Os tipos de mutações genéticas ou cromossômicas são variados. Eles se referem a alterações na ordem ou no número de genes dentro dos cromossomos. Estes podem ser transmitidos aos filhos se afetarem os óvulos e os espermatozóides.
Se for esse o caso, fala-se de uma mutação herdada, mas se ocorrer sem que o pai sofra da mutação, é uma mutação de novo.
Geralmente, mutações genéticas ocorrem durante a formação de gametas na meiose e são devidas a cadeias de DNA quebradas ou mal reparadas.
Mutações cromossômicas podem ou não ter efeitos visíveis para as pessoas. Esses efeitos podem variar de acordo com o local onde ocorrem e se afetam a função das proteínas ou seus processos relacionados.
O ser humano possui 23 pares de cromossomos (metade herdados da mãe e o restante do pai). Muitas vezes, mutações genéticas só podem ser descobertas com o apoio de técnicas microscópicas e após extensa pesquisa.
Tipos de principais mutações genéticas
Existem diferentes classificações de mutações genéticas de acordo com o elemento afetado. Uma das classificações descreve três tipos de principais mutações: molecular, cromossômica e genômica.
1- Mutação Molecular
São as mutações que afetam a composição química dos genes.
2- Mutação cromossômica
É uma mutação na qual o que muda faz parte do cromossomo.
Existem diferentes classificações de acordo com o que elas afetam. Se eles afetam o número de genes, ele pode ser dado na forma de:
– Duplicação
Ocorre quando uma parte do cromossomo é repetida dentro do mesmo cromossomo. É o tipo de mutação que está relacionado ao processo evolutivo da espécie.
– Exclusão
Nesse caso, uma porção do cromossomo é perdida. Sua severidade depende da quantidade de genes contidos na porção perdida. Se o indivíduo é homozigoto, essa mutação é fatal.
Se as mutações cromossômicas afetam a ordem dos genes, fala-se:
– Investimento
Essa alteração genética ocorre quando uma parte do cromossomo se separa para se unir mais tarde, mas na direção oposta. Se ocorrer um investimento, é provável que os gametas não sejam viáveis.
Existem dois tipos de investimentos:
Pericêntrico : eles mudam a forma do cromossomo porque afetam o centrômero (o ponto de ligação entre os cromátides que compõem o cromossomo).
Paracêntrico : eles não afetam o centrômero; portanto, eles também não alteram a forma do cromossomo.
– Translocação
Isso implica que uma parte do cromossomo muda de posição, localização. Se essa alteração ocorrer dentro do mesmo cromossomo, é uma transposição. Se ocorrer entre diferentes cromossomos, fala-se em translocação.
Uma translocação afeta a prole porque implica que ela herdará um cromossomo duplicado ou incompleto.
Existe um tipo especial de translocação, conhecido como translocação Robertsoniana, em que dois cromossomos não homólogos unem seus braços longos através do centrômero, formando um único cromossomo.
3- Mutação genômica
É uma mutação na qual todo o genoma é afetado pelo aumento ou diminuição dos jogos cromossômicos ou cromossomos.
Outros tipos de mutações genéticas
Outra classificação de mutações as divide em:
1- Mutações silenciosas
Uma das bases do DNA é modificada enquanto codifica o mesmo aminoácido.
2- Polimorfismos
Nesse caso, uma das bases do DNA também muda, mas a função da proteína não é afetada em um grau que possa causar doenças. Se o mesmo erro for repetido muito próximo um do outro, ele pode degenerar em uma patologia.
3- Mutação missense
No caso dessa mutação, a alteração em uma das bases de DNA implica que um aminoácido diferente seja codificado do que deveria. Codificar um aminoácido errado pode alterar a função da proteína.
4- Mutação sem sentido
Essa é uma mutação na qual a cadeia de aminoácidos é truncada. Dependendo de onde a interrupção ocorre, ela pode terminar com a formação da proteína.
5- Inserção
Nesse caso, mais bases são adicionadas à base de DNA original, o que pode afetar o quadro de leitura. Também ocorre quando aminoácidos inadequados são inseridos.
6- Cromossomo em anel
Quando os braços de um cromossomo se fundem na forma de um anel, eles falam de um cromossomo do anel. É um distúrbio raro relacionado a doenças como a síndrome de Turner.
7- Isocromossomo
Essa mutação ocorre quando um cromossomo perde um braço, mas o outro é duplicado. Geralmente ocorre quando o centrômero é dividido transversalmente.
8- Cromossomo marcador
Nesse caso, é um pequeno cromossomo composto de partes de outro ou de outros cromossomos. Sua frequência é baixa e sua origem é desconhecida.
8- Disomia uniparental
É uma mutação que implica que ambos os cromossomos de um dos 23 pares que o DNA possui provêm do mesmo pai.
Portanto, o cromossomo de um dos dois pais será duplicado, enquanto o outro estará ausente.
Pode ser a mãe (disomia uniparental materna) ou o pai (disomia uniparental paterna). A disomia uniparental pode levar a doenças como a síndrome de Angelman.
Causas e consequências de mutações genéticas
Embora muitas das mutações cromossômicas tenham uma origem desconhecida para a ciência, há cada vez mais estudos que mostram resultados reveladores de como os hábitos de vida afetam sua aparência.
O fumo, por exemplo, tem sido associado ao aparecimento de múltiplas mutações cromossômicas. Um estudo publicado na revista Science revelou que fumar um maço de cigarros por dia pode causar 150 mutações por ano em cada célula do pulmão, 97 mutações na laringe, 23 mutações na boca, 18 mutações na bexiga e 6 mutações na fígado
Mutações genéticas geralmente estão relacionadas a malformações ou defeitos no funcionamento regular de um organismo, mas também têm a ver com modificações evolutivas que permitem a sobrevivência de uma espécie.
Referências
- Associação Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipos de mutações Recuperado em: guiametabolica.org
- BBC World O tabaco causa centenas de mutações genéticas nos fumantes (e elas não desaparecem se você parar). Recuperado de: bbc.com
- Biologia (s / f). Mutação cromossômica ou estrutural. Recuperado de: biología-geologia.com
- E-ducativo (s / f). O material genético pode mudar. Mutações cromossômicas Recuperado de: e-ducativa.es
- Olho científico (2015). 5 mutações genéticas raras que surpreendem. Recuperado de: informe21.com
- wikipedia.org