Anencefalia: sintomas, tipos, causas, tratamentos

O Anencephaly é um tipo de condição médica que impede que os ossos do cérebro e do crânio desenvolvem normalmente.Quando uma das estruturas embrionárias essenciais, o tubo neural, não fecha adequadamente durante as primeiras semanas de gravidez, produz uma grande variedade de alterações congênitas: espinha bífida, encefalocele, mielomeningocele, entre outras.

Especificamente, a anencefalia ocorre quando a extremidade “cefálica” mais anterior ou a cabeça do tubo neural não fecha normalmente, resultando na ausência de toda ou uma parte importante do cérebro, crânio e / ou couro cabeludo.

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Um bebê nascido com anencefalia tem uma ausência significativa de grande parte do cérebro, geralmente áreas anteriores. Geralmente, eles ocorrem em estado inconsciente, incapazes de processar grande parte da estimulação sensorial externa.

Normalmente, esses bebês não podem ver ou ouvir. Além disso, em muitos casos, áreas do tecido cerebral podem ser expostas pela falta de partes do crânio.

Em outros casos, alguns bebês nascem com áreas do tronco encefálico formadas, portanto parecem ter respostas primitivas a estímulos sonoros ou somáticos; no entanto, são geralmente reações involuntárias geradas pelo tronco encefálico.

Essas anomalias congênitas geralmente ocorrem durante o primeiro mês de gravidez, em muitos casos antes que a mulher saiba que está grávida.Infelizmente, muitos casos de anencefalia não atingem o final da gravidez, e muitos outros nascidos com esta doença geralmente não excedem as horas ou dias de vida, exceto em casos muito excepcionais.

Embora a causa da anencefalia não seja conhecida exatamente, é possível que algumas vitaminas ou componentes alimentares da mãe tenham um papel importante, juntamente com outros fatores genéticos e herdados.

Fisiologia

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Criança nascida morta com anencefalia.

A anencefalia é uma patologia na qual existe um sério defeito no desenvolvimento embrionário do sistema nervoso, isto é, na formação do cérebro, medula espinhal e também no cofre craniano.

O tubo neural é uma estrutura embrionária que, durante o desenvolvimento fetal, dará origem ao cérebro e medula espinhal. Como a anencefalia é o produto de um fechamento anormal dessa estrutura, ela é classificada nas patologias denominadas “defeito do tubo neural”.

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre nos dias 18 e 26 de gestação e a área caudal do tubo neural dará origem à coluna vertebral;A parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular.

Alterações na formação do tubo neural ocorrem como resultado de um defeito no seu fechamento. Quando ocorre uma falha generalizada do fechamento do tubo neural, ocorre a anencefalia.

Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da área posterior, isso leva a efeitos como encefalocele e espinha bífida oculta. A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações mais comuns do tubo neural e afetam 1-2 de cada 1.000 nascidos vivos.

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Se o tubo neural não fechar normalmente, o cérebro e a medula espinhal serão expostos durante o seu desenvolvimento e formação ao líquido amniótico que contém o feto no útero.

A exposição direta a esse líquido causará um forte impacto na formação do sistema nervoso, pois se degenerará ou se decompõe progressivamente.

Como resultado, a anencefalia causa a falta de todas ou grandes áreas do cérebro, regiões tão importantes quanto os responsáveis ​​pelo controle da visão, audição, emoção, movimento, coordenação, pensamento etc.Além disso, os ossos que compõem o crânio também podem estar ausentes ou incompletamente formados.

Todas essas anomalias do sistema nervoso produzirão uma condição médica extremamente grave, devido a isso na maioria dos casos de bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou algumas horas e dias disso.

Tipos de anencefalia

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Podemos distinguir dois tipos de anencefalia com base em sua gravidade:

  • Anencefalia total : ocorre como resultado de dano à placa neural ou ausência de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Ele apresenta-se com ausência das três vesículas cerebrais, ausência de desenvolvimento hindbrain sem tanto crânio telhado e da
    vesícula óptica.
  • Anencefalia parcial : há um desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do cérebro posterior.

Estatisticas

A anencefalia é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural. No geral, estima-se que afete aproximadamente 1 em 1.000 gestações.

Como a maioria dessas gestações resulta em aborto espontâneo, a prevalência da doença em recém-nascidos é menor, aproximadamente 1 em 10.000.

Como apontamos, embora na maioria dos casos de anencefalia as gestações não atinjam o termo, no caso dos Estados Unidos, estima-se que aproximadamente 1 em 4.859 bebês nascidos com anencefalia nascem a cada ano.

Por outro lado, no caso da Europa Central, os casos de anencefalia geralmente ocorrem na proporção de 1 por 1.000 nascimentos, apesar disso, esse índice varia consideravelmente dependendo da população.

Embora os números não sejam exatamente conhecidos, diferentes relatórios estatísticos indicam que aproximadamente 5.000 nascimentos de bebês com anencefalia ocorrem a cada ano .

Além disso, observa-se que há mais casos em meninas do que em meninos, provavelmente devido a uma maior taxa de aborto espontâneo em fetos masculinos.

Signos e sintomas

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Com relação aos sinais e sintomas que podem estar indicando a presença de anencefalia, podemos nos referir tanto aos que estão presentes na mãe durante a fase de gestação quanto aos que estão presentes no feto.

No caso da mãe, nas gestações afetadas pela anencefalia, é possível observar altos níveis de uma proteína específica, a alfa-fetoproteína.Além disso, também é possível identificar um excesso de líquido no saco amniótico (polihidrâmnio).

No caso dos afetados, já antes do nascimento, as características desta patologia podem ser identificadas. Especificamente, a anencefalia é caracterizada por:

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– Ausência ou malformação da abóbada craniana.

– Ausência de grandes áreas do cérebro, geralmente as anteriores.

– Possível presença de tronco ou tronco cerebral.

– Ausência ou malformações no couro cabeludo.

– Anormalidades nas características faciais.

No nível clínico, em bebês nascidos com essa condição, espera-se que eles não possam processar nenhum tipo de estímulo ou realizar movimentos ou ações coordenados ou voluntários. Normalmente, nascem cegos e surdos. Geralmente, eles são completamente isolados.

Apesar disso, há casos em que os bebês apresentam comportamentos e comportamentos descritos como “reflexos”, como emitir sons ou chorar, urinar e defecar, manter ritmos de vigília, sucção, entre outros.

Causas

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As causas etiológicas que dão origem ao desenvolvimento dessa patologia são atualmente desconhecidas.

No entanto, foi identificado que a falta de ácido fólico (vitamina B9) antes e durante a gravidez pode aumentar significativamente o risco de desenvolver defeitos do tubo neural durante a gravidez, como anencefalia e espinha bífida. Por outro lado, a ingestão de alguns medicamentos durante a gravidez também pode aumentar o risco.

Na maioria dos casos, especificamente em 90%, os pais que têm um filho com anencefalia geralmente não têm histórico familiar dessa patologia. Apesar disso, aqueles que já tiveram um filho com anencefalia têm maior risco de ter um filho com essa condição novamente.

A taxa de recorrência da anencefalia é de 4-5% e pode aumentar para 10-13% se os pais já tiverem dois filhos com anencefalia.

A maioria dos casos de anencefalia é esporádica, ocorre em pessoas que não têm histórico familiar da doença.Embora uma pequena porcentagem de casos ocorra em famílias, a patologia não possui um padrão claro de herança.

A anecefalia é uma condição médica muito complexa que provavelmente é a conseqüência da interação entre múltiplos fatores genéticos e ambientais.

Diagnóstico

Normalmente, a presença de anencefalia é identificada antes do nascimento, através do uso de vários testes de diagnóstico:

Exame de sangue : usado para identificar a presença / ausência de altos níveis de alfa-fetoproteína.

Amniocentese : Uma quantidade reduzida de líquido amniótico é extraída pelo abdômen para medir os níveis de alfa-fetoproteína, bem como os níveis de acetilcolinase, uma vez que níveis elevados podem estar associados à presença de defeitos do tubo neural.

Ultrassom : esse tipo de teste é ultrassonográfico tardio e é capaz de identificar visualmente anormalidades anatômicas .

Ressonância magnética fetal : é um procedimento de imagem cerebral usado para identificar a presença de malformações estruturais. Por usar campos magnéticos, seu uso é significativamente restrito e são utilizados entre as semanas 14 e 18 para confirmar o diagnóstico.

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Exame físico : após o nascimento, as características da anencefalia são mais do que evidentes; portanto, o exame físico é suficiente para confirmar o diagnóstico.

Existe algum tratamento?

Atualmente, não há cura ou tratamento especializado para anencefalia. Os meios terapêuticos utilizados são restritos ao suporte à vida e à melhoria da qualidade de vida.

Prevenção

Os métodos que os especialistas médicos apontam como fatores importantes na prevenção da anencefalia incluem:

Alimentação e nutrição adequadas

É essencial comer alimentos com alto conteúdo nutricional, além de usar suplementos vitamínicos antes e durante a gravidez.

Especificamente, geralmente é recomendável consumir vitamina B9 ou ácido fólico, presente em alguns vegetais ou frutas, como vegetais de folhas verdes ou laranja. Produtos como arroz, pão, macarrão ou cereais também são enriquecidos com ácido fólico.

Suplementos farmacológicos de ácido fólico

Em alguns casos, as mulheres grávidas podem ter níveis deficientes de ácido fólico, portanto, não é incomum um especialista médico prescrever um tratamento farmacológico com base em um suplemento vitamínico com ácido fólico.

Prognóstico

A maioria dos fetos que sofrem de anencefalia não sobrevive. No entanto, em muitos casos, quando chegam ao nascimento, geralmente morrem aproximadamente algumas horas ou dias depois.

Apesar disso, houve vários casos de crianças que sobreviveram por mais tempo:

– Stephanie Keene, da Igreja de Falls, Virgínia, que viveu por 2 anos –

– Vitória de Cristo, nascida no Brasil, 2 anos.

– Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, que viveu há 3 anos e 11 meses.

– Jaxon Buell, Boston, 13 meses.

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