Síndrome de Treacher Collins: sintomas, causas, tratamentos

A síndrome de Treacher Collins é uma doença genética que afecta o desenvolvimento da estrutura óssea e outros tecidos em área facial.Em um nível mais específico, embora os afetados usualmente apresentem um nível intelectual normal ou esperado para seu nível de desenvolvimento, apresentam outra série de alterações como malformações nos ductos auditivos e nos ossículos, fissuras palpebrais, colobomas oculares ou fenda palatina, entre outros.

A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara, portanto sua incidência é estimada em aproximadamente um caso por aproximadamente 40.000 nascimentos.

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Além disso, estudos experimentais e clínicos demonstraram que a maioria dos casos da síndrome de Treacher Collin se deve a uma mutação presente no cromossomo 5, especificamente na área 5q31.3.

Quanto ao diagnóstico, geralmente é realizado com base nos sinais e sintomas presentes no indivíduo afetado, no entanto, estudos genéticos são necessários para especificar anormalidades cromossômicas e, além disso, excluir outras patologias.

Atualmente, não há cura para a síndrome de Treacher Collins, geralmente os médicos especialistas se concentram no controle de sintomas específicos em cada indivíduo.As intervenções terapêuticas podem incluir especialistas muito variados, além de diferentes protocolos de intervenção, farmacológicos, cirúrgicos, etc.

Características da síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio que afeta o desenvolvimento craniofacial.Especificamente, a Associação Nacional da Síndrome de Treacher Collins define essa condição médica como: “Transtorno do desenvolvimento ou malformação craniocerebral congênita, rara, incapacitante e sem cura reconhecida”.

Essa condição médica foi inicialmente relatada em 1846 por Thompson e Toynbee em 1987. No entanto, é chamada de oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, que a descreve em 1900.

Em seu relatório clínico, Treacher Collins, descreveu duas crianças que tinham pálpebras inferiores anormalmente alongadas, entalhadas e com maçãs do rosto ausentes ou pouco desenvolvidas.

Por outro lado, a primeira revisão extensa e detalhada dessa patologia é realizada por A. Franceschetti e D. Klein em 1949, utilizando o termo disotose mandibulofacial.

Essa patologia afeta o desenvolvimento e a formação da estrutura craniofacial, para que os indivíduos afetados apresentem vários problemas, como características faciais atípicas, surdez, alterações oculares, problemas digestivos ou alterações de linguagem.

Estatisticas

A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara na população em geral.Estudos estatísticos indicam que há uma prevalência aproximada de 1 caso por 10.000 a 50.000 pessoas em todo o mundo.

Além disso, é uma patologia congênita, portanto, suas características clínicas estarão presentes a partir do momento do nascimento.

Quanto à distribuição por sexo, não foram encontrados dados recentes que indiquem maior frequência em nenhum deles. Além disso, também não há distribuição associada a áreas geográficas ou grupos étnicos específicos.

Por outro lado, essa síndrome tem uma natureza associada a mutações de novo e padrões hereditários; portanto, se um dos pais sofre da síndrome de Treacher Collins, eles têm 50% de chance de transmitir essa condição médica aos seus filhos.

Nos casos de pais com um filho com síndrome de Treacher Collins, a probabilidade de ter um filho novamente com esta doença é muito baixa, quando as causas etiológicas não estão associadas a fatores de herdabilidade.

Sinais e sintomas característicos

Existem diferentes alterações que podem aparecer em crianças que sofrem dessa síndrome, no entanto, elas não ocorrem em todos os casos.

A anomalia genética característica da síndrome de Treacher Collins causará uma grande variedade de sinais e sintomas e, além disso, todos eles afetarão fundamentalmente o desenvolvimento do crânio facial.

Características craniofaciais

  • Face: as alterações que afetam a configuração facial geralmente aparecem simetricamente e bilateralmente, ou seja, nos dois lados da face. Algumas das anormalidades mais comuns incluem a ausência ou desenvolvimento parcial das maçãs do rosto, o desenvolvimento incompleto da estrutura óssea da mandíbula inferior, a presença de uma mandíbula anormalmente pequena e / ou queixo.
  • Boca: A fenda palatina, malformações mandibulares, deslocamento da língua para trás, desenvolvimento incompleto e desalinhamento das peças dentárias são alterações típicas dessa síndrome.
  • Olhos: malformação anormal ou desenvolvimento dos tecidos ao redor dos olhos, inclinação das pálpebras, ausência de cílios muito estreitos ou ductos lacrimais. Além disso, também é provável o desenvolvimento de fendas ou moscas no tecido da íris ou a presença de olhos anormalmente pequenos.
  • Vias aéreas: existem muitas anormalidades que afetam as vias aéreas, sendo as mais comuns o desenvolvimento parcial da faringe, estreitamento ou obstrução das narinas.
  • Orelhas e canais auditivos: malformação das estruturas auditivas, internas, médias e externas. Especificamente, os ouvidos podem não se desenvolver ou fazê-lo parcialmente, acompanhados de um estreitamento significativo do pavilhão auditivo externo.
  • Anormalidades nas extremidades: em uma pequena porcentagem de casos, as pessoas com síndrome de Treacher Collins podem ter anormalidades nas mãos, especificamente, os polegares podem ter um desenvolvimento incompleto ausente.

Em resumo, as alterações que podemos esperar que apareçam em crianças que sofrem da síndrome de Treacher Collins afetarão a boca, olhos, ouvidos e respiração.

Características neurológicas

O curso clínico desta condição médica levará a um esquema neurológico específico, caracterizado por:

  • Presença variável de microcefalia.
  • Nível intelectual normal
  • Atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.
  • Envolvimento variável das áreas cognitivas.
  • Problemas de aprendizagem

Em alguns casos, o atraso no desenvolvimento de várias áreas ou na aquisição de habilidades se deve à presença de complicações médicas e / ou anormalidades ou malformações físicas.

Complicações médicas secundárias

Alterações na estrutura facial, auditiva, oral ou ocular causarão uma série de complicações médicas significativas, muitas das quais são potencialmente graves para a pessoa afetada:

  • Insuficiência respiratória : a redução da capacidade de funcionamento do sistema respiratório supõe uma condição médica com risco de vida para o indivíduo.
  • Apneia infantil : essa complicação médica envolve a presença de breves episódios de interrupção do processo respiratório, principalmente durante as fases do sono.
  • Problemas de alimentação : anormalidades na faringe e malformações orais dificultam gravemente a alimentação da pessoa afetada; em muitos casos, o uso de medidas compensatórias será essencial.
  • Perda de visão e audição: como nas complicações médicas anteriores, o desenvolvimento anormal das estruturas oculares e / ou auditivas levará a um comprometimento variável de ambas as capacidades.
  • Atraso na aquisição e produção da linguagem : principalmente devido às malformações que afetam o aparelho sonoro.

Desses sintomas, tanto a apresentação / ausência quanto a gravidade, podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mesmo entre os membros da mesma família.

Em alguns casos, a pessoa afetada pode ter um curso clínico muito sutil, de modo que a síndrome de Treacher Collins pode permanecer sem diagnóstico. Em outros casos, podem aparecer anormalidades graves e complicações médicas que colocam em risco a sobrevivência do indivíduo.

Causas

Como indicamos anteriormente, a síndrome de Treacher Collins tem uma natureza genética do tipo congênita, portanto, as pessoas afetadas apresentarão essa condição médica desde o nascimento.

Especificamente, grande parte dos casos está associada à presença de anormalidades no cromossomo 5, na área 5q31.

Além disso, diferentes investigações ao longo da história dessa síndrome indicaram que ela pode ser causada por mutações específicas nos genes TCOF1 , POLR1C ou POLR1D.

Assim, o gene TCOF1, é a causa mais frequente dessa patologia, representa aproximadamente 81-93% do total de casos. Por outro lado, os genes POLR1C e POLRD1 dão origem a aproximadamente 2% do restante dos casos.

Esse conjunto de genes parece ter um papel significativo no desenvolvimento da estrutura óssea, muscular e cutânea das áreas faciais.

Embora muitos casos da síndrome de Treacher Collins sejam esporádicos, essa patologia apresenta um padrão de herdabilidade de pais para filhos de 50%.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collis é baseado em achados clínicos e radiológicos e, além disso, vários testes genéticos complementares são utilizados .

No caso do diagnóstico clínico, é seguido um exame físico e neurológico detalhado para especificá-los. Normalmente, esse processo é realizado com base nos critérios de diagnóstico da doença.

Um dos testes mais utilizados nesta fase de avaliação são os raios X, capazes de nos oferecer informações sobre a presença / ausência de malformações craniofaciais.

Embora certas características faciais sejam diretamente observáveis, os raios X fornecem informações precisas e precisas sobre o desenvolvimento dos ossos maxilares, o desenvolvimento do crânio ou o desenvolvimento de malformações adicionais.

Além disso, nos casos em que os sinais físicos ainda são muito sutis ou nos quais é necessário confirmar o diagnóstico, vários testes genéticos podem ser utilizados para confirmar a presença de mutações nos genes TCOF1, POLR1C e POLR1D.

Além disso, quando há histórico familiar da síndrome de Treacher Collins, é possível fazer um diagnóstico pré-natal. Através da amniocentese , podemos examinar o material genético do embrião.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento curativo para a síndrome de Treacher Collins, portanto, os especialistas concentram o tratamento dos sinais e sintomas mais comuns.

Assim, após a confirmação inicial da patologia, é essencial que seja realizada uma avaliação das possíveis complicações médicas :

  • Alterações das áreas
  • Alterações graves da estrutura facial.
  • Fendas na boca
  • Distúrbios da deglutição.
  • Alterações aditivas.
  • Problemas oculares e visuais
  • Anomalias dentárias

A realização de todas essas anomalias é fundamental para o desenho de um tratamento individualizado e ajustado às necessidades da pessoa afetada.

Assim, para o manejo desse tratamento individualizado, geralmente é necessária a presença de profissionais de diferentes áreas, como pediatra, cirurgião plástico, dentista, audiologista, fonoaudiólogo, psicólogo etc.

Especificamente, todas as complicações médicas são divididas em várias fases para abordar sua intervenção terapêutica médica :

  • De 0 a 2 anos : tratamento de alterações no trato respiratório e resolução de problemas alimentares
  • De 3 a 12 anos : tratamento de distúrbios de linguagem e integração no sistema educacional
  • Dos 13 aos 18 anos : uso de cirurgia para correção de malformações craniofaciais.

Em todas essas fases, o uso de drogas e a reconstrução qiririjica são as técnicas terapêuticas mais comuns .

Referências

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