Síndrome de West: sintomas, causas e tratamento

A síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil depende da idade. É uma encefalopatia epiléptica caracterizada por uma tríade sintomática: espasmos infantis, hipsarritmia e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Geralmente, o desenvolvimento típico do quadro clínico da síndrome de West ocorre por volta dos 4-8 meses de idade. Tanto a incidência quanto a prevalência variam significativamente, dependendo da área geográfica; no entanto, diferentes estudos estatísticos demonstraram maior ocorrência em homens.

Síndrome de West: sintomas, causas e tratamento 1

A síndrome de West pode ser classificada de várias maneiras, dependendo da causa etiológica subjacente (sintomática, secundária, criptogênica e idiopática); no entanto, as mais frequentes estão relacionadas a eventos pré-natais.

Embora não exista tratamento para a síndrome de West, a intervenção terapêutica com hormônio adrenocorticotrópico (ACTH) e vigabatrina (GBV) geralmente evolui favoravelmente.

Características da síndrome de West

A síndrome de West é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade que está associada a três sintomas clássicos: espasmos na infância, hipsarritmia e atraso generalizado do desenvolvimento psicomotor.

A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado pelo desenvolvimento de episódios episódicos recorrentes de atividade neuronal incomum, denominados convulsões ou convulsões.

Além disso, a epilepsia é uma das doenças neurológicas crônicas mais frequentes na população em geral. Cerca de 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo.

No caso da população infantil, uma das formas mais graves e comuns de epilepsia é a síndrome de West, um tipo de encefalopatia epiléptica.

O termo encefalopatia é usado para nomear diferentes patologias cerebrais que alteram sua estrutura e seu funcionamento eficiente. No caso da encefalopatia epiléptica, as anormalidades neurológicas incluirão: atividade cerebral anormal, convulsões, déficits cognitivos e comportamentais, entre outros.

História

A síndrome de West foi descrita pela primeira vez em 1841 por William J. West, através do caso de seu filho de quatro meses.William J. West, apontou as convulsões raras e únicas da população infantil que se apresentavam nessa condição médica.

Mais tarde, alguns autores como Lennox e Davis ou Vasquez e Turner (1951) descreveram com precisão os sintomas característicos da síndrome de West, então chamados de ” Small Bad Variant “.

Com o tempo, nomes diferentes foram usados, como “espasmos infantis” ou “espasmos epiléticos”, no entanto, o termo “síndrome de West” faz o agrupamento etiológico, clínico e histórico mais apropriado.

Estatisticas

A síndrome de West tem uma frequência em torno de 2-10% de todos os casos diagnosticados com epilepsia infantil, sendo a forma mais frequente de epilepsia durante o primeiro ano de vida.

A incidência foi estimada em aproximadamente 1 caso por 4.000 crianças, enquanto a idade característica de início é entre 4 e 10 meses.

Quanto ao sexo, alguns estudos estatísticos mostraram que o sexo masculino é um pouco mais afetado pela síndrome de West.

Signos e sintomas

A síndrome de West está associada a uma tríade clássica de sintomas: espasmos infantis, traçado elétrico cerebral hipsarrítmico e um atraso ou interrupção significativa do desenvolvimento psicomotor.

Espasmos infantis

Os espasmos na infância constituem um tipo de convulsão que aparece em diferentes síndromes epilépticas na infância. Normalmente, eles aparecem em estágios muito iniciais da vida, entre 4 e 8 meses de idade.

Esses tipos de convulsões são miclônicas (movimentos bruscos e fortes nos braços e pernas) e podem ocorrer em grupos de até 100 episódios.

Especificamente, os espasmos infantis são caracterizados por uma flexão do corpo para a frente, acompanhada de rigidez nas extremidades (braços e pernas). Além disso, muitas crianças têm que arquear a região lombar enquanto estendem os braços e as pernas.

Esses espasmos musculares são o produto de uma descarga elétrica anormal no nível do cérebro, geralmente começam subitamente e podem durar de segundos a minutos, entre 10 e 20.

Geralmente, os espasmos infantis devem aparecer nas primeiras horas do dia (ao acordar) ou após uma refeição.Além disso, também é possível que os espasmos musculares sejam acompanhados por outros eventos, como:

  • Função respiratória prejudicada.
  • Gritos ou rubor facial
  • Movimentos oculares anormais ou alterados.
  • Caretas ou sorrisos involuntários.

Hipsarritmia

Estudos da atividade cerebral através da eletroencefalografia (EGG) mostraram que crianças com síndrome de West têm um padrão elétrico anormal e caótico do cérebro, chamado hipsarritmia.

A Clínica da Universidade de Navarra define a hipsarritmia como um padrão eletroencefalográfico caracterizado por descargas persistentes de ondas lentas, picos, ondas agudas e ausência de sincronização hemisférica, dando a sensação de um distúrbio absoluto da atividade elétrica do cérebro ao observar o eletroencefalograma .

Desenvolvimento psicomotor

A síndrome de West pode levar a uma ausência e a um atraso no desenvolvimento psicomotor da criança.

Portanto, as crianças afetadas podem mostrar um atraso significativo na aquisição das habilidades necessárias para a coordenação muscular e o controle dos movimentos voluntários.

Além disso, também é possível que a afetação dessa área se manifeste como uma regressão dessas habilidades. É possível observar que a criança afetada para de sorrir, segurando a cabeça, sentando etc.

A perda de habilidades adquiridas anteriormente e distúrbios neurológicos pode levar ao desenvolvimento de várias condições médicas, como:

  • Diplegia : paralisia em ambas as partes do corpo.
  • Quadriplegia ou tetraplegia : paralisia das quatro extremidades.
  • Hemiparesia : fraqueza ou leve paralisia de uma das metades do corpo.
  • Microcefalia : o perímetro craniano e a cabeça de um bebê ou criança são menores em tamanho, em comparação com a faixa etária e o sexo.

Causas

Dependendo da identificação da condição ou evento que dá origem ao desenvolvimento da síndrome de West, é possível classificá-la como sintomática e criptogênica.

Síndrome de West sintomática ou secundária

Com o termo secundário ou sintomático, é feita referência aos casos da síndrome de West nos quais as características clínicas são o produto de diferentes distúrbios cerebrais detectáveis.

Nesse grupo de casos, é possível distinguir as causas pré-natal, perinatal e pós-natal, dependendo do momento em que o dano cerebral ocorre:

  • Pré-natal (antes do nascimento): entre as mais frequentes estão displasia cerebral, esclerose tuberosa, anormalidades cromossômicas, infecções, doenças metabólicas, síndromes congênitas ou episódios hipóxico-isquêmicos.
  • Perinatais (durante o nascimento) : durante o nascimento, algumas das causas etiológicas mais frequentes são encefalopatia hipóxico-isquêmica e hipoglicemia.
  • Pós-natal (após o nascimento) : Entre as causas pós-natais mais comuns estão infecções, hemorragias cerebrais, trauma craniocerebral, encefalopatia hipóxico-isquêmica e tumores cerebrais. Além disso, também podemos classificar essas causas em: envolvimento cerebral específico, encefalopatia e outras causas.
  • Envolvimento cerebral determinado : produto de doenças metabólicas – fenilcetonúria, hiperglicemia, histidinemia; malformações cerebrais – microgiria, paquigia, lisencefalia, hiloprosencefalia, agenesia do corpo caloso -; ou facomatose
  • Encefalopatia antes dos espasmos : há casos em que as crianças afetadas anteriormente apresentam retardo psicomotor significativo, sinais neurológicos e convulsões epilépticas.
  • Outras causas : lesões cerebrais, tumores, derrames, hipóxia etc. também foram identificadas como possíveis causas etiológicas da síndrome de West.

Síndrome criptogênica ou idiopática ocidental

Com o termo criptogênico ou idiopático, nos referimos aos casos da síndrome de West nos quais a causa exata que dá origem a manifestações clínicas não é conhecida com precisão ou não é identificável.

Além dessas classificações das causas etiológicas, diferentes estudos estatísticos demonstram que as mais frequentes são secundárias (83,8%) e, dentre elas, predominam as causas pré-natais (59,5%), dentre as quais se destacam a esclerose malformações cerebrais tuberosas e congênitas.

  • Esclerose tuberosa : é uma patologia de origem genética caracterizada pelo aparecimento ou crescimento de tumores benignos (hermatomas) e malformações em diferentes órgãos – pele, cérebro, coração, olhos, pulmões, rins – (Sáinz Hernández e Vallverdú Torón, x) .
  • Malformações cerebrais congênitas : desenvolvimento anormal da estrutura cerebral como resultado da perturbação complexa do processo de desenvolvimento pré-natal.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de West baseia-se na identificação da tríade sintomática: espasmos infantis, atividade elétrica cerebral anormal e retardo psicomotor.

Portanto, o primeiro passo na detecção destes é a realização da história clínica, através da qual os diferentes especialistas tentam obter informações sobre a apresentação dos sintomas, idade da aparência, histórico médico individual e familiar, etc. .

Por outro lado, para caracterizar o padrão de atividade cerebral do indivíduo, o uso da eletroencefalografia é frequente.

A eletroencefalografia é uma técnica não invasiva que não causa dor. É usado para registrar padrões de atividade cerebral e detectar possíveis anormalidades.

Quando o padrão chamado hipsarritmia é detectado, esse achado pode ajudar a determinar o diagnóstico da síndrome de West.

Além disso, o uso de outras técnicas de imagem cerebral, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM), é usado para determinar a causa etiológica da patologia e para excluir a presença de outros distúrbios neurológicos.

Assim, no diagnóstico diferencial e etiológico, também podem ser necessários outros testes laboratoriais, como urina, sangue, punção lombar ou testes genéticos.

Existe uma cura?

Não há cura para a síndrome de West. Apesar disso, algumas terapias medicamentosas benéficas foram identificadas.

Em alguns casos, é possível usar drogas anticonvulsivantes para controlar ou reduzir a atividade convulsiva; no entanto, em outros, não é eficaz.

Por outro lado, o tratamento mais comum na síndrome de West inclui o uso de dois medicamentos: vigabatrina (VGT) e tratamento com hormônio adrenocorticotrópico (ACTH).

Vigabatrina ( VGT )

Embora seja um medicamento que tenha se mostrado eficaz no controle de convulsões, espasmos musculares na infância, etc. seu uso é muito restrito devido a possíveis efeitos colaterais (alteração do campo visual, desenvolvimento de distúrbios comportamentais, dor de cabeça, parestesia, amnésia, ganho de peso, tremor essencial, diarréia etc.)

Hormônio adrenocorticotrópico (ACTH)

As terapias com hormônios Adrecorticotrópicos foram os primeiros a demonstrar sua eficácia, porém apresentam alta toxicidade. Algumas das complicações secundárias ao uso desse tratamento são: mortalidade (5%), infecções, pressão alta, hemorragias cerebrais, alterações cardíacas, sedação, sonolência, entre outras.

Qual é a previsão?

O prognóstico futuro de crianças que sofrem da síndrome de West depende em grande parte da causa e gravidade subjacentes.

Muitos afetados respondem rápida e efetivamente ao tratamento, reduzindo e até remetendo espasmos infantis.

No entanto, o mais frequente é que as crises ocorram recorrentemente durante a infância, incluindo até o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut.

Em geral, as crianças afetadas pela síndrome de West apresentarão um desenvolvimento generalizado de aprendizado e habilidades motoras.

Referências

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