Variabilidade genética: causas, fontes e exemplos

A variabilidade genética compreende todas as diferenças, em termos de material genético, que existem em populações. Essa variação surge de novas mutações que modificam genes, reorganizando as consequências da recombinação e pelo fluxo gênico entre populações de espécies.

Na biologia evolutiva, a variação nas populações é uma condição sine qua non , para que os mecanismos que dão origem à mudança evolutiva possam agir. Na genética populacional, o termo “evolução” é definido como a mudança nas frequências alélicas ao longo do tempo e, se não houver alelos diferentes, a população não pode evoluir.

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Fonte: pixnio.com

A variação existe em todos os níveis da organização e, à medida que diminuímos de escala, a variação aumenta.Encontramos variações no comportamento, morfologia, fisiologia, células, sequência proteica e sequência base do DNA.

Nas populações humanas, por exemplo, podemos observar a variabilidade através de fenótipos. Nem todas as pessoas são fisicamente iguais, todos possuem características (por exemplo, cor dos olhos, altura, cor da pele), e essa variabilidade também é encontrada no nível do gene.

Hoje, existem métodos de sequenciamento de DNA maciço que permitem evidências de tal variação em um tempo muito curto. De fato, há alguns anos, todo o genoma humano é conhecido. Também existem ferramentas estatísticas poderosas que podem ser incorporadas à análise.

Material genético

Antes de aprofundar nos conceitos de variabilidade genética, vários aspectos do material genético devem ser claros.Com exceção de alguns vírus que usam RNA, todos os seres orgânicos que habitam a Terra usam a molécula de DNA como material.

Essa é uma longa cadeia formada por nucleotídeos agrupados em pares e possui todas as informações para criar e manter um organismo. No genoma humano existem aproximadamente 3,2 x 10 9 pares de bases.

No entanto, nem todo material genético de todos os organismos é o mesmo, mesmo que pertençam à mesma espécie ou mesmo se estão intimamente relacionados.

Os cromossomos são estruturas formadas a partir de uma longa cadeia de DNA, compactada em vários níveis. Os genes estão localizados ao longo do cromossomo, em locais específicos (chamados locus, plural loci), e se traduzem em um fenótipo que pode ser uma proteína ou uma característica da regulação.

Nos eucariotos, apenas uma pequena porcentagem do DNA contido nas células codifica proteínas e outra porção do DNA não codificante possui importantes funções biológicas, principalmente reguladoras.

Causas e fontes de variabilidade

Nas populações de seres orgânicos, existem várias forças que resultam em variação no nível genético. São eles: mutação, recombinação e fluxo gênico. A seguir, descreveremos cada fonte em detalhes:

Mutação

O termo remonta ao ano de 1901, onde Hugo de Vries define a mutação como “mudanças no material hereditário que não podem ser explicadas por processos de segregação ou recombinação”.

Mutações são mudanças no material genético, permanentes e hereditárias. Existe uma classificação ampla para eles que discutiremos na próxima seção.

Tipos de mutações

Mutações pontuais: erros na síntese do DNA ou durante o reparo de danos ao material, podem ocorrer mutações pontuais. Estas são substituições de pares de bases na sequência de DNA e contribuem para a geração de novos alelos.

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Transições e transições: dependendo do tipo de base que muda, podemos falar sobre uma transição ou transversão. A transição refere-se à mudança de base do mesmo tipo – purinas para purinas e pirimidinas para pirimidinas. Transversões envolvem mudanças de diferentes tipos.

– Mutações sinônimas e não-sinônimas : são dois tipos de mutações pontuais. No primeiro caso, a mudança no DNA não leva a uma mudança no tipo de aminoácido (graças à degenerescência do código genético), enquanto o não-sinônimo se traduz na alteração do resíduo de aminoácido na proteína.

Inversão cromossômica: mutações também podem envolver longos segmentos de DNA. Nesse tipo, a principal consequência é a alteração da ordem dos genes, causada por rupturas no cordão.

Duplicação de genes : os genes podem ser duplicados e causar uma cópia extra quando a reticulação desigual ocorre no processo de divisão celular. Esse processo é indispensável na evolução dos genomas, pois esse gene extra é livre para sofrer mutações e pode adquirir uma nova função.

Poliploidia: nas plantas, é comum que ocorram erros nos processos de divisão celular mitótica ou meiótica e que conjuntos completos de cromossomos são adicionados. Este evento é relevante nos processos de especiação em vegetais, pois leva rapidamente à formação de novas espécies devido à incompatibilidade.

Mutações que executam o quadro de leitura aberto . O DNA é lido três a três; se a mutação adicionar ou remover um número que não seja múltiplo de três, o quadro de leitura será afetado.

Todas as mutações têm efeitos negativos?

De acordo com a teoria neutra da evolução molecular, a maioria das mutações que são fixadas no genoma são neutras.

Embora a palavra esteja geralmente imediatamente associada a consequências negativas – e, de fato, muitas mutações têm grandes efeitos deletérios sobre seus portadores – um número significativo de mutações é neutro e uma pequena quantidade é benéfica.

Como ocorrem as mutações?

Mutações podem ter uma origem espontânea ou ser induzidas pelo meio ambiente. Os componentes do DNA, purinas e pirimidas, possuem alguma instabilidade química, o que resulta em mutações espontâneas.

Uma causa comum de mutações pontuais espontâneas é a desaminação de citosinas, que passam para o uracilo, na dupla hélice do DNA. Assim, após várias repetições em uma célula, cujo DNA tinha um par AT em uma posição, ele é substituído por um par CG.

Além disso, ocorrem erros quando o DNA está se replicando. Embora seja verdade que o processo está ocorrendo com grande fidelidade, isso não ocorre sem erros.

Por outro lado, existem substâncias que aumentam as taxas de mutações nos organismos e, portanto, são chamadas mutagênicas. Isso inclui vários produtos químicos, como EMS, e também radiação ionizante.

Geralmente, os químicos dão origem a mutações pontuais, enquanto a radiação resulta em defeitos significativos no nível dos cromossomos.

A mutação é aleatória.

Mutações ocorrem aleatoriamente ou aleatoriamente. Esta declaração significa que mudanças no DNA não ocorrem em resposta a uma necessidade.

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Por exemplo, se uma determinada população de coelhos estiver sujeita a temperaturas cada vez mais baixas, as pressões seletivas não causarão mutações. Se ocorrer a chegada de uma mutação relacionada à espessura do pêlo em coelhos, isso aconteceria da mesma maneira em climas mais quentes.

Em outras palavras, as necessidades não são a causa da mutação. Mutações que surgem aleatoriamente e proporcionam ao indivíduo uma melhor capacidade reprodutiva, isso aumentará sua frequência na população. É assim que a seleção natural funciona.

Exemplos de mutações

A anemia falciforme é uma condição hereditária que distorce a forma dos glóbulos vermelhos ou eritrócitos, tendo conseqüências fatais no transporte de oxigênio do indivíduo portador da mutação. Nas populações de ascendência africana, a condição afeta 1 em 500 indivíduos.

Ao observar glóbulos vermelhos doentes, não é necessário ser um especialista para concluir que, comparado a um saudável, a mudança é extremamente significativa. Os eritrócitos se tornam estruturas rígidas, bloqueando sua passagem pelos capilares sanguíneos e danificando os vasos e outros tecidos.

No entanto, a mutação que causa essa doença é uma mutação pontual no DNA que altera o aminoácido ácido glutâmico para uma valina na posição seis da cadeia da beta-globina.

Recombinação

A recombinação é definida como a troca de DNA da inserção e dos cromossomos paternos durante a divisão meiótica. Esse processo está praticamente presente em todos os organismos vivos, sendo um fenômeno fundamental no reparo do DNA e na divisão celular.

A recombinação é um evento crucial na biologia evolutiva, pois facilita o processo adaptativo, graças à criação de novas combinações genéticas. No entanto, tem um lado negativo: quebra combinações favoráveis ​​de alelos.

Além disso, não é um processo regulado e é variável em todo o genoma, em táxons, entre sexos, populações individuais, etc.

A recombinação é uma característica herdável, várias populações possuem variação aditiva e podem responder à seleção nos experimentos realizados em laboratório.

O fenômeno é modificado por uma ampla gama de variáveis ​​ambientais, incluindo a temperatura.

Além disso, a recombinação é um processo que afeta muito a aptidão dos indivíduos. Nos seres humanos, por exemplo, quando as taxas de recombinação são alteradas, ocorrem anomalias nos cromossomos, reduzindo a fertilidade do transportador.

Fluxo gênico

Nas populações, indivíduos provenientes de outras populações podem chegar, alterando as frequências alélicas da população que chega. Por esse motivo, as migrações são consideradas como forças evolutivas.

Suponha que uma população tenha fixado o alelo A , o que indica que todos os organismos que fazem parte da população carregam o alelo na condição homozigótica. Se eles certos indivíduos migrantes transportando alelo para, e reproduzir o nativo, a resposta é um aumento da variabilidade genética.

Em que parte do ciclo celular ocorre variação genética?

Variação genética ocorre na metáfase e posteriormente na anáfase.

Toda a variabilidade que vemos é genética?

Não, nem toda a variabilidade que observamos nas populações de organismos vivos tem bases genéticas. Existe um termo, amplamente utilizado na biologia evolutiva, chamado herdabilidade. Este parâmetro quantifica a proporção da variação fenotípica devido à variação genética.

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Matematicamente, é expresso da seguinte forma: h 2 = V G / (V G + V E ). Analisando essa equação, vemos que ela terá o valor 1 se toda a variação que vemos for claramente devida a fatores genéticos.

No entanto, o ambiente também afeta o fenótipo. O “padrão de reação” descreve como genótipos idênticos variam ao longo de um gradiente ambiental (temperatura, pH, umidade, etc.).

Da mesma forma, diferentes genótipos podem ser apresentados sob o mesmo fenótipo, canalizando processos. Esse fenômeno funciona como um buffer de desenvolvimento que impede a expressão de variações genéticas.

Exemplos de variabilidade genética

Variação na evolução: traça de Biston betularia

O exemplo típico de evolução por seleção natural é o caso da mariposa Biston betularia e a revolução industrial. Estes lepidópteros têm duas cores distintas, uma clara e outra escura.

Graças à existência dessa variação herdável – por estar relacionada à aptidão do indivíduo, a característica poderia evoluir por meio da seleção natural. Antes da revolução, a mariposa se escondia facilmente na casca clara de bétulas.

Com o aumento da poluição, a casca das árvores escureceu. Assim, agora as mariposas escuras tinham uma vantagem em comparação às mariposas claras: elas podiam ser escondidas muito melhor e eram consumidas em uma proporção menor que as mariposas claras. Assim, durante a revolução, as mariposas negras aumentaram em frequência.

Populações naturais com pouca variação genética

A chita ( Acinonyx jubatus ) é um felino conhecido por sua morfologia estilizada e pelas incríveis velocidades que atinge. Essa linhagem sofreu um fenômeno conhecido na evolução como “gargalo” no Pleistoceno. Essa redução drástica da população resultou na perda da variabilidade da população.

Hoje, as diferenças genéticas entre os membros da espécie atingem valores assustadoramente baixos. Este é um problema para o futuro da espécie, pois se for atacado por um vírus, por exemplo, que elimina alguns membros, é muito provável que elimine todos eles.

Em outras palavras, eles não têm a capacidade de se adaptar. Por essas razões, é tão importante que exista variação genética suficiente dentro de uma população.

Referências

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