A Síndrome de Riley-Day, também conhecida como Disautonomia Familiar, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso autônomo. Os sintomas mais comuns incluem insensibilidade à dor, problemas de coordenação motora, dificuldades na deglutição, sudorese excessiva e alterações na pressão arterial. A causa da síndrome é uma mutação no gene IKBKAP, que afeta a produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso. O tratamento da Síndrome de Riley-Day é focado no controle dos sintomas, com medicamentos para aliviar a dor, terapia ocupacional e fisioterapia para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Qual é a origem da síndrome de Riley-Day?
A síndrome de Riley-Day, também conhecida como neuropatia autonômica hereditária tipo III, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso autônomo. Ela é causada por mutações no gene IKBKAP, localizado no cromossomo 9q31, que resultam em disfunção do nervo periférico.
Essas mutações levam a uma diminuição na produção da proteína IKBKAP, essencial para o desenvolvimento e função dos neurônios. Como resultado, os pacientes com síndrome de Riley-Day apresentam sintomas como disautonomia, dificuldade de deglutição, insensibilidade à dor e problemas de controle da temperatura corporal.
A herança da síndrome de Riley-Day é autossômica recessiva, o que significa que o gene defeituoso precisa ser herdado de ambos os pais para que a doença se manifeste. Portanto, os indivíduos portadores de apenas um gene defeituoso geralmente não apresentam sintomas da síndrome.
Atualmente, não há cura para a síndrome de Riley-Day, mas o tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Isso pode incluir terapias de suporte, medicamentos para controlar os sintomas e acompanhamento médico regular para monitorar a progressão da doença.
Quando os pequenos não manifestam desconforto ou sofrimento durante experiências dolorosas.
A Síndrome de Riley-Day, também conhecida como Síndrome de Frenkel, é uma condição genética rara que afeta o sistema nervoso autônomo. Os sintomas dessa síndrome incluem dificuldade na regulação da temperatura corporal, diminuição da sensibilidade à dor e falta de lágrimas.
Uma característica marcante da Síndrome de Riley-Day é a incapacidade dos pacientes em manifestar desconforto ou sofrimento durante experiências dolorosas. Isso ocorre devido à ausência de fibras nervosas responsáveis pela transmissão da sensação de dor ao cérebro. Portanto, mesmo que uma criança com essa síndrome se machuque, ela pode não chorar ou demonstrar sinais de dor.
As causas da Síndrome de Riley-Day estão relacionadas a mutações genéticas no gene IKBKAP, que é responsável pela produção de uma proteína essencial para o desenvolvimento do sistema nervoso autônomo. Essas mutações levam a anormalidades na função das fibras nervosas, resultando nos sintomas característicos da síndrome.
O tratamento da Síndrome de Riley-Day envolve abordagens multidisciplinares, incluindo acompanhamento médico, fisioterapia e terapia ocupacional. Além disso, é importante que os pacientes e suas famílias recebam apoio psicológico para lidar com os desafios causados pela condição.
Os pacientes com essa síndrome não manifestam desconforto ou sofrimento durante experiências dolorosas devido à falta de transmissão da sensação de dor ao cérebro. O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Fatores que contribuem para a insensibilidade congênita à dor: uma abordagem detalhada.
A insensibilidade congênita à dor é uma condição rara em que o indivíduo não consegue sentir dor. Esta condição pode ser causada por diversos fatores genéticos e hereditários. Entre os fatores que contribuem para a insensibilidade congênita à dor, podemos destacar:
Mutações genéticas: Alterações nos genes responsáveis pela transmissão de sinais de dor podem resultar na incapacidade de sentir dor. Estas mutações podem ser hereditárias ou ocorrer de forma espontânea.
Anormalidades no sistema nervoso: Problemas no desenvolvimento do sistema nervoso, como a falta de terminações nervosas responsáveis pela percepção da dor, podem levar à insensibilidade congênita à dor.
Deficiências na produção de neurotransmissores: A falta de substâncias químicas responsáveis pela transmissão de sinais de dor, como a endorfina, pode resultar na incapacidade de sentir dor.
Lesões no sistema nervoso: Traumas ou lesões no sistema nervoso podem comprometer a capacidade de sentir dor, levando à insensibilidade congênita.
O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para garantir o bem-estar do paciente.
Entenda o que significa e para que serve o Icda.
A Síndrome de Riley-Day, também conhecida como Disautonomia Familiar, é uma doença genética rara que afeta o sistema nervoso autônomo. Os sintomas incluem insensibilidade à dor, dificuldade para controlar a temperatura corporal e problemas gastrointestinais. Esta síndrome é causada por mutações no gene Icda., que codifica uma proteína essencial para a função do sistema nervoso.
O Icda. é responsável por regular a transmissão de sinais nervosos no corpo, especialmente aqueles relacionados à sensação de dor e controle da temperatura. Quando há uma mutação nesse gene, o sistema nervoso autônomo não funciona corretamente, resultando nos sintomas característicos da Síndrome de Riley-Day.
O tratamento para essa síndrome é focado no controle dos sintomas, como o uso de medicamentos para aliviar a dor e melhorar a função gastrointestinal. Além disso, terapias de suporte, como fisioterapia e aconselhamento genético, podem ser úteis para ajudar os pacientes a gerenciar a condição.
é um gene crucial para o funcionamento adequado do sistema nervoso autônomo, e sua mutação está associada à Síndrome de Riley-Day. Compreender a importância desse gene e seu papel na saúde humana é fundamental para o diagnóstico e tratamento dessa condição genética rara.
Síndrome de Riley-Day: sintomas, causas e tratamento
A cor dos olhos e a pele, a forma do nariz, a altura, a fisionomia do rosto, parte de nossa inteligência e parte de nosso caráter são aspectos amplamente herdados e derivados da expressão de nossos genes. No entanto, os genes transmitidos às vezes sofrem algum tipo de mutação que pode ser inadequada ou até claramente prejudicial, e algum tipo de distúrbio genético pode aparecer.
Embora alguns desses distúrbios geralmente ocorram com certa prevalência, em muitos outros casos, podemos encontrar alterações raras e muito raras nas quais há muito pouco conhecimento científico, sendo pouco investigado devido à sua baixa prevalência. Um desses distúrbios é a chamada síndrome de Riley-Day, ou disautonomia familiar , uma síndrome neurológica estranha sobre a qual falaremos ao longo deste artigo.
Síndrome de Riley-Day: visão geral
É chamada síndrome de Riley-Day, uma doença rara de origem genética, muito rara e que pode ser classificada como neuropatia autonômica periférica .
Também denominada disautonomia familiar ou neuropatia sensorial hereditária do tipo 3, é uma condição que aparece congênita e gera afetação em um grande número de sistemas autonômicos e sensoriais, causando progressivamente falhas em vários sistemas do organismo derivados do envolvimento das vias nervosas do sistema nervoso autônomo ou periférico .
É uma condição crônica que gera uma afetação progressiva. O prognóstico desta doença não é positivo, a maioria das pessoas afetadas durante a infância ou adolescência morre até recentemente. No entanto, os avanços médicos permitiram que cerca de metade das pessoas afetadas ultrapassasse os trinta anos de idade ou chegasse aos quarenta.
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Sintomas
Os sintomas da síndrome de Riley-Day são múltiplos e de grande importância. Entre alguns dos mais relevantes, podemos encontrar a presença de alterações cardíacas, problemas respiratórios e pulmonares, dentre os quais pneumonia por aspiração do conteúdo do trato digestivo, incapacidade de controlar a temperatura corporal (podendo sofrer hipotermia ou hipertermia) e problemas no tubo digestivo em que há problemas de motilidade intestinal, digestão, refluxo e vômitos freqüentes.
A hipotonia muscular também é relevante desde o nascimento , assim como apneia durante o sono, falta de oxigênio, febre, hipertensão e até convulsões.
Há também um atraso geral no desenvolvimento, especialmente em marcos como idioma ou marcha. A língua também é muito mais suave do que o normal e possui poucas papilas gustativas fusiformes, algo que também está relacionado à dificuldade de perceber o paladar.
Provavelmente, um dos sintomas que mais atrai atenção é o fato de essas pessoas geralmente terem uma percepção muito reduzida da dor. Longe de ser algo positivo, representa um grande perigo para a vida daqueles que sofrem com isso, pois muitas vezes não têm consciência de sofrer ferimentos, ferimentos e queimaduras de grande relevância. Eles também costumam ter problemas ou alterações na percepção de temperatura ou vibração .
Há também a ausência de produção de lágrimas no choro desde a infância, uma condição conhecida como alacrimia.
É comum que características fisiológicas características apareçam morfologicamente, como achatamento do lábio superior, diminuição das narinas e mandíbula bastante proeminente. Também é comum que a escoliose apareça na coluna vertebral , assim como os que sofrem dela permanecem curtos. Finalmente, é comum que os ossos e músculos dessas pessoas sejam mais fracos do que os da maioria da população.
Causas desta alteração
A síndrome de Riley-Day é como dissemos uma doença de origem genética. Especificamente, foi identificada a existência de mutações no gene IKBKAP localizado no cromossomo 9 , que é adquirido por herança autossômica recessiva.
Isso significa que o distúrbio que, para herdar, será necessário para o indivíduo herdar duas cópias mutadas do gene em questão, com ambos os pais tendo a mesma mutação. Isso não significa que os pais tenham o distúrbio, mas eles carregam o gene em questão.
A síndrome de Riley-Day ocorre principalmente entre descendentes de pessoas com transtorno e pessoas de descendência judaica do Leste Europeu , sendo recomendado que pertence a um desses grupos obter um aconselhamento genético para verificar a existência do gene mutado para avaliar a probabilidade de a prole sofrer do distúrbio.
Tratamento
A síndrome de Riley-Day é uma condição de origem genética que não possui tratamento curativo, sendo uma doença crônica. No entanto, o tratamento sintomático pode ser realizado para reduzir a condição gerada pela doença, melhorar a qualidade de vida e aumentar bastante a expectativa de vida dessas pessoas.
Especificamente, medicamentos anticonvulsivantes serão utilizados farmacologicamente para evitar a ocorrência de crises epilépticas, bem como anti-hipertensivos nos casos em que necessário. Pelo contrário, se houver hipotensão, deve-se ensinar diretrizes alimentares e de saúde para elevá-la novamente. O vômito, um sintoma frequente, pode ser controlado com drogas antieméticas.
Problemas pulmonares diferentes podem exigir tipos diferentes de tratamento, como para eliminar o conteúdo estomacal aspirado pelos pulmões ou drenar o excesso de muco ou fluido . A cirurgia também pode ser necessária para corrigir problemas vertebrais, respiratórios ou gástricos.
Além de tudo isso, a prevenção de lesões é importante, condicionando o meio ambiente. A fisioterapia é essencial para melhorar o tônus muscular, principalmente no tronco e no abdômen, para promover a respiração e a digestão. Também é recomendável que a ingestão seja realizada na posição vertical .
A pessoa afetada e sua família também podem precisar de terapia psicológica para resolver problemas como conflitos decorrentes de problemas comportamentais, depressão, ansiedade e irritabilidade. A psicoeducação também é necessária para entender a situação e oferecer diretrizes para a ação. Finalmente, pode ser útil recorrer a grupos de assistência mútua ou associações das pessoas afetadas e / ou familiares.
Referências bibliográficas:
- Axelrod, FB (2004). Disautonomia familiar. Nervo Muscular, 29 (3): 352-63.
- MedlinePlus (sf). Disautonomia familiar [Online] Disponível em: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001387.htm.
- Sarnat, HB (2016). Neuropatias autonômicas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, orgs. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Filadélfia, PA: Elsevier.