A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par 18, essa síndrome resulta em diversas anomalias congênitas e pode causar sérios problemas de saúde. Os principais sintomas incluem deficiências no crescimento, malformações cardíacas, deformidades físicas, retardo mental e problemas respiratórios. As causas da Síndrome de Edwards são desconhecidas, mas a idade materna avançada tem sido associada a um maior risco de ocorrência. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo e tratamento dessa condição.
O que provoca a síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do 18, é uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Ela é causada pela presença de um cromossomo extra no par 18, resultando em três cromossomos 18 em vez de dois.
Essa alteração genética pode ocorrer devido a erros na divisão celular durante a formação dos óvulos ou dos espermatozoides. Quando o óvulo fertilizado contém uma cópia extra do cromossomo 18, o desenvolvimento do embrião é afetado, resultando na síndrome de Edwards.
Os sintomas da síndrome de Edwards incluem defeitos congênitos graves, como malformações cardíacas, defeitos no sistema nervoso central, problemas renais, entre outros. Além disso, os indivíduos com essa condição geralmente apresentam atraso no desenvolvimento e deficiência intelectual.
Infelizmente, a síndrome de Edwards é uma condição grave e muitos bebês afetados não sobrevivem além do primeiro ano de vida. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para garantir o melhor cuidado possível para os pacientes com essa condição.
A conscientização sobre essa condição e o suporte às famílias afetadas são fundamentais para garantir a qualidade de vida dos pacientes.
Principais causas das Sindromes: descubra os fatores responsáveis por essas condições de saúde.
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Caracteriza-se por ter um cromossomo extra no par 18, o que leva a diversas complicações e desafios para o desenvolvimento do bebê.
Os principais sintomas da Síndrome de Edwards incluem defeitos cardíacos, malformações físicas, atraso no desenvolvimento e baixo peso ao nascer. Além disso, os bebês com essa condição costumam apresentar um padrão facial característico, com orelhas pequenas e baixas, lábio superior fino e mandíbula pequena.
As causas da Síndrome de Edwards estão relacionadas principalmente a erros na divisão celular durante a formação dos gametas. Isso pode resultar na presença de um cromossomo extra no par 18, causando a trissomia 18. Este tipo de erro é mais comum em mulheres mais velhas, mas também pode ocorrer em mulheres mais jovens.
Portanto, é importante que as mulheres façam um acompanhamento pré-natal adequado para identificar precocemente possíveis alterações cromossômicas e receber o suporte necessário para lidar com as complicações que podem surgir com a Síndrome de Edwards.
Quais são as causas da trissomia do cromossomo 18?
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia do cromossomo 18, é uma condição genética rara que afeta cerca de 1 em cada 5.000 nascidos vivos. Esta síndrome é causada pela presença de um cromossomo extra no par 18, resultando em 47 cromossomos em vez dos 46 habituais.
As causas da trissomia do cromossomo 18 são principalmente devido a erros durante a divisão celular no momento da concepção. Geralmente, os pais não têm controle sobre esse processo e não há nenhuma maneira conhecida de prevenir a ocorrência da síndrome.
Os sintomas da Síndrome de Edwards incluem malformações físicas, como fendas palatinas, baixo peso ao nascer, pé torto congênito e defeitos cardíacos. Além disso, os indivíduos com essa síndrome podem apresentar atraso no desenvolvimento, dificuldades de alimentação e problemas respiratórios. O diagnóstico precoce e o tratamento adequado são essenciais para melhorar a qualidade de vida dos afetados.
Qual é o número de casos de síndrome de Edwards registrados no Brasil?
A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que afeta aproximadamente 1 em cada 5.000 nascidos vivos. No Brasil, estima-se que haja cerca de 300 a 500 casos registrados anualmente. Esta síndrome é causada pela presença de um cromossomo extra no par 18, o que resulta em diversas anomalias congênitas graves.
As características da Síndrome de Edwards incluem defeitos cardíacos, anomalias craniofaciais, defeitos renais e retardo no crescimento intrauterino. Os sintomas podem variar de leve a grave, sendo que a maioria dos indivíduos afetados apresenta múltiplas malformações e deficiências intelectuais.
As causas da Síndrome de Edwards estão relacionadas à não-disjunção cromossômica durante a formação dos gametas. Esta condição ocorre de forma aleatória e não está associada a fatores genéticos hereditários. A idade materna avançada é um fator de risco para o desenvolvimento da síndrome.
É importante ressaltar que não há cura para a Síndrome de Edwards, e o tratamento é focado em melhorar a qualidade de vida do paciente e controlar os sintomas. O acompanhamento médico especializado é fundamental para garantir o bem-estar do indivíduo afetado por esta condição genética.
Síndrome de Edwards: características, sintomas, causas
A síndrome de Edwards ou trissomia 18 é uma desordem genética caracterizada pela presença de várias anomalias congénitas.É a segunda anormalidade cromossômica autossômica mais comum após a trissomia 21 ou síndrome de Down.
A síndrome de Edwards tem um caráter polimórfico; Mais de 130 diferentes manifestações clínicas foram descritas.Assim, as patologias associadas podem incluir: retardo generalizado de crescimento pré e pós-natal, retardo psicomotor, déficit cognitivo, anomalias e malformações craniofaciais, anormalidades musculoesqueléticas nas extremidades, anormalidades do tônus muscular, urogenital, gastrointestinal, malformações neurológicas e, além disso, distúrbios cardíacos
Esta síndrome é caracterizada por sobrevida limitada, geralmente não excede 15 dias.O diagnóstico geralmente é feito durante a gravidez, os especialistas podem detectar várias anomalias que alertam para a possível presença de uma patologia médica (exame físico ultrassônico, amniocentese, etc.).
No caso do tratamento, atualmente não há cura para a síndrome de Edwards. Além disso, a expectativa de vida limitada das pessoas afetadas dificulta o uso de tratamentos paliativos.
Características da síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards ou trissomia (T18) é uma das primeiras anormalidades cromossômicas que foram descritas.Especificamente, foi Edwards et al., Que, em 1960, relataram o primeiro caso em um relatório clínico.
Atualmente, a síndrome de Edwards é considerada a segunda anormalidade cromossômica autossômica mais comum, depois da síndrome de Down ou da trissomia 21.
Os cromossomos são um componente do núcleo das células. Eles são formados por ácido desoxirribonucleico ou DNA e proteínas diferentes e, portanto, contêm grande parte da informação genética.Além disso, os cromossomos são estruturados em pares. No nosso caso, temos 23 pares, ou seja, 46 cromossomos no total.
No caso da síndrome de Edwards, no estágio pós-natal, durante o processo de divisão celular, ocorre um erro que resulta na existência de um cromossomo extra no par 18, um trigêmeo.
Assim, essa alteração genética causará uma cascata de eventos anômalos durante o desenvolvimento fetal, resultando na presença de um envolvimento multissistêmico.
Diferentes estudos de caso mostraram que apenas 50% dos bebês afetados que atingem uma gravidez a termo nascerão vivos.
A síndrome de Edwards tem uma mortalidade de 95% no primeiro ano de vida.O percentual restante (5%), geralmente vive mais de um ano, dos quais 2% atingem 5 anos de vida.
Estatisticas
Após a síndrome de Down (T21), a síndrome de Edwards é a trissomia autossômica mais frequente no mundo.Tem uma prevalência aproximada de 1 caso para cada 3.600-8.500 nascidos vivos de bebês.
No entanto, a incidência real varia se todos os diagnósticos pré-natais, óbitos intra-uterinos e interrupções voluntárias da gravidez forem considerados.Portanto, a prevalência da síndrome de Edwards pode atingir um caso para cada 2.500-2.600 gestações.
No caso do sexo, é mais prevalente em mulheres do que em homens.
Signos e sintomas
No nível clínico, a síndrome de Edwards é caracterizada por um amplo quadro médico, com mais de 130 alterações diferentes descritas.
Alguns autores, como Pérez Aytés, descrevem as manifestações clínicas mais frequentes, presentes em mais de 50% dos casos:
- Atraso no desenvolvimento e crescimento nos estágios pré e pós-natal . Geralmente, o peso médio ao nascer geralmente não excede 2300g.
- Presença de massa muscular reduzida ao nascimento .
- Hipotonia (tônus muscular reduzido) que tende a levar à hipertonia (tônus muscular elevado)
- Alterações craniofaciais e malformações : microcefalia (tamanho craniano e cerebral abaixo do valor correspondente para a idade e o sexo do indivíduo), destaque na parte de trás da cabeça, orelhas displásicas (ausência ou malformação de estruturas que compõem a orelha), micrognatia ( maxilar anormalmente pequeno).
- Alterações e malformações nas extremidades : mão trissômica (presença de punhos cerrados com dificuldade significativa em abri-los), unhas e pés hipoplásicos e pés (espessura e textura diminuídos), entre outros.
- Alterações renurológicas e malformações : presença de rim em ferradura (adoção em U).
- Distúrbios e malformações cardiovasculares : cardiopatia congênita (anormalidades cardíacas pré-natais).
- Distúrbios e malformações gastrointestinais : divertículo de Meckel (tecido remanescente do desenvolvimento embrionário devido ao fechamento deficiente da junção intestino-cordão umbilical), pâncreas ectópico (presença de tecido pancreático fora de sua localização habitual).
- Sinais radiológicos : redução dos núcleos de ossificação, esterno curto, entre outros.
Além dessas alterações, existem outros sistemas afetados, como o sistema urogenital, tórax-abdômen, pele ou sistema nervoso central; no entanto, geralmente ocorrem em menos da metade dos casos.
Complicações médicas
Entre 90 e 95% dos afetados morrem durante o primeiro ano de vida.
A sobrevida média é de 2,5 a 70 dias. Portanto, os casos que atingem a fase adolescente são escassos e excepcionais.
Assim, as principais causas de morte são cardiopatias congênitas, apneia e pneumonia.Além disso, entre aqueles que ultrapassam os primeiros anos de vida, existem outros tipos de complicações médicas:
- Problemas de alimentação
- Escoliose
- Constipação
- Infecções recorrentes (otite, pneumonia, etc.).
- Atraso psicomotor significativo.
Causas
A síndrome de Edwards é o produto de uma alteração genética, especificamente, ocorre no número de cromossomos pertencentes ao par 18.
Na maioria dos casos, a trissomia 18 é transferida para cada célula do organismo, portanto, esse material genético adicional altera o curso normal do desenvolvimento e, portanto, dá origem a um quadro clínico característico dessa patologia.
No entanto, em uma pequena porcentagem de casos (5%), a cópia extra do cromossomo 18 está presente apenas em algumas células, proporcionando uma trissomia em mosaico.
Trissomia parcial e mosaicismo geralmente apresentam um fenômeno clínico incompleto. Portanto, a gravidade dessa patologia dependerá fundamentalmente do número e tipo de células afetadas.
Fatores de risco
Embora a síndrome de Edwards ocorra isoladamente em famílias sem histórico, alguns fatores que aumentam sua probabilidade de ocorrência foram identificados:
- O risco de recorrência em famílias com outros casos é de 0,55%.
- Mais provavelmente, quando a mãe é mais velha durante a gravidez, a frequência aumenta progressivamente após os 35 anos.
Diagnóstico
Na maioria dos casos, suspeita-se da presença da síndrome de Edwards durante o pré-natal.
Em geral, a presença de marcadores ultrassonográficos, anormalidades anatômicas ou testes bioquímicos no soro materno geralmente oferecem indicadores confiáveis de sua presença.
Independentemente do tempo da varredura, uma amostra de DNA é extraída para confirmar o diagnóstico e um cariótipo (imagem da configuração cromossômica) é realizado para confirmar as alterações no par 18.
Tratamento
Atualmente, não existe tratamento curativo para a síndrome de Edwards. Além disso, a baixa sobrevivência dificulta o planejamento de intervenções terapêuticas específicas.
Embora os fatores que contribuem para a sobrevivência prolongada de indivíduos que sofrem da síndrome de Edwards não sejam exatamente conhecidos, todas as intervenções médicas visam aliviar as complicações médicas secundárias.
Assim, o mais benéfico é usar um tratamento de reabilitação abrangente, que consiste em terapia física, cognitiva, ocupacional, entre outros.
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