A macrocefalia é uma desordem neurológica em que uma aumento anormal no tamanho da cabeça ocorre.Especificamente, há um aumento no perímetro craniano, ou seja, a distância ao redor da área mais larga ou superior do crânio é maior do que o esperado para a idade e o sexo da pessoa afetada.
Em um nível mais clínico, a macrocefalia ocorre quando o perímetro ou a circunferência craniana está acima da média dessa idade e sexo em 2 desvios-padrão ou é maior que o percentil 98. Esses sinais podem ser evidentes desde o nascimento ou se desenvolver no Primeiros anos de vida.
Em geral, é um distúrbio raro que afeta homens mais frequentemente do que mulheres.Embora nem todos os casos de macrocefalia sejam motivo de alarme, muitas vezes é acompanhada de vários sintomas ou sinais médicos: atraso generalizado no desenvolvimento, convulsões, disfunções corticoespinhais, entre outros.
Características de macrocefalia
A macrocefalia é um distúrbio neurológico incluído nos distúrbios do crescimento craniano.
Nas patologias ou distúrbios das anomalias do crescimento craniano, o tamanho craniano ocorre devido a diferentes alterações nos ossos da abóbada craniana ou no sistema nervoso central.
Especificamente, macrocefalia é definida como um aumento anômalo no perímetro craniano que está acima do valor esperado para a idade e o sexo da pessoa afetada (García Peñas e Romero Andújar, 2007).
Esses tipos de alterações podem ser devidos a um excesso de volume de líquido cefalorraquidiano, um aumento no tamanho do cérebro ou até mesmo um
espessamento da abóbada craniana.
Embora um grande número de pessoas afetadas pela macrocefalia não apresentem sinais ou sintomas significativos derivados da patologia, muitos outros apresentam anormalidades neurológicas significativas.
Estatisticas
Não há dados estatísticos específicos sobre a prevalência de marocefalia na população em geral.
No entanto, estudos clínicos consideram que é uma patologia rara ou pouco frequente, que ocorre em aproximadamente 5% da população
(Mallea Escobar et al., 2014).
Geralmente é um distúrbio que afeta o sexo masculino em uma proporção maior e geralmente está presente no nascimento ou se desenvolve nos primeiros
anos de vida; portanto, a macrocefalia infantil é comum.
Sintomas e sinais
Derivado da definição desta patologia, o sintoma mais característico da macrocefalia é a presença de um tamanho da cabeça anormalmente grande.
Como no caso de outras patologias ou distúrbios que afetam o crescimento craniano, o tamanho da cabeça é medido através da circunferência ou perímetro craniano, a medida do contorno da cabeça pelo topo (Microcephaly, 2016).
O tamanho da cabeça ou do crânio é determinado pelo crescimento do cérebro, pelo volume de líquido cefalorraquidiano (LCR) ou pelo sangue e pela espessura óssea do crânio (Mallea Escobar et al., 2014).
Uma variação de qualquer um desses fatores pode causar importantes conseqüências neurológicas, portanto, é crucial que um controle e uma medida do crescimento do perímetro craniano sejam realizados em recém-nascidos e crianças, principalmente durante os primeiros anos de vida (Mallea Escobar et al. al., 2014).
Os padrões de crescimento padrão nos mostram os seguintes valores (Mallea Escobar et al., 2014):
– Perímetro craniano em recém – nascidos a termo : 35-36cm.
– Crescimento aproximado do perímetro craniano durante o primeiro ano de vida : aproximadamente 12cm, mais pronunciado nos homens.
– Velocidade de aumento do perímetro craniano durante os primeiros três meses de vida : aproximadamente 2 cm por mês.
– Velocidade de aumento do perímetro craniano durante o segundo trimestre de vida : aproximadamente 1 cm por mês.
– Velocidade de aumento do perímetro craniano durante o terceiro e quarto trimestre de vida : cerca de 0,5 cm por mês.
Os valores obtidos com a medida do tamanho da cabeça nos controles médicos e sanitários devem ser comparados com um gráfico de crescimento padrão ou esperado. Crianças com macrocefalia têm valores significativamente mais altos do que a média de idade e sexo.
Devido às diferentes etiologias que levarão ao aumento do tamanho da cabeça, podem ocorrer complicações médicas diferentes que afetam o funcionamento neurológico e o nível funcional geral dos afetados.
Complicações ou possíveis consequências
As condições médicas associadas à macrocefalia dependerão da causa etiológica, apesar disso, existem manifestações clínicas frequentes (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
– macrocefalia assintomática.
– episódios de apreensão.
– Atraso generalizado no desenvolvimento, déficits cognitivos e intelectuais, hemiparesia, etc.
– Vômitos, náusea, dor de cabeça, sonolência, irritabilidade, falta de apetite.
– Alterações e déficits da marcha, déficits visuais.
– Sinais de hipertensão endocraniana, anemia, alterações bioquímicas, patologias ósseas sistêmicas.
Causas
Como observado acima, a macrocefalia pode aparecer devido a diferentes alterações que afetam o tamanho do cérebro, o volume do líquido cefalorraquidiano ou devido a anormalidades ósseas.
Uma das publicações da Associação Espanhola de Pediatria sobre macro e microcefalia, faz uma classificação detalhada das possíveis causas etiológicas da macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
-Patologia do líquido cefalorraquidiano e cerebrospinal (LCR)
No caso de macrocefalia devido à presença ou desenvolvimento de uma patologia cerebral e / ou líquido cefalorraquidiano, pode ser encontrada uma macrocefalia de origem primária ou secundária.
Macrocefalia primária
A microcefalia primária ocorre como resultado de um aumento no tamanho e peso do cérebro.
Geralmente, neste tipo de microcefalia, pode ser observado um número maior de células nervosas ou um tamanho maior. Quando a presença dessa causa etiológica é determinada , a patologia é chamada macroencefalia.
Esse tipo de alteração geralmente tem origem genética e, portanto, macrocefalia familiar e hemimegalencefalia fazem parte dessa classificação.
Além disso, é comum a macroencefalia formar o conjunto de manifestações clínicas de outras patologias, como: displasias ósseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromossomopatias, etc.
Microcefalia secundária
A microcefalia secundária, também chamada de microcefalia progressiva ou evolutiva, pode ser devida a alterações no volume do líquido cefalorraquidiano, presença de lesões ou presença de substâncias ocupantes.
– Aumento do nível e volume do líquido cefalorraquidiano (LCR) : anormalidades na produção, drenagem ou reabsorção do líquido cefalorraquidiano podem causar um acúmulo disso e, portanto, levar à hidrocefalia.
– Presença de lesões ocupantes : esse tipo de alteração refere-se à presença de malformações , massas ou coleções estruturais e vasculares intracerebrais. Algumas das patologias que originam esse tipo de lesão são: cistos, tumores, hematomas, malformações arteriovenosas , etc.
– Presença de substâncias anômalas : esses tipos de alterações se referem à presença de armazenamento ou doenças metabólicas , como a doença de Alexander, a doença de Canavan, as doenças metabólicas, etc.
-Anormalidades ósseas
Quanto aos casos de macrocefalia devido a anormalidades ósseas, podemos encontrar:
– Macrocefalia devido ao fechamento precoce das suturas cranianas .
– Macrocefalia devido a distúrbios ósseos sistêmicos : raquitismo, osteogênese, osteoporose, etc.
Diagnóstico
A macrocefalia é uma patologia neurológica que pode ser detectada durante a fase gestacional.
Os exames de saúde de rotina através do ultrassom são capazes de detectar anormalidades no crescimento craniano durante os estágios iniciais da gravidez, quando a macrocefalia tem uma origem congênita ou pré-natal.
No entanto, nem sempre é possível detectá-lo antes do nascimento, porque muitos casos de macrocefalia ocorrem secundariamente a outras condições médicas.
Geralmente é detectado em consultas pediátricas através da medição do perímetro craniano. Além disso, diferentes testes neurológicos também devem ser realizados para determinar a causa etiológica.
Especificamente, o exame clínico deve incluir (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
– Exame físico do crânio : deve ser realizada uma medição precisa do perímetro craniano e uma comparação com os padrões de crescimento.
– Exame neurológico : também será necessária a avaliação de diferentes fatores neurológicos (marcha, coordenação motora, déficits sensoriais, sinais cerebelares, reflexos etc.).
– Exame pediátrico : neste caso, será orientado para o estudo da causa etiológica da macrocefalia através da análise de patologias genéticas, neurológicas, etc.
– Exames complementares : além do exame físico e neurológico , podem ser necessários alguns exames complementares , como ressonância magnética, tomografia computadorizada, raios-X, punção lombar, eletroencefalografia, etc. Especialmente naquelas macrocefalia de origem indeterminada.
Existe tratamento para macrocefalia?
Atualmente, não existe tratamento curativo para a macrocefalia. Geralmente, o tratamento é sintomático e dependerá do diagnóstico preciso da etiologia.
Após a detecção da macrocefalia, é essencial determinar a causa subjacente para projetar a melhor abordagem terapêutica, pois nos casos em que a hidrocefalia é a principal causa da macrocefalia, intervenções cirúrgicas serão necessárias.
Portanto, o tratamento terá um valor paliativo marcado. Abordagens farmacológicas podem ser usadas para controlar complicações médicas, como abordagens não farmacológicas para o manejo de sequelas neurológicas e cognitivas.
Em todos os casos de macrocefalia e outros distúrbios do desenvolvimento craniano, é essencial que um exame neurológico e / ou neuropsicológico seja realizado para examinar o nível de funcionamento geral: déficits no desenvolvimento, funções cognitivas, déficits linguísticos, habilidades motoras etc. (Instituto Nacional de Transtorno Neurológico e Derrame, 2016).
Algumas das intervenções não farmacológicas que podem ser usadas em casos sintomáticos de macrocefalia são (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
– Reabilitação neuropsicológica.
– Estimulação Precoce.
– Educação especial.
– Terapia ocupacional.
Prognóstico
O prognóstico e a evolução dessa patologia dependem fundamentalmente da origem e da sintomatologia associada.
Em crianças que sofrem de microcefalia benigna, a ausência de sintomas ou complicações médicas significativas permitirá que elas desenvolvam todas as áreas normalmente (Erickson Gabbey, 2014).
No entanto, em muitos outros casos, as perspectivas futuras dependerão da presença de complicações médicas (Erickson Gabbey, 2014). Em geral, as crianças que sofrem de macrocefalia terão atrasos significativos no desenvolvimento generalizado e, portanto, exigirão intervenção terapêutica para promover a aquisição de novas habilidades e o alcance de um nível funcional eficiente.
Bibliografia
- AAN (2016). Charapter 13. Problemas comuns em neurologia pediátrica . Obtido na Academia Americana de Neurologia.
- Erickson Gabbey, A. (2014). O que é macrocefalia? Obtido na Healthline.
- Martí Herrero, M. & Cabrera López, J. (2008). Macro e microcefalia. distúrbios do crescimento craniano Associação Espanhola de Pediatria .
- Mellea Escobar, G., Cortés Zepeda, R., Avaria Benaprés, MA e Kleinsteuber Sáa, K. (2014). Confronto de macrocefalia em crianças .Obtido da Revista Eletrônica de Pediatria.
- Microcefalia (2016). Micocefalia . Obtido em Micocephaly.org.
- Network, M.-C. (2016). Malformação macrocefalia-capilar . Obtido da rede M-CM.
- NIH (2003). Ficha informativa das doenças cefálicas . Obtido no Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
- NIH (2015). Aumento da circunferência da cabeça . Obtido no MedlinePlus.