Síndrome de Patau: sintomas, causas, tratamento

A síndrome de Patau é uma doença congénita genética, devido à presença de uma trissomia no cromossoma 13. Especificamente, é o terceiro trissomia autossómica mais comum depois da síndrome de Down e síndrome de Edwards.

No nível clínico, essa patologia afeta vários sistemas. Assim, várias alterações e anormalidades no sistema nervoso, retardo geral do crescimento, malformações cardíacas, renais e musculoesqueléticas geralmente aparecem.

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O diagnóstico geralmente é feito durante a gravidez na maioria dos casos, pois os achados clínicos podem ser detectados na ultrassonografia de rotina. No entanto, para descartar falsos positivos e erros de diagnóstico, geralmente são realizados vários testes genéticos para identificar a trissomia 13.

Quanto ao tratamento, atualmente não há cura para a síndrome de Patau, a sobrevida das pessoas afetadas geralmente não excede o ano de vida. As causas mais comuns de morte são complicações cardiorrespiratórias.

Características da síndrome de Patau

A síndrome de Patau, também conhecida como trissomia 13, é uma patologia médica de origem genética associada a uma grave deficiência intelectual, além de vários distúrbios físicos.

As pessoas afetadas geralmente apresentam anormalidades cardíacas graves, várias alterações do sistema nervoso, malformações músculo-esqueléticas, alterações faciais, hipotonia muscular, entre outras.

Principalmente devido ao sério envolvimento multissistêmico, as pessoas afetadas pela síndrome de Patau geralmente têm uma expectativa de vida muito baixa.

Essa síndrome foi inicialmente identificada em 1960, como uma síndrome citogenética, ou seja, um distúrbio genético associado a uma anormalidade cromossômica.

Os cromossomos compõem o material genético das células que compõem nosso corpo. Especificamente, os cromossomos são constituídos por ácido desoxirribonucleico, também conhecido por seu DNA acrônimo, e também possuem uma composição caracterizada pela presença de diferentes substâncias proteicas.

Esses cromossomos são geralmente organizados estruturalmente em pares. No caso dos seres humanos, apresentamos 23 pares de cromossomos, com um total de 46 deles.

No caso da síndrome de Patau, a anomalia genética afeta especificamente o cromossomo 13. As pessoas afetadas sofrem de uma trissomia do cromossomo 13, ou seja, possuem três cópias.

Em um nível mais específico, cada óvulo e cada espermatozóide contêm 23 cromossomos cada, com o material genético do progenitor materno e paterno. No momento da fertilização, a união de ambas as células resulta na criação de 23 pares cromossômicos, ou seja, a presença de 46 cromossomos no total.

No entanto, há ocasiões em que um erro ou evento alterado durante a união leva à presença de anormalidades genéticas, como a presença de um cromossomo extra em um dos parceiros.

Dessa forma, esse processo alterado causará uma sucessão de eventos neurobiológicos durante o desenvolvimento fetal, o que alterará a expressão genética normal ou esperada, resultando na presença de uma afetação orgânica em vários sistemas.

Estatisticas

A síndrome de Patau ou trissomia 13 é considerada uma doença rara ou rara. Diferentes investigações estimam que essa patologia tenha uma frequência aproximada de 1 caso por 5.000 a 12.000 recém-nascidos.

Apesar disso, em muitos casos a gestação das pessoas afetadas pela síndrome de Patau geralmente não atinge o termo, portanto a frequência pode ser significativamente aumentada.

Assim, observou-se que a taxa anual de abortos espontâneos nessa patologia é alta, representando aproximadamente 1% do total deles.

Em relação à distribuição da síndrome de Patau por sexo, observou-se que essa patologia afeta mais mulheres do que homens.

Sinais e sintomas característicos

No nível clínico, a síndrome de Patau pode afetar o corpo de maneira muito heterogênea e entre diferentes casos, por isso é difícil estabelecer quais são os sinais e sintomas cardinais dessa patologia.

Entretanto, diferentes relatos clínicos, como Ribate molina, Puisac Uriel e Ramos Fuentes, destacam os achados clínicos mais frequentes naqueles afetados pela síndrome de Patau ou trissomia 13:

Transtorno do crescimento

A presença de retardo de crescimento generalizado é um dos achados clínicos mais frequentes. Especificamente, o crescimento lento ou retardado pode ser observado nos estágios pré e pós-natal em aproximadamente 87% dos casos da síndrome de Patau.

Alterações e malformações no sistema nervoso central (SNC)

No caso do sistema nervoso, existem vários achados clínicos que podem ser observados: hipotonia / hipertonia, crise de apneia, holoprosencefalia, microcefalia, retardo psicomotor ou deficiência intelectual grave.

  • Hipotonia / hipertonia muscular : o termo hipotonia refere-se à presença de flacidez muscular ou redução do tônus ​​muscular; enquanto isso, o termo hipertonia refere-se à presença de um tônus ​​muscular anormalmente elevado. Ambos os eventos médicos ocorrem em 26-48% dos indivíduos afetados.
  • Crise ou episódios de apneia : os episódios de apneia geralmente ocorrem em aproximadamente 48% dos casos e envolvem uma redução ou paralisia do processo respiratório por um curto período de tempo.
  • Holoprosencefalia : este termo refere-se à presença de diferentes malformações no nível cerebral, afetando principalmente a porção mais anterior. Esse achado clínico pode ser observado em aproximadamente 70% dos casos de síndrome de Patau.
  • Microcefalia : cerca de 86% das pessoas afetadas têm um perímetro craniano abaixo do esperado para o sexo e o nível de maturação.
  • Atraso psicomotor : como consequência das várias malformações físicas, os indivíduos que sofrem da síndrome de Patau apresentarão sérias dificuldades na coordenação e execução de todos os tipos de atos motores. Esse achado pode ser observado em 100% dos casos.
  • Deficiência intelectual grave : comprometimento cognitivo e incapacidade intelectual grave são achados clínicos presentes em todos os casos diagnosticados com síndrome de Patau. Ambas as condições neurológicas se desenvolvem como resultado do amplo envolvimento do sistema nervoso.

Distúrbios e malformações craniofaciais

No nível facial e craniano, também existem vários sinais e sintomas clínicos que podem ser observados:

  • Frente achatada : O desenvolvimento anormal da parte frontal do crânio é um sinal presente em todos os casos da síndrome de Patau.
  • Alterações oculares : no caso de anomalias e patologias que afetam os olhos, estão presentes em aproximadamente 88% dos casos, sendo os mais frequentes microftalmina, coloboma de íris ou hipotelorismo ocular.
  • Várias malformações no pavilhão auricular : a progressão de anormalidades faciais e cranianas também pode afetar o pavilhão auricular em 80% dos casos.
  • Fenda labial e fenda palatina : ambas as malformações orais estão presentes em aproximadamente 56% dos indivíduos afetados. O termo fenda refere-se à presença de um fechamento incompleto dos lábios, mostrando uma fissura através da área medial, enquanto o termo fissura palatina refere-se a um fechamento incompleto de toda a estrutura que forma o palato ou o céu da boca .

Malformações músculo-esqueléticas

Anormalidades e malformações músculo-esqueléticas podem afetar várias áreas, as mais comuns são o pescoço e as extremidades.

  • Pescoço : as anomalias que afetam essa área específica estão presentes em boa parte dos casos, especificamente um pescoço curto ou subdesenvolvido pode ser observado em 79% dos afetados, enquanto um excesso de pele no pescoço está presente nos 59 % de casos
  • Extremidades : as alterações que afetam as extremidades são diversas, é possível observar polidactilia em 76% dos afetados, dedos flexionados ou sobrepostos em 68%, sulcos nas mãos em 64% ou unhas hiperconvexas em 68% dos o afetado

Distúrbios do sistema cardiovascular

As anomalias relacionadas ao sistema cardiovascular constituem a condição médica mais grave da síndrome de Patau, pois ameaçam seriamente a sobrevivência das pessoas afetadas.

Nesse caso, os achados mais frequentes são comunicação intraventricular em 91%, persistência do canal arterial em 82% e comunicação interventricular em 73%.

Alterações do aparelho geniturinário

As manifestações do sistema genito-urinário geralmente estão relacionadas à presença de criptorquidia nos homens, rim policístico, útero bicorne em mulheres e hidronefrose.

Causas

Como indicamos anteriormente, a síndrome de Patau está associada à presença de anormalidades genéticas no cromossomo 13.

A maioria dos casos se deve à presença de três cópias completas do cromossomo 13, de modo que o material genético extra altera o desenvolvimento normal e, portanto, dá origem ao curso clínico característico da síndrome de Patau.

No entanto, também existem casos de síndrome de Patau devido à duplicação de partes do cromossomo 13. É possível que algumas pessoas afetadas tenham todas as cópias intactas e um extra extra anexado a outro cromossomo.

Além disso, também foram relatados casos em que os indivíduos apresentam apenas esse tipo de alteração genética em algumas células do corpo. Nesse caso, a patologia adquire o nome de trissomia 13 em mosaico e, portanto, a apresentação dos sinais e sintomas dependerá do tipo e número de células afetadas.

Diagnóstico

As pessoas afetadas pela síndrome de Patau têm um conjunto de manifestações clínicas que estão presentes desde o momento do nascimento.

Com base na observação dos sinais e sintomas, é possível fazer um diagnóstico clínico. No entanto, quando há suspeita, é essencial realizar outros exames complementares para confirmar a presença da síndrome de Patau.

Nesses casos, os testes de escolha são os testes genéticos do cariótipo, capazes de nos fornecer informações sobre a presença / ausência de uma cópia extra do cromossomo 13.

Em outros casos, também é possível fazer o diagnóstico no pré-natal, a realização de ultrassonografias de rotina pode mostrar indicadores de alarme, portanto, em geral, são solicitados testes genéticos para confirmar sua presença.

Os testes mais comuns no pré-natal são: ultrassonografia fetal, amniocentese e amostragem de vilosidades coriônicas.

Além disso, uma vez realizado o diagnóstico definitivo da síndrome de Patau, na fase pré-natal ou pós-natal, é essencial realizar monitoramento médico contínuo para detectar possíveis complicações médicas precoces que põem em risco a sobrevivência da pessoa afetada .

Tratamento

Atualmente, não existe tratamento específico ou curativo para a síndrome de Patau, portanto, intervenções terapêuticas serão direcionadas para o tratamento de complicações médicas.

Devido ao sério envolvimento multissistêmico, as pessoas afetadas pela síndrome de Patau precisarão de assistência médica a partir do momento do nascimento.

Por outro lado, as alterações cardíacas e respiratórias são as principais causas de morte, sendo essencial o acompanhamento e o tratamento médico detalhado das duas condições.

Além da intervenção farmacológica para diferentes sinais e sintomas, também é possível utilizar procedimentos cirúrgicos para a correção de algumas anormalidades e anormalidades osteomusculares.

Em resumo, o tratamento da síndrome de Patau ou trissomia 13 será específico de acordo com cada caso e o curso clínico associado. Geralmente, a intervenção geralmente requer o trabalho coordenado de diferentes especialistas: pediatras, cardiologistas, neurologistas, etc.

Referências

  1. Best, R. (2015). Síndrome de Patau . Obtido no Medscape.
  2. Referência Home Genética. (2016). Trissomia 13 . Obtido em Genetics Home Reference.
  3. NIH (2016). Trissomia 13 . Obtido no MedlinePlus.
  4. NORD (2007). Trissomia 13 . Obtido na Organização Nacional para Distúrbios Raros.
  5. Orphanet (2008). Trissomia 13 . Obtido da Orphanet.
  6. Ramos Fuentes, F. (2016). Síndrome de Patau (Trissomia 13). Obtido em Trissomia 18.
  7. Ribate Molina, M., Puisac Uriel, B. e Ramos Fuentes, F. (2010). Trissomia 13 (síndrome de Patau). Associação Espanhola de Pediatria , 91-95.
  8. Saúde Infantil de Stanford. (2016). Trissomia 18 e 13 . Obtido em Stanford Children’s Health.

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