Síndrome de Riley-Day: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Riley-Day: sintomas, causas e tratamento 1

A cor dos olhos e a pele, a forma do nariz, a altura, a fisionomia do rosto, parte de nossa inteligência e parte de nosso caráter são aspectos amplamente herdados e derivados da expressão de nossos genes. No entanto, os genes transmitidos às vezes sofrem algum tipo de mutação que pode ser inadequada ou até claramente prejudicial, e algum tipo de distúrbio genético pode aparecer.

Embora alguns desses distúrbios geralmente ocorram com certa prevalência, em muitos outros casos, podemos encontrar alterações raras e muito raras nas quais há muito pouco conhecimento científico, sendo pouco investigado devido à sua baixa prevalência. Um desses distúrbios é a chamada síndrome de Riley-Day, ou disautonomia familiar , uma síndrome neurológica estranha sobre a qual falaremos ao longo deste artigo.

Síndrome de Riley-Day: visão geral

É chamada síndrome de Riley-Day, uma doença rara de origem genética, muito rara e que pode ser classificada como neuropatia autonômica periférica .

Também denominada disautonomia familiar ou neuropatia sensorial hereditária do tipo 3, é uma condição que aparece congênita e gera afetação em um grande número de sistemas autonômicos e sensoriais, causando progressivamente falhas em vários sistemas do organismo derivados do envolvimento das vias nervosas do sistema nervoso autônomo ou periférico .

É uma condição crônica que gera uma afetação progressiva. O prognóstico desta doença não é positivo, a maioria das pessoas afetadas durante a infância ou adolescência morre até recentemente. No entanto, os avanços médicos permitiram que cerca de metade das pessoas afetadas ultrapassasse os trinta anos de idade ou chegasse aos quarenta.

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Sintomas

Os sintomas da síndrome de Riley-Day são múltiplos e de grande importância. Entre alguns dos mais relevantes, podemos encontrar a presença de alterações cardíacas, problemas respiratórios e pulmonares, dentre os quais pneumonia por aspiração do conteúdo do trato digestivo, incapacidade de controlar a temperatura corporal (podendo sofrer hipotermia ou hipertermia) e problemas no tubo digestivo em que há problemas de motilidade intestinal, digestão, refluxo e vômitos freqüentes.

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A hipotonia muscular também é relevante desde o nascimento , assim como apneia durante o sono, falta de oxigênio, febre, hipertensão e até convulsões.

Há também um atraso geral no desenvolvimento, especialmente em marcos como idioma ou marcha. A língua também é muito mais suave do que o normal e possui poucas papilas gustativas fusiformes, algo que também está relacionado à dificuldade de perceber o paladar.

Provavelmente, um dos sintomas que mais atrai atenção é o fato de essas pessoas geralmente terem uma percepção muito reduzida da dor. Longe de ser algo positivo, representa um grande perigo para a vida daqueles que sofrem com isso, pois muitas vezes não têm consciência de sofrer ferimentos, ferimentos e queimaduras de grande relevância. Eles também costumam ter problemas ou alterações na percepção de temperatura ou vibração .

Há também a ausência de produção de lágrimas no choro desde a infância, uma condição conhecida como alacrimia.

É comum que características fisiológicas características apareçam morfologicamente, como achatamento do lábio superior, diminuição das narinas e mandíbula bastante proeminente. Também é comum que a escoliose apareça na coluna vertebral , assim como os que sofrem dela permanecem curtos. Finalmente, é comum que os ossos e músculos dessas pessoas sejam mais fracos do que os da maioria da população.

Causas desta alteração

A síndrome de Riley-Day é como dissemos uma doença de origem genética. Especificamente, foi identificada a existência de mutações no gene IKBKAP localizado no cromossomo 9 , que é adquirido por herança autossômica recessiva.

Isso significa que o distúrbio que, para herdar, será necessário para o indivíduo herdar duas cópias mutadas do gene em questão, com ambos os pais tendo a mesma mutação. Isso não significa que os pais tenham o distúrbio, mas eles carregam o gene em questão.

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A síndrome de Riley-Day ocorre principalmente entre descendentes de pessoas com transtorno e pessoas de descendência judaica do Leste Europeu , sendo recomendado que pertence a um desses grupos obter um aconselhamento genético para verificar a existência do gene mutado para avaliar a probabilidade de a prole sofrer do distúrbio.

Tratamento

A síndrome de Riley-Day é uma condição de origem genética que não possui tratamento curativo, sendo uma doença crônica. No entanto, o tratamento sintomático pode ser realizado para reduzir a condição gerada pela doença, melhorar a qualidade de vida e aumentar bastante a expectativa de vida dessas pessoas.

Especificamente, medicamentos anticonvulsivantes serão utilizados farmacologicamente para evitar a ocorrência de crises epilépticas, bem como anti-hipertensivos nos casos em que necessário. Pelo contrário, se houver hipotensão, deve-se ensinar diretrizes alimentares e de saúde para elevá-la novamente. O vômito, um sintoma frequente, pode ser controlado com drogas antieméticas.

Problemas pulmonares diferentes podem exigir tipos diferentes de tratamento, como para eliminar o conteúdo estomacal aspirado pelos pulmões ou drenar o excesso de muco ou fluido . A cirurgia também pode ser necessária para corrigir problemas vertebrais, respiratórios ou gástricos.

Além de tudo isso, a prevenção de lesões é importante, condicionando o meio ambiente. A fisioterapia é essencial para melhorar o tônus ​​muscular, principalmente no tronco e no abdômen, para promover a respiração e a digestão. Também é recomendável que a ingestão seja realizada na posição vertical .

A pessoa afetada e sua família também podem precisar de terapia psicológica para resolver problemas como conflitos decorrentes de problemas comportamentais, depressão, ansiedade e irritabilidade. A psicoeducação também é necessária para entender a situação e oferecer diretrizes para a ação. Finalmente, pode ser útil recorrer a grupos de assistência mútua ou associações das pessoas afetadas e / ou familiares.

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Referências bibliográficas:

  • Axelrod, FB (2004). Disautonomia familiar. Nervo Muscular, 29 (3): 352-63.
  • MedlinePlus (sf). Disautonomia familiar [Online] Disponível em: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001387.htm.
  • Sarnat, HB (2016). Neuropatias autonômicas. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, orgs. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Filadélfia, PA: Elsevier.

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