Síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore

Última actualización: fevereiro 20, 2024
Autor: y7rik

Síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore 1

A Síndrome de Treacher-Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos faciais durante a gestação. Juliana Wetmore ficou conhecida mundialmente por ter nascido com essa síndrome, o que resultou em deformidades faciais graves. Apesar dos desafios e preconceitos enfrentados, Juliana e sua família se tornaram um exemplo de superação e amor incondicional, inspirando pessoas ao redor do mundo com sua história de resiliência e determinação.

Fatores responsáveis pelo desenvolvimento da doença de Treacher Collins.

A Síndrome de Treacher-Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial, resultando em características distintas como mandíbula e maçãs do rosto subdesenvolvidas, além de problemas auditivos e respiratórios. Os fatores responsáveis pelo desenvolvimento dessa doença incluem mutações genéticas no gene TCOF1, que é responsável pela produção de uma proteína chamada treacle.

Essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento dos ossos da face e na formação dos tecidos moles ao redor do crânio. Quando ocorre uma mutação no gene TCOF1, a produção de treacle é afetada, levando a alterações no desenvolvimento craniofacial durante a gestação. Além disso, a síndrome de Treacher-Collins pode ser hereditária, o que significa que pode ser transmitida de pais para filhos.

Outros fatores que podem contribuir para o desenvolvimento da doença incluem exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez, infecções virais ou bacterianas, e deficiências nutricionais. No entanto, a maioria dos casos de Treacher-Collins ocorre devido a mutações genéticas espontâneas.

Em resumo, a Síndrome de Treacher-Collins é causada principalmente por mutações no gene TCOF1, que afetam a produção de treacle e resultam em anormalidades no desenvolvimento craniofacial. Outros fatores genéticos e ambientais também podem desempenhar um papel no surgimento dessa condição.

Número de casos de Treacher Collins no Brasil: Qual a estatística atual?

A Síndrome de Treacher-Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento craniofacial, causando malformações nos ossos e tecidos da face. No Brasil, o número de casos de Treacher Collins ainda não é bem documentado, mas estima-se que existam cerca de 100 a 150 novos casos por ano.

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Recentemente, um caso que chamou muita atenção foi o da menina Juliana Wetmore, que nasceu com a síndrome e se tornou um símbolo de superação. Juliana passou por diversas cirurgias reconstrutivas ao longo de sua vida, enfrentando desafios e preconceitos, mas sempre com muita determinação e coragem.

Apesar de ainda não termos uma estatística precisa sobre o número de casos de Treacher Collins no Brasil, é importante destacar a importância da conscientização e do apoio às pessoas que convivem com essa condição. A história de Juliana Wetmore nos mostra que, com amor, dedicação e aceitação, é possível superar as adversidades e viver uma vida plena e feliz.

Entenda o significado da hipoplasia malar, uma condição facial comum em algumas pessoas.

A hipoplasia malar é uma condição facial caracterizada pela falta de desenvolvimento dos ossos malar, também conhecidos como maçãs do rosto. Isso resulta em um aspecto achatado ou afundado da região malar, o que pode afetar a aparência facial de uma pessoa.

Essa condição é comum em algumas pessoas e pode ser causada por diversos fatores, incluindo genética, problemas no desenvolvimento fetal ou lesões durante o crescimento. A hipoplasia malar pode ocorrer isoladamente ou como parte de uma síndrome genética, como a Síndrome de Treacher-Collins.

A Síndrome de Treacher-Collins é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos faciais e cranianos. Além da hipoplasia malar, os indivíduos com essa síndrome podem apresentar outras características faciais distintas, como olhos inclinados para baixo, fissuras palatinas e orelhas deformadas.

É importante ressaltar que a hipoplasia malar e a Síndrome de Treacher-Collins não afetam a inteligência ou habilidades cognitivas das pessoas que as possuem. No entanto, essas condições podem impactar a autoestima e a qualidade de vida dos indivíduos, tornando o apoio emocional e o tratamento médico adequado fundamentais.

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Síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore

A síndrome de Treacher Collins Juliana Wetmore refere-se à condição com a menina americano nascido: tem uma ausência de 40% dos ossos da face.

A síndrome de Treacher Collins é uma desordem genética caracterizada por deformação e ausência de tecido do queixo, olhos, ouvidos e as faces, e cujas consequências dificuldade em respirar, audição e sistema digestivo.

Síndrome de Treacher-Collins de Juliana Wetmore 2

Um dos casos mais conhecidos de pacientes com síndrome de Treacher-Collins, e o mais grave registrado, é o de Juliana Wetmore.

Juliana nasceu em 2003 em Jacksonville, Estados Unidos. Até agora, mais de quarenta e cinco operações foram realizadas, tanto para melhorar sua audição quanto para a reconstrução facial.

Causas e sintomas

A causa da síndrome de Treacher-Collins é uma mutação do gene do cromossomo 5 e pode ser gerada por transmissão herdada ou espontaneamente. As estatísticas indicam que esta doença afeta um em cada 50.000 nascimentos.

No caso de Juliana Wetmore, os primeiros meses de gravidez foram normais, até o primeiro ultrassom mostrar algumas anomalias.

Os médicos que controlavam a gravidez de Tami Wetmore ordenaram uma amniocentese; isto é, um estudo pré-natal.

Os resultados mostraram que o feto sofria de uma fenda palatina, mas apenas no momento do nascimento, pais e médicos perceberam a seriedade da situação do bebê.

Primeiras reações ao caso de Juliana Wetmore

Desde o primeiro momento em que os médicos alertaram os pais de Juliana Wetmore sobre as anormalidades no bebê, eles decidiram continuar a gravidez.

Embora os pais tenham sofrido inicialmente um choque ao conhecerem o bebê, eles venceram e iniciaram um longo processo de recuperação, que até agora incluiu 45 intervenções.

Processo de recuperação

No momento do nascimento, Juliana Wetmore não apresentava as cavidades orbitais, os ossos da bochecha estavam ausentes, sofria deformações nas narinas e também não possuía canal auditivo externo e ouvidos.

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Imediatamente a equipe médica do Hospital Infantil de Miami começou com as operações, através das quais descobriram o olho esquerdo e inseriram um tubo na traqueia e no estômago, para facilitar a respiração e a alimentação.

Espera-se que, num futuro próximo, o tubo inserido no estômago possa ser removido, para que possa ser alimentado por seus próprios meios.

Atualmente, ele frequenta a escola do Condado de Clay para crianças surdas, enquanto se comunica através da linguagem de sinais.

Seu desenvolvimento no nível intelectual é completamente normal, e até vai para aulas de dança clássica e sapateado.

Novo aliado no processo de recuperação

Em 2015, Thom e Tami Wetmore, pais de Julianne, decidiram adotar uma garota ucraniana chamada Danica, que também sofria da síndrome de Treacher-Collins, embora com sintomas mais leves do que os de Julianne.

Atualmente, as duas irmãs são um caso de solidariedade e cooperação diante de dificuldades.

Referências

  1. Meredith Engel, New York Daily New, ”Juliana Wetmore triunfa depois de nascer sem rosto”, 2014. Obtido em 11 de dezembro de 2017 em nydailynews.com
  2. Lizzetti Borrelli, «Garota nascida sem rosto redefine a beleza: Juliana Wetmore, sofredora de Treacher Collins, pode finalmente falar após 45 cirurgias», 2014. Retirado em 11 de dezembro de 2017 de medicaldaily.com
  3. Henderson Cooper, »A menina nasceu sem rosto, 11 anos depois tudo mudou», 2016. Retirado em 11 de dezembro de 2017 de i-lh.com

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