Síndrome de Werner: sintomas, causas e tratamento

Síndrome de Werner: sintomas, causas e tratamento 1

O envelhecimento é um fenômeno natural, produto do desgaste causado pelo acúmulo de danos e mutações nas células do nosso corpo ao longo de nossas vidas. Embora grande parte da população prefira não envelhecer, pois favorece o aparecimento de doenças e problemas diferentes, a verdade é que é algo que mais cedo ou mais tarde todos fazemos.

Porém, para algumas pessoas, esse envelhecimento pode ocorrer de maneira excessivamente prematura devido à presença de alterações genéticas, a ponto de reduzir consideravelmente sua expectativa de vida. É isso que acontece com a síndrome de Werner , sobre o qual falaremos neste artigo.

Síndrome de Werner: progeria em adultos

Chamamos a síndrome de Werner a um distúrbio ou doença de origem genética caracterizada por causar envelhecimento prematuro e extremamente acelerado naqueles que sofrem , que começa a ocorrer na idade adulta (depois dos vinte ou trinta, embora exista tendência majoritária de começar a observar no final da terceira década de vida ou no início da quarta). É uma doença rara, com prevalência muito baixa, sendo um tipo de progeria (semelhante à visão mais conhecida em crianças, a da síndrome de Hutchinson – Gilford).

Os sintomas podem ser muito heterogêneos, mas todos estão relacionados ao envelhecimento celular: queda de cabelos e envelhecimento, rugas, ulcerações e alterações na pele, catarata e problemas na retina são alguns dos sintomas cardinais mais frequentes. Para isso, são geralmente adicionados esclerose e arteriosclerose, hipotonia e perda de massa muscular, perda de peso e problemas metabólicos, lentidão e perda de reflexos e hipogonadismo (também associados à perda de fertilidade).

Outros problemas das idades muito mais avançadas da vida também são muito frequentes e mais graves : osteoporose, maior probabilidade de cistos e tumores cancerígenos (especialmente sarcomas e melanomas), problemas cardíacos, diabetes tipo 2, distúrbios endócrinos, diminuição de libido e alterações neurológicas.

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Infelizmente, o envelhecimento gerado por esse distúrbio geralmente leva a uma diminuição notável da expectativa de vida , com a sobrevida média menor que cinquenta anos de idade. Algumas das causas mais comuns de morte são problemas cardiovasculares ou o aparecimento de sarcomas ou outros tipos de câncer.

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Possíveis pródromos

A síndrome de Werner é um distúrbio que geralmente não começa a ser expresso até a idade adulta .

No entanto, é possível observar como, em muitos casos, não é incomum que já na adolescência haja problemas de desenvolvimento. Especificamente, é comum haver uma desaceleração no desenvolvimento, catarata juvenil e baixo peso e altura em relação à idade esperada.

Causas desta síndrome

A síndrome de Werner é um distúrbio genético autossômico recessivo. Isso implica que a origem desta doença seja encontrada na genética , sendo também congênita e hereditária.

Especificamente, em uma porcentagem muito alta de casos, existem mutações diferentes de um dos genes do cromossomo 8, o gene WRN . Esse gene está ligado, entre outras coisas, à formação de helicases, enzimas ligadas à duplicação e reparo do DNA. Seu mau funcionamento causa problemas no reparo do DNA, de modo que ele começará a acumular alterações e mutações que eventualmente causam o envelhecimento.

Da mesma forma, os telômeros também são afetados , encurtando muito mais cedo do que o habitual e acelerando o envelhecimento celular.

No entanto, uma pequena porcentagem de casos foi observada em que não há mutações no referido gene, sem saber exatamente o motivo de seu surgimento.

Tratamento

A síndrome de Werner é uma condição muito rara, tendo recebido até agora relativamente pouca atenção da comunidade científica. Sendo também um distúrbio genético, atualmente não existe tratamento para curar essa condição. No entanto, existem investigações que procuram encontrar métodos para parar o envelhecimento acelerado e que parecem promissoras quando se trata de melhorar a expressão da proteína e a funcionalidade do gene WRN, embora ainda estejam sob investigação e não na fase de testes.

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Atualmente, o único tratamento aplicado é fundamentalmente sintomático.

Por exemplo, problemas como a catarata têm a possibilidade de serem corrigidos por cirurgia . A cirurgia também pode ser necessária na presença de tumores (que também podem exigir quimioterapia ou radioterapia) ou em alguns problemas cardíacos (por exemplo, devido à necessidade de marcapasso). As pessoas que sofrem desse distúrbio também devem realizar verificações regulares para controlar e ser capaz de tratar problemas cardíacos, pressão arterial e níveis de colesterol e açúcar no sangue, entre outros.

É essencial levar um estilo de vida ativo e saudável, com uma dieta com pouca gordura e exercícios regulares. Álcool, tabaco e outras drogas podem ser muito prejudiciais e devem ser evitados. A fisioterapia e a estimulação cognitiva também são úteis para preservar a funcionalidade desses sujeitos.

Além disso, o fator psicológico também é muito importante. Em primeiro lugar, a psicoeducação será necessária para que o sujeito e seu ambiente possam entender a situação e os possíveis problemas que possam surgir, além de orientar e desenvolver conjuntamente diferentes padrões de ação para lidar com as dificuldades.

Outro aspecto a ser tratado especialmente é o estresse, ansiedade e angústia que provavelmente acompanham o diagnóstico ou a doença, e pode ser necessário aplicar diferentes tipos de terapia, como controle do estresse, raiva ou emoções ou reestruturação cognitiva.

Trabalhar com o paciente envolvido no envelhecimento e tentar gerar interpretações mais positivas pode ser útil. Da mesma forma, através de terapias como a família sistêmica, as implicações e sensações de cada um dos componentes do ambiente podem ser trabalhadas com relação à experiência da situação.

Finalmente, como se trata de um distúrbio genético, recomenda-se o uso de aconselhamento genético para detectar as alterações que geram o distúrbio e o controle. Embora os descendentes dessas pessoas sejam portadores das mutações que causam a doença, não é usual o desenvolvimento do distúrbio, a menos que ambos os pais o possuam (é um distúrbio autossômico recessivo).

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Referências bibliográficas:

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  • Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Uma nova mutação da Síndrome de Werner: tratamento farmacológico através da leitura de mutações sem sentido e terapias epigenéticas. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
  • Barrios, A. e Muñoz, C. (2010). Síndrome de Werner atípica: síndrome progeroide atípica. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.

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