Síndrome de Waardenburg: sintomas, causas, tratamento

A síndrome de Waardenburg (SW) é uma doença de origem genética classificada como um tipo de neurocristopatia.Suas características clínicas são definidas pela presença de surdez ou perda auditiva, anormalidades na pigmentação dos olhos, cabelos ou pele e várias alterações faciais.

Esta patologia é caracterizada por sua ampla variabilidade sintomatológica, sendo distinguidos vários tipos: Tipo I, Tipo II, Tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg ou psudo de Waardenburg) e Tipo IV.

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No nível etiológico, a síndrome de Waardenburg tem um padrão de herdabilidade autossômica dominante. Geralmente está associado a mutações específicas nos genes EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 e MIT.

O diagnóstico é feito com base em vários critérios clínicos principais e secundários. No entanto, é necessário realizar vários testes laboratoriais complementares.Não há cura ou tratamento específico para a síndrome de Waardenburg.

A intervenção com essa patologia geralmente se concentra no tratamento de distúrbios auditivos (procedimentos cirúrgicos, implantes cocleares etc.), fonoaudiologia e reabilitação neuropsicológica, além da psicológica.

História e descoberta

Essa síndrome foi inicialmente descrita pelo geneticista e oftalmologista holandês Petrus Johannes Waardenburg em 1848. Em seu relatório clínico, ele se referiu às principais características clínicas:

  • Distopia de Cantorum
  • Hiperplasia nasal
  • Alterações pigmentares oculares
  • Surdez variável
  • Anonimize os pigmentos capilares

Análises subsequentes identificaram uma grande variabilidade clínica na síndrome de Waardenbur. Além disso, Mckusick associou essa síndrome a outros cursos clínicos semelhantes, como a doença de Hirschsprung.

Atualmente, é considerada uma patologia pouco frequente, que envolve um grau variável de deficiência auditiva que pode causar alterações significativas na aprendizagem e no desenvolvimento subsequente da pessoa afetada.

O prognóstico da síndrome de Waardenburg é favorável, embora possa estar associado a significativa morbimortalidade relacionada a complicações médicas, principalmente intestinais.

Características da síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético de natureza congênita cujos sinais e sintomas tendem a variar amplamente entre os afetados.

As características mais frequentes incluem anormalidades faciais distintas, pigmentação anormal da pele, olhos ou cabelos e surdez.

Na literatura médica, essa síndrome é geralmente considerada um tipo de genodermatose ou neurocristopatia.O termo genodermatose refere-se a um amplo conjunto de doenças caracterizadas pela presença de anormalidades e distúrbios da pele de origem genética.

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Por outro lado, o termo neurocristopatia refere-se a um grupo de patologias derivadas do desenvolvimento de anormalidades e processos defeituosos durante a migração e diferenciação das células da crista neural durante a gravidez.

A crista neural é uma estrutura embrionária composta por um amplo conjunto de células indiferenciadas, cujo desenvolvimento levará à formação da estrutura crânio-facial e das células neuronais e gliais que formarão grande parte do sistema nervoso.

Entre 8 e 10 semanas de gestação, o processo de migração das células que compõem a crista neural geralmente começa.Quando vários fatores patológicos ou anormalidades genéticas interferem nesse processo, podem ocorrer anormalidades cognitivas e / ou físicas importantes, como é o caso da síndrome de Waardenburg.

Estatisticas

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Menina com síndrome de Waardenburg.

A prevalência da síndrome de Waardenbur é estimada em 1 caso por 40.000 pessoas em todo o mundo.Desde a sua descoberta, cerca de 1.400 casos diferentes foram descritos na literatura médica e experimental.

Parece afetar homens e mulheres da mesma maneira. Não foram identificadas associações com regiões geográficas específicas ou grupos étnicos e raciais.

A síndrome de Waardenbug é responsável por 2-5% de todos os casos de perda auditiva congênita.

Embora vários cursos clínicos tenham sido identificados, os tipos I e II são os mais comuns. Tipo III e IV são raros.

Signos e sintomas

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A síndrome de Waardenburg é caracterizada por três alterações fundamentais: distúrbios craniofaciais, anormalidades pigmentares e surdez:

Alterações crânio-faciais

  • Distopia de Cantorum: o ângulo interno dos olhos geralmente apresenta um arranjo deslocado em direção à área lateral.
  • Hipertelorismo : a distância entre os dois olhos é geralmente maior que o normal.
  • Fenda labial: fissura ou fenda localizada em uma ou várias áreas do lábio superior.
  • Sinofridia: as sobrancelhas costumam ter um desenvolvimento contínuo, sem nenhuma separação ou área livre de cabelos.
  • Hipoplasia nasal: a ponte do nariz geralmente possui uma estrutura ampla, com algumas áreas subdesenvolvidas ou algum tipo de malformação.

Anormalidades pigmentares

  • Olhos: geralmente apresentam uma diminuição significativa na cor ou pigmentação. É comum que um ou ambos tenham um tom azulado muito claro. Também é possível identificar uma heterocromia variável, resultando em diferentes tonalidades entre os dois olhos.
  • Cabelo: é caracterizado pelo desenvolvimento prematuro de cabelos grisalhos ou perda de pigmentação. Os cabelos da cabeça, sobrancelhas ou cílios adquirem uma coloração branca. Geralmente, uma mecha ou área localizada de cabelos brancos (poliose) é geralmente observada.
  • Pele: Embora rara, em alguns indivíduos é possível observar áreas descoloridas na pele com aparência branca (vitiligo). Também pode haver anormalidades no desenvolvimento do tecido conjuntivo.
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Surdez congênita

Outro achado médico central da síndrome de Waardenburg é a perda de capacidade e a acuidade auditiva.O mais comum é identificar um grau variável de surdez ou perda auditiva neurossensorial nas pessoas afetadas.

O termo perda auditiva neurossensorial refere-se a uma perda da capacidade auditiva derivada de lesões internas relacionadas aos terminais nervosos que transportam as informações auditivas do ouvido interno para os centros cerebrais.

Você tem diferentes cursos clínicos?

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A síndrome de Waardenburg é classificada em 4 tipos básicos, dependendo do curso clínico e dos sintomas específicos presentes nas pessoas afetadas:

  • Tipo I: este subtipo é definido pela presença de todas as alterações relacionadas à estrutura pigmentar cranio-facial e ocular. Aproximadamente 25% das pessoas afetadas têm algum tipo de surdez neurossensorial.
  • Tipo II: anormalidades oculares e faciais são menos comuns nesse subtipo. Mais de 70% das pessoas afetadas desenvolvem surdez neurossensorial e não apresentam distopia de cantorum.
  • Tipo III (síndrome de Waardenburg-Klein): seu curso clínico é semelhante ao tipo I. Além disso, os afetados apresentam algumas anormalidades músculo-esqueléticas e neurológicas. É comum observar microcefalia ou deficiência intelectual.
  • Tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah): As características do tipo I geralmente estão associadas à presença de outras anomalias, como megacólon congênito.

Causas

A síndrome de Waardenbuug tem uma origem congênita associada a várias alterações genéticas.

A análise de caso permitiu localizar essas anomalias nos genes: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 e MIT.

Esse conjunto de genes parece estar envolvido no desenvolvimento e formação de vários tipos de células, incluindo os responsáveis ​​pela produção de melanócitos.

Os melanócitos são responsáveis ​​pela geração de melanina, um pigmento que contribui para a coloração dos olhos, cabelos ou pele.

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Dependendo dos diferentes cursos clínicos, podemos identificar diferentes alterações genéticas:

  • Tipo I e Tipo III : gene PAX3.
  • Tipo II : genes MITF e SNAI2.
  • Tipo IV: ges SOX10, EDN3 e EDNRB.

Diagnóstico

Como observamos na descrição inicial, o diagnóstico da síndrome de Waardenbug é feito com base em vários critérios principais e menores:

Critérios principais

  • Perda da capacidade auditiva associada à surdez neurossensorial.
  • Alteração da pigmentação e coloração dos olhos: íris azul, íris bicolor e / ou heterocromia.
  • Pigmentação capilar alterada: cabelos brancos na cabeça, sobrancelhas, cílios, etc.
  • Lábio leporino.
  • Distopia de Cantorum.

Critérios menores

  • Alteração de pigmentação da pele.
  • Desenvolvimento prematuro de cabelos grisalhos.
  • Desenvolvimento contínuo das sobrancelhas.
  • Ponte nasal anormalmente larga.

Para estabelecer um diagnóstico definitivo, é essencial identificar a presença de dois critérios principais ou pelo menos um critério principal e dois menores.Além disso, é necessário o uso de alguns testes complementares: biópsia, audiometria ou testes genéticos.

Tratamento

Não há cura para a síndrome de Waardenbug, embora abordagens sintomáticas possam ser usadas.

O tratamento dos sinais e sintomas mais frequentes geralmente requer a intervenção médica de dermatologistas e oftalmologistas.

Por outro lado, no caso do tratamento da surdez neurossensorial, um implante coclear pode ser realizado acompanhado por terapia fonoaudiológica e intervenção neuropsicológica.

Referências

  1. Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Neurocristopatías e doença de Hirschsprung. Cir. Pediatr , 25-28.
  2. Referência Home Genética. (2016). Síndrome de Waardenburg . Obtido em Genetics Home Reference.
  3. Lattig, M. & Tamayo, M. (1999). Síndrome de Waardenburg.
  4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G. e Virguez, E. (2010). Síndrome de Waardenbug Arch. Oftal. B. Aires. .
  5. NIH (2016). Síndrome de Waardenburg . Obtido no MedlinePlus.
  6. NORD (2016). Síndrome de Waardenburg . Obtido na Organização Nacional para Distúrbios Raros.
  7. Parpar Tena, S. (2016). Síndrome de Waardenburg. Apresentação de um caso com glaucoma pigmentar. Rev. Mex. Oftalmol .
  8. Touraine, R. (2008). Síndrome de Waardenburg-Shah . Obtido da Orphanet.

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