Mutação genética ou cromossômica é uma alteração no material genético de um organismo, que pode ocorrer de forma espontânea ou ser causada por fatores ambientais. Existem diversos tipos de mutações, que podem afetar diferentes partes do DNA e resultar em diferentes consequências para o organismo. Neste texto, abordaremos os principais tipos de mutações genéticas ou cromossômicas, incluindo deleções, inserções, substituições, translocações e inversões, e discutiremos como essas mutações podem influenciar a expressão dos genes e as características hereditárias dos indivíduos.
Conheça os diferentes tipos de mutações presentes nos genes e cromossomos humanos.
As mutações genéticas e cromossômicas são alterações no material genético que podem levar a diferentes condições e doenças. É importante conhecer os diferentes tipos de mutações para entender melhor como elas podem afetar os seres humanos.
As mutações genéticas podem ocorrer em genes específicos e podem ser classificadas em vários tipos, como mutações pontuais, deleções, inserções, substituições e mutações silenciosas. As mutações pontuais envolvem a alteração de uma única base nitrogenada no DNA, enquanto as deleções e inserções envolvem a perda ou adição de bases. Já as substituições ocorrem quando uma base é substituída por outra, e as mutações silenciosas não causam mudanças na proteína codificada.
Já as mutações cromossômicas envolvem alterações em todo um cromossomo ou em partes dele. Alguns exemplos de mutações cromossômicas incluem deleções cromossômicas, duplicações, translocações e inversões. As deleções cromossômicas ocorrem quando parte de um cromossomo é perdida, enquanto as duplicações envolvem a duplicação de uma parte do cromossomo. As translocações ocorrem quando partes de cromossomos diferentes se trocam, e as inversões envolvem a inversão de parte de um cromossomo.
É importante entender que as mutações genéticas e cromossômicas podem ter diferentes consequências, desde não causar nenhum efeito até levar a doenças graves. Por isso, é essencial estudar e compreender os diferentes tipos de mutações para melhorar o diagnóstico e tratamento de condições genéticas.
Conheça os 4 tipos de mudanças nos cromossomos que podem ocorrer.
As mutações genéticas ou cromossômicas são alterações que ocorrem no material genético de um organismo. Existem quatro tipos principais de mudanças nos cromossomos que podem ocorrer: deleção, duplicação, inversão e translocação.
A deleção ocorre quando um pedaço de cromossomo é perdido durante a divisão celular. Isso pode levar a alterações genéticas significativas e causar doenças genéticas. Por exemplo, a Síndrome de Cri-du-Chat é causada por uma deleção no cromossomo 5, resultando em características físicas distintas e atraso no desenvolvimento.
A duplicação ocorre quando um segmento de cromossomo é replicado e inserido novamente no cromossomo. Isso pode levar a um excesso de material genético, causando problemas de desenvolvimento e doenças genéticas. Um exemplo é a Síndrome de Dup15q, causada por uma duplicação no cromossomo 15, resultando em deficiências cognitivas e distúrbios de desenvolvimento.
A inversão ocorre quando um segmento de cromossomo é quebrado e invertido antes de ser religado. Isso pode não ter efeitos visíveis no organismo, mas pode causar problemas durante a divisão celular, levando a problemas de fertilidade ou abortos espontâneos.
A translocação ocorre quando um segmento de cromossomo é transferido para outro cromossomo não homólogo. Isso pode causar problemas genéticos, como a Síndrome de Down, que é causada pela translocação de uma parte do cromossomo 21 para outro cromossomo. Isso resulta em três cópias do cromossomo 21, levando a características físicas distintas e deficiências cognitivas.
Em resumo, as mutações cromossômicas podem ter efeitos significativos no desenvolvimento e na saúde de um organismo. É importante compreender os diferentes tipos de mudanças nos cromossomos para diagnosticar e tratar adequadamente as doenças genéticas.
Classificação das mutações cromossômicas: entenda os diferentes tipos e suas características distintas.
As mutações genéticas ou cromossômicas são alterações no DNA que podem afetar a estrutura ou função de um gene. Existem diferentes tipos de mutações cromossômicas, cada uma com características distintas. A classificação das mutações cromossômicas é importante para entender como essas alterações podem impactar os indivíduos.
Os principais tipos de mutações cromossômicas são as deleções, duplicações, inversões e translocações. As deleções ocorrem quando um segmento de DNA é perdido durante a replicação celular, levando a uma perda de material genético. Já as duplicações resultam na cópia adicional de um segmento de DNA, o que pode levar a um excesso de material genético.
As inversões ocorrem quando um segmento de DNA é revertido em sua orientação, o que pode afetar a expressão gênica. Por fim, as translocações acontecem quando um segmento de DNA é transferido para outro cromossomo, podendo causar alterações genéticas significativas.
É importante ressaltar que as mutações cromossômicas podem ser numéricas ou estruturais. As mutações numéricas envolvem alterações no número de cromossomos, como a síndrome de Down, que é causada por uma trissomia do cromossomo 21. Já as mutações estruturais afetam a estrutura dos cromossomos, como as deleções e duplicações mencionadas anteriormente.
Em resumo, a classificação das mutações cromossômicas é fundamental para compreender os diferentes tipos de alterações genéticas e como elas podem influenciar a saúde e o desenvolvimento dos indivíduos. Estudar essas mutações pode ajudar a melhorar o diagnóstico e tratamento de doenças genéticas, contribuindo para avanços na área da genética.
Principais síndromes genéticas: conheça as mais comuns e suas características distintas.
As síndromes genéticas são causadas por mutações nos genes ou nos cromossomos, resultando em características físicas ou comportamentais específicas. Algumas das síndromes genéticas mais comuns incluem a Síndrome de Down, a Síndrome de Turner e a Síndrome de Klinefelter.
A Síndrome de Down, causada pela presença de um cromossomo extra no par 21, é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas e problemas de saúde, como problemas cardíacos e distúrbios da tireoide.
A Síndrome de Turner, causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, resulta em baixa estatura, infertilidade e problemas cardíacos, entre outras características.
Por fim, a Síndrome de Klinefelter, causada pela presença de um cromossomo X extra em indivíduos do sexo masculino, leva a características como baixa testosterona, infertilidade e desenvolvimento de mamas.
É importante entender que cada síndrome genética tem suas próprias características distintas, causadas por mutações específicas nos genes ou nos cromossomos. O diagnóstico precoce e o acompanhamento médico adequado são essenciais para garantir o bem-estar e a qualidade de vida dos indivíduos afetados por essas condições genéticas.
Tipos de principais mutações genéticas ou cromossômicas
Os tipos de mutações genéticas ou cromossômicas são variados. Eles se referem a alterações na ordem ou no número de genes dentro dos cromossomos. Estes podem ser transmitidos aos filhos se afetarem os óvulos e os espermatozóides.
Se for esse o caso, fala-se de uma mutação herdada, mas se ocorrer sem que o pai sofra da mutação, é uma mutação de novo.
Geralmente, mutações genéticas ocorrem durante a formação de gametas na meiose e são devidas a cadeias de DNA quebradas ou mal reparadas.
Mutações cromossômicas podem ou não ter efeitos visíveis para as pessoas. Esses efeitos podem variar de acordo com o local onde ocorrem e se afetam a função das proteínas ou seus processos relacionados.
O ser humano possui 23 pares de cromossomos (metade herdados da mãe e o restante do pai). Muitas vezes, mutações genéticas só podem ser descobertas com o apoio de técnicas microscópicas e após extensa pesquisa.
Tipos de principais mutações genéticas
Existem diferentes classificações de mutações genéticas de acordo com o elemento afetado. Uma das classificações descreve três tipos de principais mutações: molecular, cromossômica e genômica.
1- Mutação Molecular
São as mutações que afetam a composição química dos genes.
2- Mutação cromossômica
É uma mutação na qual o que muda faz parte do cromossomo.
Existem diferentes classificações de acordo com o que elas afetam. Se eles afetam o número de genes, ele pode ser dado na forma de:
– Duplicação
Ocorre quando uma parte do cromossomo é repetida dentro do mesmo cromossomo. É o tipo de mutação que está relacionado ao processo evolutivo da espécie.
– Exclusão
Nesse caso, uma porção do cromossomo é perdida. Sua severidade depende da quantidade de genes contidos na porção perdida. Se o indivíduo é homozigoto, essa mutação é fatal.
Se as mutações cromossômicas afetam a ordem dos genes, fala-se:
– Investimento
Essa alteração genética ocorre quando uma parte do cromossomo se separa para se unir mais tarde, mas na direção oposta. Se ocorrer um investimento, é provável que os gametas não sejam viáveis.
Existem dois tipos de investimentos:
Pericêntrico : eles mudam a forma do cromossomo porque afetam o centrômero (o ponto de ligação entre os cromátides que compõem o cromossomo).
Paracêntrico : eles não afetam o centrômero; portanto, eles também não alteram a forma do cromossomo.
– Translocação
Isso implica que uma parte do cromossomo muda de posição, localização. Se essa alteração ocorrer dentro do mesmo cromossomo, é uma transposição. Se ocorrer entre diferentes cromossomos, fala-se em translocação.
Uma translocação afeta a prole porque implica que ela herdará um cromossomo duplicado ou incompleto.
Existe um tipo especial de translocação, conhecido como translocação Robertsoniana, em que dois cromossomos não homólogos unem seus braços longos através do centrômero, formando um único cromossomo.
3- Mutação genômica
É uma mutação na qual todo o genoma é afetado pelo aumento ou diminuição dos jogos cromossômicos ou cromossomos.
Outros tipos de mutações genéticas
Outra classificação de mutações as divide em:
1- Mutações silenciosas
Uma das bases do DNA é modificada enquanto codifica o mesmo aminoácido.
2- Polimorfismos
Nesse caso, uma das bases do DNA também muda, mas a função da proteína não é afetada em um grau que possa causar doenças. Se o mesmo erro for repetido muito próximo um do outro, ele pode degenerar em uma patologia.
3- Mutação missense
No caso dessa mutação, a alteração em uma das bases de DNA implica que um aminoácido diferente seja codificado do que deveria. Codificar um aminoácido errado pode alterar a função da proteína.
4- Mutação sem sentido
Essa é uma mutação na qual a cadeia de aminoácidos é truncada. Dependendo de onde a interrupção ocorre, ela pode terminar com a formação da proteína.
5- Inserção
Nesse caso, mais bases são adicionadas à base de DNA original, o que pode afetar o quadro de leitura. Também ocorre quando aminoácidos inadequados são inseridos.
6- Cromossomo em anel
Quando os braços de um cromossomo se fundem na forma de um anel, eles falam de um cromossomo do anel. É um distúrbio raro relacionado a doenças como a síndrome de Turner.
7- Isocromossomo
Essa mutação ocorre quando um cromossomo perde um braço, mas o outro é duplicado. Geralmente ocorre quando o centrômero é dividido transversalmente.
8- Cromossomo marcador
Nesse caso, é um pequeno cromossomo composto de partes de outro ou de outros cromossomos. Sua frequência é baixa e sua origem é desconhecida.
8- Disomia uniparental
É uma mutação que implica que ambos os cromossomos de um dos 23 pares que o DNA possui provêm do mesmo pai.
Portanto, o cromossomo de um dos dois pais será duplicado, enquanto o outro estará ausente.
Pode ser a mãe (disomia uniparental materna) ou o pai (disomia uniparental paterna). A disomia uniparental pode levar a doenças como a síndrome de Angelman.
Causas e consequências de mutações genéticas
Embora muitas das mutações cromossômicas tenham uma origem desconhecida para a ciência, há cada vez mais estudos que mostram resultados reveladores de como os hábitos de vida afetam sua aparência.
O fumo, por exemplo, tem sido associado ao aparecimento de múltiplas mutações cromossômicas. Um estudo publicado na revista Science revelou que fumar um maço de cigarros por dia pode causar 150 mutações por ano em cada célula do pulmão, 97 mutações na laringe, 23 mutações na boca, 18 mutações na bexiga e 6 mutações na fígado
Mutações genéticas geralmente estão relacionadas a malformações ou defeitos no funcionamento regular de um organismo, mas também têm a ver com modificações evolutivas que permitem a sobrevivência de uma espécie.
Referências
- Associação Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipos de mutações Recuperado em: guiametabolica.org
- BBC World O tabaco causa centenas de mutações genéticas nos fumantes (e elas não desaparecem se você parar). Recuperado de: bbc.com
- Biologia (s / f). Mutação cromossômica ou estrutural. Recuperado de: biología-geologia.com
- E-ducativo (s / f). O material genético pode mudar. Mutações cromossômicas Recuperado de: e-ducativa.es
- Olho científico (2015). 5 mutações genéticas raras que surpreendem. Recuperado de: informe21.com
- wikipedia.org