Síndrome de Kallman: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Kallman: sintomas, causas e tratamento 1

A síndrome de Kallman é uma doença rara que causa problemas de fertilidade e afeta tanto a produção de hormônios sexuais quanto o olfato, causando hipogonadismo e anosmia, respectivamente. Esse distúrbio ocorre mais em homens do que em mulheres, na proporção de 5: 1.

Neste artigo , veremos em que consiste a síndrome de Kallman , quais são suas principais manifestações e sintomas clínicos, como é diagnosticada e qual é o tratamento indicado.

O que é a síndrome de Kallman?

A síndrome de Kallman é uma doença hereditária rara caracterizada pela combinação de hipogonadismo hipogonadotrópico e anosmia ou hiposmia (ausência ou diminuição do olfato), devido a uma deficiência na secreção de hormônios liberadores de gonadotropina, secundária a um defeito no Migração de neurônios que liberam essas mesmas substâncias das narinas para o hipotálamo.

A síndrome é nomeada em homenagem ao psiquiatra Franz Kallman , que em 1944 descreveu essa doença em detalhes em três famílias, postulando a natureza hereditária dela.

Pessoas que sofrem de hipogonadismo hipogonadotrópico têm desenvolvimento sexual insuficiente ou falta dele, devido a uma deficiência de hormônios sexuais e baixos níveis de hormônio luteinizante e estimulador de folículos (hormônios liberados pela glândula pituitária que regulam a reprodução sexual) e também infertilidade. Anosmia ou hiposmia, entretanto, estão relacionadas à ausência ou hipoplasia (o desenvolvimento incompleto) do bulbo olfativo e seus setores.

A síndrome de Kallman pode ser esporádica ou familiar e, embora possa afetar homens e mulheres, estes últimos tendem a sofrer com menos frequência, cerca de 5 vezes menos que os homens.

É uma condição geneticamente heterogênea e em 60% dos casos é esporádica, sem apresentar histórico familiar. A pesquisa determinou que existem três tipos de padrões de herança: aquele ligado ao cromossomo X, o autossômico dominante e o autossômico recessivo .

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Sintomas

Os sintomas clínicos da síndrome de Kallman mostram grande variabilidade entre os pacientes, mesmo no nível intrafamiliar.

Nos homens, o hipogonadismo hipogonadotrópico secundário à deficiência do hormônio liberador de gonadotropina pode se manifestar com: micropena, criptorquidia (descida incompleta de um ou ambos os testículos no escroto), ausência incompleta ou desenvolvimento de características sexuais secundárias, diminuição da libido, infertilidade e disfunção erétil.

Nas mulheres, pode ocorrer amenorréia, ausência de desenvolvimento mamário e dispareunia (relação sexual dolorosa),

Por outro lado, os pacientes que sofrem da síndrome de Kallmann podem ter outros sintomas associados, que também se devem a defeitos na gênese embrionária e, portanto, estão relacionados à cadeia de fatores de crescimento de fibroblastos (substâncias responsáveis ​​pela funções como formação de vasos sanguíneos ou desenvolvimento embrionário).

Entre as alterações mais comuns associadas a essa síndrome estão: sincinesias (tremores involuntários e inconscientes que ocorrem ao realizar movimentos voluntários), agenesia do corpo caloso, distúrbio visoespacial, ptose palpebral congênita, alterações auditivas , hipodontia (desenvolvimento defeituoso de uma) ou vários dentes), agenesia renal unilateral, fenda labial ou palatina, alterações estruturais nos pés ou mãos, obesidade e outros distúrbios menos frequentes.

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Diagnóstico

A grande maioria dos casos da síndrome de Kallman é diagnosticada na adolescência, devido à ausência de características sexuais secundárias, o que se traduz, em relação aos homens, em testículos pré-púbere e ausência de virilização; e nas mulheres, baixo desenvolvimento mamário e presença de amenorréia primária.

Ao diagnosticar a síndrome de Kallman, podem ser encontrados níveis séricos baixos ou normais de hormônio luteinizante e estimulador de folículos , com uma fraca resposta inicial à administração do hormônio liberador de gonadotropina (GnRH), mas com uma resposta normal quando os hormônios são injetados repetidamente nos pulsos. .

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Por outro lado, a hipófise permanece normal, bem como a secreção de hormônios da hipófise. Há uma diminuição nos hormônios sexuais esteróides e os níveis séricos de prolactina estão em níveis normais. Anosmia ou hiposmia podem ser confirmados pelo histórico médico ou pelo uso de testes olfativos específicos para identificar odores.

Técnicas de neuroimagem, como ressonância magnética, contribuem para o diagnóstico, pois permitem a detecção da ausência ou hipoplasia das lâmpadas olfativas; No entanto, em até 25% dos pacientes, essa estrutura cerebral pode estar em perfeitas condições e, nesses casos, devem ser realizados estudos genéticos que possam fornecer mais pistas para um diagnóstico preciso.

Para fazer o diagnóstico da síndrome de Kallman, existem também técnicas moleculares como: hibridização fluorescente in situ, uma técnica de marcação de cromossomos pela qual são hibridadas com sondas que emitem fluorescência e permitem visualizar, distinguir e estudar cromossomos e suas anomalias; e hibridação genômica comparativa, outra técnica citogenética que permite analisar a quantidade e a estrutura dos cromossomos, comparando-os com um de referência.

Tratamento

O tratamento de pacientes com síndrome de Kallman tem dois objetivos: melhorar a fertilidade e tratar o hipogonadismo . Para este último, é necessário estimular o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Isso é alcançado pela terapia de reposição hormonal com testosterona, no caso dos homens; e com estrogênios e progesterona combinados, se as mulheres forem afetadas.

A terapia com testosterona agora é um tratamento seguro e pode ser realizada por injeções intramusculares ou usando géis e fluidos tópicos.

O tratamento de reposição hormonal em mulheres geralmente consiste em tomar pílulas e medicamentos orais, com acompanhamento médico que garante um correto processo terapêutico.

No que diz respeito ao tratamento da fertilidade, a gonadotrofina da menopausa humana ou o hormônio folículo-estimulante recombinante (FSH) podem ser usados ​​para estimular a produção de esperma; e para estimular a foliculogênese, o processo de maturação do folículo ovariano, FSH recombinante ou hormônio liberador de gonadotrofina em pulsos pode ser administrado.

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Em relação à anosmia ou hiposmia, também característica da síndrome de Kallman, ainda não existe um tratamento específico disponível. Os pacientes geralmente são aconselhados a reduzir os riscos associados, como: evitar alimentos que podem ter expirado, se não houver mais ninguém que possa confirmar se um alimento é fresco; ou não cozinhar ou aquecer com gás natural em casa, pois podem ter dificuldade em detectar possíveis vazamentos.

Por fim, deve-se notar que é possível que a pessoa que sofra dessa doença possa sofrer outros distúrbios, como deterioração da saúde óssea, por exemplo. É importante realizar um teste de densidade mineral óssea para medir a quantidade de cálcio e outros minerais e prevenir o aparecimento da osteoporose.

Referências bibliográficas:

  • González, GC, & Bonet, MU (2006). Etiopatogenia da síndrome de Kallmann. Relação genotípico-fenotípica. Endocrinology and Nutrition, 53 (8), 519-524.
  • Gutiérrez-Amavizca, BE, Figuera, LE e Orozco-Castellanos, R. (2012). Síndrome de Kallmann Aspectos genéticos e variantes fenotípicas. Revista Médica do Instituto Mexicano de Seguridade Social, 50 (2), 157-161.
  • Rubio, LR, de Paz Balboa, F., Sánchez, JD, Herrera, PA e Fernández, JT (1981). Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia (síndrome de Maestre San Juan-Kallman) (tradução do autor). Anais espanhóis da pediatria, 15 (4), 390-396.

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