizem todos os exames médicos prescritos, além de monitorar e tratar a epilepsia.

Também é importante a intervenção da fisioterapia para o desenvolvimento motor e os problemas que essas pessoas apresentam nessa área.

Também é importante abordar as dificuldades que podem ocorrer na dieta e também tratar a insônia (em alguns casos, a melatonina é usada).

Além disso, algumas vezes são utilizadas técnicas de modificação de comportamento para executar determinadas tarefas autônomas (dependendo de cada uma) e as necessidades psicológicas e emocionais que ela apresenta (tristeza, falta de atenção …) devem ser atendidas.

Técnicas de relaxamento também são trabalhadas para os problemas de hiperatividade e falta de atenção, além de estimular o toque para esses fins.

O autocontrole, as habilidades sociais e as atividades perceptivas do tipo multissensorial também são aprimorados.

O treinamento cognitivo é trabalhado, o desenvolvimento das habilidades motoras é aprimorado através de atividades, os lugares são condicionados e o perigo e a segurança são trabalhados.

Além disso, eles devem ter tempo e trabalho com base em seu nível de inteligência para promover o aprendizado através de diferentes recursos de ensino.

A ênfase deve ser colocada no idioma, com frases curtas e diretas, ou através de sistemas de comunicação aumentativa nos casos em que necessário.

Os sintomas são tratados principalmente, por meio de farmacoterapia (com medicamentos antiepiléticos) e por tratamento ortopédico em casos de espasticidade.

O mais importante é ter em mente que o melhor tratamento é o diagnóstico precoce e a intervenção precoce.

É improvável que eles acabem tendo uma vida independente e autônoma, mas é necessário trabalhar pela maior independência possível.

Você pode trabalhar com eles através do jogo, pois eles aprendem muito bem também através da estruturação e repetição.

Para parentes de pessoas com Síndrome de Angelman, é apropriado procurar grupos e associações de apoio mútuo, onde possam obter conselhos, informações sobre tratamentos e terapias atualizados.

Você pode entrar em contato com outras famílias em situações semelhantes e aproveitar todos os recursos fornecidos por essas organizações.

Referências

  1. Arias Pastor, M., Del Barrio, JA e Pérez Gil, síndrome de E. Angelman. Federação de Associações a favor das Pessoas com Deficiência Intelectual.
  2. Artigas-Pallarés, J., Brun-Gasca, C., Gabau-Vila, E., Guitart-Feliubadaló, M., Camprubí-Sánchez, C. (2005). Aspectos médicos e comportamentais da síndrome de Angelman. Rev Neurol, 41 (11), 649-656.
  3. Frenkel-Salamón, M., Villarreal-López-Guerra, G., Hirsh-Mogyoros, R., Cornú-Gómez, ML (2002). Síndrome de Angelman: diagnóstico precoce. Anais médicos, 47 (3).
  4. García Ramírez, M., Csanyi, B., Martínez Antón, J., Delgada Marqués, M., Bauzano Polet, E. (2008). Síndrome de Angelman: diagnóstico genético e clínico. Revisão de nossa casuística. An Pediatr, 69 (3), 232-238.
  5. Site da Angelman Syndrome Association: http://www.angelman-asa.org
  6. Rolillo, E., López, I., Youlton, R. (2004). Síndrome de Angelman: diagnóstico precoce. Am J Med Gen, 56, 237-8.

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