A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome de Insensibilidade Androgênica, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento sexual de indivíduos do sexo masculino. Os portadores dessa síndrome possuem cariótipo 46,XY, mas são insensíveis aos hormônios androgênicos, o que resulta em características físicas femininas e órgãos genitais subdesenvolvidos. Os principais sintomas incluem ausência de menstruação, falta de desenvolvimento das mamas, baixa estatura e infertilidade. As causas da Síndrome de Morris estão relacionadas a mutações no gene do receptor de andrógenos. O tratamento envolve acompanhamento psicológico, terapia hormonal e, em alguns casos, cirurgias para correção dos órgãos genitais. É importante que os portadores recebam apoio médico e psicológico para lidar com os desafios causados por essa condição.
Quais são as causas da síndrome de Morris?
A síndrome de Morris, também conhecida como síndrome de insensibilidade aos andrógenos, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento sexual de indivíduos do sexo masculino. Nesta síndrome, os indivíduos possuem cromossomos sexuais masculinos (XY), mas seus corpos não respondem adequadamente aos hormônios andrógenos, como a testosterona. Isso resulta em uma aparência externa feminina, apesar da presença de órgãos sexuais masculinos internos.
As causas da síndrome de Morris estão relacionadas a mutações no gene do receptor de andrógeno (AR), localizado no cromossomo X. Essas mutações interferem na capacidade do corpo de responder aos hormônios masculinos, levando ao desenvolvimento atípico dos genitais e outras características sexuais secundárias.
Além das causas genéticas, a síndrome de Morris também pode ser causada por problemas durante o desenvolvimento fetal, como exposição a substâncias que interferem na ação dos hormônios sexuais durante a gravidez.
É importante ressaltar que a síndrome de Morris não é causada por escolhas ou comportamentos dos indivíduos afetados. Trata-se de uma condição genética que ocorre de forma aleatória e não pode ser prevenida.
No próximo tópico, abordaremos os principais sintomas da síndrome de Morris e as opções de tratamento disponíveis para os indivíduos afetados por essa condição.
Síndrome da feminização testicular: entenda o que é essa condição genética rara.
A Síndrome de Morris, também conhecida como Síndrome da Feminização Testicular, é uma condição genética rara que afeta os indivíduos do sexo masculino. Nessa síndrome, os pacientes possuem cromossomos sexuais masculinos (XY), mas seus órgãos sexuais externos apresentam características femininas.
Os sintomas da Síndrome de Morris incluem a ausência de útero, ovários e menstruação, bem como desenvolvimento anormal dos genitais externos. Além disso, esses indivíduos podem apresentar baixa estatura, ginecomastia (aumento das mamas), voz mais aguda e dificuldade na produção de esperma.
As causas da Síndrome de Morris estão relacionadas a uma mutação genética que afeta a produção ou a ação do hormônio sexual masculino, a testosterona. Isso resulta na falta de desenvolvimento dos órgãos sexuais masculinos durante a gestação.
O tratamento para a Síndrome de Morris geralmente envolve a reposição hormonal com testosterona, o que pode ajudar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários masculinos. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir as anomalias genitais.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para o manejo dessa condição.
Síndrome de Morris: sintomas, causas, tratamentos
A síndrome de Morris , síndrome de insensibilidade também chamado de androgénio (AIS) ou feminização testicular, é uma doença genética que afecta o desenvolvimento sexual.Os indivíduos que sofrem geneticamente são do sexo masculino, ou seja, possuem um cromossomo X e outro Y em cada célula. No entanto, a forma do corpo não corresponde à do sexo.
Para que um fenótipo masculino se desenvolva, ele deve existir não apenas em certos níveis de hormônios masculinos (testosterona) no sangue; Também é necessário que os receptores androgênicos que os capturem funcionem corretamente.
O que acontece nessa síndrome é que há um déficit nesses receptores e é por isso que os tecidos do corpo não absorvem testosterona suficiente para desenvolver uma forma masculina.
Assim, esses indivíduos nascem com órgãos genitais femininos aparentes e geralmente são criados quando meninas. Quando atingem a puberdade, desenvolvem-se caracteres secundários femininos (alargamento dos quadris, voz alta, aumento de gordura) e seios. No entanto, eles percebem que a menstruação não aparece, pois não têm um útero. Além disso, eles têm falta de axila e pêlos pubianos (ou está ausente).
Descoberta
A síndrome de Morris foi descoberta em 1953 pelo cientista e ginecologista John McLean Morris (daí seu nome). Depois de observar 82 casos (dois eram pacientes próprios), ele descreveu a “síndrome da feminização testicular”.
Morris achava que era porque os testículos desses pacientes produziam um hormônio que tinha um efeito feminilizador, no entanto, agora é conhecido por ser devido à falta de ação androgênica no corpo.
Quando a testosterona necessária não é absorvida, o corpo tende a se desenvolver com personagens femininos. Não importa se os níveis de testosterona são aumentados, o problema está no corpo não conseguir. É por isso que o termo “resistência ao andrógeno” é atualmente mais usado.
Também podemos encontrar a síndrome de Morris conceituada como pseudo-hermafroditismo masculino.
Prevalência da síndrome de Morris
Segundo Borrego López, Varona Sánchez, Areces Delgado e Formoso Martín (2012); Estima-se que a síndrome de Morris possa ocorrer em um em 20.000 a 64.000 recém-nascidos do sexo masculino. Mesmo o número pode ser maior se os casos ainda não forem diagnosticados ou se não solicitar assistência médica.
A síndrome de Morris é considerada a terceira causa de amenorréia após a disgenesia gonadal e a ausência da vagina ao nascimento.
Tipos
Não existe um único grau de insensibilidade ao androgênio, mas as características da síndrome dependem do nível de déficit do receptor de androgênio.
Assim, pode haver menos receptores de di-hidrotestosterona do que o habitual e receber menos testosterona do que o necessário, ou pode haver casos em que a deficiência do receptor seja total.
Os três tipos clássicos de insensibilidade ao andrógeno (SIA) são:
– Síndrome de insensibilidade a andrógenos leves: genitália externa masculina.
– Síndrome de insensibilidade parcial ao andrógeno: órgãos genitais parcialmente masculinizados.
– Síndrome de insensibilidade androgênica completa: genitais femininos.
A síndrome de Morris é enquadrada neste último caso, pois existe uma completa resistência ao andrógeno na qual as pacientes nascem com genitália externa feminina.
Em formas incompletas, diferentes níveis de características masculinas e femininas podem aparecer como clitoromegalia (clitóris maior que o normal) ou fechamento parcial da vagina externa.
Características e sintomas
Indivíduos com síndrome de Morris não manifestarão sintomas na infância. De fato, a maioria recebe o diagnóstico quando vai ao especialista pelo motivo de a menstruação não aparecer.
As características que geralmente apresentam são as seguintes:
– 46 cariótipo XY, que está associado ao sexo masculino.
– A genitália externa tem aparência feminina, embora com hipoplasia dos grandes lábios e pequenos lábios. Isso significa que os lábios não estão totalmente desenvolvidos, sendo menores.
– Apesar de ter genitália externa normal, a vagina tem uma profundidade rasa e termina em um fundo do saco. Ou seja, não está conectado ao útero porque o mais comum é que não se formou.
– Às vezes eles não têm ovários ou são atrofiados.
– Eles geralmente têm testículos não descidos que estão na região inguinal, abdômen ou lábios. Às vezes, os testículos estão dentro de uma hérnia inguinal que pode ser sentida no exame físico.
Esses testículos são normais antes da puberdade, mas depois disso os túbulos seminíferos são menores e a espermatogênese não ocorre.
– Na puberdade, personagens sexuais secundários femininos normais se desenvolvem, atingindo a aparência completa de uma mulher. Isso ocorre devido à ação do estradiol, um hormônio sexual feminino produzido em várias partes do corpo.
Uma característica distintiva da síndrome é que elas não têm axila ou pelos pubianos, ou são muito escassas.
– Ausência de menarca (a primeira menstruação).
– Os níveis de testosterona no sangue são típicos dos homens, mas como não há função adequada dos receptores androgênicos, os hormônios masculinos não podem fazer seu trabalho.
– Obviamente, esta doença causa infertilidade.
– Se não interveio, as dificuldades na relação sexual são frequentes como problemas para realizar penetração e dispareunia (dor).
– Foi encontrada uma diminuição na densidade óssea nesses pacientes, o que pode ser devido à influência de andrógenos.
– Se os testículos não forem removidos, há um risco aumentado de tumores malignos de células germinativas à medida que a idade aumenta. Em um estudo, o risco foi estimado em 3,6% em 25 anos e 33% em 50 anos (Manuel, Katayama & Jones, 1976).
Causas
A síndrome de Morris é uma condição herdada, com um padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Isso significa que o gene mutado que causa a síndrome é encontrado no cromossomo X.
Aparece com mais frequência nos homens do que nas mulheres, pois as mulheres precisam de mutações nos dois cromossomos (XX) para apresentar o distúrbio. Em vez disso, os homens podem desenvolvê-lo com uma mutação no cromossomo X (eles só têm um).
Assim, as mulheres podem portar o gene mutado, mas não apresentar a síndrome. De fato, parece que aproximadamente dois terços de todos os casos de resistência ao andrógeno são herdados de mães que possuem uma cópia alterada do gene em um de seus dois cromossomos X.
Os outros casos são devidos a uma nova mutação que parece ocorrer no óvulo materno no momento da concepção ou durante o desenvolvimento do feto (Genetics Home Reference, 2016).
Mutações dessa síndrome estão localizadas no gene AR, responsável por enviar instruções para o desenvolvimento de proteínas AR (receptores androgênicos). Estes são os que mediam os efeitos dos andrógenos no corpo.
Os receptores capturam hormônios sexuais masculinos, como a testosterona, enviando-os para as diferentes células para o desenvolvimento masculino normal.
Quando esse gene é alterado, como é o caso da síndrome de Morris, podem ocorrer déficits quantitativos (número de receptores) e qualitativos (anormais ou não funcionando bem) de receptores androgênicos.
Dessa maneira, as células não respondem aos andrógenos, ou seja, os hormônios masculinos não têm efeito. Portanto, o desenvolvimento do pênis e outras características típicas do homem são impedidos e o desenvolvimento feminino é cedido.
Especificamente, a testosterona que existe nesses indivíduos é aromatizada (transformada pela enzima aromatase) em estrogênio, um hormônio sexual que é a causa do aparecimento feminino na síndrome de Morris.
Algumas características dos homens começam a se desenvolver, porque não são dependentes de andrógenos. Por exemplo, os testículos são formados devido ao gene SRY presente no cromossomo Y.
Diagnóstico
O diagnóstico da síndrome de Morris geralmente é feito após a puberdade, pois esses pacientes geralmente não percebem nenhum sintoma antes dela.No entanto, é uma síndrome difícil de diagnosticar, pois a aparência é totalmente feminina e, até que um scanner da área pélvica ou um estudo cromossômico não seja realizado, o problema não é detectado.
Se houver suspeita da existência da síndrome de Morris, o especialista realizará um diagnóstico com base em:
– História clínica completa do paciente, sendo importante que ele não tenha apresentado a menstruação.
– Exame físico que pode ser baseado na Escala de Tanner, que reflete o nível de maturação sexual. Nesta síndrome, deve ser normal nas mamas, mas menos nos órgãos genitais e nos cabelos das axilas e púbis.
A escala de Quigley também pode ser usada, que mede o grau de masculinidade ou feminilidade dos órgãos genitais. Graças a esse índice, diferentes tipos de insensibilidade ao andrógeno também podem ser distinguidos.
– Ultrassonografia ginecológica: imagens dos órgãos genitais são obtidas através de ondas sonoras. Freqüentemente, nenhum útero ou ovário é observado, mas os testículos podem estar presentes em uma área próxima. A vagina geralmente tem um comprimento menor que o normal.
– Estudos hormonais: através de um exame de sangue, é conveniente explorar os níveis de testosterona (na síndrome de Morris, eles são altos e semelhantes aos níveis masculinos), hormônios foliculares estimulantes (FSH), hormônios luteinizantes (LH) ou estradiol (E2).
– Estudo cromossômico: pode ser realizado através de uma amostra de sangue, biópsia de pele ou qualquer outra amostra de tecido. Nesta síndrome, o resultado deve ser um cariótipo 46 XY.
Houve conflitos na história ao decidir quando e como revelar um diagnóstico da Síndrome de Morris aos afetados. Nos tempos antigos, muitas vezes era oculto por médicos e familiares, mas obviamente isso tem um impacto ainda mais negativo na pessoa.
Apesar do dilema que gera, é necessário tentar que o paciente receba as informações em um ambiente empático e descontraído, respondendo a todas as suas perguntas.
Tratamento
Atualmente, não existe um método para corrigir o déficit do receptor de andrógeno presente na síndrome de Morris. Mas existem outras intervenções que podem ser realizadas:
Terapia de dilatação
Antes de considerar a cirurgia, tente aumentar o tamanho da vagina usando métodos de dilatação. Isso é recomendado após a puberdade.
Como a vagina é elástica, essa terapia envolve a introdução e rotação de um objeto fálico várias vezes por semana por alguns minutos, sendo progressivo.
Gonadectomia
É necessário remover os testículos em pacientes com síndrome de Morris, pois eles tendem a desenvolver tumores malignos (carcinomas) se não forem removidos. É crucial que um bom prognóstico seja extraído o mais rápido possível.
Assistência psicológica
É essencial nesses pacientes que recebem tratamento psicológico, pois essa síndrome pode causar insatisfação significativa com o próprio corpo. Através desse tipo de intervenção, a pessoa poderá aceitar sua situação e levar uma vida o mais satisfatória possível, evitando o isolamento social.
Você pode até trabalhar laços familiares, para que a família apóie e contribua para o bem-estar do paciente.
Suplementos
Para a diminuição da densidade óssea típica desses pacientes, recomenda-se o uso de suplementos de cálcio e vitamina D. O exercício também pode ser muito benéfico.
Em casos mais graves, o uso de bifosfonatos, medicamentos que inibem a reabsorção óssea, pode ser recomendado.
Cirurgia de construção vaginal
Se os métodos de dilatação não forem eficazes, pode ser uma alternativa para reconstruir uma vagina funcional. O procedimento é chamado de neovaginoplastia e, para reconstrução, são utilizados enxertos de pele do intestino ou da mucosa oral do paciente.
Após a cirurgia, métodos de dilatação também serão necessários.
Reposição hormonal
Foram feitas tentativas de administrar estrogênio a esses pacientes para aliviar a falta de densidade óssea, mas parece que isso não tem o efeito desejado em todo o mundo.
Por outro lado, os andrógenos foram administrados após a excisão dos testículos (uma vez que há uma diminuição significativa em seu nível). Aparentemente, os andrógenos mantêm uma sensação de bem-estar nos pacientes.
Referências
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