Síndrome de Zellweger: causas, sintomas e tratamento

A Síndrome de Zellweger é uma doença genética rara e grave que afeta o metabolismo das gorduras, resultando em acúmulo de substâncias tóxicas no organismo. Causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de proteínas necessárias para o funcionamento adequado das células, a síndrome de Zellweger apresenta sintomas como problemas de desenvolvimento, alterações faciais, dificuldades de visão e audição, além de problemas no fígado e rins. O tratamento da síndrome de Zellweger é sintomático e visa aliviar os sintomas, incluindo terapias de suporte, acompanhamento médico multidisciplinar e, em alguns casos, transplantes de órgãos. Ainda não há cura para essa condição, e o prognóstico varia de acordo com a gravidade dos sintomas e a resposta ao tratamento.

Fatores que desencadeiam a síndrome de Zellweger: conheça as principais causas dessa condição.

A síndrome de Zellweger é uma doença genética rara que afeta o funcionamento correto das células do corpo. Ela é causada por uma mutação genética que afeta a produção das enzimas responsáveis pela quebra de ácidos graxos de cadeia longa. Essa deficiência enzimática leva ao acúmulo de substâncias tóxicas nas células e, consequentemente, ao desenvolvimento dos sintomas da síndrome.

Os principais fatores que desencadeiam a síndrome de Zellweger estão relacionados à herança genética. O gene responsável por essa condição é transmitido de forma autossômica recessiva, ou seja, é necessário herdar uma cópia defeituosa do gene dos dois pais para desenvolver a síndrome. Portanto, indivíduos que possuem um histórico familiar da doença têm um risco maior de serem afetados.

Além disso, a idade dos pais no momento da concepção também pode influenciar no desenvolvimento da síndrome. Estudos mostram que pais mais velhos têm uma maior probabilidade de gerar filhos com mutações genéticas, incluindo aquelas relacionadas à síndrome de Zellweger.

Outros fatores, como exposição a toxinas ambientais durante a gestação, podem aumentar o risco de desenvolvimento da síndrome. No entanto, esses casos são menos comuns e não são tão significativos quanto a predisposição genética.

A herança genética é o principal fator desencadeante dessa doença, sendo necessário herdar uma cópia defeituosa do gene dos dois pais para desenvolver a síndrome. Outros fatores, como a idade dos pais e a exposição a toxinas ambientais, também podem influenciar no seu desenvolvimento.

Relacionado:  O método 4-7-8 de adormecer em menos de um minuto

Qual a ligação entre os peroxissomos e a síndrome de Zellweger?

Os peroxissomos são organelas presentes nas células responsáveis pela metabolização de ácidos graxos e produção de peróxido de hidrogênio. Na síndrome de Zellweger, ocorre uma disfunção dos peroxissomos, levando a um acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa e diminuição da produção de plasmalógenos.

Essa disfunção dos peroxissomos resulta em uma série de complicações para os pacientes com a síndrome de Zellweger, como problemas neurológicos, hepáticos e renais. Os sintomas incluem hipotonia, icterícia, convulsões e deficiência visual e auditiva.

O tratamento da síndrome de Zellweger é principalmente sintomático, com foco no controle dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida dos pacientes. Atualmente, não existe cura para a doença, e o prognóstico costuma ser reservado, com uma expectativa de vida reduzida.

Em suma, a ligação entre os peroxissomos e a síndrome de Zellweger está na disfunção dessas organelas, que leva a alterações metabólicas e consequentes complicações para os pacientes. O entendimento dessa relação é fundamental para o avanço no tratamento e na pesquisa sobre essa doença rara e grave.

Síndrome de Zellweger: causas, sintomas e tratamento

Síndrome de Zellweger: causas, sintomas e tratamento 1

Síndrome de Zellweger, adrenoleucodistrofia neonatal, doença de Refsum na infância e acidemia hiperpipecólica fazem parte dos distúrbios do espectro de Zellweger. Esse conjunto de doenças afeta a biogênese da organela celular denominada “peroxissomo” em graus variados, causando morte prematura.

Neste artigo, descreveremos as principais causas e sintomas da síndrome de Zellweger , a variante mais grave dos distúrbios da biogênese peroxissomal. No restante das alterações desse grupo, os sinais são semelhantes, mas com menor intensidade.

O que é a síndrome de Zellweger?

A síndrome de Zellweger é uma doença que afeta funções como tônus ​​muscular ou percepção visual e auditiva, bem como tecidos ósseos ou orgânicos, como coração e fígado. Sua origem tem sido relacionada à presença de mutações em certos genes transmitidos por herança autossômica recessiva.

Crianças diagnosticadas com síndrome de Zellweger tendem a morrer antes do final do primeiro ano de vida . Muitos deles morrem antes dos 6 meses como resultado de alterações no fígado ou nos sistemas respiratório e gastrointestinal. No entanto, pessoas com variantes leves podem viver até a idade adulta.

Atualmente, não existe um tratamento conhecido que resolva as profundas alterações que causam a síndrome de Zellweger, portanto o tratamento desta doença é sintomático.

  • Você pode estar interessado: ” Rabdomiólise: sintomas, causas e tratamento “

Distúrbios do espectro de Zellweger

Sabe-se agora que a síndrome de Zellweger faz parte de um conjunto de doenças que têm a mesma causa genética: distúrbios da biogênese do peroxissomo (organelas que desempenham um papel no funcionamento das enzimas), também conhecido como “distúrbios do espectro Zellweger. “

A síndrome de Zellweger clássica é a variante mais grave dos distúrbios da biogênese peroxissômica, enquanto os casos de gravidade intermediária são chamados de “adrenoleucodistrofia neonatal” e os mais leves como “doença de Refsum infantil”. A acidemia hiperpipecólica também é uma forma de baixa intensidade desse distúrbio.

Anteriormente, acreditava-se que essas alterações eram independentes uma da outra. A síndrome de Zellweger foi a primeira a ser descrita, em 1964; a identificação do restante dos distúrbios do espectro ocorreu nas décadas seguintes.

Sintomas e principais sinais

Na síndrome de Zellweger, a alteração na biogênese do peroxissomo causa déficits neurológicos que causam uma ampla variedade de sintomas em diferentes sistemas e funções corporais. Nesse sentido, os sinais do distúrbio estão relacionados ao desenvolvimento do cérebro, e particularmente à migração e posicionamento neuronais.

Entre os sintomas e sinais mais frequentes e característicos da síndrome de Zellweger estão os seguintes:

  • Diminuição do tônus ​​muscular (hipotonia)
  • Convulsões
  • Perda das habilidades sensoriais auditivas
  • Alterações do sistema ocular e da visão (nistagmo, catarata, glaucoma)
  • Dificuldades para comer
  • Afetação do desenvolvimento físico normal
  • Presença de características faciais características (face achatada, testa alta, nariz largo …)
  • Presença de outras alterações morfológicas (microcefalia ou macrocefalia, pregas no pescoço …)
  • Anormalidades na estrutura óssea, especialmente condrodisplasia punctata (calcificação da cartilagem)
  • Aumento do risco de desenvolver distúrbios no coração, fígado e rins
  • Distúrbios respiratórios, como apneia
  • Aparência de cistos no fígado e rins
  • Aumento do tamanho do fígado (hepatomegalia)
  • Detecção de anormalidades no registro encefalográfico (EEG)
  • Alteração geral do funcionamento do sistema nervoso
  • Hipomielinização das fibras axonais do sistema nervoso central
Relacionado:  Melissa: o que é, benefícios e usos desta planta medicinal

Causas desta doença

A síndrome de Zellweger tem sido relacionada à presença de mutações em pelo menos 12 genes; Embora possa haver alterações em mais de um deles, é suficiente que exista um gene alterado para que os sintomas que descrevemos na seção anterior apareçam. Em aproximadamente 70% dos casos, a mutação está localizada no gene PEX1 .

A doença é transmitida através de um mecanismo de herança autossômica recessiva. Isso significa que uma pessoa deve herdar uma cópia mutada do gene de cada pai para apresentar os sintomas típicos da síndrome de Zellweger; quando ambos os pais carregam o gene mutante, existe um risco de 25% de desenvolver a doença.

Esses genes estão relacionados à síntese e funcionamento do peroxissomo , estruturas habituais nas células de órgãos como o fígado, fundamentais para a metabolização dos ácidos graxos, para a eliminação de resíduos e para o desenvolvimento do cérebro em geral. Mutações alteram a expressão genética do peroxissomo.

Tratamento e manuseio

Até o momento, nenhum tratamento eficaz para a síndrome de Zellweger é conhecido, apesar da melhora no entendimento das alterações genéticas, moleculares e bioquímicas associadas à doença. É por isso que as terapias aplicadas nesses casos são basicamente sintomáticas e se adaptam aos sinais de cada caso específico.

Problemas na ingestão adequada de alimentos são um sinal de especial relevância devido ao risco de desnutrição. Nestes casos, pode ser necessário aplicar um tubo de alimentação para minimizar a interferência no desenvolvimento da criança.

O tratamento da síndrome de Zellweger é realizado por equipes multidisciplinares, que podem incluir profissionais de pediatria, neurologia , ortopedia, oftalmologia, audiologia e cirurgia, entre outros ramos da ciência. médico

Deixe um comentário